क्रोमोसोम कोशिकाओं के अंदर की ऐसी संरचनाओं को कहते हैं, जिनमें किसी व्यक्ति के जीन होते हैं।
जीन, डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड (DNA) के सेगमेंट हैं, जिनमें एक खास प्रोटीन का कोड होता है, जो शरीर में एक या इससे ज़्यादा तरह के सेल्स में काम करता है (आनुवंशिकी के बारे में चर्चा के लिए जीन और क्रोमोसोम देखें)।
वीर्य और अंडे की कोशिकाएं छोड़कर, मनुष्य की हर सामान्य कोशिका में, क्रोमोसोम के 23 जोड़े, यानी कुल-मिलाकर 46 क्रोमोसोम होते हैं। वीर्य और अंडे की कोशिकाओं में कुल 23 क्रोमोसोम होते हैं, यानी हर जोड़े में से सिर्फ एक। हर क्रोमोसोम में सैकड़ों से लेकर हजारों जीन होते हैं।
सेक्स क्रोमोसोम, क्रोमोसोम के 23 जोड़ों में से एक जोड़ा होता है। सेक्स क्रोमोसोम 2 तरह के होते हैं, इन्हें X और Y कहा जाता है। महिलाओं के आमतौर पर दो X क्रोमोसोम (XX) और पुरुषों का आमतौर पर एक X और एक Y क्रोमोसोम (XY) होते हैं।
DNA की संरचना
DNA (डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड) कोशिका की आनुवंशिक सामग्री होती है, जो कोशिका के केंद्रक और माइटोकॉन्ड्रिया के भीतर मौजूद होते हैं। कुछ खास कोशिकाओं को छोड़कर (उदाहरण के लिए, वीर्य और अंडे की कोशिकाएं और लाल रक्त वाहिकाएं), कोशिका के केंद्रक में क्रोमोसोम के 23 जोड़े होते हैं। एक क्रोमोसोम में कई जीन होते हैं। जीन, DNA का एक खंड होता है, जो प्रोटीन या RNA कणों को बनाने के लिए कोड प्रदान करता है। DNA का अणु लंबा और दोहरा घुमावदार आकृति का होता है जो देखने में घुमावदार सीढ़ियों जैसा दिखता है। इसमें दो लड़ियाँ होती हैं, जिनमें शक्कर (डीऑक्सीराइबोस) और फॉस्फेट के अणु होते हैं। ये चार अणुओं के जोड़ों से जुड़े रहते हैं, जो कि सीढ़ी का आकार बनाते हैं, इन्हें बेस (आधार) कहा जाता है। सीढ़ियों में, एडीनाइन थाइमीन के साथ और गुआनाइन साइटोसाइन के साथ जुड़ा हुआ रहता है। बेस के हर जोड़े को एक हाइड्रोजन बॉन्ड जोड़े रखता है। एक जीन में, इन बेस का एक क्रम शामिल रहता है। तीन बेस के क्रम से अमीनो एसिड (अमीनो एसिड प्रोटीन के खंड होते हैं) का कोड या अन्य जानकारी तैयार होती है। |
क्रोमोसोम संबंधी असामान्यताएं
(आनुवंशिक विकारों या जन्मजात दोषों के जोखिम कारकों के अंतर्गत क्रोमोसोमल असामान्यताएं भी देखें।)
क्रोमोसोम असामान्यताएं सेक्स क्रोमोसोम सहित किसी भी क्रोमोसोम को प्रभावित कर सकती हैं। क्रोमोसोम असामान्यताएं इन पर प्रभाव डालती हैं:
क्रोमोसोम की संख्या
क्रोमोसोम की संरचना
क्रोमोसोम विश्लेषण या कार्योटायपिंग नामक एक टेस्ट में माइक्रोस्कोप की मदद से देखने पर और भी बड़ी असामान्यताएं दिखाई दे सकती हैं। क्रोमोसोम की छोटी असामान्यताओं को विशेष आनुवंशिक टेस्ट से पहचाना जा सकता है। इसमें किसी व्यक्ति के क्रोमोसोम को स्कैन करके अतिरिक्त या अनुपलब्ध हिस्सों का पता लगाया जाता है। इन टेस्ट में क्रोमोसोम माइक्रोएरे एनालिसिस (CMA) और फ़्लोरोसेंट इन सीटू हाइब्रिडाइज़ेशन (FISH) शामिल हैं। (यह भी देखें: अगली पीढ़ी की क्रमण की तकनीकें।)
