Fehlbildungen, auch als Geburtsfehler bezeichnet, sind physische Anomalien, die bereits vor der Geburt eines Kindes entstehen. Sie beginnen gewöhnlich im ersten Lebensjahr.
Die Ursache vieler Geburtsfehler ist unbekannt, aber Infektionen, genetische Veränderungen und bestimmte Umweltfaktoren erhöhen das Risiko.
Vor Geburt des Kindes wird die Diagnose auf Basis der Risikofaktoren der Mutter, einer Ultraschall-Untersuchung, Bluttests, einer Fruchtwasseruntersuchung oder einer Chorionzottenbiopsie gestellt.
Nach der Geburt beruht die Diagnose auf einer körperlichen Untersuchung, bildgebenden Untersuchungen und Blut- oder Gewebetests.
Manche Geburtsfehler können verhindert werden, indem sich die schwangere Frau gut ernährt, sowie Alkohol, Bestrahlung und die Einnahme bestimmter Drogen und Medikamente meidet.
Manche Geburtsfehler können mit einer Operation behoben oder mit Medikamenten behandelt werden.
Jeder Körperteil und jedes Organ können von einem Geburtsfehler betroffen sein, einschließlich der Folgenden:
Manche Geburtsfehler treten häufiger auf als andere.
Geburtsfehler sind die führende Todesursache von Säuglingen in den USA und manche führen bereits zum Tod des Ungeborenen durch Fehlgeburt oder Totgeburt.
Ein Geburtsfehler ist bei etwa 3 Prozent der Neugeborenen offensichtlich (siehe Centers for Disease Control and Prevention: Data and Statistics on Birth Defects).
Ein Kind kann auch von mehreren Geburtsfehlern gleichzeitig betroffen sein.
Einige Beispiele für Geburtsfehler
Organsystem | Beispiele für Geburtsfehler* | Was passiert | Behandlung |
|---|---|---|---|
Hypoplastisches Linksherz-Syndrom | Unterentwicklung der linken Herzkammer, die dazu führt, dass kein Blut durch den Körper gepumpt werden kann | Mehrstufige Operation, um die linke Herzkammer wiederaufzubauen, oder Herztransplantation | |
Ein Loch oder eine Schwachstelle in den Bauchmuskeln, durch die sich die inneren Bauchorgane nach außen stülpen | Operativer Verschluss des Defekts | ||
Der Fuß und der Knöchel sind verdreht oder verschoben. | Ruhigstellung mit Gips und Physiotherapie, um Fuß und Knöchel zu drehen Manchmal operative Eingriffe | ||
Porenzephalie | Es fehlen Teile des Hirngewebes, die durch flüssigkeitsgefüllte Beutel ersetzt werden. | Keine Behandlung verfügbar Ein Ventrikelshunt kann helfen, den Druck zu mindern. | |
Die Knochen der Wirbelsäule (Rückenwirbel) schließen das Rückenmark nicht ein. | Operation zur Abdeckung der Öffnung | ||
Ein Hoden (Hoden) verbleibt im Bauch oder in der Leiste, anstatt vor der Geburt in den Hodensack zu wandern. | Etwa die Hälfte sinkt ohne Behandlung nach 4 bis 6 Monaten in den Hodensack. Operation, um den Hoden nach unten zu bringen | ||
* Dies sind nur einige Beispiele für die vielen Geburtsfehler, die sich auf diese Organsysteme auswirken können. | |||
Ursachen und Risikofaktoren von Geburtsfehlern
Angesichts des komplexen Entwicklungsvorgangs von der einzelnen befruchteten Eizelle bis hin zu den Millionen spezialisierten Zellen, die einen Menschen ausmachen, ist es nicht verwunderlich, dass Geburtsfehler relativ häufig sind. Für die meisten Geburtsfehler ist die Ursache zwar nicht bekannt, man weiß jedoch, dass bestimmte genetische und Umweltfaktoren das Risiko erhöhen.
