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Panoramica delle sindromi da delezione cromosomica

Di

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

Ultima revisione/verifica completa lug 2020| Ultima modifica dei contenuti lug 2020
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Le sindromi da delezione cromosomica si verificano quando manca una parte di un cromosoma.

Un gene è un segmento di acido deossiribonucleico (DNA) contenente il codice di una specifica proteina che agisce in uno o più tipi di cellule dell’organismo (per un approfondimento sulla genetica vedere Geni e cromosomi Geni e cromosomi I geni sono segmenti di acido desossiribonucleico (DNA) che contengono il codice per una proteina specifica che funziona in uno o più tipi di cellule dell’organismo. I cromosomi sono strutture... maggiori informazioni Geni e cromosomi ). I geni contengono istruzioni che stabiliscono il funzionamento dell’organismo.

Se mancano parti di un cromosoma, possono verificarsi varie sindromi. In questo caso si parla di sindromi da delezione cromosomica, che tendono a causare gravi difetti congeniti, oltre a limitazioni dello sviluppo mentale Deficit intellettivo Con deficit intellettivo si intende una funzione intellettiva significativamente inferiore al normale presente fin dalla nascita o dalla prima infanzia, che causa limitazioni nella capacità... maggiori informazioni e fisico. In alcuni casi, i difetti possono essere gravi e i bambini colpiti muoiono durante l’infanzia.

Esistono molte sindromi da delezione cromosomica, che includono

Le delezioni cromosomiche possono essere sospettate prima o dopo la nascita e vengono confermate mediante test cromosomici.

Alcuni difetti fisici possono essere corretti chirurgicamente, ma generalmente il trattamento è di supporto.

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