Sklerosis sistemik adalah penyakit reumatik sistemik kronis yang langka, yang ditandai dengan perubahan degeneratif dan jaringan parut pada kulit, sendi, dan organ dalam dan oleh kelainan pembuluh darah.
Penyebab sklerosis sistemik masih belum diketahui.
Pembengkakan jari, kesejukan intermiten dan perubahan warna biru jari, sendi membeku di posisi permanen (biasanya ditekuk) (kontraktur), dan kerusakan pada sistem pencernaan, paru, jantung, atau ginjal dapat terjadi.
Orang sering kali memiliki antibodi dalam darah yang merupakan ciri khas gangguan autoimun.
Tidak ada obat untuk sklerosis sistemik, tetapi gejala dan disfungsi organ dapat diobati.
Sklerosis sistemik menyebabkan produksi kolagen dan protein lainnya secara berlebihan di berbagai jaringan.
Penyebab sklerosis sistemik tidak diketahui, tetapi dianggap sebagai gangguan autoimun. Pada gangguan autoimun, antibodi atau sel yang dihasilkan oleh tubuh menyerang jaringan tubuh sendiri.
Penyakit ini lebih banyak terjadi pada wanita dan paling banyak terjadi pada mereka yang berusia 20 hingga 50 tahun. Jarang terjadi pada anak.
Gejala sklerosis sistemik dapat terjadi sebagai bagian dari penyakit jaringan ikat campuran, dan beberapa penderita penyakit jaringan ikat campuran pada akhirnya mengembangkan sklerosis sistemik yang parah.
Sklerosis sistemik dapat dikategorikan sebagai
Sklerosis sistemik kulit terbatas (sindrom CREST)
Sklerosis sistemik kulit difusi
Sklerosis sistemik tanpa skleroderma
Sklerosis sistemik kutan terbatas hanya memengaruhi kulit atau hanya bagian kulit tertentu dan juga disebut sindrom CREST. Penderita jenis ini mengalami penebalan kulit pada wajah, tangan, lengan bawah, tungkai bawah, dan telapak kaki. Penderita sindrom ini pun dapat menderita penyakit refluks gastroesofagus. Sindrom ini berkembang secara perlahan dan sering diperumit oleh hipertensi paru, suatu kondisi di mana tekanan darah dalam arteri paru sangat tinggi.
Sklerosis sistemik kulit difusi sering menyebabkan kerusakan kulit yang menyebar ke seluruh tubuh. Penderita jenis ini mengalami sindrom Raynaud dan masalah pencernaan. Jenis ini dapat berkembang dengan cepat. Komplikasi besarnya berupa penyakit paru intertestial, yang memengaruhi jaringan dan ruang di sekitar kantong udara paru (alveoli), dan masalah ginjal parah yang disebut krisis ginjal skleroderma.
Sklerosis sistemik tanpa skleroderma tidak menyebabkan penebalan kulit. Meskipun demikian, penderita penyakit ini memiliki antibodi dalam darah yang merupakan ciri khas sklerosis sistemik dan memiliki masalah internal yang sama.
Gejala sklerosis sistemik
Gejala pertama sklerosis sistemik yang paling umum adalah pembengkakan (jari bengkak) kemudian penebalan dan pengencangan kulit di ujung jari, dan sindrom Raynaud, di mana jari mendadak dan sementara menjadi sangat pucat dan kesemutan atau menjadi mati rasa, nyeri, atau keduanya sebagai respons terhadap dingin atau gangguan emosional. Jari dapat menjadi kebiruan atau putih.
Nyeri ulu hati, kesulitan menelan, dan sesak napas terkadang merupakan gejala pertama sklerosis sistemik. Rasa sakit dan nyeri pada beberapa sendi sering kali menyertai gejala awal. Terkadang peradangan otot (miositis), dengan disertai nyeri dan kelemahan otot, berkembang.
Skin changes (perubahan pada kulit)
Sklerosis sistemik dapat merusak kulit di area yang luas atau hanya jari (sclerodactyly). Terkadang sklerosis sistemik cenderung tetap terbatas pada kulit tangan. Di lain waktu, gangguan ini berkembang. Kulit menjadi lebih kencang, mengilap, dan lebih terang atau lebih gelap dari biasanya. Kulit pada wajah mengencang, dengan hidung kecil dan terjepit serta tampak seperti mulut ikan. Terkadang mereka tidak mampu mengubah ekspresi wajah. Namun, pada sebagian orang, kulit dapat melembut setelah beberapa tahun.
Terkadang pembuluh darah yang melebar (telangiektasis yang sering disebut sebagai vena laba-laba) dapat muncul pada jari, dada, wajah, bibir, dan lidah, dan penumpukan kalsium dapat muncul pada jari, pada area tulang lainnya, atau pada sendi.
