Trombositemia esensial adalah mieloproliferatif neoplasma di mana trombosit berlebih dihasilkan, yang menyebabkan perdarahan atau pembekuan darah abnormal.
Tangan dan kaki dapat terbakar, berubah menjadi merah atau berubah warna, dan kesemutan, dan ujung jari mungkin terasa dingin.
Tes darah biasanya memberikan diagnosis, tetapi terkadang diperlukan biopsi sumsum tulang.
Pengobatan yang menekan gejala dan menurunkan produksi trombosit diberikan.
Pada mieloproliferatif neoplasma, sel penghasil darah di sumsum tulang (sel prekursor, juga disebut sel punca) bereproduksi secara berlebihan.
Trombosit (platelet) adalah partikel seperti sel dalam darah yang membantu tubuh membentuk bekuan darah. Trombosit biasanya diproduksi di sumsum tulang oleh sel yang disebut megakariosit. Dalam trombositemia, megakariosit meningkat jumlahnya dan menghasilkan terlalu banyak trombosit. Trombositemia dapat berupa
Primer (esensial): Disebabkan oleh gangguan sel pembentuk trombosit
Sekunder: Disebabkan oleh gangguan yang memicu peningkatan produksi oleh sel pembentuk trombosit normal (lihat trombositemia sekunder)
Trombositemia esensial biasanya terjadi pada orang-orang yang berusia di atas 50 tahun. Terkadang pasien yang lebih muda, terutama wanita muda juga terkena.
Trombositemia esensial dianggap sebagai neoplasma mieloproliferatif, di mana sel-sel penghasil darah tertentu dalam sumsum tulang bereproduksi secara berlebihan. Penyebabnya adalah mutasi genetik yang biasanya terjadi pada gen Janus kinase 2 (JAK2),calreticulin (CALR), atau reseptor trombopoietin (MPL). Mutasi gen JAK2 menyebabkan peningkatan aktivitas enzim JAK2, protein yang menyebabkan produksi sel berlebih.
Komplikasi
Komplikasi serius jarang terjadi tetapi dapat mengancam jiwa.
Bekuan darah dapat terbentuk di hampir semua pembuluh darah. Bekuan darah dalam pembuluh darah besar dapat memengaruhi kaki (menyebabkan trombosis vena dalam), otak (menyebabkan stroke), jantung (menyebabkan serangan jantung), atau paru-paru (menyebabkan embolisme paru). Bekuan darah dalam pembuluh darah kecil dapat memengaruhi mata, otak, dan kulit.
Perdarahan berlebihan juga dapat terjadi. Meskipun peningkatan jumlah trombosit dapat dianggap selalu menyebabkan pembekuan darah yang berlebihan, jumlah trombosit yang sangat tinggi sebenarnya dapat menyebabkan perdarahan dengan memengaruhi bagian lain dari sistem pembekuan tubuh.
Gejala Trombositemia Esensial
Trombositemia primer dapat menyebabkan gejala atau tidak. Ketika gejala terjadi, gejala tersebut disebabkan oleh penyumbatan pembuluh darah oleh pembekuan darah dan dapat mencakup
Kemerahan atau perubahan warna dan kehangatan tangan dan kaki, sering kali disertai rasa sakit yang terbakar (eritromeralgia)
Kesemutan dan sensasi abnormal lainnya di ujung jari, tangan, dan kaki
Nyeri dada
Kehilangan penglihatan atau melihat bintik-bintik
Sakit kepala
Pelemahan
Pusing
Perdarahan, biasanya ringan (seperti mimisan, mudah memar, sedikit keluar dari gusi, atau perdarahan di saluran pencernaan)
Limpa dapat membesar tetapi hal ini jarang terjadi pada saat diagnosis dan lebih banyak terjadi pada wanita.
Orang dewasa yang lebih tua yang mungkin sudah memiliki penyakit yang menyebabkan kerusakan pembuluh darah, seperti diabetes dan tekanan darah tinggi, memiliki risiko komplikasi yang lebih tinggi yang disebabkan oleh bekuan darah, seperti serangan iskemik transien, stroke, dan serangan jantung.
Diagnosis Trombositemia Esensial
Tes darah
Tes genetik
Terkadang dilakukan biopsi sumsum tulang
Dokter membuat diagnosis trombositemia primer berdasarkan gejala dan setelah menemukan peningkatan trombosit pada pemeriksaan darah. Dilakukan tes darah lainnya, termasuk tes genetik untuk mutasi JAK2, CALR, atau MPL. Selain itu, pemeriksaan mikroskopis terhadap darah dapat mengungkapkan temuan yang khas.
Untuk membedakan trombositemia primer dari trombositemia sekunder, yang memiliki banyak penyebab yang diketahui, dokter mencari tanda-tanda kondisi lain yang dapat meningkatkan jumlah trombosit. Pengambilan sampel sumsum tulang untuk pemeriksaan di bawah mikroskop (biopsi sumsum tulang) dan melakukan pengujian genetik pada sel terkadang membantu.
Pengobatan Untuk Trombositemia Esensial
Aspirin untuk meredakan gejala
Obat-obatan untuk mengurangi jumlah trombosit
Aspirin, yang membuat trombosit kurang lengket dan mengganggu pembekuan darah, dapat diberikan dalam dosis kecil untuk membantu meredakan gejala ringan seperti kemerahan dan hangatnya tangan dan kaki, serta sakit kepala, tetapi orang yang mengalami perdarahan signifikan tidak boleh meminum aspirin.
Trombositemia juga mungkin memerlukan pengobatan dengan obat yang menurunkan produksi trombosit. Obat-obatan tersebut meliputi ruxolitinib, anagrelide, interferon-alfa, dan hidroksiurea.
Pengobatan dengan salah satu obat-obatan ini biasanya dimulai ketika komplikasi pembekuan darah atau perdarahan terjadi dan tidak hanya berdasarkan jumlah trombosit.
Jika pengobatan dengan obat-obatan tidak memperlambat produksi trombosit dengan cukup cepat, maka dapat dikombinasikan dengan atau diganti dengan plateletpheresis, prosedur yang disiapkan untuk situasi darurat. Dalam prosedur ini, darah diambil, trombosit dikeluarkan, dan darah yang trombositnya sudah dikeluarkan lalu dikembalikan ke orang tersebut. Namun, plateletpheresis tidaklah efisien dan hanya merupakan solusi sementara.
Orang dengan trombositosis esensial biasanya memiliki rentang hidup normal, tetapi beberapa mengalami polisitemia vera (biasanya wanita) atau myelofibrosis (biasanya pria).
Informasi Lebih Lanjut
Referensi berbahasa Inggris berikut ini mungkin akan berguna. Harap diperhatikan bahwa MANUAL ini tidak bertanggung jawab atas konten referensi ini.
MPN Research Foundation: Trombositemia Esensial: Mendukung penelitian serta advokasi dan pendidikan bagi orang-orang yang menderita trombositemia esensial
