Distrofi otot adalah sekelompok gangguan otot turunan di mana satu atau lebih gen yang diperlukan untuk struktur dan fungsi otot normal rusak, menyebabkan kelemahan otot dengan berbagai tingkat keparahan. Serat otot tampak memburuk (distrofik) jika dilihat di bawah mikroskop. Distrofi otot Duchenne dan distrofi otot Becker adalah distrofi otot yang paling umum. Distrofi otot Duchenne adalah bentuk yang lebih parah. Distrofi otot Becker berhubungan erat dengan distrofi Duchenne tetapi dimulai kemudian dalam kehidupan anak dan menyebabkan gejala yang lebih ringan. Distrofi miotonik adalah distrofi paling umum kedua, dan distrofi facioscapulohumeral adalah distrofi ketiga.
Bentuk distrofi otot lainnya meliputi distrofi Emery-Dreifuss, distrofi otot limb-girdle, dan distrofi kongenital.
Gangguan otot bawaan lainnya termasuk miopati kongenital, miotonia kongenita, kelumpuhan periodik familial, dan penyakit penyimpanan glikogen. Penyakit gangguan penyimpanan glikogen adalah sekelompok gangguan turunan yang jarang terjadi di mana otot tidak dapat memetabolisme gula secara normal, sehingga membentuk glikogen (pati yang terbentuk dari gula). Gangguan mitokondria memengaruhi otot serta bagian tubuh lainnya.
Distrofi Otot Kongenital
Distrofi otot kongenital (bawaan) bukan merupakan gangguan tunggal melainkan mengacu pada distrofi otot yang ada pada saat lahir.
Distrofi otot bawaan terjadi akibat mutasi pada berbagai gen yang berbeda, termasuk gen yang diperlukan untuk struktur dan fungsi otot normal.
Bayi baru lahir yang mengalami distrofi otot kongenital mengalami penurunan tonus otot yang parah (hipotonia, atau "terkulai").
Dokter mencurigai diagnosis distrofi otot kongenital pada bayi baru lahir yang memiliki tonus otot lunglai. Dokter biasanya melakukan biopsi otot dan pengujian genetik untuk mengonfirmasi diagnosis.
Pengobatan
Fisioterapi
Pengobatan distrofi otot kongenital termasuk terapi fisik, yang dapat membantu mempertahankan fungsi otot.
Informasi Lebih Lanjut
Referensi berbahasa Inggris berikut ini mungkin akan berguna. Harap diperhatikan bahwa MANUAL ini tidak bertanggung jawab atas konten referensi ini.
Muscular Dystrophy Association: Informasi mengenai penelitian, pengobatan, teknologi, dan dukungan bagi orang-orang yang hidup dengan distrofi otot atau distrofi otot kongenital
