ट्राइसॉमी 18 एक क्रोमोसोमल विकार है जो अतिरिक्त क्रोमोसोम 18 से होता है जिसके कारण बौद्धिक अक्षमता और शारीरिक असामान्यताएं होती हैं।
ट्राइसॉमी 18 अतिरिक्त क्रोमोसोम 18 के कारण होता है।
नवजात आमतौर पर जन्म के समय छोटे होते हैं और उनमें कई शारीरिक असामान्यताएं होती हैं और उनके आंतरिक अंगों में भी कई समस्याएं होती हैं।
निदान की पुष्टि करने के लिए जन्म से पहले या बाद में टेस्ट किए जा सकते हैं।
ट्राइसॉमी 18 का कोई इलाज नहीं है, लेकिन इस सिंड्रोम के कारण होने वाले कुछ विशिष्ट लक्षणों और जटिलताओं का इलाज किया जा सकता है।
(क्रोमोसोम और जीन संबंधी विकारों का विवरण भी देखें।)
क्रोमोसोम कोशिकाओं के अंदर की संरचनाओं को कहते हैं जिनमें DNA और कई जीन होते हैं। जीन, डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड (DNA) के सेगमेंट हैं और इनमें एक खास प्रोटीन का कोड होता है, जो शरीर में एक या इससे ज़्यादा तरह के सेल्स में काम करता है। जीन में वे निर्देश होते हैं, जो निर्धारित करते हैं कि शरीर कैसा दिखाई देगा और कैसे काम करेगा।
एक अतिरिक्त क्रोमोसोम, जो एक ही प्रकार के 3 क्रोमोसोम बनाता है (सामान्य 2 के बजाय), ट्राइसॉमी कहलाता है। ट्राइसॉमी 18 से ग्रस्त बच्चों में एक अतिरिक्त क्रोमोसोम 18 होता है।
10,000 नए जन्मे बच्चों में से करीब 4 को ट्राइसॉमी 18 होता है। अतिरिक्त क्रोमोसोम लगभग हमेशा माँ से ही आता है। 35 से बड़ी उम्र की महिलाओं में ट्राइसॉमी 18 से ग्रस्त बच्चे को पैदा करने का जोखिम ज्यादा होता है। ट्राइसॉमी 18 से प्रभावित बच्चों की संख्या में, लड़कों की अपेक्षा लड़कियां ज्यादा होती हैं।
10% से भी कम प्रभावित शिशु जीवन के पहले वर्ष के बाद जीवित रहते हैं।
ट्राइसॉमी 18 के लक्षण
गर्भ में, प्रभावित भ्रूण आमतौर पर बहुत सक्रिय नहीं रहते हैं और इसीलिए वहां एम्नियोटिक फ़्लूड ज़्यादा होता है, गर्भनाल छोटी होती है और विकास रुका हुआ होता है।
शारीरिक असामान्यताएं
जन्म के समय, नवजात शिशुओं का जन्मजात वज़न अक्सर कम होता है, साथ ही उनकी मांसपेशियाँ और शरीर की चर्बी कम विकसित होती हैं। नवजात बच्चे आमतौर पर लँगड़ाते हैं और उनकी रोने की आवाज़ बहुत हल्की होती है। मुंह और जबड़ा बहुत छोटे हो सकते हैं, जिससे नवजात का चेहरा सिकुड़ा हुआ दिखाई दे सकता है।
मुट्ठियाँ भिंची रहती हैं और तर्जनी (इंडेक्स फ़िंगर) अक्सर मध्यमा (मिडल फ़िंगर) और अनामिका (रिंग फ़िंगर) पर चढ़ी हुई रहती है। नाखून कम होते हैं। गर्दन के पीछे चमड़ी ज्यादा होती है, आम हैं। पैर की उँगलियाँ छोटी-बड़ी होती हैं और अक्सर ऊपर की ओर मुड़ी हुई रहती हैं। क्लबफ़ीट और रॉकर बॉटम फ़ीट बहुत आम हैं।
अक्सर दिखाई देने वाली असामान्यताओं में छोटा सिर, नीचे की ओर और अविकसित कान, संकरा पेड़ू और छोटी वक्ष हड्डी (स्टेर्नम) शामिल हैं।
जन्म के समय शारीरिक असामान्यताएं स्पष्ट देखी जा सकती हैं। हालांकि कुछ नवजात बच्चों में ऐसी असामान्यताएं भी होती हैं, जो गंभीर नहीं होतीं।
फ़ोटो सेंटर फॉर डिसीज़ कंट्रोल और प्रिवेंशन पब्लिक हेल्थ इमेज लाइब्रेरी से साभार।