Nyeri dapat terasa di ujung jari dan buku jari.
Gangguan gusi, penyakit periodontitis, dan rambut rontok (alopecia) banyak terjadi.
Dalam foto ini, kulit yang mengilap dan mengencang di seluruh dada juga membentang di atas bahu, sehingga menyebabkan hilangnya rentang pergerakan bahu.
Dalam foto ini, kulit yang mengilap dan mengencang di seluruh dada juga membentang di atas bahu, sehingga menyebabkan h
Atas izin penerbit. Dari Marder W, Lath V, Crofford L, Lowe L, McCune WJ: Atlas of Rheumatology. Diedit oleh G Hunder. Philadelphia, Current Medicine, 2005.
Foto ini menunjukkan kulit yang mengilap dan menebal serta kencang pada jari, yang disebut sclerodactyly.
Foto ini menunjukkan kulit yang mengilap dan menebal serta kencang pada jari, yang disebut sclerodactyly.
Atas izin penerbit. Dari Pandya A: Gastroenterology and Hepatology: Stomach and Duodenum. Diedit oleh M Feldman. Philadelphia, Current Medicine, 1996.
Dalam foto ini, pengerasan dan pengencangan kulit telah menyebabkan jari-jari kaki meringkuk sendiri.
Dalam foto ini, pengerasan dan pengencangan kulit telah menyebabkan jari-jari kaki meringkuk sendiri.
DR P. MARAZZI/PERPUSTAKAAN FOTO SAINS
Dalam foto ini, kulit yang mengilap dan mengencang di seluruh dada juga membentang di atas bahu, sehingga menyebabkan hilangnya rentang pergerakan bahu.
Dalam foto ini, kulit yang mengilap dan mengencang di seluruh dada juga membentang di atas bahu, sehingga menyebabkan h
Atas izin penerbit. Dari Marder W, Lath V, Crofford L, Lowe L, McCune WJ: Atlas of Rheumatology. Diedit oleh G Hunder. Philadelphia, Current Medicine, 2005.
Foto ini menunjukkan kulit yang mengilap dan menebal serta kencang pada jari, yang disebut sclerodactyly.
Foto ini menunjukkan kulit yang mengilap dan menebal serta kencang pada jari, yang disebut sclerodactyly.
Atas izin penerbit. Dari Pandya A: Gastroenterology and Hepatology: Stomach and Duodenum. Diedit oleh M Feldman. Philadelphia, Current Medicine, 1996.
Dalam foto ini, pengerasan dan pengencangan kulit telah menyebabkan jari-jari kaki meringkuk sendiri.
Dalam foto ini, pengerasan dan pengencangan kulit telah menyebabkan jari-jari kaki meringkuk sendiri.
DR P. MARAZZI/PERPUSTAKAAN FOTO SAINS
Perubahan sendi
Atas izin penerbit. Dari Marder W, Lath V, Crofford L, Lowe L, McCune WJ: Atlas of Rheumatology. Diedit oleh G Hunder. Philadelphia, Current Medicine, 2005.
Terkadang, suara berderak dapat terasa atau terdengar saat jaringan yang meradang bergerak dengan satu sama lain, terutama pada dan di bawah lutut serta pada siku dan pergelangan tangan.
Jari, pergelangan tangan, dan siku dapat tersangkut (membentuk kontraktur) dalam posisi tertekuk akibat jaringan parut pada kulit.
Perubahan sistem pencernaan
Kerusakan saraf dan kemudian jaringan parut biasanya merusak ujung bawah esofagus (batang kerongkongan yang menghubungkan mulut dan perut). Esofagus yang rusak tidak lagi dapat mendorong makanan ke perut secara efisien. Kesulitan menelan dan nyeri ulu hati pada akhirnya dialami oleh banyak penderita sklerosis sistemik. Pertumbuhan sel abnormal pada esofagus (esofagus Barrett) terjadi pada sekitar sepertiga orang sebagai akibat dari refluks asam kronis, sehingga meningkatkan risiko penyumbatan esofagus (striktur) akibat pita fibrosa atau risiko kanker esofagus.
Kerusakan pada usus dapat menyebabkan pertumbuhan bakteri yang berlebihan, mengganggu penyerapan makanan (malabsorpsi) dan menyebabkan penurunan berat badan. Orang dapat mengalami gejala penyumbatan di usus mereka, seperti sakit perut dan kembung, meskipun tidak ada penyumbatan.
Perubahan paru dan jantung
Sklerosis sistemis dapat menyebabkan akumulasi jaringan parut di paru dan penyakit paru intertestial, sehingga menyebabkan sesak napas yang tidak normal saat berolahraga. Pembuluh darah yang menyuplai paru dapat terpengaruh (dindingnya menebal), sehingga tidak dapat membawa sebanyak mungkin darah. Oleh karena itu, tekanan darah di dalam arteri yang menyuplai paru dapat meningkat (kondisi yang disebut hipertensi paru).
