honeypot link

Manuale Msd

Please confirm that you are not located inside the Russian Federation

Panoramica delle sindromi da delezione cromosomica

Di

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

Ultima revisione/verifica completa lug 2020| Ultima modifica dei contenuti lug 2020
per accedere alla Versione per i professionisti

Le sindromi da delezione cromosomica si verificano quando manca una parte di un cromosoma.

I cromosomi sono strutture presenti nelle cellule che contengono il DNA e svariati geni.

Un gene è un segmento di acido deossiribonucleico (DNA) contenente il codice di una specifica proteina che agisce in uno o più tipi di cellule dell’organismo (per un approfondimento sulla genetica vedere {blank} Geni e cromosomi). I geni contengono istruzioni che stabiliscono il funzionamento dell’organismo.

Se mancano parti di un cromosoma, possono verificarsi varie sindromi. In questo caso si parla di sindromi da delezione cromosomica, che tendono a causare gravi difetti congeniti, oltre a limitazioni dello sviluppo mentale e fisico. In alcuni casi, i difetti possono essere gravi e i bambini colpiti muoiono durante l’infanzia.

Esistono molte sindromi da delezione cromosomica, che includono

Le delezioni cromosomiche possono essere sospettate prima o dopo la nascita e vengono confermate mediante test cromosomici.

Alcuni difetti fisici possono essere corretti chirurgicamente, ma generalmente il trattamento è di supporto.

NOTA: Questa è la Versione per i pazienti. CLICCA QUI per accedere alla Versione per i professionisti
per accedere alla Versione per i professionisti
Ottieni

Potrebbe anche Interessarti

SOCIAL MEDIA

PARTE SUPERIORE