Arthrogryposis multiplex congenita mengacu pada sekelompok gangguan langka yang berkembang di dalam rahim dan menyebabkan banyak sendi menjadi "beku" pada posisinya.
Cacat lahir, juga disebut anomali kongenital, adalah kelainan fisik yang terjadi sebelum bayi lahir. "Kongenital" berarti "ada saat lahir." (Lihat juga Pengantar untuk Cacat Lahir pada Tulang, Sendi, dan Otot.)
Arthrogryposis adalah kondisi di mana sendi menjadi permanen atau "beku" pada posisinya. Sendi beku bukan satu penyakit spesifik, tetapi abnormalitas yang dapat terjadi pada lebih dari 300 gangguan yang berbeda. Meskipun terdapat kemungkinan untuk muncul pada banyak gangguan, arthrogryposis multiplex congenita jarang terjadi. Meskipun demikian, risiko kematian janin atau bayi tinggi, sehingga diagnosis yang tepat waktu sangatlah penting.
Penyebab Arthrogryposis Multiplex Congenita
Kondisi apa pun yang mengganggu atau membatasi pergerakan bayi saat berada di dalam rahim dapat menyebabkan arthrogryposis multiplex congenita. Contohnya meliputi
Keterbatasan gerakan bayi, misalnya, karena rahim ibu berbentuk aneh, ia mengandung lebih dari satu bayi, atau cairan ketuban tidak memadai
Gangguan pada ibu, seperti multipel sklerosis
Gangguan genetik yang memengaruhi kemampuan bayi untuk bergerak saat berada di dalam rahim, seperti distrofi otot atau gangguan jaringan ikat
Gejala Arthrogryposis Multiplex Congenita
Pada bayi dengan arthrogryposis multiplex congenita, sejumlah sendi menjadi melengkung dan beku sehingga kemudian tidak dapat ditekuk. Otot-otot yang melekat pada sendi beku biasanya lemah dan perkembangannya buruk. Berkurangnya gerakan otot dan sendi bayi saat berada di dalam rahim kemungkinan menyebabkan berkurangnya gerakan sendi setelah lahir. Terkadang, saraf yang biasanya menggerakkan tulang pada sendi yang terpengaruh juga mengalami gangguan. Bayi dengan arthrogryposis juga dapat mengalami dislokasi pinggul, lutut, atau siku.
Foto ini menunjukkan penampilan umum anak yang mengalami arthrogryposis yang memengaruhi kedua pasang lengan dan kakinya. Siku, pergelangan tangan, lutut, dan kaki semuanya "kaku" dan tidak dapat ditekuk.
Cacat fisik bisa sangat parah. Beberapa anak mungkin memiliki disabilitas intelektual.
Diagnosis Arthrogryposis Multiplex Congenita
Evaluasi dokter
Pengujian untuk mengetahui penyebabnya
Tes genetik
Sebelum lahir, semua tungkai abnormal dapat terlihat saat ultrasound prenatal rutin. Jika terlihat ada tungkai yang abnormal, dokter memeriksa adanya kelainan lain melalui ultrasound dan dapat melakukan pengujian genetik pada janin, seperti amniosentesis.
Dokter berusaha menetapkan diagnosis spesifik untuk penyebab arthrogryposis sehingga orang tua mengetahui prognosisnya dan dapat diberikan konseling genetik.
Setelah lahir, dokter melakukan pemeriksaan fisik dan mencatat sendi dan anggota badan bayi yang beku. Bayi dengan cacat lahir ini dapat dievaluasi oleh ahli genetik. Ahli genetika adalah dokter yang mengkhususkan diri pada genetika (ilmu gen dan bagaimana kualitas atau sifat tertentu diturunkan dari orang tua ke keturunannya). Pengujian genetik melalui sampel darah bayi dapat dilakukan untuk mencari kromosom dan abnormalitas gen. Pengujian ini dapat membantu dokter menentukan apakah gangguan genetik tertentu merupakan penyebabnya dan mengesampingkan penyebab lainnya.
Pengujian otot, seperti biopsi otot (pengambilan sampel otot untuk diperiksa) dan elektromiografi (EMG), dapat dilakukan untuk membantu dokter membedakan antara berbagai jenis arthrogryposis.
Pengobatan untuk Arthrogryposis Multiplex Congenita
Gips dan fisioterapi
Terkadang pembedahan
Menaruh tungkai bayi pada gips dan melakukan fisioterapi untuk menggerakkan dan memanipulasi sendi kaku dengan hati-hati dapat memperbaiki gerakan sendi.
Pembedahan mungkin diperlukan untuk membebaskan tulang dari jaringan yang menempel agar dapat bergerak lebih normal. Menggerakkan otot lewat pembedahan (misalnya, menggerakkan otot triseps sehingga dapat menjadi lentur daripada memanjangkan siku) dapat meningkatkan fungsinya.
Prognosis Arthrogryposis Multiplex Congenita
Bayi yang lahir dengan arthrogryposis dapat mengalami gangguan lain, beberapa di antaranya menyebabkan disabilitas intelektual.
Banyak anak-anak yang berkembang dengan sangat baik. Sekitar dua pertiga anak-anak yang terkena infeksi dapat berjalan setelah pengobatan.
