Down-Syndrom ist eine Chromosomenstörung, die durch ein zusätzliches Chromosom 21 hervorgerufen wird und zu geistiger Behinderung und körperlichen Anomalien führt.
Das Down-Syndrom wird durch ein zusätzliches Chromosom 21 ausgelöst.
Kinder mit Down-Syndrom weisen eine verzögerte körperliche und geistige Entwicklung auf, haben besondere Kopf- und Gesichtsmerkmale und sind häufig kleinwüchsig.
Vor der Geburt kann ein Down-Syndrom aufgrund von Befunden im Ultraschall oder Tests des Blutes der Mutter vermutet und mit der Chorionzottenbiopsie und/oder Amniozentese bestätigt werden.
Nach der Geburt wird ein Down-Syndrom aufgrund des spezifischen Aussehens des Kindes vermutet. Die Diagnose wird in der Regel anhand eines Bluttests gestellt, bei dem ein zusätzliches Chromosom 21 in der Blutprobe gefunden wird.
Es gibt keine Heilung für das Down-Syndrom, aber einige der Symptome und Probleme, die durch das Syndrom verursacht werden, sind behandelbar.
Die meisten Kinder mit Down-Syndrom überleben bis ins Erwachsenenalter.
(Siehe auch Überblick über Chromosom- und Gendefekte.)
Chromosomen sind Strukturen im Inneren von Zellen, welche die DNS und viele Gene enthalten. Gene sind DNA-Abschnitte (Desoxyribonukleinsäure, DNA) und enthalten den Code für ein bestimmtes Protein, das in einer oder mehreren Arten von Zellen im Körper tätig ist. Gene enthalten Anweisungen darüber, wie der Körper funktionieren und aussehen sollte. (Siehe Gene und Chromosomen für eine Diskussion zur Genetik.)
Ein zusätzliches Chromosom, wodurch das Chromosom dreimal (anstatt der üblichen zweimal) vorkommt, wird Trisomie genannt.
Die häufigste Form bei Neugeborenen ist die Trisomie 21 (ein zusätzliches Chromosom 21, das kleinste menschliche Chromosom). Ein Embryo kann eine Trisomie eines beliebigen Chromosoms haben, aber jedes zusätzliche größere Chromosom führt mit höherer Wahrscheinlichkeit zu einer Fehlgeburt oder Totgeburt.
Trisomie 21 ist verantwortlich für etwa 95 Prozent der Fälle von Down-Syndrom. Aus diesem Grund verfügen die meisten Menschen mit Down-Syndrom über 47 anstelle der üblichen 46 Chromosomen. Etwa 4 Prozent der Menschen mit Down-Syndrom haben 46 Chromosomen, aber das überflüssige Chromosom 21 haftet an einem anderen Chromosom, wodurch ein anormales, jedoch kein zusätzliches Chromosom entsteht. Diese abnorme Anhaftung wird „Translokation“ genannt.
Das zusätzliche Chromosom kommt in der Regel von der Mutter. Das Risiko eines Paares, ein Baby mit einem zusätzlichen Chromosom zu bekommen, steigt mit zunehmendem Alter der Mutter. Da die meisten Frauen jedoch jünger sind, wenn sie ein Kind gebären, werden nur etwa 20 Prozent der von Down-Syndrom betroffenen Säuglinge von Müttern über 35 geboren.
Frauen, die selbst mit Down-Syndrom leben, haben eine etwa 40-prozentige Chance, ein Kind mit Down-Syndrom zur Welt zu bringen. Es scheint jedoch ein erhöhtes Risiko für eine Fehlgeburt der betroffenen Föten zu bestehen. Männer mit Down-Syndrom sind in der Regel unfruchtbar, außer sie haben Mosaik-Down-Syndrom. Menschen mit Mosaik-Down-Syndrom haben eine Mischung aus 2 Zelltypen. Einige der Zellen enthalten die üblichen 46 Chromosomen und einige Zellen enthalten 47 Chromosomen. Die Zellen mit 47 Chromosomen enthalten ein zusätzliches Chromosom 21.
Komplikationen beim Down-Syndrom
Beim Down-Syndrom sind viele Körperteile betroffen. Nicht bei jeder betroffenen Person treten alle Komplikationen auf.
Etwa 50 Prozent der Kinder mit Down-Syndrom werden mit einem Herzfehler, am häufigsten mit Ventrikelseptumdefekt und Atrioventrikulärem Septumdefekt, geboren.
Etwa 6 Prozent der Kinder haben gastrointestinale Probleme. Hirschsprung-Krankheit und Zöliakie treten bei betroffenen Kindern auch häufiger auf.
