जीन और क्रोमोज़ोम

जीन डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड (DNA) से बने होते हैं। DNA में वह कोड या ब्लूप्रिंट होता है, जिसका इस्तेमाल प्रोटीन या राइबोन्यूक्लिक एसिड (RNA) अणु को सिंथेसाइज़ करने में किया जाता है। जीन के आकारों में अंतर होता है, जो उन प्रोटीन या RNA के आकार पर निर्भर करता है जिनके लिए उन्हें कोड किया गया है।

प्रत्येक DNA अणु की एक लंबी द्विकुंडली संरचना होती है जो एक घुमावदार सीढ़ीनुमा संरचना जैसी होती है जिसमें लाखों चरण बने होते हैं। सीढ़ी के ये चरण क्षारक (न्यूक्लियोटाइड्स) नामक चार प्रकार के अणुओं के युग्मों से बने होते हैं। प्रत्येक चरण पर, क्षारक एडनिन (A) का क्षारक थाइमिन (T) के साथ युग्मन किया जाता है, या क्षारक ग्वानिन (G) के साथ क्षारक साइटोसिन (C) के साथ युग्मन किया जाता है। प्रत्येक अत्यधिक लंबा DNA अणु किसी एक क्रोमोसोम के अंदर कुंडलित होता है।

DNA की संरचना

DNA (डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड) कोशिका की आनुवंशिक सामग्री होती है, जो कोशिका के केंद्रक और माइटोकॉन्ड्रिया के भीतर मौजूद होते हैं। कुछ खास कोशिकाओं को छोड़कर (उदाहरण के लिए, वीर्य और अंडे की कोशिकाएं और लाल रक्त वाहिकाएं), कोशिका के केंद्रक में क्रोमोसोम के 23 जोड़े होते हैं। एक क्रोमोसोम में कई जीन होते हैं। जीन, DNA का एक खंड होता है, जो प्रोटीन या RNA कणों को बनाने के लिए कोड प्रदान करता है। DNA का अणु लंबा और दोहरा घुमावदार आकृति का होता है जो देखने में घुमावदार सीढ़ियों जैसा दिखता है। इसमें दो लड़ियाँ होती हैं, जिनमें शक्कर (डीऑक्सीराइबोस) और फॉस्फेट के अणु होते हैं। ये चार अणुओं के जोड़ों से जुड़े रहते हैं, जो कि सीढ़ी का आकार बनाते हैं, इन्हें बेस (आधार) कहा जाता है। सीढ़ियों में, एडीनाइन थाइमीन के साथ और गुआनाइन साइटोसाइन के साथ जुड़ा हुआ रहता है। बेस के हर जोड़े को एक हाइड्रोजन बॉन्ड जोड़े रखता है। एक जीन में, इन बेस का एक क्रम शामिल रहता है। तीन बेस के क्रम से अमीनो एसिड (अमीनो एसिड प्रोटीन के खंड होते हैं) का कोड या अन्य जानकारी तैयार होती है।

प्रोटीन एमीनो अम्लों की एक लंबी शृंखला से बने होते हैं जो एक के बाद एक से जुड़े होते हैं। प्रोटीन संश्लेषण में 20 अलग-अलग एमीनो अम्लों का उपयोग किया जाता है—जिनमें से कुछ आहार (अनिवार्य एमीनो अम्ल) से मिलने चाहिए, और कुछ शरीर में एंज़ाइमों द्वारा बनाए जाते हैं। जब एमीनो अम्लों की एक लड़ी को एक साथ रखा जाता है, तो यह एक जटिल त्रि-आयामी संरचना का निर्माण करने के लिए स्वयं को मोड़ लेती है। यह मुड़ी हुई संरचना की आकृति ही शरीर में इसकी क्रिया का निर्धारण करती है। चूंकि इस मुड़ाव का निर्धारण एमीनो अम्लों के सटीक अनुक्रम द्वारा किया जाता है, इसलिए प्रत्येक भिन्न अनुक्रम के परिणामस्वरूप एक अलग प्रोटीन बनता है। कुछ प्रोटीनों (जैसे हीमोग्लोबिन) में विभिन्न मुड़ी हुई लड़ियां होती हैं। प्रोटीनों को संश्लेषित करने के निर्देशों को DNA के अंदर कोड किया जाता है।

