Penyakit sel sabit adalah kelainan genetik hemoglobin yang diwariskan (protein pembawa oksigen yang ditemukan dalam sel darah merah) yang ditandai dengan sel darah merah berbentuk sabit (cresen) dan anemia kronis yang disebabkan oleh penghancuran berlebihan sel darah merah abnormal.
Orang-orang menderita anemia dan terkadang sakit kuning.
Nyeri pada tulang panjang, perut, dan dada dapat menandakan krisis sel sabit.
Anemia yang memburuk, demam, sesak napas, dan kadar oksigen yang rendah dapat menandakan sindrom dada akut, komplikasi utama penyakit sel sabit.
Tes darah khusus yang disebut elektroforesis dapat digunakan untuk menentukan apakah seseorang menderita penyakit sel sabit.
Menghindari aktivitas yang dapat menyebabkan krisis dan mengobati infeksi dan gangguan lainnya dengan cepat dapat membantu mencegah krisis.
(Lihat juga Gambaran Umum Tentang Anemia.)
Penyakit sel sabit paling sering memengaruhi orang-orang keturunan Afrika atau orang Kulit Hitam Amerika. Sekitar 8% orang dengan keturunan seperti itu di Amerika Serikat memiliki 1 salinan gen untuk penyakit sel sabit (yaitu, mereka memiliki sifat sel sabit). Orang yang memiliki sifat sel sabit tidak mengalami penyakit sel sabit, tetapi mereka memiliki risiko yang lebih tinggi untuk mengalami beberapa komplikasi seperti adanya darah dalam urine mereka. Di Amerika Serikat, sekitar 0,3% orang dengan keturunan Afrika atau Kulit Hitam Amerika memiliki 2 salinan gen tersebut. Mereka akan mengalami penyakit ini.
Bentuk Sel Darah Merah
Sel darah merah normal bersifat fleksibel dan berbentuk cakram, lebih tebal di tepi daripada di tengah. Pada beberapa gangguan herediter, sel darah merah menjadi bulat (dalam sferositosis herediter), oval (dalam eliptositosis herediter), atau berbentuk sabit (dalam penyakit sel sabit). |
Pada penyakit sel sabit, sel darah merah mengandung bentuk hemoglobin abnormal (protein yang membawa oksigen). Bentuk abnormal hemoglobin disebut hemoglobin S. Ketika sel darah merah mengandung hemoglobin S, sel tersebut dapat berubah bentuk menjadi sabit dan kurang fleksibel. Tidak setiap sel darah merah berbentuk sabit. Sel berbentuk sabit menjadi lebih banyak ketika orang mengalami infeksi atau kadar oksigen dalam darah yang rendah.
Sel sabit rapuh dan memiliki kelangsungan hidup yang lebih pendek. Sel yang rusak juga disingkirkan dari peredaran. Karena sel sabit kaku dan saling menempel, sel tersebut mengalami kesulitan bergerak melalui pembuluh darah terkecil (kapiler), menghambat aliran darah, dan mengurangi pasokan oksigen ke jaringan di area tempat kapiler tersumbat. Penyumbatan aliran darah dapat menyebabkan nyeri dan, seiring waktu, dapat menyebabkan kerusakan pada limpa, ginjal, otak, tulang, dan organ lainnya. Gagal ginjal dan gagal jantung dapat terjadi.
Gejala-Gejala Penyakit Sel Sabit
Orang yang menderita penyakit sel sabit selalu mengalami beberapa tingkat anemia (sering menyebabkan kelelahan, lemah, dan pucat) dan mungkin menderita penyakit kuning ringan (kulit dan putih mata menguning). Sebagian orang mengalami beberapa gejala lainnya. Sebagian lainnya memiliki gejala parah dan berulang yang menyebabkan disabilitas yang sangat besar dan kematian dini.
Sifat-sifat sel sabit
Pada orang dengan sifat sel sabit, sel darah merah tidak rapuh dan tidak mudah pecah. Sifat sel sabit tidak menyebabkan krisis yang menyakitkan.
