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Überblick über Geburtsfehler

Von

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

Letzte vollständige Überprüfung/Überarbeitung Jul 2019| Inhalt zuletzt geändert Jul 2019
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Quellen zum Thema

Geburtsdefekte, auch als angeborene Anomalien bezeichnet, sind physische Anomalien, die vor der Geburt eines Kindes entstehen. Sie beginnen gewöhnlich im ersten Lebensjahr.

  • Die Ursache vieler Geburtsfehler ist unbekannt, aber Infektionen, erbliche Veranlagung und bestimmte Umweltfaktoren erhöhen das Risiko.

  • Vor Geburt des Kindes wird die Diagnose auf Basis der Risikofaktoren der Mutter, einer Ultraschall-Untersuchung und manchmal Bluttests, einer Fruchtwasseruntersuchung oder einer Chorionzottenbiopsie gestellt.

  • Nach der Geburt beruht die Diagnose auf Symptomen, einer ärztlichen Untersuchung, bildgebenden Untersuchungen und Bluttests.

  • Manche Geburtsfehler können verhindert werden, indem sich die schwangere Frau gut ernährt, sowie Alkohol, Bestrahlung und die Einnahme bestimmter Medikamente meidet.

  • Manche Geburtsfehler können mit einer Operation behoben oder mit Medikamenten behandelt werden.

Jeder Körperteil und jedes Organ können von einem Geburtsfehler betroffen sein, einschließlich der Folgenden:

Manche Geburtsfehler treten häufiger auf als andere.

Geburtsfehler sind die führende Todesursache von Säuglingen in den USA und manche führen bereits zum Tod des Ungeborenen durch Fehlgeburt oder Totgeburt.

Im Alter von 5 Jahren zeigen etwa 7,5 Prozent der Kinder einen angeborenen, meist allerdings geringfügigen Defekt. Etwa 3 bis 4 Prozent der Neugeborenen werden mit einem schwerwiegenden Geburtsfehler geboren.

Ein Kind kann auch von mehreren Geburtsfehlern gleichzeitig betroffen sein.

Tabelle
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Einige Geburtsfehler

Organsystem

Geburtsfehler

Was passiert

Behandlung

Hypoplastisches Linksherz-Syndrom

Unterentwicklung der linken Herzkammer, die dazu führt, dass kein Blut durch den Körper gepumpt werden kann

Mehrstufige Operation, um die linke Herzkammer wiederaufzubauen, oder Herztransplantation

Ein Loch oder eine Schwachstelle in den Bauchmuskeln, durch die sich die inneren Bauchorgane nach außen stülpen

Operativer Verschluss des Defekts

Der Fuß und der Knöchel sind verdreht oder verschoben

Ruhigstellung mit Gips und Physiotherapie, um Fuß und Knöchel zu drehen

Manchmal Operation

Porenzephalie

Es fehlen Teile des Hirngewebes, die durch flüssigkeitsgefüllte Beutel ersetzt werden

Keine Behandlung verfügbar

Ein Ventrikelshunt kann helfen, den Druck zu mindern

Hydranenzephalie

Schwere Porenzephalie mit wenig erhaltenem Hirngewebe

Keine Behandlung verfügbar

Ein Hoden (Hoden) verbleibt im Bauch oder in der Leiste, anstatt vor der Geburt in den Hodensack zu wandern

Etwa die Hälfte sinkt ohne Behandlung nach 4 bis 6 Monaten in den Hodensack

Operation, um den Hoden nach unten zu bringen

Ursachen und Risikofaktoren von Geburtsfehlern

Angesichts des komplexen Entwicklungsvorgangs vom einzelnen befruchteten Ei bis hin zu den Millionen spezialisierten Zellen, die einen Menschen ausmachen, ist es nicht verwunderlich, dass Geburtsfehler relativ häufig sind. Für die meisten Geburtsfehler ist die Ursache zwar nicht bekannt, man weiß jedoch, dass bestimmte genetische und Umweltfaktoren das Risiko erhöhen. Dazu gehören etwa Strahleneinwirkung, bestimmte Medikamente (siehe Tabelle: Einige Arzneimittel, die Probleme während der Schwangerschaft verursachen können *), Alkohol, Nahrungsmangelerscheinungen, bestimmte Infektionen bei der Mutter und Erbkrankheiten.

