Neuralrohrdefekte sind bestimmte Geburtsfehler des Gehirns, der Wirbelsäule und/oder des Rückenmarks.
Neuralrohrdefekte können zu Nervenschäden, Lernbehinderungen, Lähmungen und zum Tod führen.
Die Diagnose kann vor der Geburt mithilfe eines Bluttests, eines Fruchtwassertests oder einer Ultraschalluntersuchung gestellt werden.
Nach der Geburt: körperliche Untersuchung, unter Umständen mit zusätzlichen bildgebenden Untersuchungen.
Um Neuralrohrdefekte zu schließen, ist normalerweise eine Operation erforderlich.
Die Einnahme von Folat (Folsäure) durch die Mutter vor der Schwangerschaft und im ersten Trimester kann helfen, diese Defekte zu verhindern.
Im Fötus bilden sich Gehirn und Rückenmark zu einem rinnenförmig zusammengefalteten Rohr aus, dem Neuralrohr. Gewebeschichten aus diesem Rohr entwickeln sich normalerweise zu Gehirn und Rückenmark und dem Gewebe, das sie bedeckt, einschließlich Teilen der Wirbelsäule und der Hirnhäute (Meningen). Manchmal entwickelt sich das Neuralrohr nicht richtig, was zu Schädigungen des Gehirns, des Rückenmarks oder der sie umgebenden Häute führen kann.
Spina bifida
Spina bifida ist ein Neuralrohrdefekt. Obwohl Spina bifida schwerwiegend sein kann, können Menschen, die daran leiden, eine lange Lebenserwartung haben.
Spina bifida entsteht, wenn sich die Neuralrinne nicht vollständig schließt und ein Spalt offen bleibt. Bei der Spina bifida schließen die Knochen der Wirbelsäule oder das Rückgrat (Rückenwirbel) das Rückenmark nicht ein. Am häufigsten ist die Lendenwirbelsäule betroffen. Es können einer oder mehrere Wirbel betroffen sein.
Spina bifida occulta ist die leichteste Form der Spina bifida. Typischerweise sind nur einige der Knochen der Wirbelsäule betroffen, das Rückenmark und die Hirnhäute jedoch nicht.
Dieser häufige Defekt wird als „Occulta“ bezeichnet, weil er durch eine Hautschicht verborgen (überdeckt) wird. Diese Hautschicht erscheint in der Regel normal, manchmal hat sie aber eine andere Farbe als die umliegende Haut oder es kann auch ein kleines Haarbüschel über dem betroffenen Bereich vorhanden sein.
Spina bifida occulta verursacht in der Regel keine Symptome, aber Kinder, von denen anfänglich angenommen wird, dass sie daran leiden, können andere Geburtsfehler oder Fehlbildungen des Rückenmarks aufweisen (okkulte spinale Dysraphie).
Okkulte spinale Dysraphien sind eine Form von Spina bifida, bei der das Rückenmark betroffen ist. Bei den okkulten spinalen Dysraphien können Neugeborene sichtbare Anomalien der Haut im unteren Rückenbereich aufweisen. Dazu gehören Geburtsmale, stark pigmentierte Bereiche (Hämangiom und Feuermal [Storchenbiss]), Haarbüschel, Öffnungen in der Haut (dermale Fistel), ein tiefes Grübchen oder eine Vertiefung im unteren Rücken oberhalb der Gesäßfalte oder kleine Knötchen. Das darunter liegende Rückenmark kann einen Defekt haben, wie z. B. einen Fetttumor (Lipom ), oder der Bindegewebsstrang, an dem das Rückenmark verankert ist (Filum terminale), kann verdickt und kurz sein, wodurch das Rückenmark auseinandergezogen und nicht mehr normal im Rückenmarkkanal bewegt werden kann (als „Anheften“ bezeichnet). Während des Wachstums des Kindes muss sich das Rückenmark frei im Rückenmarkkanal bewegen können. Unbehandelt kann dieses Anheften Nervenschäden verursachen, die zu einem Verlust der Kontrolle über Blase und Darm, zu Schwäche der Beine und Verkrampfungen der Beinmuskeln führen, was schließlich in einer Gehbehinderung enden kann.
Spina bifida cystica ist die schwerste Form von Spina bifida. Bei der Spina bifida cystica drückt das Gewebe der Hirnhäute und/oder des Rückenmarks durch die Öffnung in den Wirbeln und bildet dadurch eine Art sackförmige Ausstülpung am Rücken des Kindes. Eine dünne Hautmembran kann diese Ausstülpung bedecken, möglicherweise liegt sie aber auch frei.