Zu diesen Faktoren gehören:
Bestimmte Medikamente (siehe Tabelle )
Bestimmte Infektionen der Mutter
Manche Risiken lassen sich vermeiden. Andere können auch auftreten, wenn die schwangere Frau ein gesundes Leben führt. Viele Geburtsfehler entstehen bereits, bevor die Frau weiß, dass sie schwanger ist.
Einwirkung gefährlicher Substanzen (Teratogene)
Teratogene sind Substanzen, die das Risiko für Geburtsfehler erhöhen. Eine Exposition gegenüber Teratogenen kann während der Schwangerschaft durch Folgendes auftreten:
Strahlenbelastung (einschließlich Röntgenstrahlen)
Einnahme bestimmter Medikamente und Drogen während der Schwangerschaft
Substanzgebrauch (einschließlich Alkoholkonsum)
Die meisten schwangeren Frauen, die Teratogenen ausgesetzt sind, bringen Kinder ohne Anomalien zur Welt. Ob ein Geburtsfehler auftritt oder nicht, hängt davon ab, wann, wie intensiv und wie lange die schwangere Frau der Einwirkung des Teratogens ausgesetzt war (siehe Exposition während der Schwangerschaft).
Von der Wirkung betroffen ist in der Regel jenes Organ, das sich zum Zeitpunkt der Einwirkung des Teratogens gerade am schnellsten entwickelte. Kommt das Kind mit dem Teratogen in Kontakt, wenn sich bestimmte Teile des Gehirns entwickeln, werden diese Regionen eher geschädigt, als wenn die Einwirkung vor oder nach der kritischen Entwicklungsperiode stattfindet.
Ernährung
Damit der Fötus gesund bleibt, muss die Frau viele Nährstoffe zu sich nehmen. Beispielsweise erhöht ein Mangel an Folsäure (Folat) das Risiko für Spina bifida und andere Fehlbildungen des Gehirns oder des Rückenmarks, die zu den Neuralrohrdefekten zählen. Eine Lippenspalte (Oberlippe, meist direkt unterhalb der Nase, nicht zusammengewachsen) oder eine Gaumenspalte (der harte Gaumen oben im Mund ist gespalten) treten ebenfalls mit größerer Wahrscheinlichkeit auf.
Auch eine Fettleibigkeit der Mutter kann das Risiko für einen Neuralrohrdefekt erhöhen.
Genetische und chromosomale Faktoren
Möglich ist auch eine Chromosomen- oder Genanomalie. Diese angeborenen Anomalien können von einem oder beiden Elternteilen an den Fötus weitergegeben werden. Die Eltern können dabei selbst an der Störung leiden oder aber symptomlose Träger der Genvariante sein, die die Anomalien hervorruft (siehe Übersicht über Chromosom- und Gendefekte). Träger sind Menschen, die ein verändertes Gen für eine Störung in sich tragen, aber die keine Symptome dieser Störung aufweisen.
Viele Geburtsfehler werden jedoch durch neue Chromosomenanomalien oder Veränderungen (Mutationen) in den Genen der befruchteten Eizelle verursacht und sind nicht von den Eltern vererbt worden.
Geburtsfehler bedeuten häufig mehr als nur eine Fehlbildung eines bestimmten Körperteils.
Infektionen
Bestimmte Infektionen bei schwangeren Frauen können zu Geburtsfehlern führen (siehe Infektionen während der Schwangerschaft). Ob eine Infektion zu einem Geburtsfehler führt, ist vom Alter des Fötus zum Zeitpunkt der Exposition gegenüber der Infektion abhängig.
Die Infektionen, die am häufigsten Geburtsfehler verursachen, sind:
Windpocken (Varizellen)
Erythema infectiosum (kongenitale B19-Infektion, fünfte Krankheit)
Röteln (Rubella)
Toxoplasmose (die mit Katzenstreu übertragen werden kann)
Eine solche Infektion kann bei der Mutter unbemerkt verlaufen, da sie bei Erwachsenen manchmal wenige oder gar keine Symptome verursacht.
