Matatizo ya jenetiki yanasababishwa na kasoro kwenye jeni au kromosomu moja au zaidi. Baadhi ya matatizo ya jenetiki ni ya kurithi na mengine yanatokea yenyewe.
Matatizo ya jenetiki ya kurithi yanarithishwa kutoka kizazi hadi kizazi.
Matatizo ya jenetiki yanayotokea kwa bahati hayarithishwi kutoka kizazi kimoja hadi kingine, bali hutokea pale nyenzo za kijeni katika mbegu za mwanaume au yai la mwanamke, au katika seli za kijusi kinachoendelea kukua, zinapoharibika kwa bahati au kutokana na dawa, kemikali, au vitu vingine hatarishi (kama vile mionzi).
Kabla ya ujauzito, wazazi watarajiwa wanapaswa kuzungumza na mtoa huduma wao wa afya kuhusu hatari yao ya kupata mtoto mwenye matatizo ya kijeni.
Vihatarishi ni pamoja na umri mkubwa wa mwanamke au mwanaume, historia ya kifamilia ya kasoro za kijeni, kasoro ya kromosomu kwa mmoja wa wazazi watarajiwa, kuharibika kwa mimba au mtoto kuzaliwa amekufa hapo awali, au kuwa na mtoto wa awali aliyezaliwa na kasoro ya kuzaliwa.
Upimaji wa matatizo ya kijeni hutolewa kwa wanawake wote, lakini ni muhimu zaidi iwapo hatari ya wanandoa ni kubwa kuliko wastani.
(Angalia pia Muhtasari wa Matatizo ya Kromosomu na Jeni na Muhtasari wa Kasoro za Kuzaliwa.)
Wazazi watarajiwa wanaofikiria kupata mtoto wanapaswa kuzungumza na mtaalamu wa afya kuhusu hatari za kasoro za kijeni (ushauri wa kijeni kabla ya kuzaliwa). Wazazi watarajiwa wanaweza kupitia historia ya familia na historia nyingine za kiafya pamoja na daktari wao au mshauri wa kijeni ili kubaini kama hatari yao ya kupata mtoto mwenye kasoro ya kijeni ya kurithi ni kubwa kuliko wastani. Ikiwa ndivyo, vipimo vya kutathmini hatari hizo kwa usahihi zaidi (uchunguzi wa jeni unayobeba) vinaweza kufanywa. Iwapo vipimo vya uchunguzi wa kijeni vitaonyesha kuwa mzazi mtarajiwa ana kasoro ya kijeni, wanandoa na daktari wanaweza kujadili machaguo ya kuzuia kasoro hiyo kurithishwa kwa mtoto.
Kuzungumza na daktari kabla ya kupata ujauzito pia ni fursa ya kujifunza njia za kuzuia aina nyingine za kasoro za kuzaliwa. Kwa mfano, wanawake wanaweza kutumia virutubisho vya asidi ya foliki kusaidia kuzuia kasoro za ubongo au uti wa mgongo kama vile spina bifida(aina ya kasoro ya mrija wa neva ), na kuepuka kuathiriwa na dawa, vitu hatarishi, na mionzi yenye sumu.
Aina na Viashiria vya Hatari vya Matatizo ya Jenetiki
Seli zote katika mwili wa binadamu zina asidi ya deoksiribonuukleiki (DNA). Jeni ni sehemu za DNA zilizo na msimbo wa protini fulani inayofanya kazi katika aina moja au zaidi ya seli za mwili, au msimbo wa aina nyingine ya molekuli iitwayo asidi ya ribonuukleiki (RNA). Kromosomu ni miundo iliyopo ndani ya seli ambayo hubeba jeni za mtu.
Matatizo ya kijeni yanaweza kusababishwa na kasoro katika jeni moja, jeni nyingi, au sehemu au kromosomu nzima. Asilimia ifuatayo ya watoto wote huzaliwa wakiwa na aina fulani ya kasoro:
Asilimia 0.5 wana ugonjwa wa kromosomu.
