Penyakit jaringan ikat campuran adalah istilah yang digunakan oleh beberapa dokter untuk menggambarkan penyakit reumatik sistemik yang ditandai dengan tumpang tindihnya fitur lupus sistemik, sklerosis sistemik, dan polimiositis.
Sindrom Raynaud, nyeri sendi, berbagai kelainan kulit, kelemahan otot, dan masalah dengan organ dalam dapat terjadi.
Diagnosis didasarkan pada gejala dan hasil tes darah untuk mendeteksi kadar antibodi yang khas.
Pengobatan bervariasi tergantung pada keparahan gejala dan bisa berupa obat antiinflamasi nonsteroid, hidroksiklorokuin, kortikosteroid dan imunosupresan lainnya, atau kombinasinya.
Penyakit jaringan ikat campuran lebih banyak terjadi pada wanita daripada pria. Penyakit ini terjadi di seluruh dunia, memengaruhi manusia dari semua ras, dan sering kali mencapai puncak insiden selama masa remaja.
Penyebab penyakit jaringan ikat campuran tidak diketahui, tetapi merupakan penyakit autoimun. Pada penyakit autoimun, antibodi atau sel yang dihasilkan oleh tubuh menyerang jaringan tubuh sendiri.
Gejala MCTD
© Springer Science+Business Media
Gejala umum penyakit jaringan ikat campuran adalah sindrom Raynaud (di mana jari mendadak sangat pucat dan kesemutan atau menjadi mati rasa atau biru sebagai respons terhadap dingin atau gangguan emosional), peradangan sendi (artristis), tangan bengkak, kelemahan otot, nyeri ulu hati, dan sesak napas. Sindrom Raynaud dapat mendahului gejala lain selama bertahun-tahun. Terlepas dari bagaimana penyakit jaringan ikat campuran dimulai, penyakit ini cenderung memburuk, dan gejala menyebar ke beberapa bagian tubuh.
© Springer Science+Business Media
Ruam seperti lupus dapat terjadi. Perubahan kulit yang serupa dengan sklerosis sistemik juga dapat terjadi, seperti mengencangkan kulit jari dan luka di ujung jari.
Hampir semua orang dengan penyakit jaringan ikat campuran mengalami nyeri sendi. Sekitar 75% orang mengalami pembengkakan dan nyeri artristis yang khas. Penyakit jaringan ikat campuran merusak serat otot, sehingga otot mungkin terasa lemah dan sakit, terutama pada bahu dan pinggul. Tugas seperti mengangkat lengan ke atas bahu, menaiki tangga, dan turun dari kursi dapat menjadi sangat sulit.
Paru terpengaruh hingga 75% pada penderita penyakit jaringan ikat campuran. Cairan dapat terkumpul di sekitar paru (efusi pleura). Penyakit paru intertestial, yang memengaruhi kantong udara paru, dapat menjadi masalah yang paling serius karena dapat menyebabkan sesak napas. Hipertensi paru, suatu kondisi di mana tekanan darah di arteri paru sangat tinggi, merupakan penyebab utama kematian.
Gangguan yang menyebabkan peradangan pada jantung, seperti perikarditis dan miokarditis, dapat terjadi. Jantung yang melemah jarang menyebabkan gagal jantung. Gejala gagal jantung bisa berupa retensi cairan, sesak napas, dan kelelahan.
Ginjal terpengaruh pada sekitar 25% orang, dan kerusakannya biasanya ringan dibandingkan dengan kerusakan yang disebabkan oleh lupus.
Gejala lain bisa berupa demam, pembengkakan kelenjar getah bening, dan nyeri abdomen.
Sindrom Sjögren dapat terjadi. Seiring waktu, banyak orang mengalami gejala yang lebih khas dari lupus atau sklerosis sistemik.
Diagnosis MCTD
Tes darah
Terkadang tes lain
Diagnosis penyakit jaringan ikat campuran didasarkan pada semua informasi yang dikumpulkan dokter, termasuk gejala, hasil pemeriksaan fisik, dan semua hasil tes.
Dokter mencurigai adanya penyakit jaringan ikat campuran ketika gejala lupus, sklerosis sistemik, dan polimiositis tumpang tindih.