सूचना का DNA के अंदर उस अनुक्रम में कोड किया जाता है जिस क्रम में क्षारक (A, T, G, और C) व्यवस्थित होते हैं। कोड तीन गुटों में लिखा होता है। अर्थात्‌, क्षारक तीन समूहों में व्यवस्थित होते हैं। विशिष्ट निर्देशों के लिए DNA कोड में तीन क्षारकों के विशेष अनुक्रम, जैसे लड़ी में एक एमीनो अम्ल का जुड़ना। उदाहरण के लिए, एमीनो अम्ल ऐलेनिन जोड़ने के लिए GCT (ग्वानिन, साइटोसिन, थाइमिन) कोड, और एमीनो अम्ल वेलिन जोड़ने के लिए GTT (ग्वानिन, थाइमिन, थाइमिन) कोड। इस तरह, एक प्रोटीन में एमीनो अम्लों का अनुक्रम DNA अणु पर मौजूद उस प्रोटीन के लिए जीन में तीन समूह वाले क्षारकों के युग्मों के क्रम द्वारा निर्धारित किया जाता है। कोड की गयी आनुवंशिक सूचना को एक प्रोटीन में बदलने की प्रक्रिया में ट्रांस्क्रिपशन और ट्रांस्लेशन शामिल है।

ट्रांस्क्रिपशन वह प्रक्रिया है जिसमें DNA में कोड की गयी सूचना को राइबोन्यूक्लिक एसिड (RNA) में स्थानांतरित (ट्रांसक्राइब्ड) किया जाता है। RNA बिल्कुल एक DNA स्ट्रैंड जैसी क्षारकों की एक शृंखला है, सिवाए इसके कि इसमें क्षारक थाइमिन (T) के स्थान पर क्षारक यूरेसिल (U) होता है। इसीलिए, RNA में बिल्कुल DNA की तरह तीन समूह में कोड की गयी सूचना होती है।

जब ट्रांस्क्रिपशन की प्रक्रिया आरंभ होती है, तब DNA की द्विकुंडलित संरचना का हिस्सा खुल जाता है और उसका कुंडली वाला भाग सीधा हो जाता है। DNA की कुंडली के खुले हुए स्ट्रैंड में से एक स्ट्रैंड एक ऐसे टेम्पलेट की तरह कार्य करता है जिसके विरुद्ध RNA का एक पूरक स्ट्रैंड बनता है। RNA के इस पूरक स्ट्रैंड को संदेशवाहक RNA (mRNA) कहा जाता है। mRNA, DNA से अलग हो कर न्यूक्लियस को छोड़ देता है, और सेल साइटोप्लाज़्म (न्यूक्लिस के बाहर वाले सेल के हिस्से) में चला जाता है। वहां, mRNA राइबोसोम के साथ संलग्न हो जाता है, जो कि कोशिका में एक लघु संरचना होती है जहां प्रोटीन संश्लेषण होता है।

ट्रांस्लेशन में, mRNA कोड (DNA से) राइबोसोम को एमीनो अम्लों के क्रम और प्रकार को एक साथ जोड़ने के लिए कहता है। एमीनो अम्लों को एक बहुत छोटे प्रकार के RNA द्वारा राइबोसोम तक लाया जाता है जिसे ट्रांसफ़र RNA (tRNA) कहा जाता है। tRNA का प्रत्येक अणु प्रोटीन की बढ़ती शृंखला में शामिल होने के लिए एक एमीनो अम्ल लाता है, जो चैपरोन अणु नामक आसपास के अणुओं के प्रभाव के अंतर्गत एक जटिल त्रि-आयामी संरचना में मुड़ जाती है।

