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Down-Syndrom (Trisomie 21)

(Down-Syndrom, Trisomie G)

Von

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

Letzte vollständige Überprüfung/Überarbeitung Nov 2018| Inhalt zuletzt geändert Nov 2018
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Kurzinformationen
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Quellen zum Thema

Down-Syndrom ist eine Chromosomenstörung, die durch ein zusätzliches Chromosom 21 hervorgerufen wird und zu intellektueller Behinderung und körperlichen Anomalien führt.

  • Down-Syndrom wird durch ein zusätzliches Exemplar des Chromosoms 21 ausgelöst.

  • Kinder mit Down-Syndrom weisen eine verzögerte körperliche und geistige Entwicklung auf, haben besondere Kopf- und Gesichtsmerkmale und sind häufig kleinwüchsig.

  • Vor der Geburt kann ein Down-Syndrom aufgrund von Ultraschall oder Tests des Blutes der Mutter vermutet und mit der Chorionzottenbiopsie und/oder Amniozentese bestätigt werden.

  • Nach der Geburt wird ein Down-Syndrom aufgrund des spezifischen Aussehens des Kindes vermutet. Die Diagnose wird anhand eines Bluttests gestellt, bei dem ein zusätzliches Exemplar des Chromosoms 21 gefunden wird.

  • Die meisten Kinder mit Down-Syndrom überleben bis ins Erwachsenenalter.

Chromosomen sind Strukturen im Inneren von Zellen, welche die DNS und viele Gene enthalten. Ein Gen ist ein Abschnitt der Desoxyribonukleinsäure (DNS) und enthält den Code für ein bestimmtes Protein, das in einer oder mehreren Arten von Zellen im Körper tätig ist ( Gene und Chromosomen für eine Erklärung zur Genetik). Gene enthalten Anweisungen darüber, wie der Körper funktionieren sollte.

Wenn ein Chromosom dreifach vorhanden ist, bezeichnet man das als Trisomie ( Übersicht über Chromosom- und Gendefekte). Die häufigste Form bei Neugeborenen ist die Trisomie 21 (Verdreifachung des Chromosoms 21, das kleinste menschliche Chromosom). Ein Embryo kann eine Trisomie eines beliebigen Chromosoms haben, aber jede zusätzliche Kopie eines größeren Chromosoms führt mit größerer Wahrscheinlichkeit zu Fehlgeburt oder Totgeburt. Trisomie 21 ist verantwortlich für etwa 95 Prozent der Fälle von Down-Syndrom. Aus diesem Grund verfügen die meisten Menschen mit Down-Syndrom über 47 Chromosomen. Die übrigen 5 Prozent der Menschen mit Down-Syndrom haben 46 Chromosomen, aber es ist ein überflüssiges Chromosom 21 an ein anderes Chromosom angelagert (Translokation), wodurch ein anormales, jedoch kein zusätzliches Chromosom entsteht.

Das zusätzliche Chromosom kommt nur selten vom Vater. Das Risiko eines Paares, ein Baby mit einem zusätzlichen Chromosom zu bekommen, steigt mit zunehmendem Alter der Mutter. Da die meisten Frauen jedoch jünger sind, wenn sie ein Kind gebären, werden nur 20 Prozent der von Down-Syndrom betroffenen Säuglinge von Müttern über 35 geboren. Frauen, die selbst mit Down-Syndrom leben, haben eine 50-prozentige Chance, ein Kind mit Down-Syndrom zur Welt zu bringen. Viele der betroffenen Föten gehen jedoch bereits vor der Geburt spontan ab. Männer mit Down-Syndrom sind in der Regel unfruchtbar, außer sie haben Mosaik-Down-Syndrom. Menschen mit Mosaik-Down-Syndrom haben eine Mischung aus zwei Zelltypen. Einige der Zellen enthalten die üblichen 46 Chromosomen und einige Zellen enthalten 47 Chromosomen. Die Zellen mit 47 Chromosomen enthalten ein zusätzliches Chromosom 21.

Komplikationen beim Down-Syndrom

Beim Down-Syndrom sind viele Körperteile betroffen. Nicht bei jeder betroffenen Person treten alle Komplikationen auf.

