कोई जन्मजात दोष, पाचन तंत्र को बनाने वाले किसी भी अंग में हो सकता है: इसोफ़ेगस, आमाशय, छोटी आंत, बड़ी आंत, मलाशय, और गुदा।
पाचन अंग अपूर्ण रूप से विकसित या असामान्य रूप से किसी स्थान पर हो सकते हैं, जिससे रुकावट आ सकती है या पाचन तंत्र की मांसपेशियों या तंत्रिकाओं में समस्या आ सकती है।
लक्षण, दोष की जगह पर निर्भर करते हैं, लेकिन इसमें एब्डॉमिनल दर्द, एब्डॉमिनल सूजन, और उल्टी होना शामिल हो सकता है।
निदान आम तौर पर, इमेजिंग की जांच और अन्य जांचों पर आधारित होता है।
आम तौर पर, सर्जरी की ज़रूरत होती है।
पाचन नली में जन्मजात विकारों में निम्न शामिल हो सकते हैं:
एब्डॉमिनल वॉल से जुड़ी समस्याएँ (ओम्फालोसेले और गेस्ट्रोस्किसिस सहित)
बाइलरी एट्रेसिया (एक ऐसा जन्मजात विकार जिसमें बाइल नलियां शामिल होती हैं, जो पाचन नली के बाहर होती हैं, लेकिन पाचन में मदद करती हैं)
कई मामलों में, एक अंग पूरी तरह से विकसित नहीं होता है या असामान्य रूप से स्थित होता है, जो अक्सर संकीर्णता या रुकावट (बाधा) का कारण बनता है। ब्लॉकेज पाचन तंत्र में लगभग कहीं भी हो सकते हैं, इसमें इसोफ़ेगस, आंतें, मलाशय या गुदा शामिल हैं। कभी-कभी पाचन तंत्र का एक खंड सामान्य रूप से या रूप से नहीं बनता है या बनता है और फिर जन्म से पहले गर्भ में होने वाली समस्या से नष्ट हो जाता है। एब्डॉमिनल कैविटी के आसपास की आंतरिक या बाहरी मांसपेशियाँ कमज़ोर हो सकती हैं या छिद्र विकसित कर सकती हैं, जैसा भी एब्डॉमिनल वॉल की समस्या और डायाफ्रामिक हर्निया का मामला हो। शायद आंतों की तंत्रिकाएं भी विकसित न हों, जैसा कि हिर्स्चस्प्रुंग रोग के मामले में होता है।
पाचन तंत्र की पैदाइशी बीमारियों के लक्षण
लक्षण इस बात पर निर्भर करते हैं कि पैदाइशी बीमारी क्या है और यह कहाँ पर असर डालती है।
शिशुओं को एब्डॉमिनल दर्द, एब्डॉमिनल सूजन, और उल्टी हो सकती है, या ये एक साथ हो सकते हैं। शिशुओं को दूध पीने में समस्याएं हो सकती हैं, और शायद उनका वजन भी सामान्य रूप से न बढ़े।
कुछ शिशुओं की त्वचा में और आंखों के सफेद भाग में पीलापन आ जाता है, जिसे पीलिया कहा जाता है।
पाचन तंत्र की पैदाइशी बीमारियों का निदान
इमेजिंग जांचें (एक्स-रे और अल्ट्रासाउंड)
पाचन तंत्र की पैदाइशी बीमारियों का निदान करने के लिए, आमतौर पर इमेजिंग परीक्षणों की ज़रूरत होती है।
कुछ मामलों में, दोषों का पता जन्म से पहले, नियमित प्रसव-पूर्व अल्ट्रासाउंड के दौरान लग सकता है।
जन्म के बाद, छाती या पेट के एक्स-रे से कुछ बीमारियों का निदान किया जाता है। दोषों की पहचान और उनकी जगह का पता लगाने के लिए, जन्म के बाद भी अल्ट्रासाउंड किया जा सकता है।
अन्य परीक्षणों में खून की जांच और बायोप्सी शामिल हो सकते हैं। बायोप्सी के दौरान, ऊतक के एक टुकड़े को माइक्रोस्कोप के तहत जांच के लिए हटा दिया जाता है।
अन्य जांचों के नतीजों और लक्षणों के आधार पर, आनुवंशिक जांच जैसी अन्य जांचें भी की जा सकती हैं।
पाचन तंत्र की पैदाइशी बीमारियों का उपचार
सर्जरी
ज़्यादातर पाचन तंत्र की बीमारियों के लिए सर्जरी की ज़रूरत होती है। आमतौर पर, रुकावटों को सर्जरी से खोला जाता है। एब्डॉमिनल कैविटी की दीवारों के छेद, सर्जरी से बंद किए जाते हैं।
