ट्राइसॉमी 18 एक क्रोमोसोमल विकार है जो अतिरिक्त क्रोमोसोम 18 से होता है जिसके कारण बौद्धिक अक्षमता और शारीरिक असामान्यताएं होती हैं।
ट्राइसॉमी 18 अतिरिक्त क्रोमोसोम 18 के कारण होता है।
नवजात आमतौर पर जन्म के समय छोटे होते हैं और उनमें कई शारीरिक असामान्यताएं होती हैं और उनके आंतरिक अंगों में भी कई समस्याएं होती हैं।
निदान की पुष्टि करने के लिए जन्म से पहले या बाद में टेस्ट किए जा सकते हैं।
ट्राइसॉमी 18 का कोई इलाज नहीं है।
(क्रोमोसोम और जीन संबंधी विकारों का विवरण भी देखें।)
क्रोमोसोम कोशिकाओं के अंदर की संरचनाओं को कहते हैं जिनमें DNA और कई जीन होते हैं। जीन, डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड (DNA) के सेगमेंट हैं और इनमें एक खास प्रोटीन का कोड होता है, जो शरीर में एक या इससे ज़्यादा तरह के सेल्स में काम करता है। जीन में वे निर्देश होते हैं, जो निर्धारित करते हैं कि शरीर कैसा दिखाई देगा और कैसे काम करेगा।
एक अतिरिक्त क्रोमोसोम, जो एक प्रकार के तीन क्रोमोसोम (सामान्य दो के बजाय) बनाता है, जिसे ट्राइसॉमी कहा जाता है। ट्राइसॉमी 18 से ग्रस्त बच्चों में एक अतिरिक्त क्रोमोसोम 18 होता है।
10,000 नए जन्मे बच्चों में से करीब 4 को ट्राइसॉमी 18 होता है। अतिरिक्त क्रोमोसोम लगभग हमेशा माँ से ही आता है। 35 से बड़ी उम्र की महिलाओं में ट्राइसॉमी 18 से ग्रस्त बच्चे को पैदा करने का जोखिम ज्यादा होता है। ट्राइसॉमी 18 से प्रभावित बच्चों की संख्या में, लड़कों की अपेक्षा लड़कियां ज्यादा होती हैं।
ट्राइसॉमी 18 के लक्षण
गर्भ में, प्रभावित भ्रूण आमतौर पर बहुत सक्रिय नहीं रहते हैं और इसीलिए वहां एम्नियोटिक फ़्लूड ज़्यादा होता है, गर्भनाल छोटी होती है और विकास रुका हुआ होता है।
शारीरिक असामान्यताएं
जन्म के समय, नवजात शिशुओं का जन्मजात वज़न अक्सर कम होता है, साथ ही उनकी मांसपेशियाँ और शरीर की चर्बी कम विकसित होती हैं। नवजात बच्चे आमतौर पर लँगड़ाते हैं और उनकी रोने की आवाज़ बहुत हल्की होती है। मुंह और जबड़ा बहुत छोटे हो सकते हैं, जिससे नवजात का चेहरा सिकुड़ा हुआ दिखाई दे सकता है।
मुट्ठियाँ भिंची रहती हैं और तर्जनी (इंडेक्स फ़िंगर) अक्सर मध्यमा (मिडल फ़िंगर) और अनामिका (रिंग फ़िंगर) पर चढ़ी हुई रहती है। नाखून कम होते हैं। गर्दन के पीछे चमड़ी ज्यादा होती है, आम हैं। पैर की उँगलियाँ छोटी-बड़ी होती हैं और अक्सर ऊपर की ओर मुड़ी हुई रहती हैं। क्लबफ़ीट और रॉकर बॉटम फ़ीट बहुत आम हैं।
अक्सर दिखाई देने वाली असामान्यताओं में छोटा सिर, नीचे की ओर और अविकसित कान, संकरा पेड़ू और छोटी वक्ष हड्डी (स्टेर्नम) शामिल हैं।
जन्म के समय शारीरिक असामान्यताएं स्पष्ट देखी जा सकती हैं। हालांकि कुछ नवजात बच्चों में ऐसी असामान्यताएं भी होती हैं, जो गंभीर नहीं होतीं।
फ़ोटो सेंटर फॉर डिसीज़ कंट्रोल और प्रिवेंशन पब्लिक हेल्थ इमेज लाइब्रेरी से साभार।
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क्लबफ़ुट के सामान्य प्रकार
आंतरिक असामान्यताएं
