Msd Manual

Please confirm that you are not located inside the Russian Federation

honeypot link

Überblick über Geburtsfehler

Von

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

Letzte vollständige Überprüfung/Überarbeitung Jul 2019| Inhalt zuletzt geändert Jul 2019
Hier klicken, um zur Ausgabe für medizinische Fachkreise zu gelangen
Quellen zum Thema

Geburtsdefekte, auch als angeborene Anomalien bezeichnet, sind physische Anomalien, die vor der Geburt eines Kindes entstehen. Sie beginnen gewöhnlich im ersten Lebensjahr.

Jeder Körperteil und jedes Organ können von einem Geburtsfehler betroffen sein, einschließlich der Folgenden:

Manche Geburtsfehler treten häufiger auf als andere.

Im Alter von 5 Jahren zeigen etwa 7,5 Prozent der Kinder einen angeborenen, meist allerdings geringfügigen Defekt. Etwa 3 bis 4 Prozent der Neugeborenen werden mit einem schwerwiegenden Geburtsfehler geboren.

Ein Kind kann auch von mehreren Geburtsfehlern gleichzeitig betroffen sein.

Tabelle
icon

Ursachen und Risikofaktoren von Geburtsfehlern

Angesichts des komplexen Entwicklungsvorgangs vom einzelnen befruchteten Ei bis hin zu den Millionen spezialisierten Zellen, die einen Menschen ausmachen, ist es nicht verwunderlich, dass Geburtsfehler relativ häufig sind. Für die meisten Geburtsfehler ist die Ursache zwar nicht bekannt, man weiß jedoch, dass bestimmte genetische und Umweltfaktoren das Risiko erhöhen. Dazu gehören etwa Strahleneinwirkung Strahlung und Kinder Eine Strahlenverletzung ist eine Schädigung von Gewebe, die durch ionisierende Strahlung verursacht wird. Hohe Dosierungen ionisierender Strahlung können zu akuten Erkrankungen führen, weil... Erfahren Sie mehr , bestimmte Medikamente (siehe Tabelle: Einige Arzneimittel, die Probleme während der Schwangerschaft verursachen können* Einige Arzneimittel, die Probleme während der Schwangerschaft verursachen können* Mehr als die Hälfte aller Schwangeren nehmen irgendwann im Laufe ihrer Schwangerschaft verschreibungspflichtige oder frei verkäufliche (rezeptfreie) Arzneimittel ein, nehmen Gesellschaftsdrogen... Erfahren Sie mehr ), Alkohol Alkohol während der Schwangerschaft Mehr als die Hälfte aller Schwangeren nehmen irgendwann im Laufe ihrer Schwangerschaft verschreibungspflichtige oder frei verkäufliche (rezeptfreie) Arzneimittel ein, nehmen Gesellschaftsdrogen... Erfahren Sie mehr , Nahrungsmangelerscheinungen Arzneimittel und Nahrungsergänzungsmittel Eine schwangere Frau kann viel tun, um während der Schwangerschaft auf sich zu achten. Wenn sie Fragen zu Ernährung, zur Verwendung von Medikamenten oder Nahrungsergänzungsmitteln, zu sportlicher... Erfahren Sie mehr , bestimmte Infektionen bei der Mutter Infektionen während der Schwangerschaft Die am häufigsten während einer Schwangerschaft auftretenden Infektionen, z. B. der Haut, der Harn- und der Atemwege, verursachen keine gravierenden Probleme. Einige Infektionen können jedoch... Erfahren Sie mehr und Erbkrankheiten Übersicht über Chromosom- und Gendefekte Chromosomen sind Strukturen im Inneren von Zellen, welche die Gene einer Person enthalten. Ein Gen ist ein Abschnitt der Desoxyribonukleinsäure (DNS) und enthält den Code für ein bestimmtes... Erfahren Sie mehr .

Manche Risiken lassen sich vermeiden. Andere können auch auftreten, wenn die schwangere Frau ein gesundes Leben führt. Viele Geburtsfehler entstehen bereits, bevor die Frau weiß, dass sie schwanger ist.

Einwirkung gefährlicher Substanzen (Teratogene)

Teratogene sind Substanzen, die das Risiko für Geburtsfehler erhöhen. Zu Teratogenen gehören

Die meisten schwangeren Frauen, die Teratogenen ausgesetzt sind, bringen Kinder ohne Anomalien zur Welt. Ob ein Geburtsfehler auftritt oder nicht, hängt davon ab, wann, wie intensiv und wie lange die schwangere Frau der Einwirkung des Teratogens ausgesetzt war (siehe Exposition während der Schwangerschaft Belastungen während der Schwangerschaft Manche Risikofaktoren liegen schon vor, bevor die Frau schwanger wird. Zu diesen Risikofaktoren gehören: Bestimmte körperliche Merkmale wie das Alter und soziale Voraussetzungen der Frau Probleme... Erfahren Sie mehr Belastungen während der Schwangerschaft ).

