Penyakit Tay-Sachs dan penyakit Sandhoff adalah jenis gangguan penyimpanan lisosom yang disebut sfingolipidosis. Penyakit ini disebabkan oleh penumpukan gangliosida di jaringan otak. Penyakit ini menyebabkan kematian dini. Gangguan herediter terjadi ketika orang tua menurunkan gen cacat yang menyebabkan gangguan ini kepada anak-anak mereka.
Penyakit Tay-Sachs dan penyakit Sandhoff terjadi ketika tubuh kekurangan enzim yang dibutuhkan untuk memecah gangliosida.
Gejalanya meliputi disabilitas intelektual dan kebutaan.
Diagnosis dapat dibuat dengan tes skrining prenatal.
Penyakit ini tidak dapat diobati atau disembuhkan.
Ada berbagai jenis gangguan keturunan yang berbeda. Pada penyakit Tay-Sachs dan penyakit Sandhoff, kedua orang tua dari anak yang terkena membawa 1 salinan gen abnormal. Karena biasanya diperlukan 2 salinan gen abnormal (resesif) agar gangguan tersebut dapat terjadi, biasanya tidak ada orang tua yang mengalami gangguan tersebut. (Lihat juga Gambaran Umum tentang Gangguan Metabolisme Herediter.)
Sfingolipidosis terjadi ketika orang tidak memiliki enzim yang diperlukan untuk memecah (memetabolisme) sfingolipidosis, yang merupakan senyawa yang melindungi permukaan sel dan melayani fungsi tertentu dalam sel. Ada banyak jenis sfingolipidosis lainnya.
Pada penyakit Tay-Sachs dan penyakit Sandhoff, gangliosida, yang merupakan produk metabolisme lemak, terakumulasi di jaringan otak. Gangliosida menumpuk pada anak-anak yang terkena dampak karena enzim yang diperlukan untuk memecah gangliosida, yang disebut heksosaminidase A, tidak berfungsi dengan benar.
Penyakit Tay-Sachs
Penyakit ini paling banyak terjadi di kalangan keluarga Yahudi Eropa Timur (Ashkenazi).
Anak-anak dengan penyakit ini mulai tidak mencapai tonggak perkembangan tertentu setelah usia 6 bulan dan secara progresif mengalami cacat intelektual, yang berarti bahwa disabilitas intelektual ini akan bertambah buruk selama masa hidup anak, dan tampak memiliki tonus otot yang lemah. Kekencangan dan kekakuan otot terjadi, diikuti dengan kelumpuhan, demensia, dan kebutaan. Anak-anak ini biasanya meninggal pada usia 5 tahun.
Sebelum pembuahan, orang tua dapat mengetahui apakah mereka merupakan carrier (pembawa) gen yang menyebabkan penyakit tersebut. Carrier atau pembawa adalah orang yang memiliki gen abnormal untuk suatu kelainan tetapi tidak mengalami gejala atau bukti yang terlihat dari kelainan tersebut. Orang yang membawa gen tersebut harus menerima konseling genetik karena ada risiko bahwa mereka akan meneruskan gangguan tersebut kepada anak-anak mereka. Penyakit ini terjadi pada 25% anak-anak jika kedua orang tuanya merupakan pembawa.
Selama kehamilan, penyakit Tay-Sachs dapat diidentifikasi pada janin dengan tes skrining prenatal yaitu pengambilan sampel vilus korionik atau amniosentesis.
Setelah lahir, tes darah dapat dilakukan untuk menentukan kadar enzim heksosaminidase A yang hilang atau untuk menganalisis DNA.
Penyakit ini tidak dapat diobati atau disembuhkan.
Penyakit Sandhoff
Penyakit ini sangat mirip dengan penyakit Tay-Sachs. Namun demikian, tidak seperti penyakit Tay-Sachs, penyakit Sandhoff tidak berhubungan dengan etnis tertentu.
Dimulai pada usia 6 bulan, anak-anak secara progresif menjadi cacat secara intelektual dan terjadi kebutaan. Suara mungkin terdengar sangat nyaring (kondisi yang disebut hiperakusis). Anak-anak juga memiliki masalah pembesaran hati dan tulang.
Diagnosis penyakit Sandhoff sama dengan penyakit Tay-Sachs.
Penyakit ini tidak dapat diobati atau disembuhkan.
Informasi Lebih Lanjut
Sumber daya berbahasa Inggris berikut ini mungkin berguna. Harap diperhatikan bahwa MANUAL ini tidak bertanggung jawab atas konten sumber daya ini.
National Tay-Sachs and Allied Diseases Association (NTSAD): Sumber daya yang menyediakan informasi tentang kelompok penelitian, pencegahan, dan dukungan bagi orang-orang yang menderita penyakit Tay-Sachs, penyakit Sandhoff, atau gangguan terkait
Jewish Genetic Disease Consortium (JGDC): Sumber daya bagi orang keturunan Yahudi yang ingin menjalani pemeriksaan pembawa penyakit genetik tertentu
National Organization for Rare Disorders (NORD): Sumber daya ini memberikan informasi kepada orang tua dan keluarga tentang penyakit langka, termasuk daftar penyakit langka, kelompok pendukung, dan sumber daya uji klinis.
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Sumber daya ini menyediakan informasi yang mudah dipahami tentang penyakit langka atau genetik.