व्यक्ति के शरीर में बहुत सी प्रकार की कोशिकाएं होती हैं, जैसे हृदय कोशिकाएं, लिवर कोशिकाएं, और पेशी कोशिकाएं। ये कोशिकाएं एक-दूसरे से भिन्न दिखती हैं और अलग-अलग तरह से कार्य करती हैं तथा बहुत ही अलग तरह के रासायनिक पदार्थ उत्पन्न करती हैं। हालांकि, प्रत्येक कोशिका एकल निषेचित अंडे की कोशिका का वंशज होती है और इस तरह मूल रूप से इनमें भी DNA होता है। कोशिकाएं बहुत भिन्न-भिन्न दिखावट और कार्यप्रणाली प्राप्त करती हैं क्योंकि अलग-अलग कोशिकाओं में (और समान कोशिका में अलग-अलग समय पर) अलग-अलग जीन अभिव्यक्त किए जाते हैं। किसी जीन को कब अभिव्यक्त किया जाना चाहिए इससे संबंधित सूचना भी DNA में कोड होती है। जीन अभिव्यक्ति ऊतक के प्रकार, व्यक्ति की आयु, विशिष्ट रासायनिक संकेतों की उपस्थिति, और बहुत से अन्य कारकों और क्रियाविधियों पर निर्भर करती है। जीन अभिव्यक्ति को नियंत्रित करने वाले इन अन्य कारकों और क्रियाविधियों से संबंधित जानकारी में तेज़ी से बढ़ोतरी हो रही है, लेकिन इनमें से बहुत से कारकों और क्रियाविधियों की अभी भी बहुत कम जानकारी है।

जीन एक-दूसरे को जिन क्रियाविधियों से नियंत्रित करते हैं, वे बहुत जटिल हैं। जीन में रासायनिक चिह्नक होते हैं जो इंगित करते हैं कि ट्रांस्क्रिपशन कहां आरंभ होना चाहिए और कहां इसका समापन होना चाहिए। DNA में और इसके आसपास उपस्थित बहुत से रासायनिक पदार्थ (जैसे हिस्टोन) ट्रांस्क्रिपशन को रोकते हैं या उसकी अनुमति देते हैं। इसके अतिरिक्त, एंटीसेंस RNA नामक एक RNA mRNA के एक पूरक स्ट्रैंड के साथ युग्मित हो सकता हैं और ट्रांस्लेशन को रोक सकता है।

कोशिकाएं दो भागों में विभाजित होकर पुनरुत्पादित होती हैं। चूंकि प्रत्येक नई कोशिका के लिए DNA अणुओं का एक संपूर्ण समुच्चय चाहिए होता है, इसलिए मूल कोशिका के DNA अणुओं को कोशिका विभाजन के दौरान स्वयं का पुनरुत्पादन (रेप्लिका बनाना) करना चाहिए। रेप्लिका बनाने की प्रक्रिया उसी तरीके से होती है जिस तरीके से ट्रांस्क्रिपशन की प्रक्रिया होती हैं, सिवाए इसके कि इसमें दो स्ट्रैंड वाले DNA अणु की कुंडली खुल जाती है और वह दो भागों में विभाजित हो जाता है। विभाजित होने के बाद, प्रत्येक स्ट्रैंड पर मौजूद क्षारक आसपास तैरने वाले पूरक क्षारकों (T के साथ A, और C के साथ G) के साथ बंध जाते हैं। जब यह प्रक्रिया पूर्ण हो जाती है, तो दो एक जैसे डबल स्ट्रैंड वाले DNA अणु मौजूद होते हैं।

रेप्लिका बनाने के दौरान गलतियों को रोकने के लिए, कोशिकाओं में “प्रूफ़रीडिंग” क्रिया होती है जो क्षारकों का उचित रूप से युग्मित होना सुनिश्चित करने में मदद करती है। ऐसी रासायनिक क्रियाविधि भी हैं जो उचित रूप से प्रतिलिपित नहीं हुए DNA की मरम्म्त करती हैं। हालांकि, प्रोटीन संश्लेषण प्रक्रिया में अरबों क्षारकों के शामिल होने के कारण, और उसकी जटिलता के कारण, गलतियां हो सकती हैं। ऐसी गलतियां बहुत से कारणों (जिसमें विकिरण, दवाओं, और विषाणुओं के संपर्क में आना शामिल है) से हो सकती हैं या बिना किसी स्पष्ट कारण के भी हो सकती हैं। DNA में थोड़े बहुत बदलाव होना एक बहुत ही आम बात है और यह अधिकांश लोगों में होते हैं। ज़्यादातर बदलावों से जीन की अनुवर्ती प्रतिलिपियां प्रभावित नहीं होती। अनुवर्ती प्रतिलिपियों में दोहराई गयी गलतियों को उत्परिवर्तन कहा जाता है।