Tes darah dilakukan untuk mendeteksi kadar antibodi antinuklear (ANA) dan antibodi terhadap protein ribonukleoprotein (RNP), yang ada pada kebanyakan penderita penyakit jaringan ikat campuran. Orang yang memiliki kadar antibodi tinggi tetapi tidak memiliki antibodi lain yang ada pada gangguan serupa cenderung memiliki penyakit ini. Meskipun hasil tes darah dapat membantu dokter mendiagnosis penyakit tersebut, namun hasil tersebut saja tidak dapat mengonfirmasi diagnosis penyakit jaringan ikat campuran secara pasti karena terkadang ada kelainan yang terdeteksi pada orang sehat atau pada penderita gangguan lain.
Untuk menentukan apakah seseorang memiliki hipertensi paru, dokter melakukan tes fungsi paru untuk memeriksa paru dan ekokardiografi untuk memeriksa jantung. Jika dokter menduga organ lain terpengaruh, mereka dapat melakukan tes lain, seperti pencitraan resonansi magnetik (MRI) atau biopsi otot (pencabutan sepotong jaringan otot untuk diperiksa dan diuji), untuk mendeteksi masalah.
Pengobatan MCTD
Obat antiinflamasi nonsteroid, antimalaria, atau kortikosteroid dengan dosis yang sangat rendah untuk penyakit ringan
Kortikosteroid dan imunosupresan lainnya untuk penyakit sedang hingga berat
Pengobatan lain sesuai kebutuhan untuk gejala lain
Pengobatan penyakit jaringan ikat campuran serupa dengan lupus, sklerosis sistemis, dan miopati inflamasi idiopatik. Kortikosteroid (sejenis imunosupresan) biasanya efektif, terutama jika penyakitnya didiagnosis sejak dini.
Orang yang menderita penyakit ringan dapat diobati dengan obat antiinflamasi nonsteroid (OAINS), antimalaria (seperti hidroksiklorokuin atau klorokuin), atau kortikosteroid dengan dosis sangat rendah.
Orang yang menderita penyakit sedang hingga berat diberi kortikosteroid dan terkadang imunosupresan lainnya (seperti azatioprin, metotreksat, atau mikofenolat mofetil).
Orang yang menderita penyakit yang lebih parah diberi kortikosteroid dengan dosis yang lebih tinggi. Orang yang organ utamanya terkena dampak berat biasanya memerlukan kortikosteroid dengan dosis yang lebih tinggi dan imunosupresan tambahan.
Orang yang mengalami miositis atau sklerosis sistemik diobati untuk semua penyakit tersebut berdasarkan gejalanya. Orang yang mengalami sindrom Raynaud diobati berdasarkan gejalanya dan dapat diberi pemblokir saluran kalsium (seperti nifedipine) dan obat-obatan yang meningkatkan aliran darah (seperti sildenafil atau tadalafil).
Orang yang menggunakan kortikosteroid berisiko mengalami fraktur terkait osteoporosis. Untuk mencegah osteoporosis, penderita ini diberi obat yang digunakan untuk mengobati osteoporosis, seperti bisfosfonat dan suplemen vitamin D serta kalsium.
Orang yang menerima imunosupresan juga diberikan obat-obatan untuk mencegah infeksi seperti jamur Pneumocystis jirovecii (lihat pencegahan pneumonia pada penderita sistem imun yang lemah) dan vaksin terhadap infeksi umum seperti pneumonia, influenza, dan COVID-19.
Penderita penyakit jaringan ikat campuran mengalami peningkatan risiko aterosklerosis, dipantau secara ketat oleh dokter, dan diobati untuk gejala dan komplikasi spesifik aterosklerosis saat terjadi.
Dokter memantau penderita penyakit jaringan ikat campuran untuk hipertensi paru dengan melakukan tes fungsi paru, ekokardiografi, atau keduanya setiap 1 sampai 2 tahun, tergantung pada gejalanya.
Prognosis untuk MCTD
Secara keseluruhan, tingkat kelangsungan hidup 10 tahun adalah sekitar 96%, tetapi prognosisnya sangat bergantung pada gejala seseorang. Misalnya, prognosisnya lebih buruk terutama bagi penderita gejala sklerosis sistemik dan polimiositis.
Penyebab kematiannya adalah hipertensi paru, gagal ginjal, infeksi, dan penyakit jantung.