Manche Risiken lassen sich vermeiden. Andere können auch auftreten, wenn die schwangere Frau ein gesundes Leben führt. Viele Geburtsfehler entstehen bereits bevor die Frau weiß, dass sie schwanger ist.

Einwirkung gefährlicher Substanzen (Teratogene):

Teratogene sind Substanzen, die das Risiko für Geburtsfehler erhöhen. Zu Teratogenen gehören:

Die meisten schwangeren Frauen, die Teratogenen ausgesetzt sind, bringen Kinder ohne Anomalien zur Welt. Ob ein Geburtsfehler auftritt oder nicht, hängt davon ab, wann, wie intensiv und wie lange die schwangere Frau der Einwirkung des Teratogens ausgesetzt war (siehe Exposition während der Schwangerschaft).

Von der Wirkung betroffen ist in der Regel jenes Organ, das sich zum Zeitpunkt der Einwirkung des Teratogens gerade am schnellsten entwickelte. Kommt das Kind mit dem Teratogen in Kontakt, wenn sich bestimmte Teile des Gehirns entwickeln, werden diese Regionen eher geschädigt, als wenn die Einwirkung vor oder nach der kritischen Entwicklungsperiode stattfindet.

Ernährung

Damit der Fötus gesund bleibt, muss die Frau viele Nährstoffe zu sich nehmen. Beispielsweise erhöht ein Folsäuremangel das Risiko für Spina bifida und andere Anomalien des Gehirns oder des Rückenmarks, die zu den Neuralrohrdefekten gehören. Eine Lippenspalte (Oberlippe, meist direkt unterhalb der Nase, nicht zusammengewachsen) oder eine Gaumenspalte (der harte Gaumen oben im Mund ist gespalten) treten auch mit größerer Wahrscheinlichkeit auf.

Auch eine Fettleibigkeit der Mutter kann das Risiko für einen Neuralrohrdefekt erhöhen.

Genetische und chromosomale Faktoren

Möglich ist auch eine Chromosomen- oder Genanomalie. Diese angeborenen Anomalien können von einem oder beiden Elternteilen an den Fötus weitergegeben werden. Die Eltern können dabei selbst an der Störung leiden oder aber symptomlose Träger des Gens sein, das die Anomalien hervorruft (siehe Übersicht über Chromosom- und Gendefekte). Träger sind Menschen, die ein verändertes Gen für eine Störung in sich tragen, aber die keine Symptome dieser Störung aufweisen.

Viele Geburtsfehler werden jedoch durch neue Chromosomenanomalien oder Veränderungen (Mutationen) in den Genen des Kindes verursacht und sind nicht von den Eltern vererbt worden.

Geburtsfehler bedeuten häufig mehr als nur eine nach außen hin offensichtliche Fehlbildung eines bestimmten Körperteils.

Infektionen

Bestimmte Infektionen bei schwangeren Frauen können zu Geburtsfehlern führen (siehe Infektionen während der Schwangerschaft). Ob eine Infektion zu einem Geburtsfehler führt, ist vom Alter des Fötus zum Zeitpunkt der Exposition gegenüber der Infektion abhängig.

Die Infektionen, die am häufigsten Geburtsfehler verursachen, sind:

Eine solche Infektion kann unbemerkt verlaufen, da sie bei Erwachsenen manchmal wenige oder gar keine Symptome verursacht.