Sklerosis sistemik juga dapat menyebabkan beberapa kelainan jantung yang mengancam jiwa, termasuk gagal jantung dan irama abnormal.
Perubahan ginjal
Penyakit ginjal parah dapat terjadi akibat sklerosis sistemik. Gejala pertama kerusakan ginjal bisa berupa peningkatan tekanan darah secara mendadak dan progresif (krisis ginjal skleroderma). Tekanan darah tinggi merupakan tanda yang tidak menyenangkan, tetapi pengobatan dini biasanya mengontrolnya dan dapat mencegah atau membalikkan kerusakan ginjal.
Sindrom CREST
Sindrom CREST, juga disebut sklerosis sistemik kulit terbatas, melibatkan lebih banyak area perifer pada kulit (bukan badan). Hal ini biasanya tidak memengaruhi ginjal dan paru secara langsung, tetapi pada akhirnya dapat meningkatkan tekanan dalam arteri yang menyuplai paru (disebut hipertensi paru). Hipertensi paru dapat menyebabkan gagal jantung dan paru-paru.
Sindrom CREST dinamai sesuai gejalanya: Kalsium yang mengendap pada kulit dan seluruh tubuh, sindrom Raynaud, disfungsi Esofagus, Sclerodactyly (penebalan kulit jari), dan Telangiektasis (pembuluh darah atau vena laba-laba yang melebar). Pada sindrom CREST, sindrom Raynaud bisa cukup parah sehingga menyebabkan luka pada kulit (borok kulit) dan secara permanen merusak jari tangan dan kaki.
Kolangitis empedu primer, yang merupakan peradangan dengan jaringan parut progresif pada saluran empedu di hati, dapat terjadi pada penderita sindrom CREST, yang menyebabkan kerusakan hati dan penyakit kuning.
Diagnosis Sklerosis Sistemik
Gejala dan evaluasi dokter
Tes antibodi
Kriteria yang ditetapkan
Seorang dokter mencurigai adanya sklerosis sistemi pada penderita sindrom Raynaud, perubahan sendi dan kulit yang khas, atau gangguan pencernaan, paru, dan jantung yang tidak dapat dijelaskan. Dokter mendiagnosis sklerosis sistemik berdasarkan perubahan karakteristik pada kulit, hasil tes darah, dan adanya kerusakan pada organ dalam. Gejalanya dapat tumpang tindih dengan beberapa gangguan lainnya, tetapi keseluruhan polanya biasanya berbeda. Dengan demikian, diagnosis sklerosis sistemik didasarkan pada semua informasi yang dikumpulkan dokter, termasuk gejala, hasil pemeriksaan fisik, dan semua hasil tes.
Tes laboratorium saja tidak dapat mengidentifikasi sklerosis sistemik karena hasil tes, seperti gejalanya, sangat bervariasi. Meskipun demikian, antibodi antinuklear (ANA) terdapat dalam darah lebih dari 90% penderita sklerosis sistemik. Antibodi terhadap sentromer (bagian dari kromosom) sering terdapat pada penderita sklerosis sistemik kulit terbatas. Antibodi berbeda, yang disebut anti-topoisomerase dan RNA polimerase III, sering ada pada penderita sklerosis sistemik kulit difusi. Antibodi lain dapat dites bergantung pada gejala seseorang.
Untuk membantu membuat diagnosis, dokter juga dapat memeriksa serangkaian kriteria yang ditetapkan:
Penebalan kulit jari kedua tangan
Sakit atau bekas luka di ujung jari
Pembuluh darah yang diperlebar (telangiektasis)
Kapiler lipatan kuku yang tidak normal (pembuluh darah)
Hipertensi paru, penyakit paru intertestial, atau keduanya
Sindrom Raynaud
Antibodi terhadap sentromer, anti-topoisomerase, atau RNA polimerase III
Dokter dapat melakukan tes fungsi paru, tomografi terkomputasi (CT) dada, dan ekokardiografi, terkadang secara berkala, untuk mendeteksi masalah jantung dan paru.
Pengobatan untuk Sklerosis Sistemik
Cara meredakan gejala dan mengurangi kerusakan organ
Tidak ada obat untuk sklerosis sistemik.
Tidak ada obat tunggal yang dapat menghentikan perkembangan sklerosis sistemik. Meskipun demikian, obat-obatan dapat meredakan beberapa gejala dan mengurangi kerusakan organ.
Kortikosteroid harus dihindari karena dapat menyebabkan krisis ginjal skleroderma.
