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Down-Syndrom (Trisomie 21)

(Down-Syndrom, Trisomie G)

Von

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

Letzte vollständige Überprüfung/Überarbeitung Jul 2020| Inhalt zuletzt geändert Jul 2020
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Kurzinformationen
Quellen zum Thema

Down-Syndrom ist eine Chromosomenstörung, die durch ein zusätzliches Chromosom 21 hervorgerufen wird und zu intellektueller Behinderung und körperlichen Anomalien führt.

Ein zusätzliches Chromosom, wodurch das Chromosom dreimal (anstatt der üblichen zweimal) vorkommt, wird Trisomie genannt ( Übersicht über Chromosom- und Gendefekte Übersicht über Chromosom- und Gendefekte Chromosomen sind Strukturen im Inneren von Zellen, welche die Gene einer Person enthalten. Ein Gen ist ein Abschnitt der Desoxyribonukleinsäure (DNS) und enthält den Code für ein bestimmtes... Erfahren Sie mehr ). Die häufigste Form bei Neugeborenen ist die Trisomie 21 (Verdreifachung des Chromosoms 21, das kleinste menschliche Chromosom). Ein Embryo kann eine Trisomie eines beliebigen Chromosoms haben, aber jedes zusätzliche größere Chromosom führt mit größerer Wahrscheinlichkeit zu einer Fehlgeburt Fehlgeburt Erfahren Sie mehr oder Totgeburt Totgeburt Unter einer Totgeburt wird der Tod des Fötus nach Ablauf der ersten 20 Schwangerschaftswochen verstanden. Unter Schwangerschaftskomplikationen werden Probleme verstanden, die nur während der... Erfahren Sie mehr . Trisomie 21 ist verantwortlich für etwa 95 Prozent der Fälle von Down-Syndrom. Aus diesem Grund verfügen die meisten Menschen mit Down-Syndrom über 47 anstelle der üblichen 46 Chromosomen. Etwa 3 Prozent der Menschen mit Down-Syndrom haben 46 Chromosomen, aber es ist ein überflüssiges Chromosom 21 an ein anderes Chromosom angelagert (Translokation), wodurch ein anormales, jedoch kein zusätzliches Chromosom entsteht.

Das zusätzliche Chromosom kommt nur selten vom Vater. Das Risiko eines Paares, ein Baby mit einem zusätzlichen Chromosom zu bekommen, steigt mit zunehmendem Alter der Mutter. Da die meisten Frauen jedoch jünger sind, wenn sie ein Kind gebären, werden nur 20 Prozent der von Down-Syndrom betroffenen Säuglinge von Müttern über 35 geboren. Frauen, die selbst mit Down-Syndrom leben, haben eine 50-prozentige Chance, ein Kind mit Down-Syndrom zur Welt zu bringen. Viele der betroffenen Föten gehen jedoch bereits vor der Geburt spontan ab. Männer mit Down-Syndrom sind in der Regel unfruchtbar, außer sie haben Mosaik-Down-Syndrom. Menschen mit Mosaik-Down-Syndrom haben eine Mischung aus zwei Zelltypen. Einige der Zellen enthalten die üblichen 46 Chromosomen und einige Zellen enthalten 47 Chromosomen. Die Zellen mit 47 Chromosomen enthalten ein zusätzliches Chromosom 21.

Komplikationen beim Down-Syndrom

Beim Down-Syndrom sind viele Körperteile betroffen. Nicht bei jeder betroffenen Person treten alle Komplikationen auf.

Tabelle
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Symptome des Down-Syndroms

Beim Down-Syndrom sind die körperliche und geistige Entwicklung normalerweise verzögert.

Körperliche Entwicklung

Säuglinge mit Down-Syndrom sind häufig ruhig und passiv und weinen seltener als erwartet. Viele Säuglinge kommen mit Herz- und gastrointestinalen Defekten zur Welt und haben ziemlich kraftlose Muskeln. In der Regel haben sie einen kleinen Kopf mit einem breiten, flachen Gesicht mit schräg stehenden Augen und kurzer Nase. Manche Kinder sehen bei der Geburt jedoch normal aus und entwickeln erst im Säuglingsalter die charakteristischen Gesichtsmerkmale. Manchmal ist die Zunge vergrößert. Die vergrößerte Zunge in Kombination mit der geringen Spannung der Gesichtsmuskeln führt oft dazu, dass die Kinder ihren Mund offen stehen lassen. Am Nacken kann überschüssige Haut vorkommen (Nackenfalten). Die Ohren sind klein, rund und tief angesetzt.