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क्लबफ़ुट के सामान्य प्रकार
आंतरिक असामान्यताएं
आंतरिक अंगों में भी परेशानियाँ होती हैं। दिल, फेफड़े, पाचन नली और किडनी में गंभीर असामान्यताएं हो सकती हैं। नवजातों में हर्निया, पेट की आंतरिक चमड़ी से अलग हुई मांसपेशियाँ या दोनों समस्याएं हो सकती हैं। लड़कों में अनियमित अंडकोष की समस्या हो सकती है।
ट्राइसॉमी 18 का निदान
जन्म से पहले, गर्भस्थ शिशु का अल्ट्रासाउंड या मां का रक्त परीक्षण
जन्म से पहले, कोरियोनिक विल्लस सैंपलिंग, एम्नियोसेंटेसिस या दोनों
जन्म के बाद नवजात कैसा दिखता है, इसके आधार पर और खून की जांच के आधार पर
(यह भी देखें: अगली पीढ़ी की क्रमण की तकनीकें।)
जन्म से पहले,भ्रूण के अल्ट्रासाउन्ड के दौरान ट्राइसॉमी 18 का पता लगाया जा सकता है। डॉक्टर माँ के खून में भ्रूण के डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक (DNA) का पता लगाने के लिए एक टेस्ट कर सकते हैं और इस DNA का इस्तेमाल ट्राइसॉमी 18 के बढ़े हुए जोखिम का पता लगाने के लिए कर सकते हैं। इस टेस्ट को नॉनइनवेसिव प्रीनेटल स्क्रीनिंग (NIPS) या सेल-फ़्री फ़ीटल DNA एनालिसिस कहते हैं।
यदि डॉक्टरों को इन परीक्षणों के परिणामों के आधार पर ट्राइसॉमी 18 का संदेह होता है, तो वे अक्सर गर्भनाल का एक छोटा सा नमूना प्राप्त करने और उसकी जांच करने के लिए कोरियोनिक विलस सैंपलिंग, गर्भस्थ शिशु के आसपास के फ़्लूड (एमनियोटिक फ़्लूड) का एक नमूना प्राप्त करने और उसकी जांच करने के लिए एम्नियोसेंटेसिस, या दोनों करके निदान की पुष्टि करते हैं।
जन्म के बाद, बच्चे की शारीरिक बनावट के आधार पर ट्राइसॉमी 18 की जांच की जा सकती है। निदान की पुष्टि के लिए, शिशु के क्रोमोसोम का विश्लेषण आमतौर पर रक्त परीक्षण द्वारा किया जाता है।
ट्राइसॉमी 18 का इलाज
परिवार के लिए सहायता
ट्राइसॉमी 18 का कोई इलाज नहीं है।
ट्राइसॉमी 18 से पीड़ित बच्चों के विकास में गंभीर देरी और दिव्यांगता होती है। उन्हें शुरुआत में ही शारीरिक और स्पीच थेरेपी दी जानी चाहिए। यह अनुशंसित है कि परिवार के लोग सहायता लें।
ट्राइसॉमी 18 की वजह से होने वाली कुछ असामान्यताओं के इलाज से कुछ लोग ज़्यादा लंबे समय तक जीवित रहे हैं। इन लोगों में कुछ ट्यूमर, जैसे कि लिवर (हेपाटोब्लास्टोमा) और किडनी (विल्म्स ट्यूमर) विकसित होने का जोखिम ज़्यादा होता है। इन ट्यूमर और अन्य जटिलताओं का पता लगाने में मदद के लिए, डॉक्टर बच्चों को समय-समय पर रक्त परीक्षण और पेट व किडनी के अल्ट्रासाउंड जैसे इमेजिंग स्टडी कराने की सलाह दे सकते हैं।
ट्राइसॉमी 18 का पूर्वानुमान
ट्राइसॉमी 18 जीवन के पहले सप्ताह के भीतर 50% से अधिक बच्चों के लिए घातक है, और केवल लगभग 10% ही 1 वर्ष की आयु तक जीवित रहते हैं। हालांकि, जिन लोगों को ट्राइसॉमी 18 होता है, वे लंबे समय तक जीवित रहते हैं, और ऐसे वयस्क भी हैं जिनमें ट्राइसॉमी 18 होता है।
अधिक जानकारी
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