Asilimia 1 wana tatizo la jeni moja.
Asilimia 1 wana tatizo linalosababishwa na kasoro kwenye jeni kadhaa.
Mimba zote zinahusisha hatari fulani ya kasoro za kijeni. Hali fulani kwa wazazi zinaongeza hatari, kama vile umri mkubwa.
Kutokuwa kawaida kwa kromosomu
Kasoro za kromosomu, nyingi zikiwa zinahusisha idadi isiyo ya kawaida ya kromosomu au hitilafu katika muundo wa kromosomu, hutokea kwa takriban mtoto 1 kati ya 200 wanaozaliwa hai nchini Marekani. Kasoro za kromosomu zinaweza kusababisha kifo cha kijusi na hupatikana mara nyingi kwenye kijusi pale ujauzito unapoharibika au mtoto kuzaliwa amekufa. Ugonjwa wa Down (trisomy 21) ni kasoro ya kromosomu inayopatikana kwa wingi zaidi kwa watoto wanaozaliwa hai.
Sababu kadhaa huongeza hatari ya kupata mtoto mwenye kasoro ya kromosomu:
Umri wa mama: Hatari ya kupata mtoto mwenye ugonjwa wa Down huongezeka kadri umri wa mama unavyoongezeka, na huongezeka kwa kasi baada ya umri wa miaka 35. Uwezekano wa kupata mtoto mwenye ugonjwa wa Down ni takriban 1 kati ya 590 kabla ya umri wa miaka 35, na 1 kati ya 100 kuanzia au baada ya umri wa miaka 35.
Umri wa baba: Iwapo mwanaume ana umri zaidi ya miaka 50, kunaweza kuwa na ongezeko la hatari ya aina fulani za kasoro za kijeni kwa kijusi.
Historia ya familia: Kuwa na historia ya kifamilia ya kasoro ya kromosomu huongeza hatari. Iwapo wanandoa wamewahi kupata mtoto mmoja mwenye aina ya kawaida zaidi ya ugonjwa wa Down, hatari huongezeka katika ujauzito unaofuata.
Kasoro ya kuzaliwa kwa mtoto wa awali: Kuwahi kupata mtoto mwenye kasoro ya kuzaliwa au mtoto aliyezaliwa amekufa, hata kama haijulikani kama mtoto huyo alikuwa na kasoro ya kromosomu, huongeza hatari ya kupata mtoto mwenye kasoro ya kromosomu. Takriban asilimia 15 ya watoto wanazaliwa na kasoro za kuzaliwa na karibu asilimia 8–16 ya watoto wanazaliwa wamekufa lakini wanaonekana kuwa wa kawaida wana kasoro ya kromosomu.
Mimba zilizoharibika hapo awali: Inakadiriwa kuwa kasoro za kromosomu ndizo chanzo cha asilimia 50–80 ya mimba zote zinazoharibika katika kipidi cha kwanza. Mimba hizi zinazoharibika kwa kawaida husababishwa na kasoro za kijeni zinazotokea kwa bahati. Ikiwa mwanamke amewahi kuharibika mimba mara 2 au zaidi, kromosomu za wazazi watarajiwa zinapaswa kuchunguzwa ili kubaini kasoro za idadi au muundo kabla ya kujaribu kupata mtoto mwingine.
Kasoro ya kromosomu kwa mzazi mtarajiwa: Mara chache, mzazi mtarajiwa anakuwa na kasoro ya kimuundo ya kromosomu, jambo linaloongeza hatari ya kupata mtoto mwenye kasoro inayofanana. Kasoro ya kromosomu kwa mzazi mmoja au wote wawili huongeza hatari, hata kama mzazi aliyeathirika ni mzima na hana dalili zozote za kimwili.