आनुवंशिक उत्परिवर्तन वे हैं जो आगे संतान में जा सकते हैं। उत्परिवर्तन तभी आनुवंशिक हो सकते हैं जब वे प्रजनन कोशिकाओं (शुक्राणु या अंडे) को प्रभावित करते हैं। जो उत्परिवर्तन प्रजनन कोशिकाओं को प्रभावित नहीं करते वे उत्परिवर्तित कोशिका के वंशजों (उदाहरण के लिए, कैंसर हो जाना) को प्रभावित करते हैं लेकिन वह आगे संतान में नहीं जाते।

किसी व्यक्ति या परिवार में उत्परिवर्तन अद्वितीय हो सकते हैं, और बहुत अधिक हानिकारक उत्परिवर्तन कम ही होते हैं। ऐसे उत्परिवर्तन जो 1% से भी अधिक जनसंख्या को प्रभावित करते हैं, काफी सामान्य हो जाते हैं, पॉलीमॉर्फ़िज़्म कहलाती है (उदाहरण के लिए, मानव रक्त प्रकार A, B, AB, और O)। अधिकांश पॉलीमॉर्फ़िज़्म में फ़ीनोटाइप (व्यक्ति के शरीर की वास्तविक संरचना और क्रिया) पर थोड़ा सा या बिल्कुल भी प्रभाव नहीं पड़ता।

उत्परिवर्तनों में DNA के छोटे और बड़े भाग शामिल हो सकते हैं। इसके आकार और स्थान के आधार पर, हो सकता है कि उत्परिवर्तन का कोई स्पष्ट प्रभाव न हो या यह प्रोटीन में एमीनो अम्ल के अनुक्रम को परिवर्तित कर सकता है या उत्पादित प्रोटीन की मात्रा को कम कर सकता है। यदि प्रोटीन में एक भिन्न एमीनो अम्ल अनुक्रम होता है, तो हो सकता है कि यह एक अलग तरह से कार्य करे या बिलकुल भी कार्य न करे। एक अनुपस्थित या निष्क्रियशील प्रोटीन प्रायः हानिकारक या घातक हो सकता है। उदाहरण के लिए, फ़िनाइलकीटोनयूरिया में, म्यूटेशन फ़िनाइलएलैनिन हाइड्रॉक्सिलेज़ एंज़ाइम की कमी या अनुपस्थिति होने का कारण बनता है। इस कमी से एमीनो एसिड फ़िनाइलएलैनिन (आहार में से अवशोषित कर लिया जाता है) शरीर में जमा होने लगता है, जो अंततः गंभीर बोधात्मक अक्षमता का कारण बनती है।

कुछ गिने-चुने मामलों में ही, किसी उत्परिवर्तन से ऐसा बदलाव आता है जो लाभप्रद होता है। उदाहरण के लिए, सिकल सेल जीन के मामले में, जब व्यक्ति को आनुवंशिक रूप से इस असामान्य जीन की दो प्रतिलिपियां प्राप्त होती हैं, तो व्यक्ति में सिकल सेल रोग विकसित होगा। हालांकि, जब व्यक्ति को आनुवंशिक रूप से सिकल सेल जीन की केवल एक ही प्रति प्राप्त होती है (जिसे वाहक कहा जाता है), तो व्यक्ति में मलेरिया (एक रक्त संक्रमण) के प्रति कुछ सुरक्षा विकसित होती है। यद्यपि मलेरिया के प्रति सुरक्षा, वाहक को जीवित रखने में मदद कर सकती है, फिर भी सिकल सेल रोग (इस जीन की दो प्रतिलिपियों वाले व्यक्ति में) के कारण ऐसे लक्षण और जटिलताएं उत्पन्न हो सकती हैं जिससे व्यक्ति का जीवन काल कम हो सकता है।

प्राकृतिक चयन इस अवधारणा को दर्शाता है कि किसी दिए गए वातावरण में जीवन को क्षति पहुंचाने वाले उत्परिवर्तनों के आगे संतानों में जाने की कम संभावना होती है (और इसीलिए यह आमतौर पर जनसंख्या में कम पाए जाते हैं), जबकि जीवन को क्रमिक रूप से बेहतर बनाने वाले उत्परिवर्तन आमतौर पर अधिक पाए जाते हैं। इसलिए, लाभकारी उत्परिवर्तन, यद्यपि आंरभ में गिने-चुने ही होते हैं, अंततः आमतौर पर पाए जाते हैं। अंतर-प्रजनन जनसंख्या में उत्परिवर्तनों और प्राकृतिक चयन के कारण समय के साथ होने वाली धीमे परिवर्तनों को सामूहिक रूप से क्रमिक विकास कहा जाता है।

