न्यूरल ट्यूब दोष एक निश्चित प्रकार का जन्मजात दोष है जो मस्तिष्क, स्पाइन और/या स्पाइनल कॉर्ड में होता है।
न्यूरल ट्यूब दोषों के परिणामस्वरूप तंत्रिका क्षति, सीखने की अक्षमता, लकवा और मृत्यु हो सकती है।
इसका निदान (शिशु के) जन्म से पहले किया जा सकता है और यह रक्त परीक्षण, एम्नियोटिक फ़्लूड परीक्षण या अल्ट्रासाउंड पर आधारित होता है।
जन्म के बाद, डॉक्टरों द्वारा शारीरिक जांच की जाती है और वे अतिरिक्त इमेजिंग परीक्षण भी कर सकते हैं।
न्यूरल ट्यूब विकारों को रोकने के लिए आमतौर पर सर्जरी की जाती है।
गर्भाधारण से पहले और पहली तिमाही के दौरान माँ द्वारा लिया जाने वाला फ़ोलेट (फ़ोलिक एसिड) इन विकारों को रोकने में मदद कर सकता है।
भ्रूण में, मस्तिष्क और स्पाइनल कॉर्ड एक ग्रूव के रूप में विकसित होते हैं, जो फ़ोल्ड होकर एक ट्यूब बन जाती है जिसे न्यूरल ट्यूब कहा जाता है। इस ट्यूब से आने वाले ऊतकों की परतें सामान्य रूप से मस्तिष्क और स्पाइनल कॉर्ड तथा उन्हें कवर करने वाली ऊतक बन जाती हैं, जिसमें स्पाइन और मेनिंजेस शामिल हैं। कभी-कभी तंत्रिका ट्यूब सामान्य रूप से विकसित नहीं होती है, जिससे मस्तिष्क, स्पाइनल कॉर्ड और मेनिंजेस प्रभावित हो सकते हैं।
स्पिना बाइफ़िडा
स्पाइना बिफिडा एक न्यूरल ट्यूब विकार है। हालांकि स्पाइना बिफिडा गंभीर हो सकता है, लेकिन इससे पीड़ित लोग लंबा जीवन जी सकते हैं।
स्पिना बाइफ़िडा तब होता है जब न्यूरल ट्यूब पूरी तरह से बंद न हो और एक ओपन चैनल बना रहे। स्पाइना बिफिडा में, रीढ़ या रीढ़ की हड्डी (वर्टीब्रा) की हड्डियां आपस में जुड़ती नहीं हैं और स्पाइनल कॉर्ड की रक्षा करती हैं। पीठ के निचले हिस्से में रीढ़ सबसे अधिक प्रभावित होती है। इसमें एक या अधिक वर्टीब्रा शामिल हो सकते हैं।
स्पिना बाइफ़िडा का सबसे हल्का रूप, स्पिना बाइफ़िडा ओकल्टा है। आमतौर पर, रीढ़ की हड्डी की कुछ हड्डियां ही प्रभावित होती हैं, और स्पाइनल कॉर्ड और मेनिंजेस अप्रभावित रहते हैं।
इस सामान्य दोष को "ऑकल्टा" कहा जाता है क्योंकि यह त्वचा की एक परत के नीचे छिपा (ढँका) होता है। त्वचा की यह परत आमतौर पर सामान्य दिखाई देती है, लेकिन कभी-कभी इसका रंग आसपास की त्वचा से अलग होता है, या इस क्षेत्र पर बालों का एक छोटा सा गुच्छा हो सकता है।
स्पाइना बिफिडा ऑकुल्टा आमतौर पर कोई लक्षण पैदा नहीं करता है, लेकिन जिन बच्चों को शुरू में यह माना जाता है कि उनमें स्पाइनल कॉर्ड के अन्य जन्म दोष या असामान्यताएं (गुप्त स्पाइनल डिसरैफिज्म) हो सकती हैं।
