मस्तिष्क या स्पाइनल कॉर्ड के जन्म दोष कई प्रकार की न्यूरोलॉजिक समस्याओं का कारण बनते हैं; कुछ स्वास्थ्य या कार्य करने की क्षमता को प्रभावित नहीं कर सकते हैं, जबकि अन्य जानलेवा हो सकते हैं।
भ्रूण के जल्द या देर से विकसित होने के कारण मस्तिष्क और स्पाइनल कॉर्ड के जन्मजात दोष हो सकते हैं।
इन दोषों के विशिष्ट लक्षणों में बौद्धिक अक्षमता, लकवा, असंयमिता या शरीर के कुछ हिस्सों में संवेदना का अभाव होना शामिल है।
कंप्यूटेड टोमोग्राफ़ी और मैग्नेटिक रीसोनेंस इमेजिंग जैसे विभिन्न रक्त और इमेजिंग जांचों के जरिए इनका पता लगाया जाता है।
कुछ दोषों को सर्जरी से ठीक किया जा सकता है, लेकिन मस्तिष्क या स्पाइनल कॉर्ड की क्षति आमतौर पर स्थायी होती है।
गर्भावस्था से पहले और उसके दौरान लिया जाने वाला फ़ोलेट (फोलिक एसिड) कुछ प्रकार के दोषों के जोखिम को कम कर सकता है।
मस्तिष्क और स्पाइनल कॉर्ड में कई संभावित दोष, जिन्हें न्यूरल ट्यूब दोष के रूप में जाना जाता है, गर्भावस्था के पहले हफ्तों में विकसित होते हैं। हाइड्रोसेफ़ेलस और माइक्रोसेफ़ेली सहित अन्य दोष गर्भावस्था के बाद के दिनों में विकसित होते हैं।
मस्तिष्क और स्पाइनल कॉर्ड के जन्मजात दोषों के कई कारण हैं, जिनमें अभी भी कई अज्ञात आनुवंशिक और पर्यावरणीय कारक शामिल हैं।
मस्तिष्क और स्पाइनल कॉर्ड के जन्मजात दोष के लक्षण
मस्तिष्क और स्पाइनल कॉर्ड के दोष वाले कई बच्चों के सिर या पीठ में असामान्यताएं भी दिखाई देती हैं।
यदि दोष के कारण मस्तिष्क या स्पाइनल कॉर्ड के ऊतक प्रभावित होते हैं, तो मस्तिष्क या स्पाइनल कॉर्ड को क्षति पहुँचने के लक्षण दिखाई दे सकते हैं। मस्तिष्क को होने वाली हानि जानलेवा हो सकती है या उससे बौद्धिक अक्षमता, सीज़र्स, और लकवे सहित कम खतरनाक या गंभीर अक्षमता हो सकती है। स्पाइनल कॉर्ड को हानि पहुंचने के कारण लकवा, इनकॉन्टिनेंस के साथ ही शरीर के उन क्षेत्रों में संवेदना का अभाव हो सकता है, जहां विकार के स्तर से नीचे तंत्रिकाएं पहुंच जाती हैं (चित्र देखें )।
मस्तिष्क और स्पाइनल कॉर्ड के जन्मजात दोषों का निदान
जन्म से पहले, भ्रूण इमेजिंग परीक्षण (अल्ट्रासाउंड, मैग्नेटिक रीसोनेंस इमेजिंग [MRI]) या भ्रूण आनुवंशिक परीक्षण (कोशिका-रहित DNA स्क्रीनिंग, कोरियोनिक विलस सैंपलिंग, या एम्नियोसेंटेसिस) किए जाते हैं
जन्म के बाद, कंप्यूटेड टोमोग्राफ़ी (CT) या MRI
