Trisomie 18 ist eine Chromosomenstörung, die durch ein zusätzliches Chromosom 18 hervorgerufen wird und zu geistiger Behinderung und körperlichen Anomalien führt.
Trisomie 18 wird durch ein zusätzliches Chromosom 18 ausgelöst.
Die Säuglinge sind in der Regel klein und haben viele körperliche Anomalien und Probleme mit den inneren Organen.
Vor oder nach der Geburt können zur Bestätigung der Diagnose Tests durchgeführt werden.
Eine Behandlung für Trisomie 18 gibt es nicht.
(Siehe auch Überblick über Chromosomenstörungen.)
Chromosomen sind Strukturen im Inneren von Zellen, welche die DNS und viele Gene enthalten. Ein Gen ist ein Abschnitt der Desoxyribonukleinsäure (DNS) und enthält den Code für ein bestimmtes Protein, das in einer oder mehreren Arten von Zellen im Körper tätig ist ( see page Gene und Chromosomen für eine Erklärung zur Genetik). Gene enthalten Anweisungen darüber, wie der Körper funktionieren und aussehen sollte.
Ein zusätzliches Chromosom, wodurch das Chromosom dreimal (anstatt der üblichen zweimal) vorkommt, wird Trisomie genannt ( see also page Übersicht über Chromosom- und Gendefekte). Kinder mit Trisomie 18 haben ein drittes Chromosom 18. Trisomie 18 tritt in ungefähr 1 von 6.000 Lebendgeburten auf. Viele der betroffenen Föten gehen jedoch bereits vor der Geburt spontan als Fehlgeburt ab. Das zusätzliche Chromosom wird fast immer von der Mutter geerbt. Mütter über 35 Jahre haben ein erhöhtes Risiko für ein Kind mit Trisomie 18. Es gibt mehr Mädchen als Jungen mit Trisomie 18.
Symptome von Trisomie 18
Im Mutterleib sind die betroffenen Föten meist nicht sehr aktiv und häufig ist die Fruchtwassermenge höher und die Plazenta klein.
Körperliche Anomalien
Bei Geburt sind die Neugeborenen häufig sehr klein, weil ihre Muskeln und ihr Körperfett unterentwickelt sind. Neugeborene sind meistens schlapp und haben ein schwaches Weinen. Der Mund und Kiefer können klein sein, wodurch das Gesicht des Neugeborenen verkniffen wirkt. Es treten auch oft andere sichtbare Verformungen auf, einschließlich eines kleinen Kopfes, tief sitzende und verformte Ohren, ein schmales Becken und ein kurzes Brustbein (Sternum). Körperliche Abweichungen können bei der Geburt offensichtlich sein. Nicht alle Neugeborenen haben jedoch schwere Anomalien.
Die Hände sind zu Fäusten geballt und die Zeigefinger überlappen die Mittel- und Ringfinger. Die Fingernägel sind unterentwickelt. Besonders im Nacken sind oft Hautfalten sichtbar. Die großen Zehen sind kürzer und häufig nach oben gebogen. Klumpfüße und Sichelfüße kommen häufig vor.
Bild mit freundlicher Genehmigung der Public Health Image Library der Centers for Disease Control and Prevention.
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Häufige Klumpfußstellungen
Innere Auffälligkeiten
Innere Organe können ebenfalls Defekte aufweisen. Im Herz, der Lunge, Verdauungstrakt und den Nieren sind möglicherweise Auffälligkeiten zu sehen. Jungen haben vielleicht Hodenhochstand. Neugeborene können auch an Hernien, von der Bauchwand abgelösten Muskeln oder beiden leiden.
Diagnose von Trisomie 18
Vor der Geburt: Ultraschalluntersuchungen des Fötus oder Bluttests bei der Mutter
Chorionzotten-Probennahme, Amniozentese oder beide
Nach der Geburt: das Erscheinungsbild des Säuglings und Bluttests beim Säugling
(Siehe auch Techniken zur Next-Generation-Sequenzierung.)
Vor der Geburt entsteht vielleicht aufgrund von Ergebnissen einer Ultraschalluntersuchung des Fötus ein Verdacht auf Trisomie 18. Manchmal kann der Arzt auch anhand eines Tests Desoxyribonukleinsäure (DNS) vom Fötus im Blut der Mutter finden und anhand dieser DNS ein erhöhtes Risiko für Trisomie 18 feststellen. Dieser Test wird als nicht-invasive Pränataldiagnostik (NIPD) oder als Analyse der zellfreien fötalen DNS bezeichnet. Lassen diese Tests auf eine Trisomie 18 schließen, wird die Diagnose auf Basis einer Chorionzottenbiopsie, Amniozentese oder beiden ( see page Tests zum Erkennen von Chromosomen- und Genanomalien) gestellt.
Nach der Geburt lässt das Erscheinungsbild des Säuglings die Diagnose Trisomie 18 vermuten. Die Diagnose der Trisomie 18 wird in der Regel durch eine Analyse der Chromosomen des Säuglings anhand eines Bluttests gestellt.
Prognose bei und Behandlung von Trisomie 18
Unterstützung für die Familie
Eine spezifische Behandlung für Trisomie 18 gibt es nicht. Mehr als 50 Prozent der Kinder sterben in der ersten Lebenswoche und nur 5 bis 10 Prozent erleben den 1. Geburtstag. In jüngster Zeit leben Menschen mit Trisomie 18 jedoch immer länger, und es gibt Erwachsene mit Trisomie 18. Bei diesen Überlebenden besteht ein erhöhtes Risiko, bestimmte Formen von Tumoren zu entwickeln, wie z. B. in der Leber (Hepatoblastom) und in den Nieren (Wilms-Tumor). Damit diese Tumoren und andere Komplikationen frühzeitig entdeckt werden können, empfehlen Ärzte, bei den Kindern regelmäßig Blutuntersuchungen und einen Ultraschall des Bauches und der Nieren durchführen zu lassen.
Kinder, die überleben, haben erhebliche Entwicklungsverzögerungen und Beeinträchtigungen. Es wird empfohlen, dass Familienmitglieder sich unterstützen lassen.
Weitere Informationen
Im Folgenden handelt es sich um Hilfsmittel in englischer Sprache, die nützlich sein könnten. Bitte beachten Sie, dass das MANUAL nicht für den Inhalt dieser Quellen verantwortlich ist.
Trisomy 18 Foundation: Provides advocacy, education, support, and public awareness programs and services
SOFT (Support Organization for Trisomy 18, 13, and Related Disorders): Eine Organisation, die Personen, die sich um Betroffene mit Trisomie 18, Trisomie 13 oder anderen verwandten Chromosomenanomalien kümmern, Ressourcen, wissenschaftliche Informationen und kommunale Einrichtungen sowie Hilfsdienste zur Verfügung stellt.