Von der Wirkung betroffen ist in der Regel jenes Organ, das sich zum Zeitpunkt der Einwirkung des Teratogens gerade am schnellsten entwickelte. Kommt das Kind mit dem Teratogen in Kontakt, wenn sich bestimmte Teile des Gehirns entwickeln, werden diese Regionen eher geschädigt, als wenn die Einwirkung vor oder nach der kritischen Entwicklungsperiode stattfindet.

Ernährung

Damit der Fötus gesund bleibt, muss die Frau viele Nährstoffe Ernährung und Gewicht Eine schwangere Frau kann viel tun, um während der Schwangerschaft auf sich zu achten. Wenn sie Fragen zu Ernährung, zur Verwendung von Medikamenten oder Nahrungsergänzungsmitteln, zu sportlicher... Erfahren Sie mehr zu sich nehmen. Beispielsweise erhöht ein Folsäure Folsäuremangel Folsäuremangel tritt häufig auf. Da der Körper nur wenig Folsäure speichern kann, führt eine folsäurearme Ernährung innerhalb weniger Monate zu einem Mangel. Werden ungekochtes Blattgemüse und... Erfahren Sie mehr mangel das Risiko für Spina bifida und andere Anomalien des Gehirns oder des Rückenmarks, die zu den Neuralrohrdefekten Neuralrohrdefekte und Spina bifida Neuralrohrdefekte sind bestimmte Geburtsfehler des Gehirns, der Wirbelsäule und/oder des Rückenmarks. Neuralrohrdefekte können zu Nervenschäden, Lernbehinderungen, Lähmungen und zum Tod führen... Erfahren Sie mehr gehören. Eine Lippenspalte Lippen- und Gaumenspalte Die am häufigsten auftretenden Geburtsfehler im Schädel- und Gesichtsbereich sind mit einer Häufigkeit von 2 von 1.000 Babys die Lippen- und Gaumenspalten. Bei der Lippenspalte ist die Oberlippe... Erfahren Sie mehr Lippen- und Gaumenspalte (Oberlippe, meist direkt unterhalb der Nase, nicht zusammengewachsen) oder eine Gaumenspalte Lippen- und Gaumenspalte Die am häufigsten auftretenden Geburtsfehler im Schädel- und Gesichtsbereich sind mit einer Häufigkeit von 2 von 1.000 Babys die Lippen- und Gaumenspalten. Bei der Lippenspalte ist die Oberlippe... Erfahren Sie mehr Lippen- und Gaumenspalte (der harte Gaumen oben im Mund ist gespalten) treten auch mit größerer Wahrscheinlichkeit auf.

Genetische und chromosomale Faktoren

Viele Geburtsfehler werden jedoch durch neue Chromosomenanomalien oder Veränderungen (Mutationen) in den Genen des Kindes verursacht und sind nicht von den Eltern vererbt worden.

Geburtsfehler bedeuten häufig mehr als nur eine nach außen hin offensichtliche Fehlbildung eines bestimmten Körperteils.

Infektionen

Bestimmte Infektionen bei schwangeren Frauen können zu Geburtsfehlern führen (siehe Infektionen während der Schwangerschaft Infektionen während der Schwangerschaft Die am häufigsten während einer Schwangerschaft auftretenden Infektionen, z. B. der Haut, der Harn- und der Atemwege, verursachen keine gravierenden Probleme. Einige Infektionen können jedoch... Erfahren Sie mehr ). Ob eine Infektion zu einem Geburtsfehler führt, ist vom Alter des Fötus zum Zeitpunkt der Exposition gegenüber der Infektion abhängig.

Die Infektionen, die am häufigsten Geburtsfehler verursachen, sind

Eine solche Infektion kann unbemerkt verlaufen, da sie bei Erwachsenen manchmal wenige oder gar keine Symptome verursacht.

Diagnose von Geburtsfehlern

  • Vor der Geburt: Ultraschall-Untersuchung und manchmal Magnetresonanztomographie, Bluttests, Fruchtwasseruntersuchung oder Chorionzottenbiopsie

  • Nach der Geburt: Körperliche Untersuchung, Ultraschall, Computertomographie, Magnetresonanztomographie und Bluttests

Vor der Geburt

  • Fortgeschrittenes Alter

  • Mehrere Fehlgeburten

  • Andere Kinder mit chromosomalen Anomalien oder Geburtsfehlern oder Kinder, die aus ungeklärten Gründen verstorben sind

Diesen Frauen werden häufige Beobachtungen und spezielle Untersuchungen angeraten, bei denen herausgefunden werden kann, ob sich ihr Kind normal entwickelt.