जन्म से पहले, गर्भस्थ शिशु में मस्तिष्क या स्पाइनल कॉर्ड के दोषों का पता आमतौर पर प्रसवपूर्व अल्ट्रासाउंड से लगाया जाता है। यदि अल्ट्रासाउंड में कोई संभावित असामान्यता पाई जाती है, तो भ्रूण का MRI किया जा सकता है। यदि असामान्यता की पुष्टि हो जाती है, तो डॉक्टर गर्भस्थ शिशु के आनुवंशिक परीक्षण की सलाह दे सकते हैं। आनुवंशिक परीक्षण एम्नियोसेंटेसिस (गर्भस्थ शिशु के आसपास से फ़्लूड का नमूना निकालना), कोरियोनिक विलस सैंपलिंग (कोरियोनिक विलाई का छोटा सा नमूना निकालना, जो कि छोटे उभार होते हैं जो गर्भनाल का हिस्सा बनते हैं) या ऐसी प्रक्रियाओं द्वारा किया जा सकता है जिनसे डॉक्टर गर्भस्थ शिशु की कोशिकाओं को इकट्ठा करने में सक्षम होते हैं, जिसमें कोशिका-मुक्त DNA स्क्रीनिंग (मां से रक्त का नमूना लेना और भ्रूण से DNA का पता लगाने के लिए इसका उपयोग करना) शामिल है।
जन्म के बाद, CT और MRI उन अंगों की आंतरिक संरचनाओं की तस्वीरें दिखाकर मस्तिष्क और स्पाइनल कॉर्ड के दोषों का पता लगा सकते हैं।
जब किसी दोष की पहचान की जाती है, तो स्वास्थ्य देखभाल पेशेवर माता-पिता को असामान्यता के बारे में जानकारी देते हैं और मनोवैज्ञानिक सहायता और आनुवंशिक परामर्श के विकल्पों पर चर्चा करते हैं क्योंकि इस तरह के दोष वाले दूसरे बच्चे के होने का जोखिम अधिक हो सकता है।
मस्तिष्क और स्पाइनल कॉर्ड के जन्मजात दोषों का उपचार
सहायक देखभाल
कभी-कभी सर्जरी
मस्तिष्क या स्पाइनल कॉर्ड में जन्मजात दोष वाले कई बच्चों को दैनिक कार्य, शिक्षा और जटिलताओं या अतिरिक्त जन्मजात दोषों के उपचार में सहायता के लिए सहायक देखभाल की आवश्यकता होती है।
उन कुछ दोषों को सर्जरी द्वारा ठीक किया जा सकता है जिनकी वजह से विज़िबल ओपनिंग या सूजन हो सकता है।
हालांकि, विकार के कारण मस्तिष्क या स्पाइनल कॉर्ड को होने वाली क्षति आमतौर पर स्थायी होती है, लेकिन सर्जरी के द्वारा आगे की जटिलताओं को रोकने के साथ ही इन अंगों की कार्यक्षमता को सुधारा जा सकता है।
तत्काल सर्जरी कराने से, कुछ बच्चों का विकास सामान्य या लगभग सामान्य हो जाता है।
मस्तिष्क और स्पाइनल कॉर्ड के जन्मजात दोषों की रोकथाम
फोलेट
गर्भस्थ शिशु (और बच्चे) में न्यूरल ट्यूब दोष को रोकने के लिए, सभी महिलाओं को जो गर्भवती होने की योजना बना रही हैं या गर्भवती हो सकती हैं, उन्हें फोलिक एसिड (फ़ोलेट) युक्त विटामिन सप्लीमेंट लेना चाहिए, इसे आदर्श रूप से गर्भवती होने से 3 महीने पहले शुरू करना चाहिए और गर्भावस्था की पहली तिमाही तक जारी रखना चाहिए।
जिन महिलाओं के गर्भस्थ शिशु में न्यूरल ट्यूब दोष नहीं है, उनके लिए फ़ोलेट की सुझाई गई दैनिक खुराक 400 से 800 माइक्रोग्राम (0.4 से 0.8 मिलीग्राम) है। जिन महिलाओं के शिशु में न्यूरल ट्यूब दोष रहा है, उन्हें एक और प्रभावित शिशु होने का जोखिम अधिक होता है और उन्हें फ़ोलेट की उच्च खुराक, 4000 माइक्रोग्राम (4 मिलीग्राम) प्रतिदिन लेनी चाहिए। फ़ोलेट सप्लीमेंट भविष्य में होने वाले गर्भधारण में सभी न्यूरल ट्यूब दोषों को रोक नहीं सकते, लेकिन न्यूरल ट्यूब दोषों के जोखिम को काफ़ी हद तक कम कर सकते हैं।
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