कुछ कोशिकाओं को छोड़कर (उदाहरण के लिए शुक्राणु और अंडे की कोशिकाएं या लाल रक्त वाहिकाएं), प्रत्येक सामान्य मानवीय कोशिका के नाभिक केंद्र में क्रोमोसोम के 23 जोड़े होते हैं, मतलब कुल मिलाकर 46 क्रोमोसोम होते हैं। प्रायः, प्रत्येक जोड़े में माता से एक क्रोमोसोम और पिता से एक क्रोमोसोम शामिल होता है।

इसमें 22 जोड़े नॉनसेक्स (ऑटोसोमल) क्रोमोसोम के और एक जोड़ा सेक्स क्रोमोसोम का होता है। युग्मित नॉनसेक्स क्रोमोसोम, व्यावहारिक उद्देश्यों से, आकार, आकृति, और स्थिति तथा जीन की संख्या में समान होते हैं। चूंकि नॉनसेक्स क्रोमोसोम जोड़े के हर भाग में प्रत्येक का एक तदनुरूपी जीन होता है, मतलब उन क्रोमोसोम पर जीन के लिए एक बैकअप होता है।

23वां जोड़ा सेक्स क्रोमोसोम का होता है (X और Y)।

सेक्स क्रोमोसोम का जोड़ा निर्धारित करता है कि भ्रूण लड़का होगा या लड़की। नर में एक X और एक Y क्रोमोसोम होता है। नर का X क्रोमोसोम उसकी मां से आता है और Y क्रोमोसोम पिता से आता है। मादाओं में दो X क्रोमोसोम होते हैं, जिनमें से एक मां से और एक पिता से आता है। कुछ तरीकों में, सेक्स हार्मोन नॉनसेक्स हार्मोन की तुलना में अलग तरह से कार्य करते हैं।

छोटे Y क्रोमोसोम में वो जीन जो नर लिंग का निर्धारण करते हैं और साथ ही कुछ अन्य जीन होते हैं। X क्रोमोसोम में Y क्रोमोसोम की अपेक्षा कहीं अधिक जीन होते हैं, जिनमें से बहुत से जीन के, लिंग निर्धारण के अलावा भी कार्य होते हैं और Y क्रोमोसोम पर इसका कोई प्रतिरूप नहीं होता। नर में, चूंकि कोई दूसरा X क्रोमोसोम नहीं होता, इसलिए X क्रोमोसोम पर ये अतिरिक्त जीन युग्मित नहीं होते और वस्तुतः उनमें से सभी अभिव्यक्त होते हैं। X क्रोमोसोम पर उपस्थित जीन को सेक्स-लिंक्ड या X-लिंक्ड जीन कहा जाता है।

सामान्यतः, नॉनसेक्स क्रोमोसोम में, क्रोमोसोम के दोनों जोड़ों पर उपस्थित जीन पूर्ण रूप से अभिव्यक्त होने में सक्षम होते हैं। हालांकि, मादाओं में, दोनों X क्रोमोसोम में से एक पर उपस्थित अधिकांश जीन X निष्क्रियण नामक प्रक्रिया के माध्यम से बंद हो जाते हैं (अंडाशयों में मौजूद अंडों में छोड़कर)। X निष्क्रियण प्रायः भ्रूण के जीवन के आंरभिक समय में घटित होता है। कुछ कोशिकाओं में, पिता से मिला X क्रोमोसोम निष्क्रिय हो जाता है, और अन्य कोशिकाओं में, माता से मिला X क्रोमोसोम निष्क्रिय हो जाता है। इसलिए, एक सेल में व्यक्ति की माँ से मिला जीन हो सकता है और दूसरे सेल में व्यक्ति के पिता से मिला जीन हो सकता है। X निष्क्रियण के कारण, एक X क्रोमोसोम की अनुपस्थिति के परिणामस्वरूप आमतौर पर अपेक्षाकृत मामूली असामान्यताएं (जैसे टर्नर सिंड्रोम) होती हैं। इसी प्रकार, एक X क्रोमोसोम के गायब होने से किसी नॉनसेक्स क्रोमोसोम के गायब होने की तुलना में बहुत कम हानि पहुंचती है (सेक्स क्रोमोसोम संबंधी असामान्यताओं का संक्षिप्त विवरण देखें)।