Die meisten Betroffenen leiden unter Hörverlust und häufigen Ohrenentzündungen.
Etwa 60 Prozent der Betroffenen haben Augenprobleme wie Katarakte,Glaukom und Schielen (Strabismus).
Die Halswirbel können instabil sein und das Rückenmark zusammendrücken, was zu Veränderungen im Gang, der Arm- und Handmobilität, Darm- oder Blasenfunktion oder zu Schwäche führen kann.
Viele Menschen mit Down-Syndrom entwickeln eine Schilddrüsenerkrankung (wie z. B. Schilddrüsenunterfunktion) und Diabetes.
Menschen mit Down-Syndrom haben auch ein höheres Risiko für die Entwicklung von Infektionen und Leukämie und ein viel höheres Risiko für die Entwicklung einer obstruktiven Schlafapnoe.
Einige Komplikationen bei Down-Syndrom
Körpersystem | Komplikation* |
|---|---|
Blut | Akute lymphatische Leukämie (ALL) oder akute myeloische Leukämie (AML) Verringerte Blutplättchenzahl (Thrombozytopenie) Hohe rote Blutkörperchenzahl bei Neugeborenen (Polyzythämie bei Neugeborenen) |
Gehirn | Geistige Behinderung (gering bis stark ausgeprägt) Verhalten einer Autismus-Spektrum-Störung Verzögerte Sprach- und motorische Entwicklung Früher Ausbruch der Alzheimer-Krankheit |
Verdauungstrakt | Fehlbildungen des Darms |
Endokrines System | |
Augen und Ohren | Katarakt (grauer Star), Glaukom (grüner Star), Schielen (Strabismus) |
Wachstum | |
Herz | Abnorm geformte Herzkammern, Ventrikelseptumdefekt, Atrioventrikulärer Septumdefekt |
Muskeln und Knochen | Instabile Verbindungen zwischen den ersten beiden Knochen im Nacken Überbeweglichkeit der Gelenke |
Atmungssystem | |
* Nicht bei jeder betroffenen Person treten alle Komplikationen auf. | |
Symptome des Down-Syndroms
Beim Down-Syndrom sind die körperliche und geistige Entwicklung normalerweise verzögert. Kinder mit Down-Syndrom sind häufig kleinwüchsig und haben ein erhöhtes Risiko, eine Fettleibigkeit zu entwickeln.
Körperliche Entwicklung
Säuglinge mit Down-Syndrom sind häufig ruhig und passiv und weinen seltener als erwartet. Viele Säuglinge kommen mit Herz- und gastrointestinalen Defekten zur Welt und haben ziemlich kraftlose Muskeln. In der Regel haben sie einen kleinen Kopf mit einem breiten, flachen Gesicht und kurzer Nase. Am Nacken kann überschüssige Haut vorkommen (Nackenfalten). Manche Neugeborenen haben bei der Geburt zunächst keine offensichtlichen charakteristischen Gesichtszüge, entwickeln diese dann aber im Säuglingsalter.
Zu den typischen körperlichen Merkmalen von Menschen mit Down-Syndrom zählen:
Schräg nach oben stehende Augen, mit einer oberen Lidfalte, die den Augeninnenwinkel bedeckt (Epikanthus-Falte).
Manchmal ist die Zunge vergrößert. Die vergrößerte Zunge in Kombination mit der geringen Spannung der Gesichtsmuskeln führt oft dazu, dass die Kinder ihren Mund offen stehen lassen.
Die Ohren sind klein, rund und tief angesetzt.
Die Hände sind üblicherweise kurz und breit mit nur einer einzelnen Falte in der Handfläche. Die Finger sind kurz; der kleine Finger, der oft aus nur 2 anstatt 3 Gliedern besteht, ist einwärts gekrümmt.
Der Abstand zwischen der ersten und der zweiten Zehe kann vergrößert sein (Spreizzehen).
Auf diesem Foto ist die überschüssige Haut im Nacken eines Säuglings mit Down-Syndrom zu sehen.
Auf diesem Foto ist die überschüssige Haut im Nacken eines Säuglings mit Down-Syndrom zu sehen.
© Springer Science+Business Media
Dieses Foto zeigt eine einzelne Falte, die sich bei einem Neugeborenen über die Handfläche (Pfeil) erstreckt.
Dieses Foto zeigt eine einzelne Falte, die sich bei einem Neugeborenen über die Handfläche (Pfeil) erstreckt.