Die Hände sind üblicherweise kurz und breit mit nur einer einzelnen Falte in der Handfläche. Die Finger sind kurz; der kleine Finger, der oft aus nur zwei anstatt drei Gliedern besteht, ist einwärts gekrümmt. Der Abstand zwischen der ersten und der zweiten Zehe kann vergrößert sein (Spreizzehen). Kinder mit Down-Syndrom sind häufig kleinwüchsig und haben ein erhöhtes Risiko, fettleibig zu werden.

Etwa 50 Prozent der Kinder mit Down-Syndrom werden mit einem Herzfehler Überblick über Geburtsfehler des Herzens Eines von 100 Babys kommt mit einem Herzfehler zur Welt. Manche sind schwerwiegend, aber viele sind es nicht. Die Defekte können eine anormale Entwicklung der Herzwände, der Herzklappen oder... Erfahren Sie mehr , am häufigsten mit Ventrikelseptumdefekt Defekte der Herzvorhof- und Herzkammerscheidewand Bei Vorhof- und Ventrikelseptumdefekten befinden sich Öffnungen in den Wänden (Septa), die das Herz in eine linke und eine rechte Hälfte unterteilen. Löcher können in der Herzwand zwischen den... Erfahren Sie mehr Defekte der Herzvorhof- und Herzkammerscheidewand und Atrioventrikulärem Septumdefekt Atrioventrikuläre Septumdefekte Atrioventrikulärer (AV) Septumdefekt ist eine Kombination von Herzfehlern. Dazu gehören ein Loch in der Wand, die die Vorhöfe (oberen Herzkammern) trennt (Vorhofseptumdefekt), eine einzelne... Erfahren Sie mehr , geboren. Etwa 5 Prozent der Kinder haben gastrointestinale Probleme. Hirschsprung-Krankheit Hirschsprung-Krankheit Die Hirschsprung-Krankheit ist ein Geburtsfehler bei dem in einem Abschnitt des Dickdarms das Nervennetzwerk fehlt, das die rhythmischen Kontraktionen des Darms kontrolliert. Es kommt zu Symptomen... Erfahren Sie mehr und Zöliakie Zöliakie Zöliakie ist eine erbliche Unverträglichkeit gegenüber Gluten (ein Protein, das in Weizen, Gerste und Hafer zu finden ist), die charakteristische Veränderungen an der Dünndarmschleimhaut verursacht... Erfahren Sie mehr Zöliakie treten bei betroffenen Kindern auch häufiger auf. Sie können einen Hörschaden haben und sind anfällig für wiederkehrende Ohreninfektionen. Sie sind auch anfällig für Sehstörungen und können Katarakte haben. Die Halswirbel können instabil sein und das Rückenmark zusammendrücken, was zu Veränderungen im Gang, der Arm- und Handmobilität, Darm- oder Blasenfunktion oder zu Schwäche führen kann. Viele Menschen mit Down-Syndrom entwickeln eine Schilddrüsenerkrankung (wie z. B. Schilddrüsenunterfunktion Schilddrüsenunterfunktion Eine Schilddrüsenunterfunktion (Hypothyreose) ist eine Unteraktivität der Schilddrüse, wodurch es zu einer inadäquaten Produktion von Schilddrüsenhormonen und einer Verlangsamung der Lebensfunktionen... Erfahren Sie mehr Schilddrüsenunterfunktion ) und Diabetes. Sie haben außerdem ein erhöhtes Infektions- und Leukämierisiko.

