- Neuropatia ottica ereditaria di Leber
- Encefalomiopatia mitocondriale, acidosi lattica, ed episodi simili ad ictus
- Epilessia mioclonica con fibre rosse raggiate
- Sindrome di Kearns-Sayre e oftalmoplegia esterna cronica progressiva
- Neuropatia, atassia e retinite pigmentosa
- Malattia di Leigh (encefalopatia necrotizzante subacuta)
- Encefalomiopatia neurogastrointestinale mitocondriale (Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy, MNGIE)
- Per ulteriori informazioni