Orang dengan sifat sel sabit berisiko lebih tinggi mengalami penyakit ginjal kronis dan emboli paru. Jarang terjadi, mereka kadang melihat darah dalam urine mereka. Orang dengan sifat sel sabit juga berisiko terkena kanker ginjal dalam bentuk yang sangat jarang terjadi. Individu dengan sifat sel sabit memiliki harapan hidup normal. Kasus kematian mendadak jarang dilaporkan dalam kaitannya dengan aktivitas fisik yang sangat berat dan dehidrasi berat.
Krisis sel sabit
Apa pun yang mengurangi kadar oksigen dalam darah, suhu dingin, atau penyakit, dapat menimbulkan krisis sel sabit (juga disebut eksaserbasi). Krisis nyeri sel sabit (vaso-oklusif) adalah episode gejala yang meningkat dan dapat terdiri dari memburuknya anemia, nyeri (sering kali di dada atau tulang panjang lengan dan tungkai), dan kadang-kadang sesak napas. Nyeri abdomen mungkin parah, dan muntah dapat terjadi dan harus segera mempertimbangkan sekuestrasi limpa atau hati. Terkadang, terjadi komplikasi tambahan, termasuk
Krisis aplastik: Produksi sel darah merah dalam sumsum tulang berhenti selama infeksi dengan beberapa virus
Sindrom dada akut: Disebabkan oleh penyumbatan kapiler di paru-paru atau infeksi
Sekuestrasi limpa atau hati (hati) akut (akumulasi besar sel dalam organ): Pembesaran limpa atau hati dengan cepat
Sindrom dada akut dapat terjadi pada orang-orang dari segala usia, tetapi paling banyak terjadi pada anak-anak. Nyeri ini biasanya ditandai dengan nyeri parah dan kesulitan bernapas. Sindrom dada akut dapat berakibat fatal.
Pada anak-anak, penyerapan akut sel sakit pada limpa (krisis penyerapan) dapat terjadi yang menyebabkan pembesaran limpa dan memburuknya anemia. Sekuestrasi hati (hati) akut jarang terjadi dan dapat terjadi pada usia berapa pun.
Komplikasi
Sebagian besar orang yang memiliki penyakit sel sabit mengalami pembesaran limpa saat masa kanak-kanak karena sel yang sakit menjadi terperangkap di dalam limpa. Ketika orang tersebut mencapai masa remaja, limpa sering mengalami cedera parah sehingga menyusut dan tidak lagi berfungsi. Karena limpa membantu melawan infeksi, orang-orang dengan penyakit sel sabit lebih cenderung untuk mengalami pneumonia pneumokokus dan infeksi lainnya. Infeksi virus, khususnya, dapat menurunkan produksi sel darah merah, sehingga anemia menjadi lebih parah.
Hati dapat menjadi lebih besar secara progresif sepanjang hidup (menyebabkan begah pada perut bagian atas), dan batu empedu sering terbentuk dari pigmen sel darah merah yang pecah.
Jantung biasanya membesar, dan jantung yang membesar kurang efektif dalam memompa darah ke tubuh, yang dapat menyebabkan terjadinya gagal jantung. Sering terdengar bunyi jantung.
Anak-anak yang menderita penyakit sel sabit sering memiliki tubuh pendek tetapi lengan panjang, kaki, serta jari-jari tan dan kaki. Perubahan pada tulang dan sumsum tulang dapat menyebabkan nyeri tulang, terutama pada tangan dan kaki. Episode nyeri sendi dapat terjadi, dan sendi panggul dapat menjadi sangat rusak sehingga pada akhirnya perlu diganti.
Sirkulasi yang buruk pada kulit dapat menyebabkan luka pada kaki, terutama pada pergelangan kaki. Pria muda dapat mengalami ereksi yang persisten dan sering kali menyakitkan (priapisme). Episode priapisme dapat merusak penis secara permanen sehingga ereksi tidak dapat lagi terjadi. Pembuluh darah yang tersumbat dapat menyebabkan stroke yang merusak sistem saraf. Pada lansia, fungsi paru-paru dan ginjal dapat memburuk.
Diagnosis Penyakit Sel Sickle
Tes darah
Elektroforesis Hemoglobin
tes prakelahiran
Ketika dokter mencurigai adanya penyakit sel sabit, mereka melakukan tes darah. Sel darah merah berbentuk sabit dan fragmen sel darah merah yang hancur dapat dilihat dalam sampel darah yang diperiksa di bawah mikroskop.