निष्क्रिय X क्रोमोसोम

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डॉक्टर एल. कैरेल एंड एच. विलिअर्ड, केस वेस्टर्न रिज़र्व यूनिवर्सिटी स्कूल ऑफ मेडिसिन के सौजन्य से।

यदि मादा में कोई विकार है जिसमें दो से अधिक X क्रोमोसोम हैं, तो अतिरिक्त क्रोमोसोम के निष्क्रिय होने की संभावना होती है। इसलिए, एक या अधिक अतिरिक्त X क्रोमोसोम होने से, एक या अधिक अतिरिक्त नॉनसेक्स क्रोमोसोम होने की तुलना में बहुत ही कम विकासात्मक असामान्यताएं होती हैं। उदाहरण के लिए, तीन X क्रोमोसोम वाली महिलाएं (ट्रिपल X सिंड्रोम) प्रायः शारीरिक और मानसिक रूप से सामान्य होती हैं। जिन पुरुषों में एक से ज़्यादा Y क्रोमोसोम होते हैं (XYY सिंड्रोम देखें) वे शारीरिक और मानसिक तौर पर प्रभावित हो सकते हैं।

क्रोमोसोम असामान्यताएं कई प्रकार की होती हैं। किसी व्यक्ति में असामान्य संख्या में क्रोमोसोम मौजूद हो सकते हैं या एक अथवा अधिक क्रोमोसोम पर असामान्य क्षेत्र हो सकते हैं। इस तरह की बहुत सी असामन्यताओं का जन्म से पहले निदान किया जा सकता है (क्रोमोसोम और जीन असामान्यताओं की जांच देखें)।

असामान्य संख्या में नॉनसेक्स क्रोमोसोम से आमतौर पर परिणामस्वरूप गंभीर असामान्यताएं होती हैं। उदाहरण के लिए, एक अतिरिक्त नॉनसेक्स क्रोमोसोम प्राप्त होना भ्रूण के लिए घातक हो सकता है या इसके कारण असामान्यताएं हो सकती हैं जैसे डाउन सिंड्रोम, जो किसी व्यक्ति में सामान्यतः क्रोमोसोम संख्या 21 की तीन प्रतिलिपियां होने के कारण होता है। नॉनसेक्स क्रोमोसोम की अनुपस्थिति भ्रूण के लिए घातक होती है।

क्रोमोसोम के बड़े भाग असामान्य हो सकते हैं, आमतौर पर एक पूरा खंड छूट जाने के कारण (जिसे विलोपन कहा जाता है) या गलती से किसी अन्य क्रोमोसोम में स्थापित किए जाने के कारण (जिसे ट्रांसलोकेशन कहा जाता है)। उदाहरण के लिए, क्रोनिक माइलॉयड ल्यूकेमिया कभी-कभी क्रोमोसोम 22 पर क्रोमोसोम 9 के एक हिस्से का ट्रांसलोकेशन होने की वजह से होता है। यह असामान्यतः आनुवंशिक हो सकती है या एक नए उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप हो सकती है।

माइटोकॉन्ड्रिया कोशिकाओं के अंदर मौजूद छोटे-छोटे स्ट्रक्चर होते हैं जो ऊर्जा के लिए इस्तेमाल किए जाने वाले मॉलीक्यूल्स को सिंथेसाइज़ करते हैं। हर एक कोशिका में 1000 से लेकर 2500 तक माइटोकॉन्ड्रिया होते हैं। कोशिकाओं के अंदर उपस्थित अन्य संरचनाओं के विपरीत, प्रत्येक माइटोकॉन्ड्रियन में अपना स्वयं का वृत्ताकार क्रोमोसोम होता है। इस क्रोमोसोम में DNA (माइटोकॉन्ड्रिया DNA) है जिसमें ऐसे 37 जीन हैं जो 13 प्रोटीन, तरह-तरह के RNA और कई एंज़ाइम के कोड हैं। माइटोकॉन्ड्रियल DNA आमतौर पर केवल व्यक्ति की माता से आता है क्योंकि, सामान्यतः, जब कोई अंडा निषेचित होता है, तो अंडे का केवल माइटोकॉन्ड्रिया ही विकासशील भ्रूण का हिस्सा होता है। शुक्राणु से मिला माइटोकॉन्ड्रिया आमतौर पर विकासशील भ्रूण का हिस्सा नहीं बनता।