आंतरिक अंगों में भी परेशानियाँ होती हैं। दिल, फेफड़े, पाचन नली और किडनी में गंभीर असामान्यताएं हो सकती हैं। नवजातों में हर्निया, पेट की आंतरिक चमड़ी से अलग हुई मांसपेशियाँ या दोनों समस्याएं हो सकती हैं। लड़कों में अनियमित अंडकोष की समस्या हो सकती है।
ट्राइसॉमी 18 का निदान
जन्म से पहले भ्रूण का अल्ट्रासोनोग्राफ़ी या माँ के खून की जांच
जन्म से पहले, कोरियोनिक विल्लस सैंपलिंग, एम्नियोसेंटेसिस या दोनों
जन्म के बाद नवजात कैसा दिखता है, इसके आधार पर और खून की जांच के आधार पर
(यह भी देखें: अगली पीढ़ी की क्रमण की तकनीकें।)
जन्म से पहले,भ्रूण के अल्ट्रासाउन्ड के दौरान ट्राइसॉमी 18 का पता लगाया जा सकता है। डॉक्टर माँ के खून में भ्रूण के डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक (DNA) का पता लगाने के लिए एक टेस्ट कर सकते हैं और इस DNA का इस्तेमाल ट्राइसॉमी 18 के बढ़े हुए जोखिम का पता लगाने के लिए कर सकते हैं। इस टेस्ट को नॉनइनवेसिव प्रीनेटल स्क्रीनिंग (NIPS) या सेल-फ़्री फ़ीटल DNA एनालिसिस कहते हैं।
अगर डॉक्टर को इन स्क्रीनिंग टेस्ट के आधार पर ट्राइसॉमी 18 का संशय होता है, तो वे अक्सर कोरियोनिक विल्लस सैंपलिंग, एम्नियोसेंटेसिस या दोनों का इस्तेमाल करके निदान की पुष्टि कर सकते हैं।
जन्म के बाद, बच्चे की शारीरिक बनावट के आधार पर ट्राइसॉमी 18 की जांच की जा सकती है। ट्राइसॉमी 18 के डायग्नोसिस की पुष्टि करने के लिए, नवजात के क्रोमोसोम को आमतौर पर खून की जांच की जाती है।
ट्राइसॉमी 18 का इलाज
परिवार के लिए सहायता
ट्राइसॉमी 18 का कोई इलाज नहीं है।
ट्राइसॉमी 18 से पीड़ित बच्चों के विकास में गंभीर देरी और दिव्यांगता होती है। उन्हें शुरुआत में ही शारीरिक और स्पीच थेरेपी दी जानी चाहिए। यह अनुशंसित है कि परिवार के लोग सहायता लें।
ट्राइसॉमी 18 की वजह से होने वाली कुछ असामान्यताओं के इलाज से कुछ लोग ज़्यादा लंबे समय तक जीवित रहे हैं। इन लोगों में कुछ ट्यूमर, जैसे कि लिवर (हेपाटोब्लास्टोमा) और किडनी (विल्म्स ट्यूमर) विकसित होने का जोखिम ज़्यादा होता है। इन ट्यूमरों और दूसरी समस्याओं का पता लगाने के लिए डॉक्टर यह सलाह दे सकते हैं कि बच्चों की नियमित रूप से खून की जांच और इमेजिंग टेस्ट, जैसे पेट और किडनी की अल्ट्रासोनोग्राफ़ी करवाई जाए।
ट्राइसॉमी 18 का पूर्वानुमान
इनमें से करीब 50% बच्चों की पहले ही हफ़्ते में मौत हो जाती है और सिर्फ़ 5 से 10% बच्चे ही 1 साल की उम्र तक जी पाते हैं। हालांकि, हाल ही में कुछ ऐसे भी लोग मिले हैं जो ट्राइसॉमी 18 से ग्रस्त थे और लंबे समय तक जिए और साथ ही इनमें ट्राइसॉमी 18 से ग्रस्त कुछ वयस्क भी हैं।
अधिक जानकारी
निम्नलिखित अंग्रेजी भाषा के संसाधन उपयोगी हो सकते हैं। कृपया ध्यान दें कि इन संसाधनों की सामग्री के लिए मैन्युअल ज़िम्मेदार नहीं है।
Trisomy 18 Foundation: समर्थन, शिक्षा, सहायता और जन-जागरूकता के कार्यक्रम और सेवाएं प्रदान करता है
SOFT (Support Organization for Trisomy 18, 13, and Related Disorders): ट्राइसॉमी 18, 13 या अन्य क्रोमोसोम विकारों से ग्रस्त लोगों की देखभाल करने वाले लोगों के लिए स्रोत, रिसर्च, जानकारी और समुदाय और सहायता सेवाएं प्रदान करने वाला एक संगठन