Geistige Entwicklung

Der Intelligenzquotient (IQ) von Kindern mit Down-Syndrom ist unterschiedlich, liegt aber durchschnittlich bei etwa 50, wohingegen der normale Durchschnitts-IQ 100 beträgt. Kinder mit Down-Syndrom haben häufig Verzögerungen bei der Entwicklung von motorischen und sprachlichen Fähigkeiten, das ist jedoch von Kind zu Kind verschieden. In der Kindheit wird oft Verhalten beobachtet, das auf eine Aufmerksamkeitsdefizit/Hyperaktivitätsstörung Aufmerksamkeitsdefizit/Hyperaktivitätsstörung (ADHS) Die Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS) zeichnet sich durch Konzentrationsschwierigkeiten oder eine kurze Aufmerksamkeitsspanne und/oder übermäßige Aktivität und nicht dem... Erfahren Sie mehr hindeutet. Kinder mit Down-Syndrom haben ein größeres Risiko, autistische Verhaltensweisen zu zeigen, insbesondere jene mit schwerwiegender intellektueller Behinderung Intellektuelle Behinderung Menschen mit einer intellektuellen Behinderung (ID) haben deutlich unterdurchschnittliche intellektuelle Fähigkeiten, die seit der Geburt oder der frühen Kindheit bestehen. Sie sind nur eingeschränkt... Erfahren Sie mehr . Es besteht ein erhöhtes Risiko für Depressionen bei Erwachsenen ( Depression Depression Die Störung der Depression ist ein Gefühl tiefer Traurigkeit, das so intensiv ist, dass es die Funktionsfähigkeit beeinträchtigen und/oder zu einem verminderten Interesse oder verminderter Freude... Erfahren Sie mehr ) und Kinder ( Depression und Launenfehlregulationsstörung bei Kindern und Jugendlichen Depression und Launenfehlregulationsstörung bei Kindern und Jugendlichen Depression ist ein Gefühl der Traurigkeit (oder bei Kindern und Jugendlichen: Reizbarkeit) und/oder Verlust des Interesses an Aktivitäten. Bei einer endogenen Depression dauern diese Symptome... Erfahren Sie mehr ). Frühfördermaßnahmen mit besonderen Bildungs- und anderen Angeboten tragen dazu bei, dass junge Kinder mit Down-Syndrom besser zurechtkommen.

Diagnose des Down-Syndroms

  • Vor der Geburt: Ultraschalluntersuchungen des Fötus oder Bluttests bei der Mutter

  • Chorionzotten-Probennahme, Amniozentese oder beide

  • Nach der Geburt: das Erscheinungsbild des Säuglings und Bluttests beim Säugling

Der Verdacht auf Down-Syndrom kann vor der Geburt entstehen, wenn ein entsprechender Ultraschallbefund Ultraschall Im Rahmen der pränatalen Diagnostik wird während der Schwangerschaft untersucht, ob der Fötus bestimmte Anomalien, darunter bestimmte erbliche oder spontane genetische Erkrankungen, aufweist... Erfahren Sie mehr vorliegt oder in den ersten 15 bis 16 Schwangerschaftswochen eine ungewöhnliche Konzentration von bestimmten Proteinen und Hormonen im Blut der Mutter festgestellt wird. Manchmal kann der Arzt einen Test durchführen, um Desoxyribonukleinsäure (DNS) vom Fötus im Blut der Mutter zu finden und anhand dieser DNS ein erhöhtes Risiko für Down-Syndrom zu bestimmen. Dieser Test wird als nichtinvasive Pränataldiagnostik (NIPD) oder zellfreier fetaler DNA-Test bezeichnet. Lassen diese Tests auf ein Down Syndrom schließen, wird die Diagnose auf Basis einer Chorionzottenbiopsie Chorionzotten-Probenahme Im Rahmen der pränatalen Diagnostik wird während der Schwangerschaft untersucht, ob der Fötus bestimmte Anomalien, darunter bestimmte erbliche oder spontane genetische Erkrankungen, aufweist... Erfahren Sie mehr , Amniozentese Amniozentese Im Rahmen der pränatalen Diagnostik wird während der Schwangerschaft untersucht, ob der Fötus bestimmte Anomalien, darunter bestimmte erbliche oder spontane genetische Erkrankungen, aufweist... Erfahren Sie mehr oder beiden ( Tests zum Erkennen von Chromosomen- und Genanomalien Tests zum Erkennen von Chromosomen- und Genanomalien Chromosomen sind Strukturen im Inneren von Zellen, welche die Gene einer Person enthalten. Ein Gen ist ein Abschnitt der Desoxyribonukleinsäure (DNS) und enthält den Code für ein bestimmtes... Erfahren Sie mehr ) gestellt.

Allen schwangeren Frauen wird unabhängig von ihrem Alter empfohlen, vor der 20 Schwangerschaftswoche eine Voruntersuchung und einen Test auf Down-Syndrom durchführen zu lassen.