ऑकल्ट स्पाइनल डिस्रेफ़िज्म स्पाइना बिफिडा का एक रूप होता है, जिसमें स्पाइनल कॉर्ड प्रभावित नहीं होता है। ऑकल्ट स्पाइनल डिसरैफिज्म में, नवजात शिशुओं की पीठ के निचले हिस्से पर त्वचा संबंधी असामान्यताएं देखी जा सकती हैं। इनमें पैदाइशी निशान, अत्यधिक पिगमेंटेड क्षेत्र (हेमन्जिओमस और फ़्लेम नेवस [स्टॉर्क बाइट]), बालों के गुच्छे, त्वचा में छिद्र (डर्मल साइनस ट्रैक्ट), नितंबों की सिलवट के ऊपर पीठ के निचले हिस्से में एक गहरा डिंपल या गड्ढा, या छोटी गांठें (पिंड) शामिल हैं। मूल स्पाइनल कॉर्ड में कोई दोष हो सकता है, जैसे कि फैटी ट्यूमर (लिपोमा), या स्पाइनल कॉर्ड को सहारा देने वाला बैंड (फ़िलम टर्मिनल) मोटा और छोटा हो सकता है, जिससे रीढ़ की हड्डी खिंच जाती है और स्पाइनल कैनाल में सामान्य रूप से हिल नहीं पाती (जिसे टेदरिंग कहते हैं)। जैसे-जैसे बच्चा बड़ा होता है, स्पाइनल कॉर्ड, स्पाइनल कैनाल के अंदर स्वतंत्र रूप से हिल पाती है। यदि उपचार न किया जाए, तो टेदरिंग से तंत्रिका क्षति हो सकती है जिसके परिणामस्वरूप ब्लैडर और पेट के नियंत्रण में कमी, पैरों में कमज़ोरी और पैरों की मांसपेशियों में ऐंठन हो सकती है, जिससे आखिर में चलना संभव नहीं हो पाता है।
स्पाइना बिफिडा सिस्टिका, स्पाइना बिफिडा का सबसे गंभीर प्रकार है। स्पाइना बिफिडा सिस्टिका में, मेनिंजेस, स्पाइनल कॉर्ड, या दोनों के ऊतक वर्टीब्रा के छिद्र से बाहर निकल आते हैं और शिशु की पीठ से एक थैली के रूप में बाहर निकल आते हैं। त्वचा की एक पतली मेंब्रेन थैली को ढक सकती है, या थैली त्वचा से ढकी नहीं भी हो सकती है।
थैलियों का नाम उनमें मौजूद ऊतकों के आधार पर रखा गया है:
मेनिंगोसेले: केवल मेनिंजेस होते हैं
मेनिंगोएन्सेफ़ेलोसेले: मेनिंजेस और मस्तिष्क ऊतक होते हैं
माइलोमेनिंगोसील: मेनिंजेस और स्पाइनल कॉर्ड के ऊतक होते हैं
दिमागी बुखार: केवल मस्तिष्क के ऊतक होते हैं
माइलोसेले: केवल स्पाइनल कॉर्ड के ऊतक होते हैं
मस्तिष्क या स्पाइनल कॉर्ड के ऊतकों को नुकसान पहुंचने की संभावना तब अधिक होती है जब थैली पीठ की सामान्य आकृति से बाहर निकल जाती है, खासकर अगर इसे ढकने वाली कोई सामान्य त्वचा न हो। थैली आसानी से फट सकती है, इसलिए जब स्पाइनल कॉर्ड के ऊतक या मेनिंजेस पूरी तरह से खुले होते हैं, तो वे बैक्टीरिया से संक्रमित हो सकते हैं, जिससे मेनिनजाइटिस हो सकता है।
स्पिना बाइफ़िडा: स्पाइन का दोष