Geburtsfehler werden immer häufiger entdeckt, bevor das Baby zur Welt kommt.

Manchmal können auch Bluttests Aufschluss geben. So kann beispielsweise eine hohe Konzentration an Alphafetoprotein im Blut der Mutter auf einen Defekt im Gehirn oder Rückenmark oder bestimmten anderen Organen hinweisen (Zweit-Trimester-Screening Screening im 2. Drittel Im Rahmen der pränatalen Diagnostik wird während der Schwangerschaft untersucht, ob der Fötus bestimmte Anomalien, darunter bestimmte erbliche oder spontane genetische Erkrankungen, aufweist... Erfahren Sie mehr ). Heutzutage führen Ärzte einen sogenannten Test der zellfreien fetalen DNS durch. Bei diesem Test wird eine Blutprobe der schwangeren Frau untersucht, um festzustellen, ob ihr Fötus bestimmte genetische Störungen hat. Dieser Test nutzt die Tatsache, dass das Blut der Mutter eine sehr kleine Menge an Fötus-DNS (Genmaterial) enthält. Dieser Test wird als nichtinvasive Pränataldiagnostik Tests zum Erkennen von Chromosomen- und Genanomalien Chromosomen sind Strukturen im Inneren von Zellen, welche die Gene einer Person enthalten. Ein Gen ist ein Abschnitt der Desoxyribonukleinsäure (DNS) und enthält den Code für ein bestimmtes... Erfahren Sie mehr (NIPD) bezeichnet. Anhand der NIPD kann festgestellt werden, ob ein erhöhtes Risiko für Trisomie 21 Down-Syndrom (Trisomie 21) Down-Syndrom ist eine Chromosomenstörung, die durch ein zusätzliches Chromosom 21 hervorgerufen wird und zu intellektueller Behinderung und körperlichen Anomalien führt. Das Down-Syndrom wird... Erfahren Sie mehr Down-Syndrom (Trisomie 21) (Down-Syndrom), Trisomie 13 Trisomie 13 Trisomie 13 ist eine Chromosomenstörung, die durch ein zusätzliches Chromosom 13 hervorgerufen wird und zu schwerer intellektueller Behinderung und körperlichen Anomalien führt. Trisomie 13... Erfahren Sie mehr Trisomie 13 oder Trisomie 18 Trisomie 18 Trisomie 18 ist eine Chromosomenstörung, die durch ein zusätzliches Chromosom 18 hervorgerufen wird und zu intellektueller Behinderung und körperlichen Anomalien führt. Trisomie 18 wird durch... Erfahren Sie mehr Trisomie 18 und bestimmte andere chromosomale Störungen besteht. Wird ein erhöhtes Risiko für eine Genanomalie festgestellt, führen Ärzte normalerweise weitere Tests durch.

Nach der Geburt

Nach der Geburt folgt eine körperliche Untersuchung des Neugeborenen Körperliche Untersuchung des Neugeborenen Innerhalb der ersten 24 Lebensstunden erhält das Neugeborene eine gründliche körperliche Untersuchung durch den Arzt. Die Untersuchung beginnt mit einer Reihe von Messungen, darunter die des... Erfahren Sie mehr Körperliche Untersuchung des Neugeborenen durch den Arzt. Bei dieser Untersuchen werden Haut, Kopf und Hals, Herz und Lunge, Bauch und Geschlechtsorgane des Neugeborenen untersucht sowie das Nervensystem und die Reflexe beurteilt. Manche Neugeborenen haben ein körperliches Erscheinungsbild, das auf eine bestimmte Störung hindeutet.

Behandlung von Geburtsfehlern

  • Manchmal Operation oder Medikamente

Chromosomen- oder Genanomalien können nicht korrigiert werden.

Manche Geburtsfehler können operativ behoben oder gemildert werden. Die Symptome von anderen Fehlbildungen können mit Medikamenten und einer Operation behandelt werden.

HINWEIS: Dies ist die Ausgabe für Patienten. ÄRZTE: Hier klicken, um zur Ausgabe für medizinische Fachkreise zu gelangen
Hier klicken, um zur Ausgabe für medizinische Fachkreise zu gelangen
Erfahren Sie
Testen Sie Ihr Wissen
Infektion mit dem humanen Immunschwächevirus (HIV) bei Kindern
Welche der folgenden Aussagen ist richtig, wenn es darum geht, Übertragung von HIV von der Mutter auf das Kind zu verhindern?

Auch von Interesse

NACH OBEN