जन्मजात विकार पाचन नली में कहीं भी—इसोफ़ेगस, पेट, छोटी आंत, बड़ी आंत, मलाशय या गुदा में हो सकता है।
पाचन अंग अपूर्ण रूप से विकसित या असामान्य रूप से किसी स्थान पर हो सकते हैं, जिससे रुकावट आ सकती है या पाचन तंत्र की मांसपेशियों या तंत्रिकाओं में समस्या आ सकती है।
लक्षण बीमारी के स्थान पर निर्भर करते हैं, लेकिन इसमें पेट में ऐंठन होने की वजह से दर्द होना, पेट में सूजन होना, और उल्टी होना शामिल हो सकता है।
निदान आम तौर पर, इमेजिंग की जांच और अन्य जांचों पर आधारित होता है।
आम तौर पर, सर्जरी की ज़रूरत होती है।
पाचन नली में जन्मजात विकारों में निम्न शामिल हो सकते हैं:
एब्डॉमिनल वॉल से जुड़ी समस्याएँ (ओम्फालोसेले और गेस्ट्रोस्किसिस सहित)
बाइलरी एट्रेसिया (एक ऐसा जन्मजात विकार जिसमें बाइल नलियां शामिल होती हैं, जो पाचन नली के बाहर होती हैं, लेकिन पाचन में मदद करती हैं)
कई मामलों में, एक अंग पूरी तरह से विकसित नहीं होता है या असामान्य रूप से स्थित होता है, जो अक्सर संकीर्णता या रुकावट (बाधा) का कारण बनता है। ब्लॉकेज पाचन तंत्र में लगभग कहीं भी हो सकते हैं, इसमें इसोफ़ेगस, आंतें, मलाशय या गुदा शामिल हैं। कभी-कभी पाचन तंत्र का एक खंड सामान्य रूप से या रूप से नहीं बनता है या बनता है और फिर जन्म से पहले गर्भ में होने वाली समस्या से नष्ट हो जाता है। एब्डॉमिनल कैविटी के आसपास की आंतरिक या बाहरी मांसपेशियाँ कमज़ोर हो सकती हैं या छिद्र विकसित कर सकती हैं, जैसा भी एब्डॉमिनल वॉल की समस्या और डायाफ्रामिक हर्निया का मामला हो। आंतों की नसें भी विकसित होने में विफल हो सकती हैं, जैसा कि हिर्स्चस्प्रुंग रोग के मामले में होता है।
पाचन तंत्र की पैदाइशी बीमारियों के लक्षण
लक्षण इस बात पर निर्भर करते हैं कि पैदाइशी बीमारी क्या है और यह कहाँ पर असर डालती है। शिशुओं को ऐंठन के साथ पेट में दर्द, पेट में सूजन, और/या उल्टी हो सकती है। फ़ीडिंग के साथ समस्याएँ हो सकती हैं और शिशु सामान्य रूप से वज़न बढ़ाने में विफल हो सकते हैं। कुछ शिशुओं में पीलिया नाम का त्वचा का पीला मलिनीकरण विकसित होता है।
पाचन तंत्र की पैदाइशी बीमारियों का निदान
इमेजिंग परीक्षण (एक्स-रे और अल्ट्रासोनोग्राफ़ी)
पाचन तंत्र की पैदाइशी बीमारियों का निदान करने के लिए, आमतौर पर इमेजिंग परीक्षणों की ज़रूरत होती है। कुछ मामलों में, प्रसवपूर्व नियमित अल्ट्रासोनोग्राफ़ी के दौरान जन्म से पहले विकारों का पता लग सकता है। जन्म के बाद, छाती या पेट के एक्स-रे से कुछ बीमारियों का निदान किया जाता है। बीमारियों की पहचान करने और उनका पता लगाने के लिए, जन्म के बाद अल्ट्रासोनोग्राफ़ी भी की जा सकती है।
अन्य परीक्षणों में खून की जांच और बायोप्सी शामिल हो सकते हैं। बायोप्सी के दौरान, ऊतक के एक टुकड़े को माइक्रोस्कोप के तहत जांच के लिए हटा दिया जाता है।
अन्य परीक्षण, जैसे आनुवंशिक परीक्षण, जांच के नतिजों और लक्षणों के आधार पर किए जा सकते हैं।
पाचन तंत्र की पैदाइशी बीमारियों का उपचार
सर्जरी
ज़्यादातर पाचन तंत्र की बीमारियों के लिए सर्जरी की ज़रूरत होती है। आमतौर पर, रुकावटों को सर्जरी से खोला जाता है। एब्डॉमिनल गुहा के आसपास की मांसपेशियों में कमज़ोर बिंदुओं या छिद्रों को सर्जरी से ठीक कर दिया जाता है।