संख्या से जुड़ी असामान्यताएं तब होती हैं, जब किसी व्यक्ति में किसी क्रोमोसोम की एक या अधिक अतिरिक्त कॉपी होती हैं (उदाहरण के लिए, एक अतिरिक्त ट्राइसॉमी, और दो अतिरिक्त टेट्रासॉमी) या एक पूरा क्रोमोसोम (मोनोसॉमी) या क्रोमोसोम का हिस्सा अनुपलब्ध होता है। ट्राइसॉमी, क्रोमोसोम के 23 जोड़ों में से किसी को भी प्रभावित कर सकती है लेकिन सबसे आम है ट्राइसॉमी 21 (डाउन सिंड्रोम), ट्राइसॉमी 13 और ट्राइसॉमी 18, जो कि लड़के और लड़कियों, दोनों को प्रभावित करती हैं। कार्योटायपिंग में माइक्रोस्कोप से देखने पर ये असामान्यताएं दिखाई देती हैं।
गर्भवती महिला की उम्र जितनी ज़्यादा होगी, उसके भ्रूण में एक पूरा अतिरिक्त क्रोमोसोम होने या कोई क्रोमोसोम नहीं होने (टेबल क्रोमोसोमल असामान्यता से पीड़ित बच्चा होने का जोखिम क्या है*? देखें) की संभावना भी उतनी ज़्यादा होगी। पुरुषों के मामले में ऐसा नहीं होता। पुरुषों की उम्र बढ़ने पर, क्रोमोसोम संबंधी असामान्यता वाले बच्चे के गर्भधारण की संभावना सिर्फ थोड़ी ही बढ़ती है।
संरचना संबंधी असामान्यताएं तब होती हैं, जब क्रोमोसोम का एक हिस्सा असामान्य होता है। कभी-कभी क्रोमोसोम का कोई हिस्सा या पूरा क्रोमोसोम, किसी अन्य क्रोमोसोम से गलत ढंग से जुड़ जाता है (इसे ट्रांसलोकेशन कहते हैं)। कभी-कभी क्रोमोसोम के हिस्से अनुपलब्ध होते हैं (इसे डिलिशन कहा जाता है―क्रोमोसोमल डिलीशन सिंड्रोम का विवरण देखें) या उनकी कॉपी बन जाती है।
क्रोमोसोम की कुछ असामान्यताओं के कारण जन्म से पहले ही भ्रूण की मृत्यु हो जाती है। अन्य असामान्यताओं के चलते बौद्धिक अक्षमता, छोटा कद, सीज़र्स, हृदय संबंधी समस्याएं या तालु की दो फाड़ जैसी समस्याएं भी हो सकती हैं।
जीन संबंधी असामान्यताएं
जीन में DNA के एक या अधिक बेस जोड़े में बदलाव (देखें चित्र DNA की संरचना) से उस जीन का एक प्रकार तैयार होता है, जो जीन के काम करने के तरीके को प्रभावित कर सकता है। इन बदलावों से क्रोमोसोम की संरचना पर प्रभाव नहीं पड़ता, इसलिए इन्हें कार्योटाइप विश्लेषण या अन्य क्रोमोसोम टेस्ट में देखा नहीं जा सकता है। इसके लिए और विशिष्ट आनुवंशिक टेस्टिंग की ज़रूरत पड़ती है। जीन के कुछ प्रकारों से किसी भी तरह की कोई समस्या नहीं आती है और कुछ से बहुत कम या हल्की समस्याएं आती हैं। अन्य प्रकारों से सिकल सेल एनीमिया, सिस्टिक फ़ाइब्रोसिस और मस्कुलर डिस्ट्रॉफ़ी जैसी गंभीर बीमारियां हो सकती हैं। बच्चों की बीमारियों के विशिष्ट आनुवंशिक कारणों के बारे में चिकित्सा वैज्ञानिक लगातार पता लगाते जा रहे हैं।
