Kerusakan Tabung Saraf dan Spina Bifida

Spina bifida adalah kerusakan tabung saraf. Meskipun spina bifida dapat bersifat serius, namun orang-orang yang mengalaminya dapat menjalani hidup yang panjang.

Spina bifida terjadi ketika tabung saraf gagal menutup sepenuhnya dan tetap menjadi saluran terbuka. Pada spina bifida, tulang belakang atau tulang punggung (vertebra) tidak menutupi dan melindungi sumsum tulang belakang. Tulang belakang di punggung bawah adalah yang paling sering terpengaruh. Satu atau lebih vertebra dapat terlibat.

Spina bifida okulta adalah bentuk paling ringan dari spina bifida. Biasanya, hanya beberapa tulang belakang yang terpengaruh, dan sumsum tulang belakang serta meninges tidak terpengaruh.

Kerusakan umum ini disebut "okulta" (samar) karena tersembunyi (ditutupi) oleh lapisan kulit. Lapisan kulit ini biasanya tampak normal, tetapi terkadang berwarna berbeda dari kulit di sekitarnya, atau mungkin ada gumpalan rambut kecil di atas area tersebut.

Spina bifida okulta biasanya tidak menimbulkan gejala apa pun, tetapi anak-anak yang awalnya diduga mengalaminya dapat menderita cacat lahir atau kelainan tulang belakang (disrafisme tulang belakang samar).

Occult spinal dysraphism adalah bentuk spina bifida yang memengaruhi sumsum tulang belakang. Pada occult spinal dysraphism, bayi baru lahir dapat mengalami kelainan kulit yang terlihat pada punggung bawahnya. Ini termasuk tanda lahir, area berpigmentasi berlebihan (hemangioma dan flame nevus [gigitan bangau]), gumpalan rambut, bukaan pada kulit (saluran sinus dermal), lesung atau cekungan dalam di punggung bawah di atas bokong, atau benjolan kecil (massa). Sumsum tulang belakang yang mendasari dapat memiliki cacat, seperti tumor lemak (lipoma), atau pita yang mengikat tulang belakang (terminal filum) dapat menebal dan pendek, menyebabkan sumsum tulang belakang meregang dan tidak dapat bergerak normal di dalam kanal tulang belakang (disebut tethering). Saat anak tumbuh, sumsum tulang belakang seharusnya dapat bergerak bebas di dalam kanal tulang belakang. Jika tidak diobati, tethering dapat menyebabkan kerusakan saraf yang mengakibatkan kehilangan kontrol kandung kemih dan usus, kelemahan kaki, dan kejang otot kaki, yang pada akhirnya dapat menyebabkan ketidakmampuan untuk berjalan.

Spina bifida sistika adalah bentuk spina bifida yang paling serius. Pada spina bifida sistika, jaringan meninges, sumsum tulang belakang, atau keduanya mendorong melalui bukaan pada vertebra dan menonjol dalam sebuah kantong dari punggung bayi. Membran tipis kulit dapat menutupi kantong, atau kantong tidak tertutupi oleh kulit.

Kantung diberi nama berdasarkan jaringan yang ada di dalamnya:

• Meningokel: Hanya berisi meninges

• Meningoensefalokel: Berisi meninges dan jaringan otak

• Mielomeningokel: Berisi meninges dan jaringan sumsum tulang belakang

• Ensefalokel: Hanya berisi jaringan otak

• Mielokel: Hanya berisi jaringan tulang belakang

Kerusakan pada jaringan otak atau tulang belakang jauh lebih mungkin terjadi ketika kantong menonjol di luar kontur normal punggung, terutama jika tidak ada kulit normal yang menutupinya. Kantong dapat pecah dengan mudah, sehingga jika jaringan sumsum tulang belakang atau meninges terpapar sepenuhnya, jaringan dapat terinfeksi oleh bakteri, sehingga menyebabkan meningitis.

Spina Bifida: Cacat pada Tulang Belakang

Pada spina bifida, tulang punggung (vertebrae) tidak terbentuk secara normal. Spina bifida dapat memiliki tingkat keparahan yang berbeda-beda. Pada occult spinal dysraphism, satu atau lebih vertebra tidak terbentuk secara normal, dan sumsum tulang belakang serta lapisan jaringan (meninges) yang mengelilinginya juga dapat terpengaruh. Ada beberapa jenis dengan tingkat keparahan neurologis yang berbeda. Diagnosis terkadang diduga berdasarkan gejala di punggung bawah, seperti benjolan rambut, lesung atau cekungan, atau area berpigmen pada kulit akibat kerusakan. Pada meningokel, meninges mendorong melalui vertebra yang tidak terbentuk dengan sempurna, yang mengakibatkan tonjolan berisi cairan di bawah kulit. Sumsum tulang belakang berada di lokasi normalnya. Jenis yang paling parah adalah mielomeningokel, yaitu meninges dan sumsum tulang belakang menonjol keluar dalam sebuah kantung pada punggung bayi. Pada mielomeningokel, meninges biasanya terlihat dari luar atau, meskipun jarang, dapat tertutup oleh lapisan tipis kulit (seperti yang ditunjukkan pada gambar). Area yang terkena terlihat mentah dan merah, dan bayi kemungkinan akan mengalami gangguan parah.

Ada banyak penyebab cacat tabung saraf.

Defisiensi vitamin B, folat, selama kehamilan merupakan faktor yang signifikan.

Faktor genetik mungkin berperan. Penggunaan obat-obatan tertentu oleh ibu selama kehamilan (seperti valproat) dan diabetes pada ibu merupakan faktor risiko cacat tabung saraf. Cacat tersebut sering kali terjadi sebelum ibu mengetahui bahwa ia hamil.

