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Introduzione al capitolo Distrofie muscolari e disturbi correlati

Di

Michael Rubin

, MDCM, New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center

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I fatti in Breve

Le distrofie muscolari sono un gruppo di disturbi muscolari ereditari, caratterizzati da anomalie di uno o più geni Geni I geni sono segmenti di acido desossiribonucleico (DNA) che contengono il codice per una proteina specifica che funziona in uno o più tipi di cellule dell’organismo. I cromosomi sono strutture... maggiori informazioni Geni necessari per la normale struttura e funzionalità muscolare, con conseguente debolezza Debolezza Con debolezza s’intende una perdita di forza muscolare. Vale a dire che le persone non riescono a muovere il muscolo normalmente, anche se provano con tutte le loro forze. Tuttavia, il termine... maggiori informazioni muscolare di gravità variabile. Al microscopio le fibre muscolari appaiono deteriorate (distrofiche). La distrofia facio-scapolo-omerale Distrofia muscolare facio-scapolo-omerale La distrofia muscolare facio-scapolo-omerale è la forma più comune di distrofia muscolare. Colpisce i muscoli del viso e della spalla. Le distrofie muscolari sono un gruppo di disturbi muscolari... maggiori informazioni è la forma più comune. La distrofia muscolare di Duchenne Distrofia muscolare di Duchenne e distrofia muscolare di Becker Le distrofie muscolari sono un gruppo di disturbi muscolari ereditari, caratterizzati da anomalie di uno o più geni necessari per la normale struttura e funzionalità muscolare, con conseguente... maggiori informazioni e la distrofia muscolare di Becker Distrofia muscolare di Duchenne e distrofia muscolare di Becker Le distrofie muscolari sono un gruppo di disturbi muscolari ereditari, caratterizzati da anomalie di uno o più geni necessari per la normale struttura e funzionalità muscolare, con conseguente... maggiori informazioni sono la seconda forma più comune. La distrofia muscolare di Duchenne è una forma più grave. La distrofia muscolare di Becker è strettamente correlata alla distrofia di Duchenne, ma insorge più tardi nella vita del bambino e causa sintomi più lievi.

Fra i disturbi muscolari ereditari vi sono le miopatie congenite Miopatie congenite Le miopatie congenite sono disturbi ereditari rari dei muscoli che provocano riduzione del tono muscolare e debolezza. Questi disturbi sono presenti alla nascita o si sviluppano durante la prima... maggiori informazioni , la miotonia congenita Miotonia congenita La miotonia congenita è una malattia ereditaria che causa rigidità e ingrossamento muscolare. Colpisce quelli a cui di solito si pensa quando si parla di muscoli, vale a dire quel tipo di muscoli... maggiori informazioni , la paralisi periodica familiare Paralisi periodica familiare La paralisi periodica familiare è una patologia ereditaria rara che causa attacchi improvvisi di debolezza e paralisi. Ne esistono quattro forme diverse, che provocano anomalie nella modalità... maggiori informazioni e le malattie da accumulo di glicogeno. Le malattie da accumulo di glicogeno Malattie da accumulo di glicogeno Le patologie da accumulo di glicogeno sono disturbi del metabolismo dei carboidrati che compaiono in caso di difetto degli enzimi coinvolti nel metabolismo del glicogeno e causano spesso anomalie... maggiori informazioni sono un gruppo di patologie ereditarie rare, in cui i muscoli non riescono a metabolizzare gli zuccheri in modo normale, producendo così grossi depositi di glicogeno (un amido formato dagli zuccheri). I disturbi mitocondriali Disturbi mitocondriali I disturbi mitocondriali sono un gruppo di disturbi metabolici ereditari che si sviluppa quando i mitocondri dell’organismo non funzionano correttamente. Le malattie ereditarie si verificano... maggiori informazioni colpiscono i muscoli nonché altre parti del corpo.

Distrofia muscolare congenita

La distrofia muscolare congenita non è un disturbo isolato, bensì con questo termine ci si riferisce alla distrofia muscolare presente alla nascita.

I neonati con una distrofia muscolare congenita presentano un tono muscolare gravemente ridotto (ipotonia o “flaccidità”).

Si sospetta una diagnosi di distrofia muscolare congenita in tutti i neonati con tono muscolare flaccido. In genere, i medici eseguono una biopsia muscolare e test genetici Screening genetico Lo screening genetico serve a determinare se una coppia è a maggior rischio di avere un figlio con una patologia genetica ereditaria. Le malattie genetiche ereditarie sono disturbi di cromosomi... maggiori informazioni per confermare la diagnosi.

Trattamento

Ulteriori informazioni

Di seguito si riporta una risorsa in lingua inglese che può essere utile. Si prega di notare che IL MANUALE non è responsabile del contenuto di questa risorsa.

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