Baadhi ya kasoro za kromosomu hugundulika tu kwa vipimo maalum. Kasoro nyingi kati ya hizi ni ndogo sana kuonekana kwa hadubini, hivyo wakati mwingine huitwa kasoro ndogo zisizoonekana kwa hadubini. Kwa mfano, sehemu ndogo sana ya kromosomu inaweza kukosekana (huitwa ufutaji mdogo) au kromosomu inaweza kuwa na sehemu ndogo ya ziada (inaitwa rudufu ndogo). Takriban asilimia 6 ya watoto walio na kasoro za kuzaliwa wana aina hizi za kasoro ndogo za kromosomu. Vipimo vinavyoitwa chromosomal microarray vinaweza kutambua ufutaji mdogo na rudufu ndogo. Madaktari wanaweza kupendekeza upimaji wa microarray kabla ya kuzaliwa katika hali fulani, kwa mfano, panaposhukiwa kasoro za kuzaliwa kwa kijusi.
Je, Ulijua...
|
Umri wa Kuzaa na Hatari ya Kupata Mtoto mwenye Ulemavu wa Kromosomu*
Umri wa mwanamke | Hatari ya Kasoro yoyote ya Kromosomu | |
|---|---|---|
20 | asilimia 0.2 | |
30 | asilimia 0.3 | |
35 | asilimia 0.6 | |
40 | 1.6% | |
45 | 5.4% | |
49 | 15% | |
* Jedwali hili linajumuisha tu kasoro za kromosomu ambazo zinaweza kugundulika kwa kipimo cha kawaida cha kromosomu. Hatari za kuwa na mtoto mwenye kasoro za kromosomu (ambazo zinaweza kugundulika kwa kipimo maalumu tu) hazijumuishwi. Hook EB. Viwango vya kasoro za kromosomu katika umri tofautitofauti wa uzazi. Obstet Gynecol. 1981 Sep;58(3):282–285. | ||
Matatizo ya jeni moja
Katika matatizo ya jeni moja, jozi moja tu ya jeni huhusika. Jeni inaweza kuwa na mabadiliko, ambayo huingilia kazi yake ya kawaida na yanaweza kusababisha ugonjwa au kasoro za kuzaliwa. Hatari ya matatizo kama hayo hutegemea ikiwa ugonjwa hutokea pale jeni moja tu katika jozi ina mabadiliko (jeni hizo huitwa zinazotawala) au ikiwa jeni zote mbili lazima ziwe na mabadiliko (jeni hizo huitwa tuli). (Angalia pia Urithishaji wa Magonjwa ya Jeni Moja.)
Hatari pia hutegemea endapo jeni iko kwenye kromosomu X. Kuna jozi 23 za kromosomu. Jozi moja, kromosomu X na Y (kromosomu za jinsia), huamua jinsia. Kromosomu zote nyingine huitwa kromosomu za autosomal. Wanawake wana kromosomu X mbili, na wanaume wana kromosomu X moja na kromosomu Y moja. Ikiwa jeni yenye kasoro iko kwenye kromosomu X, tatizo linalosababishwa huitwa tatizo linalohusishwa na X (linalohusishwa na jinsia).
Iwapo wavulana wanarithi jeni yenye kasoro kwa tatizo linalohusishwa na X (kwenye kromosomu X), watakuwa na tatizo hilo hata kama jeni ni tuli, kwa sababu wana kromosomu X moja tu, ambayo hubeba jeni yenye kasoro. Hawana kromosomu X ya kawaida ya kuweza kufuta ile iliyo na jeni isiyo ya kawaida. Ikiwa kijusi cha kiume kitarithi jeni inayotawala inayohusishwa na X, ujauzito kwa kawaida huishia kuharibika mimba.
Hata hivyo, wasichana lazima warithi jeni mbili zisizo za kawaida ili kupata ugonjwa unaohusishwa na X ikiwa jeni ni tuli. Ikiwa jeni yenye kasoro inatawala, jeni moja tu inatosha kusababisha tatizo hilo.
Ikiwa mama mtarajiwa na baba wanahusiana, wana uwezekano mkubwa wa kuwa na mabadiliko yaleyale katika jeni moja au zaidi ambayo inasababisha tatizo la kuwa kawaida na tulivu. Kwa hivyo, hatari ya tatizo hilo inaongezeka.
