Polisitemia vera adalah mieloproliferatif neoplasma sel penghasil darah pada sumsum tulang yang menyebabkan produksi berlebihan semua jenis sel darah.
Polisitemia vera disebabkan oleh mutasi pada gen kinase 2 Janus (JAK2), yang menghasilkan protein (enzim) yang merangsang produksi berlebihan sel darah.
Orang mungkin merasa lelah dan lemah, pusing, atau sesak napas, atau mengalami gejala yang disebabkan oleh pembekuan darah.
Tes darah dilakukan untuk diagnosis.
Flebotomi dilakukan untuk menghilangkan sel darah merah berlebih, dan beberapa orang meminum aspirin dan terkadang obat-obatan lainnya.
Polisitemia vera adalah mieloproliferatif neoplasma di mana sel-sel penghasil darah dalam sumsum tulang (sel prekursor, juga disebut sel punca) bereproduksi secara berlebihan.
Polisitemia vera melibatkan peningkatan produksi semua jenis sel darah: sel darah merah, sel darah putih, dan trombosit. Peningkatan produksi sel darah merah disebut eritrositosis. Terkadang orang dengan polisitemia vera hanya mengalami peningkatan produksi sel darah merah, tetapi biasanya peningkatan produksi sel darah merah itu sendiri disebabkan oleh penyebab lain.
Pada polisitemia vera, kelebihan sel darah merah meningkatkan volume darah dan membuatnya lebih kental, sehingga mengalir kurang mudah melalui pembuluh darah kecil.
Polisitemia vera terjadi pada sekitar 2 dari setiap 100.000 orang. Usia rata-rata saat gangguan didiagnosis adalah 60 tahun, tetapi juga terjadi pada orang yang berusia kurang dari 40 tahun. Pada mereka yang berusia di bawah 40 tahun, lebih banyak wanita daripada pria yang mengalami penyakit ini.
Penyebab Polisitemia Vera
Lebih dari 95% orang dengan polisitemia vera mengalami mutasi pada gen JAK2. Mutasi ini menyebabkan produksi sel darah berlebih.
Selain itu, mutasi pada gen calreticulin (CALR) dan gen lainnya telah ditemukan pada beberapa orang dengan polisitemia vera. Mutasi ini menyebabkan aktivasi berkelanjutan JAK2 kinase, enzim yang menyebabkan produksi sel darah merah berlebih.
Sel darah biasanya diproduksi di sumsum tulang. Terkadang limpa dan hati juga mulai memproduksi sel darah. Akhirnya, dalam sebagian kecil orang, sumsum tulang mengalami myelofibrosis dengan jaringan parut dan kurang mampu menghasilkan sel darah.
Gejala-Gejala Polisitemia Vera
Sering kali, orang-orang dengan polisitemia vera tidak memiliki gejala selama bertahun-tahun. Gejala paling awal biasanya adalah
Pelemahan
Kelelahan
Sakit Kepala
Kunang-kunang
Sesak napas
Batuk, terkadang disertai dengan mukus kuning atau hijau dengan bercak darah
Gatal setelah mandi atau berendam
Penglihatan dapat terdistorsi, dan orang mungkin mengalami titik buta atau melihat kilatan cahaya (yang disebabkan oleh migrain okular).
Orang dapat mengalami perdarahan dari saluran pencernaan atau gusi dan perdarahan lebih banyak dari yang diperkirakan dari luka sayatan kecil.
Kulit, terutama wajah, mungkin terlihat merah atau berubah warna. Orang-orang mungkin merasa gatal, terutama setelah mandi atau mandi. Manusia mungkin mengalami kemerahan dan sensasi terbakar pada tangan dan kaki (eritromeralgia). Lebih jarang, dapat terasa nyeri tulang.
Bekuan darah terkadang menyebabkan gejala pertama. Naiknya sel darah merah dalam polisitemia vera membuat darah lebih kental dan kemungkinan membeku lebih dari biasanya. Bekuan dapat terbentuk di hampir semua pembuluh darah, termasuk lengan, kaki (menyebabkan trombosis vena dalam), jantung (menyebabkan serangan jantung), otak (menyebabkan stroke), atau paru-paru (menyebabkan embolisme paru). Bekuan darah juga dapat menghalangi pembuluh darah yang menguras darah dari hati (sindrom Bud-Chiari), terutama pada wanita muda.
Pada beberapa orang, jumlah trombosit (partikel mirip sel dalam darah yang membantu tubuh membentuk bekuan darah) meningkat (trombositemia). Meskipun peningkatan jumlah trombosit dapat dianggap selalu menyebabkan pembekuan darah yang berlebihan, pada orang-orang yang mengalami polisitemia vera, jumlah trombosit yang sangat tinggi sebenarnya dapat menyebabkan perdarahan dengan memengaruhi bagian lain dari sistem pembekuan tubuh.
Pada sebagian orang, dapat terjadi defisiensi zat besi.