Die sackförmigen Ausstülpungen werden nach dem Gewebe benannt, das sie enthalten:
Eine Meningozele: Enthält nur die Hirnhäute
Eine Meningoenzephalozele: Enthält die Hirnhäute und Hirngewebe
Eine Myelomeningozele: Enthält die Hirnhäute und Rückenmarkgewebe
Eine Enzephalozele: Enthält nur Hirngewebe
Eine Myelozele: Enthält nur Rückenmarkgewebe
Eine Schädigung des Hirn- oder Rückenmarkgewebes ist viel wahrscheinlicher, wenn die sackförmige Ausstülpung außerhalb der normalen Kontur des Rückens hervortritt, insbesondere, wenn keine normale Haut vorhanden ist, die sie bedeckt. Außerdem kann die Ausstülpung leicht aufbrechen, sodass sich das Rückenmarkgewebe oder die Hirnhäute, wenn sie ganz freiliegen, mit Bakterien infizieren können, was eine Meningitis (Hirnhautentzündung) verursacht.
Spina bifida: Eine Fehlbildung der Wirbelsäule
Bei der Spina bifida bilden sich die Knochen der Wirbelsäule (Rückenwirbel) nicht normal aus. Spina bifida kann in unterschiedlichen Schweregraden auftreten. Bei der okkulten spinalen Dysraphie bilden sich ein oder mehrere Rückenwirbel nicht richtig aus und das Rückenmark und die Gewebeschichten, die es umgeben (Rückenmarkshäute), können ebenfalls geschädigt sein. Es gibt verschiedene Typen mit unterschiedlichen neurologischen Schweregraden. Die Diagnose wird manchmal anhand von Symptomen im unteren Rücken gestellt, wie Haarbüschel, Grübchen oder Vertiefungen oder einen pigmentierten Bereich auf der Haut über dem Defekt. Bei der Meningozele durchstoßen die Rückenmarkshäute die unvollständig ausgebildeten Rückenwirbel, wodurch eine flüssigkeitsgefüllte Ausbuchtung unter der Haut entsteht. Das Rückenmark ist in seiner normalen Position. Die schwerste Form ist eine Myelomeningozele, bei der die Hirnhäute und das Rückenmark in einem Beutel aus dem Rücken des Kindes hervortreten. Bei einer Myelomeningozele liegen die Hirnhäute in der Regel frei oder sind in seltenen Fällen von einer dünnen Hautschicht bedeckt (siehe Abbildung). Der betroffene Bereich sieht roh und rot aus, das Kind ist meist stark behindert. |
Andere Neuralrohrdefekte und damit verbundene Defekte
Anenzephalie ist die schlimmste Form von Neuralrohrdefekt. Bei der Anenzephalie entwickelt sich kein Gehirngewebe. Diese Fehlbildung verläuft immer tödlich.
Eine Chiari-Malformation kann bei vielen Kindern mit Spina bifida auftreten. Dieser Defekt führt dazu, dass das Kleinhirn (der Teil des Gehirns, der das Gleichgewicht steuert) durch die Öffnung unten am Schädel, wo das Gehirn und Rückenmark miteinander verbunden sind, nach unten gedrückt wird. Das vorstehende Kleinhirn kann Druck auf das Stammhirn oder das Rückenmark ausüben. Kinder können einen Hydrozephalus (Ansammlung von Flüssigkeit im Gehirn) entwickeln, da der Druck aus dem Kleinhirn den Flüssigkeitsfluss im und um das Gehirn blockieren kann.
Eine Syringomyelie tritt auf, wenn der normalerweise kleine, mit Flüssigkeit gefüllte zentrale Kanal im Rückenmark sich weitet und mit einer größeren Flüssigkeitsmenge füllt. Bei Spina bifida oder bei Chiari-Malformationen kann eine Syringomyelie auftreten. Sie sorgt dafür, dass die Betroffenen im Bereich von Schultern, Hals und Armen weniger empfindlich auf Schmerzen und Temperaturveränderungen reagieren.
Ursachen von Neuralrohrdefekten
Es gibt viele Ursachen für Neuralrohrdefekte.
Ein Mangel an einem Vitamin B, der Folsäure, während der Schwangerschaft ist ein wichtiger Faktor.
Genetische Faktoren können eine Rolle spielen. Die Einnahme bestimmter Medikamente seitens der Mutter während der Schwangerschaft (wie Valproat) und Diabetes bei der Mutter sind Risikofaktoren für Neuralrohrdefekte. Der Defekt entwickelt sich häufig schon, bevor die Mutter weiß, dass sie schwanger ist.
Symptome von Neuralrohrdefekten
Viele Kinder mit kleinen Neuralrohrdefekten haben keinerlei Symptome.
Die meisten Symptome von Neuralrohrdefekten werden durch Schädigung des Gehirns oder Rückenmarks verursacht.
Ein Neuralrohrdefekt kann das Hirn schädigen und einen Hydrozephalus, Lernstörungen und Schluckbeschwerden verursachen.