Mzazi Anapokuwa na Jeni Isiyo ya Kawaida
Mtindo wa Urithi | Uwezekano wa Kurithi Tatizo | Uwezekano wa Kuwa Mbebaji* |
|---|---|---|
Inakithiri kwa autosomal | Asilimia 50 kwa wavulana na wasichana | 0% |
Selipumbazi ya jinsia zote mbili | Asilimia 25 kwa wavulana na wasichana ikiwa wazazi wote ni wabebaji (kila mzazi ana jeni moja yenye kasoro)* Asilimia 0 ikiwa mzazi 1 ni mbebaji | Asilimia 50 wakati ambapo wavulana na wasichana, ikiwa wazazi wote wawili au mzazi 1 tu ni mbebaji* |
Iliyounganishwa na kuambatanishwa na X | Asilimia 50 pale ambapo mama ana jeni, kwa kawaida kwa wasichana kwa sababu ya jeni yenye kasoro mara nyingi ni hatari kwa wavulana | 0% |
Imeambatanishwa na X na ina tulivu | Asilimia 50 kwa wavulana wakati ambapo mama ana jeni hiyo | Asilimia 50 kwa wasichana wakati ambapo mama ana jeni hiyo Asilimia 100 kwa wasichana wakati ambapo baba ana jeni hiyo |
* Wabebaji wanakuwa na jeni moja tu yenye kasoro na kwa kawaida hawaonyeshi dalili ya tatizo ambalo jeni hiyo inasababisha. | ||
Angalia pia Uchunguzi wa Mbebaji na Urithi wa Matatizo ya jeni Moja. | ||
Kasoro ya bomba la neva
Kasoro za mirija ya neva ni kasoro za kuzaliwa nazo kwenye ubongo au uti wa mgongo. (Ubongo na uti wa mgongo hukua kutoka sehemu ya kiinitete inayoitwa mirija ya neva). Mifano ni spina bifida (ambapo uti wa mgongo haufungi kabisa, wakati mwingine ukifunua uti wa mgongo) na anencephaly (ambapo sehemu ya ubongo na fuvu haipo). Kwa kasoro nyingi hizi, chanzo chake ni mchanganyiko wa jeni zenye kasoro na mambo mengine. Mambo mengine ni pamoja na
Historia ya familia: Hatari ya kupata mtoto mwenye kasoro ya mirija ya neva huongezeka kwa kuwa na historia ya familia yenye kasoro kama hiyo. Ikiwa mzazi yeyote mtarajiwa amekuwa na mtoto wa awali mwenye spina bifida au anencephaly, hatari ya kupata mtoto mwingine mwenye mojawapo ya kasoro hizi ni kubwa zaidi. Hatari hii huongezeka zaidi ikiwa mzazi amekuwa na watoto wawili wenye moja ya kasoro hizi.
Upungufu wa Folati: Hatari inaweza pia kuongezeka kwa lishe yenye folate kidogo, vitamini. Virutubisho vya asidi ya foliki (foliki) husaidia kuzuia kasoro za mirija ya neva. Kwa hivyo, kutumia virutubisho vya foliki kila siku sasa kunapendekezwa mara kwa mara kwa wanawake walio na mimba au wanaopanga kupata mimba. Folati kwa kawaida hujumuishwa katika vitamini vya ujauzito.
Kasoro chache za mirija ya neva hutokana na kasoro za kurithi katika jeni moja, kutokana na kasoro za kromosomu, au kutokana na kuathiriwa na dawa au kemikali fulani.
Ushauri nasaha kuhusu utambuzi wa ujauzito kwa kutumia amniocentesis na ultrasound unapendekezwa kwa wanawake ambao wana hatari ya angalau asilimia 1 ya kupata mtoto mwenye kasoro ya mirija ya neva.
