Apa yang dimaksud dengan gen?
Gen Anda adalah kode kimia yang mengendalikan segala sesuatu tentang cara kerja tubuh Anda, bagaimana pembuatannya, dan seperti apa bentuknya. Manusia memiliki lebih dari 20.000 gen yang berbeda. Setiap sel dalam tubuh Anda memiliki salinan masing-masing gen Anda.
Sel adalah unit penyusun mikroskopis tubuh Anda. Setiap organ Anda terbuat dari berbagai jenis sel. Misalnya, Anda memiliki sel-sel saraf di otak, sel hati di hati, dan sel-sel perut yang membuat asam lambung. Cara setiap sel tumbuh dan bekerja dikontrol oleh gen.
Beberapa hal dalam tubuh Anda dikendalikan hanya oleh satu gen. Tetapi sebagian besar hal, misalnya tinggi dan berat badan Anda, dikontrol oleh banyak gen yang bekerja bersama.
Gen terbuat dari apa?
Gen terbuat dari DNA. DNA adalah rantai kimia panjang yang memuntir sehingga terlihat seperti tangga spiral. Jutaan langkah pada tangga ini membentuk kode genetik.
Struktur DNA
DNA (asam deoksiribonukleat) adalah bahan genetik sel, yang terkandung dalam kromosom di dalam inti sel dan mitokondria. Kecuali untuk sel tertentu (misalnya, sel sperma dan sel telur), inti sel mengandung 23 pasang kromosom. Kromosom mengandung banyak gen. Suatu gen adalah suatu segmen DNA yang menyediakan kode untuk membangun suatu molekul protein atau RNA. Molekul DNA berbentuk heliks ganda panjang yang digulung yang menyerupai tangga spiral. Di dalamnya, 2 untai, terdiri atas gula (deoksiribosa) dan molekul fosfat, dihubungkan oleh pasangan dari 4 molekul yang disebut basa, yang membentuk anak-anak tangga. Pada anak tangga tersebut, adenin dipasangkan dengan timin dan guanin dipasangkan dengan sitosin. Setiap pasangan basa disatukan oleh ikatan hidrogen. Suatu gen terdiri dari suatu urutan basa. Urutan 3 kode basa untuk asam amino (asam amino adalah molekul unit penyusun protein) atau informasi lainnya. |
Apakah kromosom itu?
Kromosom adalah struktur yang mengandung gen Anda dan berada di dalam setiap sel. Setiap kromosom adalah seuntai panjang DNA yang mengandung ratusan gen yang semuanya terhubung bersama. Sel mengandung 46 kromosom yang tersusun dalam 23 pasang. Satu kromosom dari setiap pasangan berasal dari ibu Anda dan satu kromosom berasal dari ayah Anda. Itu berarti setengah dari kromosom Anda (dan setengah dari gen Anda) berasal dari masing-masing orang tua Anda.
Apa yang dimaksud dengan gangguan genetik?
Gangguan genetik adalah kondisi medis yang disebabkan oleh masalah pada gen atau kromosom.
Ketika Anda dikandung, sel telur dari ibu dan sel sperma dari ayah digabungkan menjadi satu sel. Sel itu membelah menjadi 2 sel. Kemudian keduanya membelah menjadi 4, dan 4 menjadi 8, dan seterusnya sampai bayi terbentuk dari miliaran sel.
Setiap kali sel membelah, sel harus membuat salinan yang sama persis dari masing-masing kromosom Anda dengan semua ribuan gen mereka. Biasanya, salinannya baik-baik saja, tetapi terkadang ada kesalahan. Kesalahannya dapat berupa:
Mutasi
Abnormalitas kromosom
Mutasi adalah kesalahan dalam salinan gen tunggal. Mutasi pada sel sperma jika Anda seorang pria, atau sel telur jika Anda seorang wanita, dapat diturunkan kepada anak-anak Anda. Mutasi pada jenis sel lainnya dapat menyebabkan masalah bagi Anda, tetapi Anda tidak dapat menurunkan mutasi tersebut kepada anak-anak Anda. Mutasi dapat:
Berbahaya: Banyak mutasi menyebabkan masalah
Bermanfaat: Jarang terjadi, mutasi bersifat baik seperti membuat Anda lebih jarang terjangkit infeksi tertentu
Tidak berbahaya juga tidak bermanfaat: Sebagian besar orang memiliki setidaknya 100 gen mutasi yang tampaknya tidak memengaruhi mereka
Berbahaya dan bermanfaat: Misalnya, mutasi yang menyebabkan anemia sel sabit juga membantu melindungi dari malaria
Abnormalitas kromosom adalah kesalahan saat menyalin seluruh kromosom atau sebagian besar kromosom. Hasilnya dapat berupa:
Ada ekstra salinan kromosom
Ada bagian kromosom yang tersangkut pada bagian lain
Ada bagian kromosom yang hilang
Ada bagian kromosom yang disalin terlalu sering
Abnormalitas kromosom hampir selalu berakibat buruk. Banyak yang berakibat keguguran (saat Anda kehilangan bayi Anda sebelum usia kehamilan 20 minggu). Abnormalitas kromosom umum yang tidak fatal adalah sindrom Down.
Apa yang menyebabkan kelainan genetik?
Sering kali, dokter tidak mengetahui alasan terjadinya kelainan genetik. Namun terkadang kelainan ini disebabkan oleh:
Radiasi
Bahan kimia tertentu
Obat-obatan tertentu
