Kerusakan Tabung Saraf dan Spina Bifida

Spina bifida adalah kerusakan tabung saraf. Meskipun spina bifida dapat bersifat serius, namun orang-orang yang mengalaminya dapat menjalani hidup yang panjang.

Spina bifida terjadi ketika tabung saraf gagal menutup sepenuhnya dan tetap menjadi saluran terbuka. Pada spina bifida, tulang belakang (vertebra) tidak menutupi sumsum tulang belakang. Ini paling sering memengaruhi tulang belakang di punggung bawah. Satu atau lebih vertebra dapat terlibat.

Spina bifida okulta adalah bentuk paling ringan dari spina bifida. Biasanya, hanya tulang di belakang vertebra (salah satu tulang yang membentuk tulang punggung) yang terpengaruh dan sumsum tulang belakang serta meninges tidak terpengaruh.

Kerusakan umum ini disebut "okulta" (samar) karena tersembunyi (ditutupi) oleh lapisan kulit. Lapisan kulit ini biasanya tampak normal, tetapi terkadang berwarna berbeda dari kulit di sekitarnya, atau mungkin ada gumpalan rambut kecil yang menutupi cacat tersebut.

Spina bifida okulta biasanya tidak menimbulkan gejala tetapi dapat dikaitkan dengan cacat lahir lainnya atau dengan abnormalitas sumsum tulang belakang (occult spinal dysraphism).

Occult spinal dysraphism adalah bentuk spina bifida yang memengaruhi sumsum tulang belakang. Pada occult spinal dysraphism, bayi baru lahir dapat mengalami kelainan yang terlihat pada punggung bawahnya. Ini termasuk tanda lahir, area berpigmentasi berlebihan (hemangioma dan flame nevus [gigitan bangau]), gumpalan rambut, bukaan pada kulit (sinus dermal), atau benjolan kecil (massa). Sumsum tulang belakang yang mendasari dapat memiliki cacat, seperti tumor lemak (lipoma), atau pita yang mengikat tulang belakang (terminal filum) dapat menebal dan pendek, menyebabkan sumsum tulang belakang meregang dan tidak dapat bergerak normal di dalam kanal tulang belakang. Saat anak tumbuh, sumsum tulang belakang seharusnya dapat bergerak bebas di dalam kanal tulang belakang. Jika tidak diobati, masalah pada sumsum ini dapat menyebabkan kerusakan saraf yang mengakibatkan kehilangan kontrol kandung kemih dan usus, kelemahan kaki, dan kejang otot kaki, yang pada akhirnya dapat menyebabkan ketidakmampuan untuk berjalan.

Spina bifida sistika adalah bentuk spina bifida yang paling serius. Pada spina bifida sistika, jaringan meninges, sumsum tulang belakang, atau keduanya menonjol melalui bukaan pada vertebra. Membran tipis kulit dapat menutupi jaringan, atau tidak tertutupi oleh kulit.

Spina bifida sistika memiliki kategori berikut:

• Meningokel: Hanya meninges yang menonjol

• Meningoensefalokel: Meninges dan jaringan otak menonjol

• Meningomielokel: Meninges dan jaringan sumsum tulang belakang menonjol

• Ensefalokel: Hanya jaringan otak yang menonjol

• Mielokel: Hanya jaringan sumsum tulang belakang yang menonjol

Kerusakan pada jaringan otak atau tulang belakang jauh lebih mungkin terjadi ketika jaringan menonjol di luar kontur normal punggung, terutama jika tidak ada kulit normal yang menutupi jaringan yang menonjol. Selain itu, jika jaringan sumsum tulang belakang atau meninges terpapar sepenuhnya, jaringan dapat terinfeksi oleh bakteri, sehingga menyebabkan meningitis.

Spina Bifida: Cacat pada Tulang Belakang

Pada spina bifida, tulang punggung (vertebrae) tidak terbentuk secara normal. Spina bifida dapat memiliki tingkat keparahan yang berbeda-beda. Pada occult spinal dysraphism, satu atau lebih vertebra tidak terbentuk secara normal, dan sumsum tulang belakang serta lapisan jaringan (meninges) yang mengelilinginya juga dapat terpengaruh. Ada beberapa jenis dengan tingkat keparahan neurologis yang berbeda. Diagnosis terkadang diduga berdasarkan gejala di punggung bawah, seperti benjolan rambut, cekungan, atau area berpigmen pada kulit akibat kerusakan. Pada meningokel, meninges menonjol melalui vertebra yang tidak terbentuk dengan sempurna, yang mengakibatkan tonjolan berisi cairan di bawah kulit. Sumsum tulang belakang berada di lokasi normalnya. Jenis yang paling parah adalah meningomielokel, di mana meninges dan sumsum tulang belakang menonjol. Area yang terkena terlihat mentah dan merah, dan bayi kemungkinan akan mengalami gangguan parah.

Ada banyak penyebab cacat tabung saraf.

Defisiensi vitamin B, folat, selama kehamilan merupakan faktor yang signifikan.

Faktor genetik dan penggunaan obat-obatan tertentu selama kehamilan (seperti valproat) dapat menyebabkan cacat pada tabung saraf. Cacat tersebut sering kali terjadi sebelum ibu mengetahui bahwa ia hamil.

Banyak anak-anak yang memiliki cacat kecil pada tabung saraf tidak menunjukkan gejala apa pun.

Sebagian besar gejala yang disebabkan oleh cacat tabung saraf disebabkan oleh kerusakan otak atau tulang belakang.