Banyak anak-anak yang memiliki cacat kecil pada tabung saraf tidak menunjukkan gejala apa pun.

Sebagian besar gejala yang disebabkan oleh cacat tabung saraf disebabkan oleh kerusakan otak atau tulang belakang.

Cacat tabung saraf dapat menyebabkan kerusakan otak, hidrosefalus, disabilitas belajar, dan kesulitan menelan.

Kerusakan tali pusat dapat menyebabkan masalah parah, biasanya melibatkan usus, kandung kemih, dan kaki. Masalahnya meliputi:

• Kelemahan dan kelumpuhan: Berjalan kaki bisa sulit atau tidak mungkin, otot yang tidak digunakan menyusut dan mengeras

• Penurunan sensasi kulit

• Masalah urine: Ketidakmampuan untuk mengeluarkan urine (retensi urine) atau inkontinensia urine dan sering mengalami infeksi saluran kemih (masalah urine yang parah terkadang menyebabkan gagal ginjal)

• Masalah usus: Kehilangan kontrol untuk buang air besar atau konstipasi

Masalah lain, seperti clubfoot (kaki pengkor), artrogriposis (sendi, biasanya pergelangan kaki, yang menjadi kaku dan tidak dapat ditekuk), panggul yang terdislokasi, atau tulang belakang yang lengkungnya abnormal sehingga menyebabkan bungkuk (kifosis), juga dapat terjadi pada saat lahir. Skoliosis dapat terjadi kemudian pada sebagian anak.

• Sebelum lahir, tes darah atau amniosentesis untuk mengukur kadar alfa-fetoprotein atau ultrasound prenatal

• Setelah kelahiran, pemeriksaan fisik, dan tes pencitraan tambahan

Banyak cacat tabung saraf yang dapat dideteksi sebelum kelahiran dengan tes skrining prenatal.

Kadar alfa-fetoprotein yang tinggi dalam darah orang hamil atau dalam cairan ketuban dapat mengindikasikan cacat tabung saraf pada janin. Jadi selama trimester kedua, tes darah atau amniosentesis (menghilangkan sampel cairan dari sekitar janin) dapat dilakukan untuk mengukur kadar ini.

Sebelum lahir ultrasound prenatal dapat menunjukkan cacat atau abnormalitas khasnya.

Setelah lahir, beberapa cacat terlihat jelas selama pemeriksaan fisik. Jika bayi baru lahir mengalami kelainan yang menunjukkan adanya occult spinal dysraphism (disrafisme tulang belakang samar), pemeriksaan ultrasound atau pencitraan resonansi magnetik (MRI) dilakukan untuk memeriksa adanya cacat pada tulang belakang. Pemeriksaan sinar-x tulang belakang, pinggul, dan terkadang pada kedua kaki, akan dilakukan.

Setelah spina bifida didiagnosis, dilakukan tes untuk mengevaluasi fungsi kandung kemih. Termasuk di dalamnya urinalisis, kultur urine, tes darah, dan ultrasound.

• Tindakan bedah

Tenaga profesional kesehatan, biasanya tim spesialis yang mencakup ahli bedah saraf, ahli urologi, dokter anak, spesialis kedokteran rehabilitasi anak, ahli bedah ortopedi, ahli terapi fisik, praktisi perawat, dan pekerja sosial, mengevaluasi jenis dan tingkat keparahan cacat dan berbicara dengan keluarga tentang bagaimana pengobatan dan perawatan dapat diterapkan.

Kerusakan tabung saraf biasanya ditutup melalui pembedahan. Kerusakan tertentu, seperti mielomeningokel, biasanya diperbaiki segera setelah lahir. Beberapa cacat dapat diperbaiki selama kehamilan sebelum bayi lahir.

Shunt (slang plastik yang membuat jalur drainase alternatif permanen untuk cairan serebrospinal) dapat dipasang untuk mengobati hidrosefalus.

Masalah dengan kandung kemih, tulang, atau otot dan masalah lainnya ditangani sesuai kebutuhan.

Dengan perawatan yang tepat, sebagian besar anak-anak dapat menjadi sehat.

Namun demikian, komplikasi, seperti hilangnya fungsi ginjal dan masalah dengan shunt yang diperlukan untuk mengobati hidrosefalus, dapat terjadi dan terkadang berakibat fatal pada anak-anak yang lebih besar.

• Folat

Folat mengurangi risiko kerusakan tabung saraf.

Untuk mencegah cacat tabung saraf pada janin (dan anak), semua orang yang merencanakan kehamilan atau mungkin sudah hamil harus meminum suplemen vitamin dengan kandungan asam folat (folat), idealnya mulai 3 bulan sebelum hamil dan dilanjutkan selama trimester pertama kehamilan.

Untuk wanita yang belum pernah memiliki janin dengan cacat tabung saraf, dosis folat harian yang dianjurkan adalah 400 sampai 800 mcg (0,4 sampai 0,8 mg). Wanita yang pernah memiliki bayi dengan cacat tabung saraf berisiko tinggi memiliki bayi lain yang terkena dampak dan harus meminum dosis folat harian yang lebih tinggi yaitu 4000 mcg (4 mg). Suplemen folat mungkin tidak mencegah semua cacat tabung saraf pada kehamilan di masa mendatang tetapi dapat mengurangi risiko cacat tabung saraf secara substansial.

Sumber daya berbahasa Inggris berikut ini mungkin berguna. Harap diperhatikan bahwa Manual ini tidak bertanggung jawab atas konten sumber daya ini.

1. Spina Bifida Association

2. March of Dimes