(Vedere anche Panoramica sulle malattie cromosomiche).
Un gene è un segmento di acido deossiribonucleico (DNA) contenente il codice di una specifica proteina che agisce in uno o più tipi di cellule dell’organismo (per un approfondimento sulla genetica vedere {blank} Geni e cromosomi). I geni contengono istruzioni che stabiliscono il funzionamento dell’organismo.
Se mancano parti di un cromosoma, possono verificarsi varie sindromi. In questo caso si parla di sindromi da delezione cromosomica, che tendono a causare gravi difetti congeniti, oltre a limitazioni dello sviluppo mentale e fisico. In alcuni casi, i difetti possono essere gravi e i bambini colpiti muoiono durante l’infanzia.
Esistono molte sindromi da delezione cromosomica, che includono
Le delezioni cromosomiche possono essere sospettate prima o dopo la nascita e vengono confermate mediante test cromosomici.
Alcuni difetti fisici possono essere corretti chirurgicamente, ma generalmente il trattamento è di supporto.