Cacat tabung saraf dapat menyebabkan kerusakan otak, termasuk air di otak (hidrosefalus), disabilitas belajar, dan kesulitan menelan.

Kerusakan tali pusat dapat menyebabkan masalah parah, biasanya melibatkan usus, kandung kemih, dan kaki. Masalahnya meliputi

• Kelemahan dan kelumpuhan: Berjalan kaki bisa sulit atau tidak mungkin, otot yang tidak digunakan menyusut dan mengeras

• Penurunan sensasi kulit

• Masalah urine: Ketidakmampuan untuk mengeluarkan urine (retensi urine) atau inkontinensia urine dan sering mengalami infeksi saluran kemih (masalah urine yang parah terkadang menyebabkan gagal ginjal)

• Masalah usus: Kehilangan kontrol untuk buang air besar atau konstipasi

Masalah lain, seperti clubfoot (kaki pengkor), artrogriposis (sendi, biasanya pergelangan kaki, yang menjadi kaku dan tidak dapat ditekuk), panggul yang terdislokasi, atau tulang belakang yang lengkungnya abnormal sehingga menyebabkan bungkuk (kifosis), juga dapat terjadi pada saat lahir. Skoliosis dapat terjadi kemudian pada sebagian anak.

• Sebelum lahir, tes darah atau amniosentesis untuk mengukur kadar alfa-fetoprotein atau ultrasound prenatal

• Setelah kelahiran, pemeriksaan fisik, dan tes pencitraan tambahan

Banyak cacat tabung saraf yang dapat dideteksi sebelum kelahiran dengan tes skrining prenatal.

Kadar alfa-fetoprotein yang tinggi dalam darah wanita hamil atau dalam cairan ketuban dapat mengindikasikan cacat tabung saraf pada janin. Jadi selama trimester kedua, tes darah atau amniosentesis (menghilangkan sampel cairan dari sekitar janin) dapat dilakukan untuk mengukur kadar ini.

Ultrasound prenatal dapat menunjukkan cacat atau abnormalitas khasnya.

Setelah lahir, beberapa cacat terlihat jelas selama pemeriksaan fisik. Jika bayi baru lahir mengalami kelainan yang menunjukkan adanya occult spinal dysraphism (disrafisme tulang belakang samar), pemeriksaan ultrasound atau pencitraan resonansi magnetik (MRI) dilakukan untuk memeriksa adanya cacat pada tulang belakang. Pemeriksaan sinar-x tulang belakang, pinggul, dan terkadang pada kedua kaki, akan dilakukan.

Setelah spina bifida didiagnosis, dilakukan tes untuk mengevaluasi fungsi kandung kemih. Termasuk di dalamnya urinalisis, kultur urine, tes darah, dan ultrasound.

• Tindakan bedah

Tenaga profesional kesehatan, biasanya tim spesialis (termasuk ahli bedah saraf, ahli urologi, dokter anak, spesialis kedokteran rehabilitasi anak, ahli bedah ortopedi, ahli terapi fisik, praktisi perawat, dan pekerja sosial), mengevaluasi jenis dan tingkat keparahan cacat dan berbicara dengan keluarga tentang bagaimana pengobatan dan perawatan dapat diterapkan.

Kerusakan tabung saraf biasanya ditutup melalui pembedahan. Kerusakan tertentu, seperti mielomeningokel, biasanya diperbaiki segera setelah lahir. Shunt (slang plastik yang membuat jalur drainase alternatif permanen untuk cairan serebrospinal) dapat dipasang untuk mengobati hidrosefalus.

Masalah dengan kandung kemih, tulang, atau otot dan masalah lainnya ditangani sesuai kebutuhan.

Dengan perawatan yang tepat, sebagian besar anak-anak dapat menjadi sehat.

Namun demikian, komplikasi, seperti hilangnya fungsi ginjal dan masalah dengan shunt yang diperlukan untuk mengobati hidrosefalus, dapat terjadi dan terkadang menyebabkan kematian pada anak-anak yang lebih besar.

• Folat

Folat mengurangi risiko kerusakan tabung saraf.

Semua wanita usia subur yang belum pernah memiliki bayi dengan cacat tabung saraf harus meminum suplemen vitamin dengan asam folat (folat) mulai 3 bulan sebelum hamil dan berlanjut hingga 3 bulan pertama kehamilan.

Wanita yang pernah memiliki bayi dengan cacat tabung saraf berisiko tinggi memiliki bayi lain yang terkena cacat ini sehingga harus meminum suplemen folat dosis tinggi mulai 3 bulan sebelum hamil lagi dan berlanjut hingga 3 bulan pertama kehamilan. Suplemen folat mungkin tidak mencegah semua kasus cacat tabung saraf tetapi dapat mengurangi risiko cacat tabung saraf secara substansial.

Sumber daya berbahasa Inggris berikut ini mungkin berguna. Harap diperhatikan bahwa MANUAL ini tidak bertanggung jawab atas konten sumber daya ini.

1. Spina Bifida Association: Organisasi yang menyediakan sumber daya dukungan, pendidikan, dan penelitian serta informasi tentang cara hidup dengan atau merawat seseorang yang mengalami spina bifida

2. March of Dimes: Organisasi untuk orang hamil dan bayi yang memberikan dukungan dan informasi tentang cara mencegah risiko kesehatan ibu, kelahiran prematur, serta kematian ibu dan bayi