जन्म से हुई समस्या, जिसे जन्मजात विसंगतियां कहा जाता है, वे समस्याएं होती हैं जो बच्चे का जन्म होने से पहले होती हैं। आमतौर पर पहले साल में ही वे स्पष्ट हो जाती हैं।
जन्म से होने वाली ज़्यादातर समस्याओं की वजह पता नहीं चल पाई हैं, लेकिन संक्रमण, आनुवांशिकी और कुछ पर्यावरण से जुड़े कारणों से खतरा बढ़ जाता है।
बच्चे के जन्म से पहले, निदान का आधार माता के जोखिम कारक, अल्ट्रासाउंड के नतीजे और कभी-कभी ब्लड परीक्षण, एम्नियोसेंटेसिस या कोरियोनिक विलस सैंपलिंग हो सकते हैं।
बच्चे के जन्म के बाद, निदान का आधार शारीरिक चेकअप, इमेज परीक्षण और ब्लड परीक्षण हो सकते हैं।
कुछ जन्मजात समस्याओं को गर्भावस्था के समय अच्छा आहार-पोषण लेने और अल्कोहल, रेडिएशन और कुछ खास दवाओं से बचकर रोका जा सकता है।
कुछ जन्मजात समस्याओं को सर्जरी से ठीक किया जा सकता है या दवाओं की मदद से प्रबंधित किया जा सकता है।
जन्मजात समस्याओं का शरीर के किसी भी अंग पर असर पड़ सकता है, जिसमें ये शामिल हैं:
कुछ जन्मजात समस्याएं दूसरी समस्याओं से काफी आम होती हैं।
संयुक्त राज्य में शिशुओं की मृत्यु की सबसे प्रमुख वजह जन्मजात समस्याएं हैं और कुछ समस्याओं की वजह से गर्भपात या भ्रूण की मृत्यु हो जाती है।
कुल में से 7.5% बच्चों में जन्मजात समस्याएं 5 साल की उम्र तक दिखने लग जाती हैं, हालांकि उनमें से कई लक्षण आम होते हैं। नवजात बच्चों में से 3 से 4% बच्चों में गंभीर लक्षण दिखते हैं।
एक ही शिशु में कई जन्मजात समस्याएं हो सकती हैं।
जन्मजात समस्याओं की वजहें और इसके जोखिम कारक
एक निषेचित हुए अंडे के लाखों विशेष कोशिकाओं में विकसित हेतु शामिल जटिलताओं के बाद एक इंसान बनता है, इसलिए यह हैरानी की बात नहीं है कि जन्मात समस्याएं काफी सामान्य हैं। हालांकि ज़्यादातर जन्मजात समस्याओं की वजह पता नहीं है, कुछ खास आनुवंशिक और पर्यावरण कारकों की वजह से जन्मजात समस्याएं बढ़ जाती हैं। इन कारकों में विकिरण के संपर्क में आना, कुछ दवाएं (तालिका देखें कुछ दवाएं जो गर्भावस्था के दौरान समस्याएं पैदा कर सकती हैं), अल्कोहल, पोषक तत्वों की कमी, मां में कुछ विशेष संक्रमण और आनुवंशिक विकार शामिल हैं।
कुछ जोखिमों से बचा जा सकता है। अन्य जोखिमों को टाला नहीं जा सकता, भले ही गर्भवती औरत स्वस्थ जीवन शैली का कितनी ही सख्ती से पालन कर ले। कई जन्मजात समस्याएं महिलाओं को उनकी गर्भावस्था के बारे में पता लगने से भी पहले विकसित हो जाती हैं।
हानिकारक पदार्थों (टेराटोजेन) के संपर्क में आना
टेराटोजेन ऐसा पदार्थ है जिससे जन्मजात समस्या होती है या बढ़ जाती है। टेराटोजेन में ये शामिल है
टेराटोजेन के संपर्क में आने वाली ज़्यादातर गर्भवती महिलाओं में बिना किसी असामान्यताओं के बच्चे होते हैं। जन्मजात समस्या होना इस बात पर निर्भर करता है कि कोई गर्भवती महिला कब, किस हद तक और कितने समय के लिए टेराटोजेन के संपर्क में आई है (गर्भावस्था के दौरान संपर्क में आना देखें)।