RALPH C. EAGLE, JR. / SCIENCE PHOTO LIBRARY
Dieses Foto zeigt ein Kind mit Down-Syndrom mit abgeflachtem Nasenrücken, schräg nach oben gestellten Augen und Oberlidfalten, die die inneren Augenwinkel bedecken (Epikanthus-Falten).
Dieses Foto zeigt ein Kind mit Down-Syndrom mit abgeflachtem Nasenrücken, schräg nach oben gestellten Augen und Oberlid
© Springer Science+Business Media
Auf diesem Foto ist die überschüssige Haut im Nacken eines Säuglings mit Down-Syndrom zu sehen.
Auf diesem Foto ist die überschüssige Haut im Nacken eines Säuglings mit Down-Syndrom zu sehen.
© Springer Science+Business Media
Dieses Foto zeigt eine einzelne Falte, die sich bei einem Neugeborenen über die Handfläche (Pfeil) erstreckt.
Dieses Foto zeigt eine einzelne Falte, die sich bei einem Neugeborenen über die Handfläche (Pfeil) erstreckt.
RALPH C. EAGLE, JR. / SCIENCE PHOTO LIBRARY
Dieses Foto zeigt ein Kind mit Down-Syndrom mit abgeflachtem Nasenrücken, schräg nach oben gestellten Augen und Oberlidfalten, die die inneren Augenwinkel bedecken (Epikanthus-Falten).
Dieses Foto zeigt ein Kind mit Down-Syndrom mit abgeflachtem Nasenrücken, schräg nach oben gestellten Augen und Oberlid
© Springer Science+Business Media
Kognitive (geistige) Entwicklung
Der Intelligenzquotient (IQ) von Kindern mit Down-Syndrom ist unterschiedlich, liegt aber durchschnittlich bei etwa 50, wohingegen der durchschnittliche IQ der Allgemeinbevölkerung bei 100 liegt.
Kinder mit Down-Syndrom haben häufig Verzögerungen bei der Entwicklung von motorischen und sprachlichen Fähigkeiten, das ist jedoch von Kind zu Kind verschieden.
In der Kindheit wird oft Verhalten beobachtet, das auf eine Aufmerksamkeitsdefizit/Hyperaktivitätsstörung hindeutet. Kinder mit Down-Syndrom haben ein größeres Risiko, Verhaltensweisen zu zeigen, die der Autismus-Spektrum-Störung ähneln, insbesondere jene mit schwerwiegender geistiger Behinderung.
Es besteht ein erhöhtes Risiko für Depressionen bei Erwachsenen und für Depressionen bei Kindern mit Down-Syndrom.
Diagnose des Down-Syndroms
Vor der Geburt: Ultraschalluntersuchungen des Fötus und Bluttests bei der Mutter
Vor der Geburt, Chorionzotten-Probennahme, Amniozentese oder beides
Nach der Geburt: das Erscheinungsbild des Säuglings und Bluttests beim Säugling
(Siehe auch Techniken zur Next-Generation-Sequenzierung.)
Der Verdacht auf Down-Syndrom kann vor der Geburt entstehen, wenn ein entsprechender Ultraschallbefund vorliegt oder in den ersten 15 bis 16 Schwangerschaftswochen eine ungewöhnliche Konzentration von bestimmten Proteinen und Hormonen im Blut der Mutter festgestellt wird. Manchmal kann der Arzt einen Test durchführen, um Desoxyribonukleinsäure (DNS) vom Fötus im Blut der Mutter zu finden und anhand dieser DNS ein erhöhtes Risiko für Down-Syndrom zu bestimmen. Dieser Test wird als nicht-invasive Pränataldiagnostik (NIPD) oder als Analyse der zellfreien fötalen DNS bezeichnet.
Wenn aufgrund der Ergebnisse dieser Vorsorgeuntersuchungen ein Verdacht auf das Down-Syndrom besteht, wird die Diagnose häufig durch folgende Untersuchungen bestätigt: Chorionzottenbiopsie, bei der eine kleine Probe der Plazenta entnommen wird, und/oder eine Fruchtwasseruntersuchung, bei der eine Probe der Flüssigkeit entnommen wird, die den Fötus umgibt (Fruchtwasser). Manchmal führen Ärzte eine sogenannte perkutane Nabelschnurpunktion durch, bei der das Blut des Fötus direkt aus der Nabelschnur entnommen wird, um es anschließend zu untersuchen.
Allen schwangeren Frauen wird unabhängig von ihrem Alter empfohlen, vor der 20 Schwangerschaftswoche eine Voruntersuchung und einen Test auf Down-Syndrom durchführen zu lassen.