Kutokuwa kawaida kwa sababu ya hali kadhaa
Baadhi ya kasoro za kuzaliwa nazo, kama vile mdomo wazi au kaakaa, hutokana na kasoro katika jeni moja au zaidi pamoja na kuathiriwa na mambo mengine, ikiwa ni pamoja na vitu vilivyo katika mazingira. Jeni isiyo ya kawaida hufanya kijusi kuwa na uwezekano mkubwa wa kupata kasoro ya kuzaliwa, lakini kasoro hiyo ya kuzaliwa kwa kawaida haitokei isipokuwa kijusi kikiwa kimeathiriwa na vitu maalum, kama vile dawa fulani haramu au pombe. Kasoro nyingi za kawaida za kuzaliwa nazo, kama vile ulemavu wa moyo, hurithiwa kwa njia hii.
Tathmini ya Historia ya Familia
Mzazi yeyote mtarajiwa anaweza kuomba uchunguzi wa kijenetiki, lakini uchunguzi unapendekezwa hasa ambapo
Mmoja au wenzi wote wawili wanajua wana kasoro za kijeni.
Wanafamilia wana kasoro za kijeni.
Wazazi wana asili ya rangi au kabila na hatari kubwa ya kupata matatizo fulani.
Kwa sababu kabila au rangi ya mzazi mara nyingi huwa changamano na haieleweki vizuri na kwa sababu upimaji wa jeni kabla ya kujifungua unazidi kuwa wa bei nafuu na wa haraka zaidi, baadhi ya wataalamu wa afya wanaanza kuwachunguza wazazi wote watarajiwa (na wanaotarajia mtoto), bila kujali kabila.
Baadhi ya matatizo ya kijeni si ya kurithi na hivyo hayawezi kutambuliwa kwa kuwachunguza wazazi.
Ili kubaini kama wanandoa wana hatari kubwa ya kupata mtoto mwenye ugonjwa wa kijeni, madaktari huwauliza wanandoa kuhusu yafuatayo:
Matatizo ambayo wanafamilia wamekuwa nayo
Chanzo cha vifo kwa wanafamilia
Afya ya jamaa wote walio hai wa ngazi ya kwanza (wazazi, kaka na dada, na watoto) na jamaa wa ngazi ya pili (shangazi, wajomba, na babu na bibi)
Kuharibika kwa mimba, watoto waliozaliwa wakiwa wamekufa, au watoto wachanga waliofariki muda mfupi baada ya kuzaliwa katika wanandoa au katika familia.
Watoto wachanga wenye kasoro za kuzaliwa waliozaliwa na wanandoa au wanafamilia
Wazazi ambao ni binamu wa pili au wenye uhusiano wa karibu zaidi (ambayo huongeza hatari ya kuwa na jeni moja lisilo la kawaida)
Asili ya kikabila au rangi (makundi fulani yako katika hatari kubwa ya kupata matatizo fulani)
Taarifa kuhusu vizazi vitatu kwa kawaida zinahitajika. Ikiwa historia ya familia ni ngumu, maelezo kuhusu jamaa wa mbali zaidi zinaweza kuhitajika. Wakati mwingine madaktari huhakiki rekodi za matibabu za jamaa ambao huenda walikuwa na ugonjwa wa kijenetiki.
Uchunguzi wa Jenetiki Unayobeba
Waenezaji ni watu ambao wana jeni isiyo ya kawaida kwa tatizo fulani lakini hawana dalili zozote au ushahidi unaoonekana wa ugonjwa huo.
Katika wabebaji, jeni isiyo ya kawaida kwa kawaida huwa na uvimbe—yaani, nakala mbili za jeni zinahitajika ili kukuza ugonjwa huo (tazama Matatizo ya Kupunguza Uzito). Wabebaji kama hao wana jeni moja ya kawaida na jeni moja isiyo ya kawaida kwa ugonjwa huo.