Tabelle
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Einige Komplikationen bei Down-Syndrom

Körpersystem

Komplikation*

Blut

Akute lymphatische Leukämie (ALL) oder akute myeloische Leukämie (AML)

Verringerte Blutplättchenzahl (Thrombozytopenie)

Hohe rote Blutkörperchenzahl bei Neugeborenen (Polyzythämie bei Neugeborenen)

Gehirn

Intellektuelle Behinderung (gering bis stark ausgeprägt)

Verzögerte Sprach- und motorische Entwicklung

Früher Ausbruch der Alzheimer-Krankheit

Verdauungstrakt

Fehlbildungen des Darms

Endokrines System

Augen und Ohren

Wachstum

Herz

Muskeln und Knochen

Instabile Verbindungen zwischen den ersten beiden Knochen im Nacken

Überbeweglichkeit der Gelenke

*Nicht bei jeder betroffenen Person treten alle Komplikationen auf.

Symptome

Beim Down-Syndrom sind die körperliche und geistige Entwicklung normalerweise verzögert.

Körperliche Entwicklung

Die betroffenen Säuglinge sind häufig ruhig und passiv und weinen seltener als erwartet. Viele Säuglinge kommen mit Herz- und gastrointestinalen Defekten zur Welt und haben ziemlich kraftlose Muskeln. In der Regel haben sie einen kleinen Kopf mit einem breiten, flachen Gesicht mit schräg stehenden Augen und kurzer Nase. Manche Kinder sehen bei der Geburt jedoch normal aus und entwickeln erst im Säuglingsalter die charakteristischen Gesichtsmerkmale. Manchmal ist die Zunge vergrößert. Die vergrößerte Zunge in Kombination mit der geringen Spannung der Gesichtsmuskeln führt oft dazu, dass die Kinder ihren Mund offen stehen lassen. Am Nacken kann überschüssige Haut vorkommen. Die Ohren sind klein, rund und tief angesetzt.

Die Hände sind üblicherweise kurz und breit mit nur einer einzelnen Falte in der Handfläche. Die Finger sind kurz; der kleine Finger, der oft aus nur zwei anstatt drei Gliedern besteht, ist einwärts gekrümmt. Der Abstand zwischen der ersten und der zweiten Zehe kann vergrößert sein (Spreizzehen). Kinder mit Down-Syndrom sind häufig kleinwüchsig und haben ein erhöhtes Risiko, fettleibig zu werden.

Ungefähr 50 Prozent der Kinder mit Down-Syndrom werden mit Herzfehlern geboren. Etwa 5 Prozent der Kinder haben gastrointestinale Probleme. Hirschsprung-Krankheit und Zöliakie treten bei betroffenen Kindern auch häufiger auf. Sie können einen Hörschaden haben und sind anfällig für wiederkehrende Ohreninfektionen. Sie sind auch anfällig für Sehstörungen und können Katarakte haben. Die Halswirbel können instabil sein und das Rückenmark zusammendrücken, was zu Veränderungen im Gang, der Arm- und Handmobilität, Darm- oder Blasenfunktion oder zu Schwäche führen kann. Viele Menschen mit Down-Syndrom entwickeln eine Schilddrüsenerkrankung (wie z. B. Schilddrüsenunterfunktion) und Diabetes. Sie haben außerdem ein erhöhtes Infektions- und Leukämierisiko.

Geistige Entwicklung

Der Intelligenzquotient (IQ) von Kindern mit Down-Syndrom ist unterschiedlich, liegt aber durchschnittlich bei etwa 50, wohingegen der normale Durchschnitts-IQ 100 beträgt. Kinder mit Down-Syndrom haben häufig Verzögerungen bei der Entwicklung von motorischen und sprachlichen Fähigkeiten, das ist jedoch von Kind zu Kind verschieden. In der Kindheit wird oft Verhalten beobachtet, das auf eine Aufmerksamkeitsdefizit/Hyperaktivitätsstörung hindeutet. Kinder mit Down-Syndrom haben ein größeres Risiko, autistische Verhaltensweisen zu zeigen, insbesondere jene mit schwerwiegender intellektueller Behinderung. Es besteht ein erhöhtes Risiko für Depressionen bei Erwachsenen ( Depression) und Kinder ( Depression und Launenfehlregulationsstörung bei Kindern und Jugendlichen). Frühfördermaßnahmen mit besonderen Bildungs- und anderen Angeboten tragen dazu bei, dass junge Kinder mit Down-Syndrom besser zurechtkommen.