स्पिना बाइफ़िडा में, स्पाइन की हड्डियाँ (वर्टीब्रा) सामान्य रूप से नहीं बनती हैं। स्पिना बाइफ़िडा के गंभीर रूपों में भिन्नता देखी जा सकती है। ओकल्ट स्पाइनल डिस्रेफ़िज़्म में, एक या अधिक वर्टीब्रा सामान्य रूप से नहीं बनते हैं, और स्पाइनल कॉर्ड तथा इसके आसपास के ऊतकों की परतें (मेनिंजेस) भी प्रभावित हो सकती हैं। अलग-अलग न्यूरोलॉजिकल गंभीरता के साथ कई प्रकार हैं। कभी-कभी पीठ के निचले हिस्से में लक्षणों से निदान का संकेत मिलता है, जैसे बालों का गुच्छा, कोई डिंपल या गड्ढा, या दोष के ऊपर त्वचा पर कोई पिगमेंटेड क्षेत्र होना। मेनिंगोसील में, मेनिंजेस अधूरे रूप से बने वर्टीब्रा से बाहर निकल आते हैं, जिसके परिणामस्वरूप त्वचा के नीचे फ़्लूड से भरा एक उभार बन जाता है। स्पाइनल कॉर्ड अपने सामान्य स्थान पर रहता है। सबसे गंभीर प्रकार माइलोमेनिंगोसील है, जिसमें मेनिंजेस और स्पाइनल कॉर्ड शिशु की पीठ से एक थैली के रूप में बाहर निकल आती हैं। माइलोमेनिंगोसील में, मेनिंजेस आमतौर पर खुले होते हैं या, कभी-कभी, त्वचा की एक पतली परत से ढके होते हैं (जैसा कि चित्र में दिखाया गया है)। प्रभावित जगह अनिर्मित और लाल दिखाई देती है, और शिशु के गंभीर रूप से दुर्बल होने की संभावना होती है। |
अन्य न्यूरल ट्यूब और उससे जुड़े विकार
एनेन्सेफ़ेली सबसे ज़्यादा गंभीर न्यूरल ट्यूब विकार होता है। एनेन्सेफ़ेली में, मस्तिष्क के ऊतक विकसित नहीं होते हैं। यह दोष हमेशा घातक होता है।
स्पाइना बिफिडा वाले कई बच्चों में शियारी विकृति हो सकती है। इस दोष के कारण सेरिबैलम (मस्तिष्क का वह भाग जो संतुलन को नियंत्रित करता है) खोपड़ी के निचले भाग में स्थित उस छिद्र से नीचे की ओर धकेला जाता है जहां मस्तिष्क और स्पाइनल कॉर्ड जुड़ती हैं। बाहर उभरे हुए सेरिबैलम से मस्तिष्क स्तंभ या स्पाइनल कॉर्ड पर दबाव पड़ सकता है। बच्चों में हाइड्रोसेफ़ेलस (मस्तिष्क में फ़्लूड) हो सकता है क्योंकि सेरिबैलम से दबाव मस्तिष्क में और उसके आसपास फ़्लूड के प्रवाह को अवरुद्ध कर सकता है।
सीरिंजोमाइलिया तब होता है, जब स्पाइनल कॉर्ड के भीतर सामान्य रूप से फ़्लूड से भरी केंद्रीय नली चौड़ी हो जाती है और बड़ी मात्रा में फ़्लूड से भर जाती है। स्पाइना बिफिडा या शियारी विकृतियों के साथ सीरिंजोमाइलिया हो सकता है और यह लोगों को कंधों, गर्दन और बाहों में दर्द और तापमान में बदलाव के प्रति कम संवेदनशील बना सकता है।
न्यूरल ट्यूब दोष के कारण
न्यूरल ट्यूब दोष के कई कारण हैं।
गर्भावस्था के दौरान B विटामिन और फ़ोलेट की कमी एक महत्वपूर्ण कारक है।
आनुवंशिक कारक इसमें भूमिका निभा सकते हैं। गर्भावस्था के दौरान मां द्वारा कुछ दवाओं (जैसे वैलप्रोएट) का सेवन और मां में डायबिटीज, न्यूरल ट्यूब दोष के जोखिम कारक हैं। एक माँ को अपने गर्भावस्था का पता चलने से पहले ही दोष प्रायः विकसित हो जाता है।
न्यूरल ट्यूब दोष के लक्षण