यह अभी भी स्पष्ट नहीं है कि कैसे अधिकांश प्रकार पहले से मौजूद होते हैं और कई प्रकार अचानक से दिखाई देने लगते हैं। पर्यावरण में कुछ पदार्थ या कारक होते हैं जो कि जीन को नुकसान पहुंचा सकते हैं या उनमें बदलाव ला सकते हैं। इन पदार्थों को म्यूटेजन कहते हैं। रेडिएशन, पराबैंगनी किरणें और कुछ तरह की दवाएँ और रसायन जैसे म्यूटेजन, कैंसर और जन्मजात दोषों का कारण हो सकते हैं।
वीर्य या अंडे के जीन का कोई प्रकार, माता-पिता से बच्चे में जा सकता है। अन्य कोशिकाओं के जीन के प्रकार भी बीमारियों का कारण हो सकते हैं लेकिन वे माता-पिता से बच्चे में नहीं आते (क्योंकि वीर्य या अंडे पर उनका प्रभाव नहीं पड़ता)। किसी असामान्य जीन की दो कॉपी होने से सिस्टिक फ़ाइब्रोसिस या टे-सैश जैसी गंभीर बीमारियां हो सकती हैं। कभी-कभी किसी व्यक्ति में असामान्य जीन की सिर्फ एक कॉपी होने पर भी बीमारियां हो सकती हैं।
क्रोमोसोम और जीन की असामान्यता के लिए टेस्टिंग
खून के नमूने या शरीर के किसी अन्य हिस्से की कोशिका जैसे गाल के अंदर से ली गई लार का विश्लेषण करके किसी व्यक्ति के क्रोमोसोम और जीन की जांच की जा सकती है।
प्रेग्नेंसी के दौरान, डॉक्टर भ्रूण में कुछ विशेष क्रोमोसोम या जीन संबंधी असामान्यताओं का पता लगाने के लिए, एम्नियोसेंटेसिस या कोरियोनिक विल्लस सैंपलिंग का इस्तेमाल कर सकते हैं। अगर भ्रूण में कोई असामान्यता पाई जाती है, तो विशिष्ट जन्मजात दोषों का पता लगाने के लिए और भी टेस्ट किए जा सकते हैं।
हाल ही में एक स्क्रीनिंग टेस्ट विकसित किया गया है, जिसमें भ्रूण को कुछ आनुवंशिक बीमारियों का खतरा है या नहीं, यह निर्धारित करने के लिए गर्भवती महिला के खून के नमूने का विश्लेषण किया जाता है। यह टेस्ट इस तथ्य पर आधारित है कि माँ के खून में, बहुत कम मात्रा में भ्रूण का DNA होता है। इस टेस्ट को नॉनइनवेसिव प्रीनेटल स्क्रीनिंग (NIPS) या सेल-फ़्री फ़ीटल DNA एनालिसिस कहते हैं। NIPS का इस्तेमाल करके ट्राइसॉमी 21 (डाउन सिंड्रोम), ट्राइसॉमी 13 या ट्राइसॉमी 18 और कुछ अन्य क्रोमोसोम विकारों का पता लगाया जा सकता है, लेकिन उनका निदान नहीं किया जा सकता। जब किसी क्रोमोसोम असामान्यता का खतरा बढ़ा हुआ दिखाई देता है, तो डॉक्टर आमतौर पर और टेस्ट करने की सलाह देते हैं।
क्रोमोसोम और जीन संबंधी असामान्यताओं की रोकथाम
हालांकि क्रोमोसोम और जीन की असामान्यताओं को ठीक नहीं किया जा सकता है, लेकिन कभी-कभी कुछ जन्मजात दोषों की रोकथाम की जा सकती है। उदाहरण के लिए, माएँ न्यूरल ट्यूब की खराबियों की रोकथाम करने में मदद के लिए फ़ोलिक एसिड (फ़ोलेट) ले सकती हैं और कुछ आनुवंशिक असामान्यताओं की वाहक स्थिति पता करने के लिए माता-पिता की स्क्रीनिंग की जा सकती है। इन विट्रो (टेस्ट ट्यूब) फ़र्टिलाइज़ेशन (IVF) से हुए गर्भधारण वाले भ्रूण को महिला के गर्भाशय (देखें प्री इंप्लांटेशन आनुवंशिक जांच) में ट्रांसफर करने से पहले आनुवंशिक असामान्यता की जांच की जा सकती है।