Masalah kulit dan sendi
Tidak ada pengobatan tertentu yang membantu kulit yang telah terkena. Namun, beberapa imunosupresan (seperti mikofenolat mofetil dan rituximab) memiliki beberapa manfaat ringan, dan obat-obatan dan terapi lainnya sedang diteliti.
Dokter dapat menyuntikkan natrium tiosulfat ke dalam endapan kalsium pada kulit. Jika endapan sangat besar, dokter dapat membuangnya melalui pembedahan. Tetapi injeksi maupun pembedahan tidak selalu bermanfaat.
Terapi laser dapat menghilangkan pembuluh darah yang melebar (telangiektasis) yang secara kosmetik menyusahkan, tetapi sering kali kembali.
Transplantasi sel punca autolog dapat menjadi pilihan pengobatan bagi penderita sklerosis sistemis kutan difusi tahap awal.
Fisioterapi dan olahraga dapat membantu mempertahankan kekuatan otot tetapi tidak dapat sepenuhnya mencegah sendi membeku pada kontraktur.
Masalah pencernaan
Nyeri ulu hati dapat berkurang dengan mengonsumsi makanan dalam porsi kecil, meminum antasid, dan menggunakan penghambat pompa proton, yang menghambat produksi asam lambung. Tidur dengan kepala tempat tidur ditinggikan dan tidak berbaring dalam 3 jam setelah makan terakhir sering kali membantu.
Area esofagus yang dipersempit oleh jaringan parut dapat diperlebar melalui pembedahan (diperlebar). Pembedahan juga dapat menjadi pilihan bagi penderita komplikasi akibat refluks kronis asam lambung.
Antibiotik seperti siprofloksasin dan metronidazol dapat membantu mencegah pertumbuhan bakteri secara berlebihan dalam usus yang rusak dan dapat meredakan gejala pertumbuhan bakteri yang berlebihan dalam usus halus, seperti kembung, gas, dan diare.
Masalah paru dan jantung
Obat-obatan yang menekan sistem imun (imunosupresan), seperti mikofenolat mofetil dan terkadang siklofosfamid, juga digunakan untuk mengobati penyakit paru intertestial. Sebagai alternatif, tocilizumab dan nintedanib adalah imunosupresan lain yang dapat membantu penderita penyakit paru intertestial. Sebagian orang mungkin memerlukan transplantasi paru.
Dokter mengobati hipertensi paru dengan obat bosentan dan epoprostenol.
Pemblokir saluran kalsium (seperti nifedipine) dapat meredakan gejala sindrom Raynaud tetapi juga dapat meningkatkan refluks asam lambung. Obat-obatan bosentan, sildenafil, tadalafil, dan vardenafil merupakan alternatif lain untuk sindrom Raynaud yang parah. Orang harus berpakaian hangat, memakai sarung tangan, dan menjaga agar kepala mereka tetap hangat. Nyeri pada jari dapat diobati dengan obat-obatan yang diberikan melalui injeksi dan, jika terinfeksi, antibiotik.
Masalah ginjal
Obat-obatan untuk tekanan darah tinggi, terutama penghambat enzim pengubah angiotensin (ACE), berguna dalam mengobati cedera ginjal akut dan krisis ginjal skleroderma.
Jika penyakit ginjal kronis terjadi dan cukup parah sehingga membutuhkan periode yang panjang dari hemodialisis, transplantasi ginjal mungkin diperlukan.
Prognosis untuk Sklerosis Sistemik
Terkadang sklerosis sistemik memburuk dengan cepat dan menjadi fatal (terutama dengan sklerosis sistemik kulit difusi). Di lain waktu, penyakit ini hanya memengaruhi kulit selama beberapa dekade sebelum memengaruhi organ dalam, dan beberapa kerusakan organ dalam (seperti esofagus) hampir tak terelakkan. Jalannya tidak dapat diprediksi.
Secara keseluruhan, 92% penderita sklerosis sistemik kulit terbatas dan 65% penderita sklerosis sistemik kulit difusi hidup setidaknya selama 10 tahun setelah diagnosis dibuat. Prognosisnya paling buruk pada mereka yang berjenis kelamin pria, terkena penyakit ini di usia tua, menderita sklerosis sistemik kulit difusi, atau mengalami kerusakan jantung, paru, atau, terutama ginjal. Prognosis untuk penderita sklerosis sistemik kulit terbatas (sindrom CREST) cenderung lebih menguntungkan.
Informasi Lebih Lanjut
Referensi berbahasa Inggris berikut ini mungkin akan berguna. Harap diperhatikan bahwa Manual ini tidak bertanggung jawab atas konten sumber daya ini.
National Scleroderma Foundation: Memberikan informasi tentang hidup dengan sklerosis sistemik (skleroderma) dan penelitian sklerosis sistemik yang sedang berlangsung