ऐसे बहुत से बच्चे जिनमें मामूली न्यूरल ट्यूब दोष होते हैं उनमें कोई लक्षण दिखाई नहीं देते हैं।
न्यूरल ट्यूब दोष के कारण होने वाले अधिकांश लक्षण मस्तिष्क या स्पाइनल कॉर्ड के क्षतिग्रस्त होने से पैदा होते हैं।
न्यूरल ट्यूब दोष मस्तिष्क क्षति, हाइड्रोसेफ़ेलस, सीखने की अक्षमताएं और निगलने में कठिनाई का कारण बन सकते हैं।
स्पाइनल कॉर्ड की क्षति से गंभीर समस्याएँ पैदा हो सकती हैं, आम तौर पर पेट, ब्लैडर और पैरों में। समस्याओं में निम्न शामिल हैं:
कमजोरी और लकवा: चलने में कठिनाई होती है या चलना असंभव हो जाता है, उपयोग में नहीं आने वाली मांसपेशियाँ सिकुड़ जाती हैं और सख्त हो जाती हैं
त्वचा की संवेदना में कमी
पेशाब संबंधी समस्याएं: पेशाब करने में असमर्थता (यूरिन रिटेंशन) या युरिनरी इनकॉन्टिनेन्स और बार-बार मूत्र पथ में होने वाला संक्रमण (पेशाब संबंधी गंभीर समस्याएँ जिनकी वजह से कभी-कभी किडनी की विफलता देखी जाती है)
पेट की समस्या: मल त्याग पर नियंत्रण में कमी या कब्ज
जन्म के समय अन्य समस्याएं, जैसे कि क्लबफ़ुट, आर्थ्रोग्रीपोसिस (जोड़े, आमतौर पर टखने, अकड़ जाते हैं और मुड़ नहीं पाते हैं), अपने स्थान से खिसका हुआ कूल्हा या असामान्य रूप से घुमा हुआ स्पाइन, जिसकी वजह से हंपबैक (काइफ़ोसिस) हो जाता है, भी हो सकते हैं। कुछ बच्चों में बाद में स्कोलियोसिस हो सकता है।
न्यूरल ट्यूब दोषों का निदान
जन्म से पहले, अल्फ़ा-फ़ीटोप्रोटीन के स्तर को मापने के लिए रक्त परीक्षण या एम्नियोसेंटेसिस, या प्रसव-पूर्व अल्ट्रासाउंड
जन्म के बाद, शारीरिक जांच और अतिरिक्त इमेजिंग परीक्षण
प्रसव-पूर्व जांच परीक्षणों द्वारा जन्म से पहले के कई न्यूरल ट्यूब दोषों का पता लगाया जा सकता है।
गर्भवती महिला के रक्त या एमनियोटिक फ़्लूड में अल्फ़ा-फ़ीटोप्रोटीन का उच्च स्तर गर्भस्थ शिशु में न्यूरल ट्यूब दोष का संकेत हो सकता है। इसलिए दूसरी तिमाही के दौरान, इन स्तरों को मापने के लिए रक्त परीक्षण या एम्नियोसेंटेसिस (भ्रूण के आसपास से फ़्लूड का नमूना निकालना) किया जा सकता है।
जन्म से पहले, प्रसव-पूर्व अल्ट्रासाउंड दोष या विशिष्ट असामान्यताओं का पता लगा सकते हैं।
जन्म के बाद, शारीरिक जांच के दौरान कुछ दोष स्पष्ट दिखने लगते हैं। यदि नवजात शिशुओं में ऐसी असामान्यताएं हैं जो गुप्त स्पाइनल डिसरैफिज्म का संकेत देती हैं, तो रीढ़ की हड्डी में दोषों की जांच के लिए अल्ट्रासाउंड या मैग्नेटिक रीसोनेंस इमेजिंग (MRI) की जाती है। स्पाइन, कूल्हों और कभी-कभी पैरों का एक्स-रे लिया जाता है।
