Sindrom penghapusan kromosom terjadi ketika sebagian kromosom hilang.
(Lihat juga Gambaran Umum tentang Kromosom dan Gangguan Gen.)
Kromosom adalah struktur di dalam sel yang mengandung DNA dan banyak gen.
Gen adalah segmen asam deoksiribonukleat (DNA) dan mengandung kode untuk protein spesifik yang berfungsi dalam satu atau lebih jenis sel dalam tubuh. Gen berisi instruksi yang menentukan bagaimana tubuh seharusnya terlihat dan berfungsi. (Lihat Gen dan Kromosom untuk diskusi tentang genetika.)
Ketika bagian kromosom hilang, sejumlah sindrom dapat terjadi. Sindrom ini disebut sindrom penghapusan kromosom. Ini cenderung menyebabkan cacat lahir, disabilitas intelektual, dan masalah dengan perkembangan fisik. Dalam beberapa kasus, cacat dapat menjadi parah, dan anak-anak yang terkena dapat meninggal sebelum lahir atau selama masa bayi atau masa kanak-kanak.
Ada banyak sindrom penghapusan kromosom, yang meliputi:
Sindrom penghapusan kromosom dapat dicurigai sebelum atau setelah kelahiran. Diagnosis sindrom ini dikonfirmasi dengan pengujian kromosom. (Lihat juga Teknologi pengurutan generasi berikutnya.)
Beberapa cacat fisik dapat diperbaiki dengan pembedahan, tetapi secara umum pengobatan bersifat mendukung dan mencakup berbagai terapi (seperti terapi okupasional, fisik, dan bicara) yang dapat membantu mengelola gejala seseorang dan meningkatkan kualitas hidup.