Diagnose

  • Vor der Geburt: Ultraschalluntersuchungen des Fötus oder Bluttests bei der Mutter

  • Chorionzotten-Probennahme, Amniozentese oder beide

  • Nach der Geburt: das Erscheinungsbild des Säuglings und Bluttests beim Säugling

Der Verdacht auf Down-Syndrom kann vor der Geburt entstehen, wenn ein entsprechender Ultraschallbefund vorliegt oder in den ersten 15 bis 16 Schwangerschaftswochen eine ungewöhnliche Konzentration von bestimmten Proteinen und Hormonen im Blut der Mutter festgestellt wird. Manchmal kann der Arzt Desoxyribonukleinsäure (DNS) des Fötus im Blut der Mutter finden und anhand dieser DNS ein erhöhtes Risiko für Down-Syndrom bestimmen. Lassen diese Tests auf ein Down Syndrom schließen, wird die Diagnose auf Basis einer Chorionzottenbiopsie, Amniozentese oder beiden ( Tests zum Erkennen von Chromosomen- und Genanomalien) gestellt. Allen schwangeren Frauen wird unabhängig von ihrem Alter empfohlen, vor der 20. Schwangerschaftswoche einen Test auf Down-Syndrom durchführen zu lassen.

Nach der Geburt haben Säuglinge mit Down-Syndrom typische körperliche Merkmale, die auf die Diagnose hinweisen. Die Diagnose wird bestätigt, indem der Arzt das Blut des Kindes testet.

Nachdem die Diagnose gestellt ist, werden weiterführende Tests, wie Herzultraschall und Bluttests, sowie spezielle Untersuchungen durchgeführt, um nach typischen häufig mit dem Down-Syndrom verbundenen Störungen zu suchen. Werden sie rechtzeitig erkannt und behandelt, kann eine gesundheitliche Beeinträchtigung oft vermieden werden. Deshalb sollten diese Kinder regelmäßig auf Schilddrüsenerkrankungen sowie auf Sehstörungen und Hörprobleme getestet werden.

Bei jeder Vorsorgeuntersuchung werden die Größe, das Gewicht und der Kopfumfang mithilfe einer speziell für Kinder mit Down-Syndrom entwickelten Wachstumskurve erfasst. Die Kinder werden auch auf obstruktive Schlafapnoe getestet. Bei Kindern, die Nacken- oder Nervenschmerzen haben, schwach sind oder andere neurologische Symptome aufweisen, sollte eine Röntgenaufnahme der Gelenke zwischen den Knochen des Nackens gemacht werden, um gegebenenfalls eine Instabilität festzustellen. Kinder oder Erwachsene, die bei den Special Olympics oder anderen Sportveranstaltungen teilnehmen wollen, sollten sich ebenfalls die Gelenke zwischen den Knochen des Nackens röntgen lassen.

Prognose

Das Down-Syndrom hat eine bessere Prognose als andere Erkrankungen, die von einem zusätzlichen Chromosom verursacht werden, wie etwa Trisomie 18 oder Trisomie 13.

Der Alterungsprozess scheint beschleunigt voranzuschreiten, doch die meisten Kinder mit Down-Syndrom überleben bis ins Erwachsenenalter. Die durchschnittliche Lebenserwartung beträgt 55 Jahre. In letzter Zeit haben jedoch auch einige Menschen das 70. und 80. Lebensjahr erreicht. Symptome einer Alzheimer-ähnlichen Demenz, wie Gedächtnisverlust, ein weiterer Rückgang des Intellekts und Veränderungen der Persönlichkeit, können sich ab einem jungen Alter entwickeln. Herzanomalien lassen sich oft mit Medikamenten oder einer Operation behandeln. Herzerkrankungen und Leukämie sind die häufigsten Todesursachen bei Kindern mit Down-Syndrom.

Neue Erkenntnisse deuten darauf hin, dass Schwarze mit Down-Syndrom eine erheblich kürzere Lebenserwartung haben als Weiße. Dies kann auch mit einem schlechten Zugang zu medizinischen, Bildungs- und anderen Unterstützungsangeboten zusammenhängen.

Behandlung

  • Behandlung der spezifischen Symptome und Probleme

  • Genberatung

Es gibt keine Heilung für das Down-Syndrom. Einige der Symptome und Probleme, die durch das Syndrom verursacht werden, sind jedoch behandelbar. Einige Herz- und gastrointestinalen Defekte lassen sich operativ beheben. Menschen mit Schilddrüsenunterfunktion erhalten eine Schilddrüsenhormon-Ersatztherapie.

Die Betreuung von Menschen mit Down-Syndrom sollte auch eine genetische Beratung für die Familie, soziale Unterstützung und ein auf die intellektuellen Fähigkeiten des Kindes abgestimmtes Bildungsangebot umfassen (siehe Intellektuelle Behinderung, Behandlung).

Weitere Informationen

  • National Down Syndrome Congress (NDSC)

  • National Down Syndrome Society (NDSS)

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