स्पिना बाइफ़िडा का निदान होने पर, ब्लैडर के क्रियाकलापों का मूल्यांकन करने के लिए परीक्षण किए जाते हैं। इनमें यूरिनेलिसिस, यूरिन कल्चर, रक्त परीक्षण और अल्ट्रासाउंड शामिल हैं।
न्यूरल ट्यूब के दोषों का उपचार
सर्जरी
स्वास्थ्य देखभाल पेशेवर, आमतौर पर विशेषज्ञों की एक टीम जिसमें एक न्यूरोसर्जन, एक मूत्र रोग विशेषज्ञ, एक बाल रोग चिकित्सक, एक पीडियाट्रिक पुनर्वास चिकित्सा विशेषज्ञ, एक हड्डी रोग विशेषज्ञ, एक भौतिक चिकित्सक, एक नर्स प्रैक्टिशनर और एक सामाजिक कार्यकर्ता शामिल होते हैं, दोष के प्रकार और गंभीरता का मूल्यांकन करते हैं और परिवार से बात करते हैं कि उपचार और देखभाल कैसे हो सकती है।
न्यूरल ट्यूब दोष सामान्यतः सर्जरी से बंद हो जाते हैं। माइलोमेनिंगोसेले जैसे कुछ दोष आमतौर पर जन्म के तुरंत बाद ठीक हो जाते हैं। कुछ दोषों को बच्चे के जन्म से पहले गर्भावस्था के दौरान ठीक किया जा सकता है।
हाइड्रोसेफ़ेलस का उपचार करने के लिए शंट (एक प्लास्टिक ट्यूब जो सेरेब्रोस्पाइनल फ़्लूड के लिए स्थायी वैकल्पिक ड्रेनेज पथ बनाती है) लगाई जा सकती है।
ब्लैडर, हड्डियों या मांसपेशियों की समस्याओं तथा अन्य समस्याओं का उपचार आवश्यकता के अनुसार किया जाता है।
न्यूरल ट्यूब विकारों का पूर्वानुमान
उचित देखभाल मिलने पर अधिकांश बच्चे अच्छा करते हैं।
हालांकि, बड़े बच्चों में किडनी की कार्यक्षमता में कमी और हाइड्रोसेफ़ेलस के इलाज के लिए आवश्यक शंट के साथ समस्या जैसी जटिलताएं हो सकती हैं और कभी-कभी घातक भी हो सकती हैं।
न्यूरल ट्यूब के दोषों की रोकथाम
फोलेट
फ़ोलेट लेने से न्यूरल ट्यूब विकारों का जोखिम कम हो सकता है।
गर्भस्थ शिशु (और बच्चे) में न्यूरल ट्यूब दोष को रोकने के लिए, सभी महिलाओं को जो गर्भवती होने की योजना बना रही हैं या गर्भवती हो सकती हैं, उन्हें फोलिक एसिड (फ़ोलेट) युक्त विटामिन सप्लीमेंट लेना चाहिए, इसे आदर्श रूप से गर्भवती होने से 3 महीने पहले शुरू करना चाहिए और गर्भावस्था की पहली तिमाही तक जारी रखना चाहिए।
जिन महिलाओं के गर्भस्थ शिशु में न्यूरल ट्यूब दोष नहीं है, उनके लिए फ़ोलेट की सुझाई गई दैनिक खुराक 400 से 800 माइक्रोग्राम (0.4 से 0.8 मिलीग्राम) है। जिन महिलाओं के शिशु में न्यूरल ट्यूब दोष रहा है, उन्हें एक और प्रभावित शिशु होने का जोखिम अधिक होता है और उन्हें फ़ोलेट की उच्च खुराक, 4000 माइक्रोग्राम (4 मिलीग्राम) प्रतिदिन लेनी चाहिए। फ़ोलेट सप्लीमेंट भविष्य में होने वाले गर्भधारण में सभी न्यूरल ट्यूब दोषों को रोक नहीं सकते, लेकिन न्यूरल ट्यूब दोषों के जोखिम को काफ़ी हद तक कम कर सकते हैं।
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