टेराटोजेन के संपर्क में आने से आमतौर पर भ्रूण अंग पर असर पड़ता है जो संपर्क में आने के समय सबसे तेज़ी से विकसित हो रहा होता है। उदाहरण के लिए, जब दिमाग के कुछ हिस्से विकसित हो रहे होते हैं उस समय पर टेराटोजेन के संपर्क में आने से समस्या होने की संभावना उस महत्वपूर्ण अवधि से पहले या बाद में संपर्क में आने की तुलना से ज़्यादा होती है।
आहार-पोषण
भ्रूण को स्वस्थ रखने के लिए पौष्टिक आहार लेते रहना चाहिए। उदाहरण के लिए, आहार में अपर्याप्त फोलिक एसिड (फ़ोलेट) इस संभावना को बढ़ाता है कि भ्रूण में स्पिना बाइफ़िडा या दिमाग या स्पाइनल कॉर्ड की अन्य असामान्यताएं विकसित होंगी जिन्हें न्यूरल ट्यूब समस्या के नाम से जाना जाता है। कटे होंठ (ऊपरी होंठ का अलग होना) या तालु में छेद (मुंह की ऊपर हिस्से में दरार) के भी विकसित होने की संभावना अधिक होती है।
मां के मोटापे से भी न्यूरल ट्यूब समस्या का खतरा बढ़ जाता है।
आनुवंशिक और गुणसूत्र से संबंधित कारक
गुणसूत्र और जीन असामान्य हो सकते हैं। ये असामान्यताएं माता-पिता से आनुवंशिकी में मिली हो सकती हैं, जो या तो असामान्यताओं से प्रभावित हो सकते हैं या जो जीन के वाहक हो सकते हैं जो उन असामान्यताओं का कारण बनते हैं (क्रोमोसोम और जीन विकारों का विवरण देखें)। वाहक वे लोग होते हैं जिनमें विकार होने के लिए असामान्य जीन होता है, लेकिन उनमें विकार के कोई लक्षण नहीं होते हैं।
हालांकि, कई जन्मजात समस्याएं नए क्रोमोसोम असामान्यताओं या जीन विकारों की वजह से होती हैं जो निषेचित हुए अंडे में उत्पन्न होते हैं और माता-पिता से आनुवंशिकता में नहीं मिले थे।
आनुवंशिक कारकों की वजह से होने वाली जन्मजात समस्याओं में अक्सर शरीर के किसी एक अंग की स्पष्ट कुरूपता से कहीं अधिक समस्याएँ शामिल होती हैं।
संक्रमण
गर्भवती महिलाओं में कुछ संक्रमण जन्मजात समस्याएं पैदा कर सकते हैं (गर्भावस्था के दौरान संक्रमण देखें)। किसी संक्रमण से जन्मजात समस्याएं होना, संक्रमण के संपर्क में आने के समय भ्रूण की उम्र पर निर्भर करता है।
जिन इंफ़ेक्शन की वजह से ज़्यादातर जन्मजात समस्याएं होती हैं, वे ये हैं
चिकनपॉक्स (वेरिसेल्ला)
एरिथेमा इन्फ़ेक्टियोसम (पैरवोवायरस B19 संक्रमण, पांचवीं बीमारी)
रूबेला (जर्मन खसरा)
टोक्सोप्लाज़्मोसिस (जो बिल्ली के कचरे से फैल सकता है)
हो सकता है कि किसी महिला को इनमें से कोई संक्रमण हो और उसे इसका पता न चले, क्योंकि इनमें से कुछ संक्रमण से वयस्कों में बहुत कम या कोई लक्षण पैदा नहीं होते।
जन्मजात समस्याओं का निदान
जन्म से पहले, अल्ट्रासोनोग्राफ़ी और कभी-कभी मैग्नेटिक रीसोनेंस इमेजिंग, ब्लड परीक्षण, एम्नियोसेंटेसिस, या कोरियोनिक विलस सैंपलिंग होना
जन्म के बाद, शारीरिक परीक्षण, अल्ट्रासोनोग्राफ़ी, कंप्यूटेड टोमोग्राफ़ी, मैग्नेटिक रीसोनेंस इमेजिंग और ब्लड परीक्षण
जन्म से पहले
जन्म से पहले, डॉक्टर यह पता करते हैं कि क्या किसी महिला को जन्मजात समस्या से ग्रस्त बच्चा होने का खतरा है (प्रीनेटल डायग्नोस्टिक टेस्टिंग)। यहां दिए गए जोखिम कारकों वाली महिलाओं में ऐसे बच्चे होने की संभावना ज़्यादा होती है:
अधिक आयु
