Le sindromi da delezione cromosomica si verificano quando manca una parte di un cromosoma.
(Vedere anche Panoramica sulle malattie cromosomiche.)
I cromosomi sono strutture presenti nelle cellule che contengono il DNA e svariati geni.
Un gene è un segmento di acido deossiribonucleico (DNA) contenente il codice di una specifica proteina che agisce in uno o più tipi di cellule dell’organismo (per un approfondimento sulla genetica vedere see page Geni e cromosomi). I geni contengono istruzioni che determinano l’aspetto e il funzionamento probabile dell’organismo.
Se mancano parti di un cromosoma, possono verificarsi varie sindromi. In questo caso si parla di sindromi da delezione cromosomica, che tendono a causare gravi difetti congeniti, oltre a limitazioni dello sviluppo mentale e fisico. In alcuni casi, i difetti possono essere gravi e i bambini colpiti possono morire già dalla prima infanzia.
Esistono molte sindromi da delezione cromosomica, che includono
Le delezioni cromosomiche possono essere sospettate prima o dopo la nascita e vengono confermate mediante test cromosomici. (Vedere anche Tecnologie di sequenziamento di ultima generazione.)
Alcuni difetti fisici possono essere corretti chirurgicamente, ma generalmente il trattamento è di supporto.