Rückenmarksschäden können schwere Probleme verursachen, meistens in Bezug auf den Darm, die Blase und Beine. Zu diesen Problemen gehört Folgendes:
Schwäche und Paralyse: Gehen ist schwierig oder nicht möglich sein, unbenutzte Muskeln schrumpfen und versteifen sich
Verminderte Empfindungen der Haut
Harnwegstörungen: Nicht urinieren können (Harnverhaltung) oder Harninkontinenz und häufige Harnwegsinfektionen (schwere Harnwegprobleme, die manchmal zu Niereninsuffizienz führen)
Magen-Darm-Störungen: Mangelhafte Kontrolle über die Darmentleerung oder Verstopfung
Andere Probleme, wie Klumpfuß, Arthrogryposis (Gelenke, gewöhnlich die Fußgelenke, versteifen sich und lassen sich nicht mehr abbiegen), eine luxierte Hüfte oder eine abnorm geborgene Wirbelsäule, die einen Buckel verursacht (Kyphose), können auch bei Geburt vorliegen. Bei manchen Kindern kann sich später eine Skoliose ausbilden.
Diagnose von Neuralrohrdefekten
Vor der Geburt: Blutuntersuchungen oder Amniozentese zur Messung des Alphafetoprotein-Spiegels sowie pränatale Ultraschalluntersuchung
Nach der Geburt: körperliche Untersuchung und gelegentlich bildgebende Untersuchungen
Viele Neuralrohrdefekte können vor der Geburt mit pränatalen Screening-Tests entdeckt werden.
Ein hoher Alphafetoprotein-Spiegel im Blut der schwangeren Person oder im Fruchtwasser kann auf einen Neuralrohrdefekt beim Fötus hinweisen. Daher werden im zweiten Trimester Bluttests oder eine Amniozentese (Probennahme des Fruchtwassers im Mutterleib) durchgeführt, um diese Werte zu messen.
Vor der Geburt können der Defekt oder charakteristische Anomalien bei einer pränatalen Ultraschalluntersuchung erkannt werden.
Nach der Geburt sind einige Defekte bei der körperlichen Untersuchung offensichtlich. Haben Neugeborene Anomalien, die auf eine okkulte spinale Dysraphie hinweisen, wird mittels Ultraschall oder Magnetresonanztomographie (MRT) auf Defekte der Wirbelsäule überprüft. Röntgenaufnahmen der Wirbelsäule, der Hüften und manchmal der Beine werden gemacht.
Nach Diagnose der Spina bifida werden Tests zur Beurteilung der Blasenfunktion vorgenommen. Dazu gehören Urinanalyse, Urinkultur, Bluttests und Ultraschalluntersuchungen.
Behandlung von Neuralrohrdefekten
Operation
Medizinische Fachkräfte, normalerweise ein Team aus Fachärzten, zu dem ein Neurochirurg, Urologe, Kinderarzt, ein pädiatrischer Reha-Spezialist, orthopädischer Chirurg, Physiotherapeut, spezialisierter Krankenpfleger und Sozialarbeiter gehören, beurteilen den Typ und die Schwere des Defekts und sprechen mit der Familie darüber, wie die Behandlung und Versorgung umgesetzt werden kann.
Ein Neuralrohrdefekt wird gewöhnlich operativ verschlossen. Bestimmte Defekte, wie eine Myelomeningozele, werden normalerweise bald nach der Geburt repariert. Manche Defekte können während der Schwangerschaft repariert werden, bevor das Kind zur Welt kommt.
Der Shunt (ein Plastikröhrchen, das die Zerebrospinalflüssigkeit dauerhaft ableitet) kann zur Behandlung eines Hydrozephalus gesetzt werden.
Probleme mit der Blase, den Knochen oder Muskeln sowie andere Probleme werden nach Bedarf behandelt.
Prognose bei Neuralrohrdefekten
Die meisten Kinder erholen sich bei angemessener Versorgung gut.
Komplikationen, wie der Verlust der Nierenfunktion und Probleme mit für die Behandlung des Hydrozephalus benötigten Shunts, können jedoch auftreten und manchmal bei älteren Kindern zum Tod führen.
Vorbeugung vor Neuralrohrdefekten
Folsäure
Die Einnahme von Folsäure verringert das Risiko von Neuralrohrdefekten.
Um einen Neuralrohrdefekt beim Fötus (und Kind) zu verhindern, sollten alle Personen, die planen, schwanger zu werden oder schwanger werden könnten, idealerweise ab 3 Monate vor der Empfängnis und während des gesamten ersten Schwangerschaftsdrittels ein Vitaminpräparat mit Folsäure (Folat) einnehmen.
Bei Frauen, die keinen Fötus mit einem Neuralrohrdefekt hatten, beträgt die empfohlene Tagesdosis von Folsäure 400 bis 800 µg (0,4 bis 0,8 mg). Frauen, die einen Säugling mit einem Neuralrohrdefekt hatten, haben ein hohes Risiko, dass ein weiterer Säugling ebenfalls betroffen ist. Daher sollten sie eine höhere Tagesdosis an Folsäure (4.000 µg bzw. 4 mg) einnehmen. Folsäurepräparate verhindern möglicherweise nicht alle Neuralrohrdefekte, können aber das Risiko für Neuralrohrdefekte bei zukünftigen Schwangerschaften erheblich reduzieren.
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Weitere Informationen
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