Nach der Geburt haben Säuglinge mit Down-Syndrom typische körperliche Merkmale, die auf die Diagnose hinweisen. Die Diagnose wird in der Regel bestätigt, indem der Arzt das Blut des Kindes testet.
Nach der Diagnose werden weitere Tests durchgeführt, um Auffälligkeiten im Zusammenhang mit dem Down-Syndrom zu erkennen. Werden sie rechtzeitig erkannt und behandelt, kann eine gesundheitliche Beeinträchtigung oft vermieden werden. Diese Tests werden in bestimmten zeitlichen Abständen durchgeführt und umfassen Folgendes:
Ultraschalluntersuchung des Herzens
Bluttests, einschließlich Untersuchungen der Schilddrüsenfunktion
Sehtests
Hörtests
Bei jeder Vorsorgeuntersuchung werden die Größe, das Gewicht und der Kopfumfang auf einer speziell für Kinder mit Down-Syndrom entwickelten Wachstumskurve erfasst.
Beurteilung auf obstruktive Schlafapnoe
Bei Kindern, die Nacken- oder Nervenschmerzen haben, schwach sind oder andere neurologische Symptome aufweisen, sollte eine Röntgenaufnahme der Gelenke zwischen den Knochen des Nackens gemacht werden, um gegebenenfalls eine Instabilität festzustellen. Kinder oder Erwachsene, die bei den Special Olympics oder anderen Sportveranstaltungen teilnehmen wollen, sollten sich ebenfalls die Gelenke zwischen den Knochen des Nackens röntgen lassen.
Ältere Jugendliche und Erwachsene mit Down-Syndrom sollten in bestimmten Zeitabständen auf die folgenden Erkrankungen untersucht werden, die mit dem Down-Syndrom in Zusammenhang stehen:
Schilddrüsenunterfunktion (Hypothyreose)
Behandlung des Down-Syndroms
Screening auf Komplikationen und damit verbundene Erkrankungen
Behandlung der spezifischen Symptome und Probleme
Genberatung
Es gibt keine Heilung für das Down-Syndrom. Einige der Symptome und Probleme, die durch das Syndrom verursacht werden, sind jedoch behandelbar. Einige Herz- und gastrointestinalen Defekte lassen sich operativ beheben. Andere Erkrankungen (wie Hypothyreose, Zöliakie, Diabetes und Leukämie) werden nach Bedarf behandelt.
Die Betreuung von Menschen mit Down-Syndrom sollte auch eine Genberatung für die Familie, soziale Unterstützung und ein auf die geistigen Fähigkeiten des Kindes abgestimmtes Bildungsangebot umfassen (siehe Behandlung einer geistigen Behinderung). Frühfördermaßnahmen mit besonderen Bildungs- und anderen Angeboten tragen dazu bei, dass junge Kinder mit Down-Syndrom besser zurechtkommen.
Prognose für Down-Syndrom
Das Down-Syndrom hat eine bessere Prognose als andere Erkrankungen, die von einem zusätzlichen Chromosom verursacht werden, wie etwa Trisomie 18 oder Trisomie 13.
Der Alterungsprozess kann beschleunigt sein. Die durchschnittliche Lebenserwartung beträgt etwa 60 Jahre, manche Betroffene werden über 80 Jahre alt. Symptome von Demenz, wie Gedächtnisverlust, ein weiterer Rückgang der geistigen Fähigkeiten und Veränderungen der Persönlichkeit, können sich ab einem jungen Alter entwickeln.
Herzerkrankungen, Infektionen und Leukämie sind die häufigsten Todesursachen bei Menschen mit Down-Syndrom.
Forschungserkenntnisse deuten darauf hin, dass Schwarze mit Down-Syndrom eine deutlich kürzere Lebenserwartung haben als Weiße. Dieses Ergebnis kann auch auf andere Faktoren zurückgeführt werden, wie soziale Faktoren mit Auswirkungen auf die Gesundheit (social determinants of health, SDOH). SDOH sind die Bedingungen an den Orten, an denen Menschen leben, lernen, arbeiten und sich vergnügen, die sich auf ein breites Spektrum an Risiken und Ergebnissen in Bezug auf Gesundheit und Lebensqualität auswirken, wie der Zugang zu Untersuchungen und Behandlungen.
Weitere Informationen
Die folgenden Quellen in englischer Sprache können nützlich sein. Bitte beachten Sie, dass das MANUAL nicht für den Inhalt dieser Quellen verantwortlich ist.