Diagnose

  • Vor der Geburt: Ultraschall-Untersuchung und manchmal Magnetresonanztomographie, Bluttests, Fruchtwasseruntersuchung oder Chorionzottenbiopsie

  • Nach der Geburt: Körperliche Untersuchung, Ultraschall, Computertomographie, Magnetresonanztomographie und Bluttests

Vor der Geburt

Vor der Geburt stellt der Arzt fest, ob bei einer Frau ein erhöhtes Risiko besteht, ein Kind mit Geburtsfehler zur Welt zu bringen (Pränataldiagnostik). Die Wahrscheinlichkeit für diese Krankheit ist für Frauen mit den folgenden Risikofaktoren höher:

  • Fortgeschrittenes Alter

  • Mehrere Fehlgeburten

  • Andere Kinder mit chromosomalen Anomalien oder Geburtsfehlern oder Kinder, die aus ungeklärten Gründen verstorben sind

Diesen Frauen werden häufige Beobachtungen und spezielle Untersuchungen angeraten, bei denen herausgefunden werden kann, ob sich ihr Kind normal entwickelt.

Geburtsfehler werden immer häufiger entdeckt, bevor das Baby zur Welt kommt.

Der Ultraschall wird beim Fötus häufig während der Schwangerschaft durchgeführt. Wenn dies angezeigt ist, kann beim Fötus ebenfalls eine Magnetresonanztomographie (MRT) durchgeführt werden. Mit diesen bildgebenden Verfahren lassen sich oft spezielle Geburtsfehler nachweisen.

Manchmal können auch Bluttests Aufschluss geben. So kann beispielsweise eine hohe Konzentration an Alphafetoprotein im Blut der Mutter auf einen Defekt im Gehirn oder Rückenmark oder bestimmten anderen Organen hinweisen (Zweit-Trimester-Screening). Heutzutage führen Ärzte einen sogenannten Test der zellfreien fetalen DNS durch. Bei diesem Test wird eine Blutprobe der schwangeren Frau untersucht, um festzustellen, ob ihr Fötus bestimmte genetische Störungen hat. Dieser Test nutzt die Tatsache, dass das Blut der Mutter eine sehr kleine Menge an Fötus-DNS (Genmaterial) enthält. Dieser Test wird als nichtinvasive Pränataldiagnostik (NIPD) bezeichnet. Anhand der NIPD kann festgestellt werden, ob ein erhöhtes Risiko für Trisomie 21 (Down-Syndrom), Trisomie 13 oder Trisomie 18 und bestimmte andere chromosomale Störungen besteht. Wird ein erhöhtes Risiko für eine Genanomalie festgestellt, führen Ärzte normalerweise weitere Tests durch.

Eine Fruchtwasseruntersuchung (Entnahme von Fruchtwasser, in welcher der Fötus schwimmt) oder Chorionzottenbiopsie (Entnahme von Gewebe außerhalb des Fötus) kann helfen, um eine vermutete Diagnose zu bestätigen. Gentests können mit Proben durchgeführt werden, die während dieser Tests entnommen wurden.

Nach der Geburt

Nach der Geburt folgt eine körperliche Untersuchung des Neugeborenen durch den Arzt. Bei dieser Untersuchen werden Haut, Kopf und Hals, Herz und Lunge, Bauch und Geschlechtsorgane des Neugeborenen untersucht sowie das Nervensystem und die Reflexe beurteilt. Manche Neugeborenen haben ein körperliches Erscheinungsbild, das auf eine bestimmte Störung hindeutet.

In den USA erhalten Neugeborene routinemäßige Screening-Bluttests, um bestimmte Stoffwechselstörungen zu bestimmen.

Bildgebende Diagnostikverfahren, wie z. B. Ultraschall, Computertomographie (CT) und Magnetresonanztomographie (MRT), können basierend auf den Ergebnissen der körperlichen Untersuchung und Screening-Tests durchgeführt werden.

Behandlung

  • Manchmal Operation oder Medikamente

Chromosomen- oder Genanomalien können nicht korrigiert werden.

Manche Geburtsfehler können operativ behoben oder gemildert werden. Die Symptome von anderen Fehlbildungen können mit Medikamenten und einer Operation behandelt werden.

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