Juga dilakukan elektroforesis hemoglobin, tes darah lainnya. Dalam elektroforesis, digunakan arus listrik untuk memisahkan berbagai jenis hemoglobin sehingga mendeteksi hemoglobin abnormal.
Pengujian lebih lanjut mungkin diperlukan, tergantung pada gejala spesifik yang dialami seseorang selama krisis. Misalnya, jika orang tersebut kesulitan bernapas atau demam, rontgen dada dapat dilakukan.
Skrining
Tes darah dilakukan pada kerabat orang dengan gangguan tersebut karena mereka juga mungkin memiliki penyakit atau sifat sel sabit. Menemukan sifat pada orang mungkin penting untuk keluarga berencana, untuk menentukan risiko memiliki anak dengan penyakit sel sabit.
Di Amerika Serikat, bayi baru lahir diskrining secara rutin dengan tes darah.
Tes dapat dilakukan pada awal kehamilan untuk memeriksa janin dan memungkinkan konseling prakelahiran bagi pasangan yang berisiko memiliki anak dengan penyakit sel sabit. Sel janin yang diperoleh melalui amniosentesis atau pengambilan sampel vilus korionik diuji untuk adanya gen sel sabit.
Pengobatan Untuk Penyakit Sel Sabit
Pengobatan yang ditujukan untuk mencegah krisis
Pengobatan krisis dan kondisi yang menyebabkannya
Pengobatan ditujukan pada
Mencegah krisis
Mengontrol anemia
Meredakan gejala-gejala
Transplantasi sel punca dapat menyembuhkan penyakit sel sabit. Sumsum tulang atau sel punca dari anggota keluarga atau donor lain yang tidak menderita penyakit sel sabit dapat ditransplantasikan pada orang yang menderita penyakit tersebut. Transplantasi tersebut dapat bersifat kuratif.
Terapi gen, suatu teknik di mana gen normal ditanam dalam sel prekursor (sel yang menghasilkan sel darah), telah tersedia.
Mencegah krisis sel sabit
Orang yang menderita penyakit sel sabit harus berusaha menghindari aktivitas yang mengurangi kadar oksigen dalam darah mereka dan harus segera meminta pertolongan medis untuk penyakit ringan, seperti infeksi virus. Karena orang-orang berisiko lebih tinggi mengalami infeksi, mereka harus menerima vaksin untuk infeksi pneumokokus, meningokokus, influenza, dan Haemophilus influenzae tipe b. Vaksinasi COVID-19 juga direkomendasikan. Anak-anak biasanya meminum penisilin melalui mulut hingga setidaknya berusia 5 tahun.
Obat-obatan dapat membantu mengendalikan penyakit sel sabit. Misalnya, hidroksiurea meningkatkan produksi bentuk hemoglobin yang ditemukan terutama pada janin, yang menurunkan jumlah sel darah merah berubah bentuk menjadi seperti sabit. Oleh karena itu, obat ini mengurangi frekuensi krisis sel sabit dan sindrom dada akut.
Obat-obatan lain yang dapat membantu mengendalikan gejala dan komplikasi penyakit sel sabit adalah L-glutamina, crizanlizumab, dan vokselotor.
Mengontrol anemia
Orang diberi asam folat, vitamin yang membantu tubuh membuat sel darah merah baru.
Transfusi darah dapat diberikan untuk mengoreksi anemia.
Mengobati krisis sel sabit
Krisis sel sabit mungkin memerlukan rawat inap. Orang diberi oksigen dan cairan melalui vena (secara intravena), sesuai kebutuhan, dan obat-obatan untuk meredakan nyeri. Transfusi darah dan oksigen dapat diberikan. Kondisi yang mungkin menyebabkan krisis tersebut, seperti infeksi, diobati.
Informasi Lebih Lanjut
Referensi berbahasa Inggris berikut ini mungkin akan berguna. Harap diperhatikan bahwa MANUAL ini tidak bertanggung jawab atas konten referensi ini.
Sickle Cell Disease Association of America: menyediakan pendidikan dan dukungan yang komprehensif, termasuk pendampingan rekan, kepada orang-orang yang menderita penyakit sel sabit dan perawat mereka