Kitamaduni, vipimo vya uchunguzi hutolewa kwa wazazi walio katika hatari ya kuwa wabebaji wasio na dalili za magonjwa fulani, kama vile anemia ya seli mundu, thalasemia, Ugonjwa wa Tay-Sachs na uvimbe wa fibrosis. Baadhi ya wataalamu wa afya wanaanza kuwachunguza wazazi wote watarajiwa (na wanaotarajia mtoto), bila kujali hatari (inayoitwa uchunguzi wa jumla wa wabebaji).
Uchunguzi wa mtoa huduma kwa kawaida hujumuisha kuchambua DNA kutoka kwa sampuli ya damu. Lakini wakati mwingine sampuli ya seli kutoka ndani ya shavu huchambuliwa. Watu hutoa sampuli kwa kusugua umajimaji maalum mdomoni mwao, kisha kuutema kwenye chombo cha sampuli, au kwa kusugua kitambaa cha pamba ndani ya shavu lao.
Kwa hakika, uchunguzi wa mtoa huduma hufanywa kabla ya mwanamke kupata mimba. Ikiwa itafanywa baadaye na ikiwa inaonyesha kwamba wenzi wote wawili wana jeni iliyofichwa kwa ugonjwa uo huo, wanaweza kuamua kuwa na vipimo vya utambuzi wa ujauzito. Hiyo ni, kijusi kinaweza kupimwa kwa ugonjwa huo kabla ya kuzaliwa.
Kwa Nani Anapaswa Kufikiria Kufanya Uchunguzi wa Jenetiki?
Kundi | Matatizo* | Vipimo vya Uchunguzi wa Vibebaji vya Jeni |
|---|---|---|
Zote | Uchambuzi wa DNA wa sampuli ya damu au seli kutoka ndani ya shavu | |
Ashkenazi Jewish† | Ugonjwa wa Kanavan | Uchambuzi wa DNA wa sampuli ya damu au seli kutoka ndani ya shavu |
Dysautonomia ya kifamilia (utendaji mbaya wa kurithi wa mfumo wa neva wa kujiendesha) | Uchambuzi wa DNA wa sampuli ya damu au seli kutoka ndani ya shavu | |
Vipimo vya damu ili kupima kimeng'enya ambacho kina upungufu katika tatizo hili (hexosaminidase A) Uchambuzi wa DNA | ||
Mwafrika | Vipimo vya damu ili kuangalia hemoglobini isiyo ya kawaida | |
Cajun | Ugonjwa wa Tay-Sachs | Vipimo vya damu ili kupima kimeng'enya ambacho kina upungufu katika tatizo hili (hexosaminidase A) Uchambuzi wa DNA |
Mediterania, Asia ya Kusini-mashariki, Asia ya Kihindi, na Mashariki ya Kati | Vipimo vya damu ili kupima ukubwa wa wastani wa seli nyekundu za damu (wastani wa ujazo wa korido) Ikiwa ukubwa wa wastani ni mdogo, vipimo vya damu ili kuangalia hemoglobin isiyo ya kawaida Uchambuzi wa DNA | |
Asia ya Kusini-mashariki, Kambodia, Kichina, Kifilipino, Kilaotia, na Kivietnam | Vipimo vya damu ili kupima ukubwa wa wastani wa seli nyekundu za damu Ikiwa ukubwa wa wastani ni mdogo, vipimo vya damu ili kuangalia hemoglobin isiyo ya kawaida Uchambuzi wa DNA | |
* Orodha hii si kamili. Uchunguzi wa magonjwa mengine unaweza kuombwa. | ||
† Wayahudi wengi (asilimia 90) ni Waashkenazi. Hivyo, Wayahudi ambao hawajui kama ni Waashkenazi wanapaswa kuchunguzwa. Baadhi ya wataalamu pia wanapendekeza uchunguzi wa magonjwa mengine, kama vile Ugonjwa wa Gaucher, Ugonjwa wa Niemann-Pick aina A na Kundi C la anemia ya Fanconi (syndrome). | ||
