(Vedere anche Panoramica sulle malattie cromosomiche Panoramica sulle anomalie cromosomiche e genetiche I cromosomi sono strutture all’interno delle cellule che contengono i geni di una persona. Un gene è un segmento di acido deossiribonucleico ( DNA) contenente il codice di una specifica proteina... maggiori informazioni .)
I cromosomi Cromosomi I geni sono segmenti di acido desossiribonucleico (DNA) che contengono il codice per una proteina specifica che funziona in uno o più tipi di cellule dell’organismo. I cromosomi sono strutture... maggiori informazioni 
sono strutture presenti nelle cellule che contengono il DNA DNA I geni sono segmenti di acido desossiribonucleico (DNA) che contengono il codice per una proteina specifica che funziona in uno o più tipi di cellule dell’organismo. I cromosomi sono strutture... maggiori informazioni e svariati geni.
Un gene è un segmento di acido deossiribonucleico (DNA) contenente il codice di una specifica proteina che agisce in uno o più tipi di cellule dell’organismo (per un approfondimento sulla genetica vedere Geni e cromosomi Geni e cromosomi I geni sono segmenti di acido desossiribonucleico (DNA) che contengono il codice per una proteina specifica che funziona in uno o più tipi di cellule dell’organismo. I cromosomi sono strutture... maggiori informazioni ). I geni contengono istruzioni che determinano l’aspetto e il funzionamento probabile dell’organismo.
Se mancano parti di un cromosoma, possono verificarsi varie sindromi. In questo caso si parla di sindromi da delezione cromosomica, che tendono a causare gravi difetti congeniti, oltre a limitazioni dello sviluppo mentale Deficit intellettivo Con deficit intellettivo si intende una funzione intellettiva significativamente inferiore al normale presente fin dalla nascita o dalla prima infanzia, che causa limitazioni nella capacità... maggiori informazioni e fisico. In alcuni casi, i difetti possono essere gravi e i bambini colpiti possono morire già dalla prima infanzia.
Esistono molte sindromi da delezione cromosomica, che includono
Le delezioni cromosomiche possono essere sospettate prima o dopo la nascita e vengono confermate mediante test cromosomici. (Vedere anche Tecnologie di sequenziamento di ultima generazione Tecnologie di sequenziamento di ultima generazione Le tecnologie di diagnostica genetica sono metodi scientifici utilizzati per comprendere e valutare i geni di un organismo. (vedere anche Geni e cromosomi.) I geni sono segmenti di acido desossiribonucleico... maggiori informazioni .)
Alcuni difetti fisici possono essere corretti chirurgicamente, ma generalmente il trattamento è di supporto.
