ट्राइसॉमी 13 क्रोमोसोम से जुड़ा एक विकार है जो कि अतिरिक्त क्रोमोसोम 13 से होता है। इसके कारण गंभीर बौद्धिक अक्षमता और शारीरिक असामान्यताएं होती हैं।
ट्राइसॉमी 13 एक अतिरिक्त क्रोमोसोम 13 के कारण होता है।
नवजात आमतौर पर छोटे होते हैं और अक्सर उनमें मस्तिष्क, आँख, चेहरे और दिल से जुड़ी समस्याएं होती हैं।
निदान की पुष्टि करने के लिए जन्म से पहले या बाद में टेस्ट किए जा सकते हैं।
ट्राइसॉमी 13 का कोई इलाज नहीं है।
(क्रोमोसोम और जीन संबंधी विकारों का विवरण भी देखें।)
क्रोमोसोम कोशिकाओं के अंदर की संरचनाओं को कहते हैं जिनमें DNA और कई जीन होते हैं। जीन, डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड (DNA) के सेगमेंट हैं और इनमें एक खास प्रोटीन का कोड होता है, जो शरीर में एक या इससे ज़्यादा तरह के सेल्स में काम करता है। जीन में वे निर्देश होते हैं, जो निर्धारित करते हैं कि शरीर कैसा दिखाई देगा और कैसे काम करेगा। (आनुवंशिकी के बारे में चर्चा के लिए जीन और क्रोमोसोम देखें।)
एक समान क्रोमोसोम के जोड़े में एक अतिरिक्त क्रोमोसोम होने, मतलब तीन क्रोमोसोम होने को ट्राइसॉमी कहते हैं। ट्राइसॉमी 13 से ग्रस्त बच्चों में एक अतिरिक्त क्रोमोसोम 13 होता है।
10,000 नए जन्मे बच्चों में से करीब 2 को ट्राइसॉमी 13 होता है। अतिरिक्त क्रोमोसोम सामान्यतया मां की ओर से आता है। माँ की उम्र बढ़ने के साथ ही ट्राइसॉमी 13 होने का खतरा बढ़ जाता है।
ट्राइसॉमी 13 के लक्षण
प्रभावित भ्रूण गर्भ में सामान्यतः ज़्यादा सक्रिय नहीं होते। एम्नियोटिक फ़्लूड की मात्रा बहुत ज़्यादा या बहुत कम हो सकती है।
शारीरिक असामान्यताएं
जन्म के समय नवजात बहुत छोटे होते हैं। सामान्यतः मस्तिष्क पूरी तरह से विकसित नहीं होता है और इन बच्चों के चेहरे में भी कई विसंगतियां होती हैं, जैसे इनके होठ और तालु कटे हुए रहते हैं, आँखें छोटी, पुतलियों में दोष (आँखों का रंगीन हिस्सा) और आँख का पर्दा (आँखों के पीछे की ओर स्थित साफ़, प्रकाश संवेदनशील संरचना) अल्प विकसित होता है।
कानों का आकार असामान्य होता है और आमतौर पर नीचे की ओर रहते हैं। खोपड़ी में और त्वचा के सिरों में दोष आमतौर पर पाए जाते हैं। गर्दन के पीछे, त्वचा ढीली और लटकती हुई रहती है।
नए जन्मे बच्चों में आमतौर पर हथेली में एक दरार होती है, हाथों और पैरों में अतिरिक्त उंगलियां (पॉलीडेक्टाइली) और नाखून कमज़ोर होते हैं।
कटे होंठ और कटे तालू: चेहरे के दोष
अन्य असामान्यताएं
लगभग 80% नवजात बच्चों में गंभीर दिल की बीमारियां होती हैं। वेंट्रिक्युलर सेप्टल डिफ़ेक्ट नाम की एक बीमारी, जिसमें दाएं और बाएं वेंट्रिकल के बीच एक असामान्य खुला भाग होता है, आमतौर पर पाई जाती है।
लड़कों में अनियमित अंडकोष और असामान्य वृषणकोष की समस्या होती है। भ्रूण अगर लड़की हो, तो उनका आकार असामान्य रहता है।
नए जन्मे बच्चों को बीच-बीच में लंबी अवधि तक सांस नहीं आती है (ऐप्निया)।
सुनाई नहीं देना आम है और अक्सर इसका संदेह होता है, लेकिन इसकी पुष्टि करना मुश्किल हो सकता है, क्योंकि ये बच्चे गंभीर तौर पर बौद्धिक रूप से अक्षम होते हैं।
ट्राइसॉमी 13 का निदान
जन्म से पहले भ्रूण का अल्ट्रासोनोग्राफ़ी या माँ के खून की जांच
जन्म से पहले, कोरियोनिक विल्लस सैंपलिंग, एम्नियोसेंटेसिस या दोनों
जन्म के बाद नवजात कैसा दिखता है, इसके आधार पर और खून की जांच के आधार पर
(यह भी देखें: अगली पीढ़ी की क्रमण की तकनीकें।)
जन्म से पहले, भ्रूण के अल्ट्रासाउन्ड के दौरान ट्राइसॉमी 13 का पता लगाया जा सकता है। डॉक्टर माँ के खून में भ्रूण के डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक (DNA) का पता लगाने के लिए एक टेस्ट कर सकते हैं और इस DNA का इस्तेमाल ट्राइसॉमी 13 के बढ़े हुए जोखिम का पता लगाने के लिए कर सकते हैं। इस टेस्ट को नॉनइनवेसिव प्रीनेटल स्क्रीनिंग (NIPS) या सेल-फ़्री फ़ीटल DNA एनालिसिस कहते हैं।
अगर डॉक्टर को इन स्क्रीनिंग टेस्ट के आधार पर ट्राइसॉमी 13 का संशय होता है, तो वे अक्सर कोरियोनिक विल्लस सैंपलिंग, एम्नियोसेंटेसिस या दोनों का इस्तेमाल करके निदान की पुष्टि कर सकते हैं।
जन्म के बाद, बच्चे की शारीरिक बनावट के आधार पर ट्राइसॉमी 13 की जांच की जा सकती है। जांच की पुष्टि करने के लिए, शिशु के क्रोमोसोम को खून की जांच करके टेस्ट किया जाता है।
ट्राइसॉमी 13 का इलाज
परिवार के लिए सहायता
ट्राइसॉमी 13 का कोई इलाज नहीं है।
यह अनुशंसित है कि परिवार के लोग सहायता लें।
ट्राइसॉमी 13 का पूर्वानुमान
पहले के समय में, ज़्यादातर नवजात जन्म के समय ही मर जाते थे। हालांकि, हाल के समय में, कुछ नवजात शिशु लंबे समय तक जीवित रहे हैं।
अधिक जानकारी
निम्नलिखित अंग्रेजी-भाषा संसाधन उपयोगी हो सकते हैं। कृपया ध्यान दें कि इस संसाधन की विषयवस्तु के लिए मैन्युअल ज़िम्मेदार नहीं है।
SOFT (Support Organization for Trisomy 18, 13, and Related Disorders): ट्राइसॉमी 18, 13 या अन्य क्रोमोसोम विकारों से ग्रस्त लोगों की देखभाल करने वाले लोगों के लिए स्रोत, रिसर्च, जानकारी और समुदाय और सहायता सेवाएं प्रदान करने वाला एक संगठन