Diagnose von Geburtsfehlern
Vor der Geburt: Ultraschall-Untersuchung und manchmal Magnetresonanztomographie (MRT), Bluttests, Fruchtwasseruntersuchung oder Chorionzottenbiopsie
Nach der Geburt: körperliche Untersuchung, Ultraschall, Computertomographie (CT), MRT und Bluttests
Vor der Geburt
Vor der Geburt stellt der Arzt fest, ob bei einer Frau ein erhöhtes Risiko besteht, ein Kind mit Geburtsfehler zur Welt zu bringen (Pränataldiagnostik). Die Wahrscheinlichkeit für diese Krankheit ist für Frauen mit den folgenden Risikofaktoren höher:
Fortgeschrittenes Alter
Häufige Fehlgeburten oder Totgeburten
Kinder mit chromosomalen Anomalien oder Geburtsfehlern oder Kinder, die aus ungeklärten Gründen jung verstorben sind
Diesen Frauen werden häufige Beobachtungen und spezielle Untersuchungen angeraten, bei denen herausgefunden werden kann, ob sich ihr Kind normal entwickelt.
Geburtsfehler werden immer häufiger entdeckt, bevor das Baby zur Welt kommt.
Häufig wird in der Schwangerschaft eine Ultraschalluntersuchung des Fötus durchgeführt. Wenn dies angezeigt ist, kann beim Fötus ebenfalls eine Magnetresonanztomographie (MRT) durchgeführt werden. Mit diesen bildgebenden Verfahren lassen sich oft spezielle Geburtsfehler nachweisen.
Manchmal können auch Bluttests Aufschluss geben. So kann beispielsweise eine hohe Konzentration an Alphafetoprotein im Blut der Mutter auf einen Defekt im Gehirn oder Rückenmark oder bestimmten anderen Organen hinweisen (siehe Screening im zweiten Trimester). Manchmal wird auch ein Test durchgeführt, bei dem die zellfreie fetale DNA analysiert wird. Bei diesem Test wird eine Blutprobe der schwangeren Frau untersucht, um festzustellen, ob der Fötus bestimmte genetische Störungen aufweist. Dieser Test nutzt die Tatsache, dass das Blut der Mutter eine sehr kleine Menge an Fötus-DNS (Genmaterial) enthält. Dieser Test wird als nichtinvasive Pränataldiagnostik (NIPD) bezeichnet. Anhand der NIPD kann festgestellt werden, ob ein erhöhtes Risiko für Trisomie 21 (Down-Syndrom), Trisomie 13 oder Trisomie 18 und bestimmte andere chromosomale Anomalien besteht. Wird bei der NIPD ein erhöhtes Risiko für eine Genanomalie festgestellt, führen Ärzte normalerweise weitere Tests durch.
Eine Fruchtwasseruntersuchung (Entnahme von Fruchtwasser, in welcher der Fötus schwimmt) oder Chorionzottenbiopsie (Entnahme von Gewebe außerhalb des Fötus) kann helfen, um eine vermutete Diagnose zu bestätigen. Gentests werden mit Proben durchgeführt, die während dieser Verfahren entnommen wurden.
Nach der Geburt
Nach der Geburt folgt eine körperliche Untersuchung des Neugeborenen durch den Arzt. Bei dieser Untersuchung werden Haut, Kopf und Hals, Herz und Lunge, Bauch und Geschlechtsorgane des Neugeborenen untersucht sowie das Nervensystem und die Reflexe beurteilt. Manche Neugeborenen haben ein körperliches Erscheinungsbild, das auf eine bestimmte Störung hindeutet.
In den USA erhalten Neugeborene routinemäßige Blutuntersuchungen, um eine Reihe von Stoffwechselstörungen und genetischen Erkrankungen festzustellen.
Bildgebende Diagnostikverfahren, wie z. B. Ultraschall, Computertomographie (CT) und Magnetresonanztomographie (MRT), können basierend auf den Ergebnissen der körperlichen Untersuchung und Screening-Tests durchgeführt werden.
Behandlung von Geburtsfehlern
Manchmal Operation oder Medikamente
Anormale Chromosomen oder Gene können in den meisten Fällen nicht korrigiert werden.
Manche Geburtsfehler können operativ behoben oder gemildert werden. Die Symptome von anderen Fehlbildungen können mit Medikamenten oder einer Operation behandelt werden.