Matokeo Yasiyo ya Kawaida ya Uchunguzi wa Jenetiki Unayoibeba
Ikiwa vipimo vya uchunguzi wa kijenetiki vinaonyesha hatari kubwa ya kupitisha kasoro kubwa ya kijenetiki, wanandoa wanaweza kuzingatia yafuatayo:
Kutumia mbegu za kiume kutoka kwa mwanaume mwingine ikiwa mwanaume ana jeni isiyo ya kawaida
Kutumia yai kutoka kwa mwanamke mwingine ikiwa mwanamke ana jeni isiyo ya kawaida
Kufanya vipimo vya utambuzi kabla ya kujifungua ili kufanya upimaji wa jeni wa kiinitete au kijusi wakati wa ujauzito
Kuchagua kutopata mimba
Wakati wa mchakato wa kupata mimba au wakati wa ujauzito, kuna chaguzi kadhaa za kupima kiinitete au kijusi moja kwa moja kwa ajili ya kasoro za kijenetiki (tazama Upimaji wa Kabla ya Kuzaliwa kwa Matatizo ya Kijeni na Kasoro za Kuzaliwa). Chaguzi ni pamoja na:
Utambuzi wa jenetiki wa kabla ya upandikizaji: Seli chache huondolewa kutoka kwa kiinitete na kupimwa kabla ya kiinitete kuhamishiwa kwenye tumbo la uzazi la mwanamke, hii inaweza kufanyika tu ikiwa mwanamke atapata mimba kwa kutumia mbolea ya ndani ya vitro (mrija wa majaribio)
Sampuli ya dutu sugu Sampuli ya chorionic villi (sehemu ya kondo la nyuma) huondolewa na kupimwa, kipimo hiki kwa kawaida hufanywa kati ya wiki 10 na 13 za ujauzito.
Amniocentesisi Sampuli ya umajimaji unaozunguka kijusi (majimaji ya amniotiki) huondolewa na kuchambuliwa, kipimo hiki kwa kawaida hufanywa katika wiki 15 za ujauzito au baadaye.
Ikiwa hali isiyo ya kawaida itagunduliwa, daktari anaelezea kinachoweza kutokea kwa kijusi chenye hali hiyo ya kijenetiki au kasoro ya kuzaliwa. Wakati mwingine wazazi hupelekwa kwa mtaalamu wa kijenetiki ili kujadili masuala hayo. Katika baadhi ya matukio, hali isiyo ya kawaida inaweza kutibiwa. KatikKatika baadhi ya matukio, hali isiyo ya kawaida inaweza kutibiwa.a hali nyingine, kuna uwezekano mkubwa kwamba kijusi kitakufa kabla ya kuzaliwa au kitakuwa na muda mdogo wa kuishi baada ya kuzaliwa. Kwa baadhi ya matatizo, mtoto anaweza kuwa na ulemavu wa akili, ulemavu wa kimwili, au matatizo mengine ya kiafya.
Madaktari wataelezea chaguzi, na wazazi watarajiwa wanaweza kuamua kuendelea na ujauzito au kuwa na utoaji mimba. Madaktari wanaweza kumshauri mwanamke kupata huduma ya ujauzito katika hospitali inayotoa huduma pana zaidi kwa watoto wachanga na watoto wenye matatizo ya kiafya.
Wazazi wanapaswa kuchukua muda kufahamu taarifa hizo na kuuliza maswali yoyote waliyo nayo.
Taarifa Zaidi
Nyenzo zifuatazo za lugha ya Kiingereza zinaweza kuwa muhimu. Tafadhali kumbuka kuwa Mwongozo hauwajibiki kwa maudhui ya nyenzo hizi.
Chuo cha Madaktari wa Uzazi na Wanajinakolojia wa Marekani: Matatizo ya Jeni: Tovuti hii inatoa ufafanuzi wa jeni na kromosomu na taarifa za msingi kuhusu kurithi, hatari ya kupata mtoto mwenye kasoro ya kuzaliwa na upimaji wa kasoro za jeni na kromosomu.