Hati dan limpa dapat membesar karena kedua organ mulai menghasilkan sel darah (lihat juga Pembesaran Limpa). Ketika hati dan limpa membesar, dapat timbul perasaan begah pada perut. Nyeri tiba-tiba dapat menjadi intens jika terjadi bekuan darah di pembuluh darah hati atau limpa, sehingga menyebabkan sebagian jaringannya mati.
Kelebihan sel darah merah dapat dikaitkan dengan tukak lambung, asam urat, dan batu ginjal. Polisitemia vera jarang berkembang menjadi leukemia.
Diagnosis Polisitemia Vera
Tes darah
Tes genetik dan tes lainnya
Polisitemia vera dapat ditemukan melalui pemeriksaan darah yang dilakukan karena alasan lain, bahkan sebelum orang mengalami gejala apa pun. Jumlah sel darah merah, kadar protein yang membawa oksigen dalam sel darah merah (hemoglobin), dan persentase sel darah merah dalam volume darah total (hematokrit) sangat tinggi. Jumlah trombosit dan sel darah putih juga dapat naik.
Dokter mempertimbangkan kemungkinan adanya polisitemia vera jika hematokrit sangat tinggi. Namun demikian, diagnosis tidak dapat hanya didasarkan pada hasil hematokrit. Setelah ditemukan peningkatan jumlah sel darah merah (polisitemia), dokter harus menentukan apakah orang tersebut menderita polisitemia vera atau polisitemia yang disebabkan oleh beberapa kondisi lain (eritrositosis sekunder). Riwayat medis dan pemeriksaan dapat membantu membedakan antara polisitemia vera dan eritrositosis sekunder, tetapi dokter biasanya harus menyelidiki lebih lanjut.
Kadar eritropoietin dalam darah, hormon yang menstimulasi sumsum tulang untuk menghasilkan sel darah merah, juga dapat diukur. Kadar eritropoietin biasanya sangat rendah dalam polisitemia vera, dan sering kali, tetapi tidak selalu, normal atau tinggi dalam eritrositosis sekunder.
Orang diuji untuk mutasi gen JAK 2 untuk mengonfirmasi diagnosis polisitemia vera. Jika mutasi tersebut tidak ditemukan, dokter mencari CALR dan terkadang mutasi lain, yang juga membantu dalam mengonfirmasi diagnosis.
Pengobatan Untuk Polisitemia Vera
Mengeluarkan darah (flebotomi) untuk mengurangi jumlah sel darah merah
Obat-obatan yang diperlukan untuk mengurangi jumlah trombosit, mencegah komplikasi, atau meredakan gejala
Dengan pengobatan, sebagian besar orang dengan polisitemia vera bertahan hidup selama bertahun-tahun. Sekitar 15% orang mengalami myelofibrosis, dan sebagian kecil mengalami leukemia akut.
Pengobatan tidak menyembuhkan polisitemia vera, tetapi dapat mengendalikannya dan mengurangi kemungkinan komplikasi, seperti pembentukan bekuan darah. Tujuan pengobatan adalah untuk menurunkan jumlah sel darah merah. Biasanya, darah diambil dari tubuh dalam prosedur yang disebut flebotomi, yang serupa dengan cara pengambilan darah saat menyumbangkan darah. Hingga 1 pint (sekitar setengah liter) darah diambil setiap hari sampai hematokrit mencapai tingkat normal. Kemudian darah diambil sesuai kebutuhan untuk menjaga hematokrit pada tingkat normal, misalnya, setiap 1 sampai 3 bulan.
Aspirin dapat membantu meredakan gejala yang berkaitan dengan tingginya jumlah trombosit, seperti migrain yang memengaruhi penglihatan dan rasa nyeri yang terbakar serta kemerahan pada tangan dan kaki. Meskipun demikian, aspirin belum terbukti menurunkan risiko pembekuan darah pada polisitemia vera dan tidak bermanfaat bagi orang yang tidak menunjukkan gejala.
Orang yang terus mengalami gejala setelah menjalani flebotomi mungkin memerlukan pengobatan lain. Untuk orang-orang tersebut, dokter dapat menggunakan ruxolitinib, obat yang menghambat aktivitas JAK2, atau obat-obatan lain, termasuk pegylated interferon alfa-2b, anagrelide, atau hidroksiurea.
Transplantasi sumsum tulang adalah satu-satunya penyembuhan untuk polisitemia vera tetapi hanya direkomendasikan jika polisitemia vera mengalami komplikasi akibat myelofibrosis dan kegagalan sumsum tulang. Transplantasi sumsum tulang biasanya dianjurkan segera setelah ada tanda-tanda myelofibrosis pada sumsum tulang.
Obat-obatan lain dapat membantu mengendalikan beberapa gejala. Misalnya, antihistamin, inhibitor reuptake serotonin selektif (SSRI), atau terapi sinar PUVA dapat membantu meredakan rasa gatal.
Informasi Lebih Lanjut
Referensi berbahasa Inggris berikut ini mungkin akan berguna. Harap diperhatikan bahwa MANUAL ini tidak bertanggung jawab atas konten referensi ini.
MPN Research Foundation: Polisitemia vera: mendukung penelitian serta advokasi dan pendidikan bagi penderita neoplasma mieloproliferatif