Nach der Geburt haben Säuglinge mit Down-Syndrom typische körperliche Merkmale, die auf die Diagnose hinweisen. Die Diagnose wird bestätigt, indem der Arzt das Blut des Kindes testet.

Nachdem die Diagnose gestellt ist, werden weiterführende Tests, wie Herzultraschall und Bluttests, sowie spezielle Untersuchungen durchgeführt, um nach typischen häufig mit dem Down-Syndrom verbundenen Störungen zu suchen. Werden sie rechtzeitig erkannt und behandelt, kann eine gesundheitliche Beeinträchtigung oft vermieden werden. Deshalb sollten diese Kinder regelmäßig auf Schilddrüsenerkrankungen sowie auf Sehstörungen und Hörprobleme getestet werden.

Bei jeder Vorsorgeuntersuchung werden die Größe, das Gewicht und der Kopfumfang mithilfe einer speziell für Kinder mit Down-Syndrom entwickelten Wachstumskurve erfasst. Die Kinder werden auch auf obstruktive Schlafapnoe Schlafapnoe Schlafapnoe ist eine ernste Schlafstörung, bei der die Atmung mehrmals so lange aussetzt, dass der Schlaf gestört wird, wobei der Sauerstoffgehalt im Blut vorübergehend abnimmt und der Kohlendioxidgehalt... Erfahren Sie mehr Schlafapnoe getestet. Bei Kindern, die Nacken- oder Nervenschmerzen haben, schwach sind oder andere neurologische Symptome aufweisen, sollte eine Röntgenaufnahme der Gelenke zwischen den Knochen des Nackens gemacht werden, um gegebenenfalls eine Instabilität festzustellen. Kinder oder Erwachsene, die bei den Special Olympics oder anderen Sportveranstaltungen teilnehmen wollen, sollten sich ebenfalls die Gelenke zwischen den Knochen des Nackens röntgen lassen.

Prognose bei Down-Syndrom

Der Alterungsprozess scheint beschleunigt voranzuschreiten, doch die meisten Kinder mit Down-Syndrom überleben bis ins Erwachsenenalter. Die durchschnittliche Lebenserwartung beträgt etwa 60 Jahre, manche Betroffene werden über 80 Jahre alt. Symptome einer Alzheimer-ähnlichen Demenz, wie Gedächtnisverlust, ein weiterer Rückgang des Intellekts und Veränderungen der Persönlichkeit, können sich ab einem jungen Alter entwickeln. Herzanomalien lassen sich oft mit Medikamenten oder einer Operation behandeln. Herzerkrankungen und Leukämie sind die häufigsten Todesursachen bei Menschen mit Down-Syndrom.

Neue Erkenntnisse deuten darauf hin, dass Schwarze mit Down-Syndrom eine erheblich kürzere Lebenserwartung haben als Weiße. Dies kann auch mit einem schlechten Zugang zu medizinischen, Bildungs- und anderen Unterstützungsangeboten zusammenhängen.

Behandlung des Down-Syndroms

  • Behandlung der spezifischen Symptome und Probleme

  • Genberatung

Es gibt keine Heilung für das Down-Syndrom. Einige der Symptome und Probleme, die durch das Syndrom verursacht werden, sind jedoch behandelbar. Einige Herz- und gastrointestinalen Defekte lassen sich operativ beheben. Menschen mit Schilddrüsenunterfunktion erhalten eine Schilddrüsenhormon-Ersatztherapie.

Die Betreuung von Menschen mit Down-Syndrom sollte auch eine genetische Beratung für die Familie, soziale Unterstützung und ein auf die intellektuellen Fähigkeiten des Kindes abgestimmtes Bildungsangebot umfassen (siehe Intellektuelle Behinderung, Behandlung Behandlung Menschen mit einer intellektuellen Behinderung (ID) haben deutlich unterdurchschnittliche intellektuelle Fähigkeiten, die seit der Geburt oder der frühen Kindheit bestehen. Sie sind nur eingeschränkt... Erfahren Sie mehr ).

Weitere Informationen über das Down-Syndrom

Im Folgenden handelt es sich um einige englischsprachige Hilfsmittel, die nützlich sein könnten. Bitte beachten Sie, dass das MANUAL nicht für den Inhalt dieser Quellen verantwortlich ist.

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