जिनके क्रोमोसोम असामान्यताओं या जन्मजात समस्याओं वाले अन्य बच्चे हुए हैं या जिनकी अज्ञात कारणों से शैशवावस्था में मृत्यु हो गई है
इन महिलाओं को यह पता लगाने के लिए निगरानी और विशेष परीक्षणों की आवश्यकता हो सकती है कि उनका बच्चा सामान्य रूप से विकसित हो रहा है या नहीं।
बच्चे के जन्म लेने से पहले ही जन्मजात समस्याओं का पता लगाने का चलन तेज़ी से बढ़ रहा है।
भ्रूण की अल्ट्रासोनोग्राफ़ी आमतौर पर गर्भावस्था के दौरान की जाती है। बताए जाने पर भ्रूण की मैग्नेटिक रीसोनेंस इमेजिंग (MRI) भी की जा सकती है। इन इमेजिंग परीक्षण से अक्सर विशिष्ट जन्मजात समस्याओं का पता लग जाता है।
कभी-कभी ब्लड परीक्षण से भी इनका पता चल जाता है। उदाहरण के लिए, मां के रक्त में अल्फ़ा-फ़ीटोप्रोटीन का उच्च स्तर दिमाग या स्पाइनल कॉर्ड या कुछ अन्य अंगों के दोष का संकेत हो सकता है (दूसरी-तिमाही स्क्रीनिंग देखें)। आजकल, डॉक्टर सेल-फ़्री भ्रूण DNA विश्लेषण नामक एक परीक्षण करते हैं। इस परीक्षण में, एक गर्भवती महिला के ब्लड के सैंपल का विश्लेषण यह निर्धारित करने के लिए किया जाता है कि उसके भ्रूण में कुछ आनुवंशिक विकार हैं या नहीं। यह परीक्षण इस तथ्य पर आधारित होता है कि माता के ब्लड में भ्रूण से बहुत कम मात्रा में DNA (आनुवंशिक सामग्री) होता है। इस परीक्षण को नॉनइनवेसिव प्रीनेटल स्क्रीनिंग (NIPS) कहा जाता है। NIPS का इस्तेमाल ट्राइसॉमी 21 (डाउन सिंड्रोम), ट्राइसॉमी 13, या ट्राइसॉमी 18 और कुछ अन्य क्रोमोसोम असामान्यताओं के बढ़ते जोखिम का पता लगाने के लिए किया जा सकता है। जीन असामान्यता के बढ़ते जोखिम का पता चलने पर डॉक्टर आमतौर पर इसके बाद और परीक्षण भी करते हैं।
एम्नियोसेंटेसिस (भ्रूण के चारों ओर से तरल पदार्थ निकालना) या कोरियोनिक विलस सैंपलिंग (विकासशील भ्रूण के आसपास की थैली से ऊतक को हटाना) से एक संदिग्ध निदान की पुष्टि करने में मदद मिलती है। इन प्रक्रियाओंं के दौरान लिए गए सैंपल का आनुवंशिक परीक्षण किया जाता है।
जन्म के बाद
जन्म के बाद डॉक्टर नवजात की शारीरिक जांच करते हैं। फिर डॉक्टर नवजात शिशु की त्वचा, सिर और गर्दन, हृदय और फेफड़ों, और पेट तथा यौनांगों की जांच करता है और फिर नवजात शिशु की तंत्रिका तंत्र और सजगता का आंकलन करता है। कुछ नवजात शिशुओं की शारीरिक बनावट ऐसी होती है जिससे लगता है कि उन्हें एक खास विकार है।
संयुक्त राज्य में कई मेटाबॉलिक विकारों और आनुवंशिक विकारों का पता लगाने के लिए नियमित ब्लड परीक्षण कराना पड़ता है।
शारीरिक परीक्षण और स्क्रीनिंग परीक्षणों के परिणामों के आधार पर अल्ट्रासोनोग्राफ़ी, कंप्यूटेड टोमोग्राफ़ी (CT) और मैग्नेटिक रीसोनेंस इमेजिंग (MRI) जैसे इमेजिंग टेस्ट किए जा सकते हैं।
जन्मजात समस्याओं का इलाज
कभी-कभी सर्जरी या दवाएँ दी जाती हैं
असामान्य गुणसूत्र या जीन को ठीक नहीं किया जा सकता है।
सर्जरी कुछ जन्मजात समस्याओं को ठीक कर सकती है या उनमें मदद कर सकती है। अन्य समस्याओं की वजह से होने वाले लक्षणों को प्रबंधित करने के लिए दवाओं और सर्जरी का उपयोग किया जा सकता है।