Geburtsfehler des Gehirns oder Rückenmarks verursachen verschiedenste neurologische Probleme, manche sind kaum wahrnehmbar, andere können tödlich verlaufen.
Diese Geburtsfehler des Gehirns und der Wirbelsäule können im frühen oder späten Stadium der fetalen Entwicklung auftreten.
Zu den typischen Symptomen zählen geistige Behinderung, Lähmung, Inkontinenz oder der Verlust des Gefühls in bestimmten Teilen des Körpers.
Die Diagnose wird anhand von Bluttests und bildgebenden Verfahren wie der Computertomografie und Magnetresonanztomografie gestellt.
Manche Fehlbildungen können operativ behoben werden, doch meist sind Schädigungen des Hirns oder Rückenmarks dauerhaft.
Die Einnahme von Folsäure vor und während der Schwangerschaft kann das Risiko für bestimmte Geburtsfehler senken.
Sogenannte Neuralrohrdefekte sind Fehlbildungen, die sich in den ersten Schwangerschaftswochen entwickeln; sie gehören zu den vielen Defekten von Gehirn und Rückenmark, die denkbar sind. Andere Defekte wie Hydrozephalus und Mikrozephalie entwickeln sich dagegen erst später in der Schwangerschaft.
Es gibt viele Ursachen für Geburtsfehler des Gehirns und der Wirbelsäule, einschließlich vieler bisher unbekannter genetische Faktoren.
Symptome von Geburtsfehlern des Gehirns und der Wirbelsäule
Viele angeborene Defekte von Gehirn und Rückenmark führen bei Kindern zu sichtbaren Fehlbildungen am Kopf und an der Wirbelsäule.
Symptome von Hirn- oder Rückenmarksschäden treten auf, wenn durch einen Defekt das entsprechende Gewebe in Mitleidenschaft gezogen wurde. Eine Hirnschädigung kann tödlich sein oder eine leichte bis schwere Beeinträchtigung nach sich ziehen, unter anderem eine geistige Behinderung, Krampfanfälle und Lähmung. Bei einer Schädigung des Rückenmarks kommt es zu Lähmung, Inkontinenz und Verlust des Gefühls in Bereichen des Körpers, die unter dem Bereich des Defekts liegen (siehe Abbildung Welcher Bereich des Rückenmarks ist geschädigt?).
Diagnose von Geburtsfehlern des Gehirns und der Wirbelsäule
Vor der Geburt: Amniozentese, pränatale Ultraschalluntersuchung oder fötale Magnetresonanztomografie (MRT) und eine Analyse von zellfreier DNA des Fötus (cffDNA-Analyse)
Nach der Geburt, Computertomografie oder MRT
Vor der Geburt können eine Amniozentese (Probennahme des Fruchtwassers im Mutterleib), eine pränatale Ultraschalluntersuchung oder eine neuere Technik, die sogenannte fötale MRT, dabei helfen, viele dieser Defekte bereits während der Schwangerschaft festzustellen.. Zur Diagnose einer genetischen Störung, die einen Defekt verursachen kann, kann eine cffDNA-Analyse durchgeführt werden. Der Arzt entnimmt der Mutter eine Blutprobe, um daraus die DNA des Fötus zu isolieren. Die DNA wird analysiert, um festzustellen, ob der Fötus bestimmte genetische Störungen hat.
Nach der Geburt lassen sich mithilfe von Computertomografie (CT) und MRT die inneren Strukturen von Gehirn und Rückenmark darstellen und Schädigungen darin erkennen.
Wenn ein Defekt entdeckt wird, benötigen die Eltern psychologische Unterstützung und eine Genberatung, weil das Risiko, dass weitere Kinder auch mit diesem Defekt geboren werden, hoch sein kann.
Behandlung von Geburtsfehlern des Gehirns und der Wirbelsäule
Operation
Manche Defekte, wie etwa solche, die zu sichtbaren Öffnungen oder Schwellungen führen, lassen sich operativ korrigieren.
Obwohl die durch den Defekt entstandenen Hirn- oder Rückenmarksschädigungen in der Regel dauerhaft sind, kann eine Operation dazu beitragen, weitere Komplikationen zu verhindern und die Funktionalität zu verbessern.
Werden die Kinder bald operiert, entwickeln sich manche nahezu normal.
Vorbeugung vor Geburtsfehlern des Gehirns und der Wirbelsäule
Folsäure
Alle gebärfähigen Frauen, die keinen Säugling mit Neuralrohrdefekt hatten, sollten 3 Monate vor einer Schwangerschaft mit der Einnahme von Folsäure (Folat) als Ergänzungsmittel beginnen und diese bis zum Ende des 3. Schwangerschaftsmonats einnehmen.
Bei Frauen, die bereits einen Säugling mit einem Neuralrohrdefekt hatten, besteht ein hohes Risiko für einen weiteren betroffenen Säugling und sie sollten daher ab 3 Monate vor dem Schwanger werden mit der Einnahme von hochdosierten Folsäurepräparaten beginnen und diese bis zum Ende der ersten 3 Schwangerschaftsmonate fortführen. Folsäurepräparate verhindern möglicherweise nicht alle Neuralrohrdefekte, können aber das Risiko für Neuralrohrdefekte erheblich reduzieren.
Weitere Informationen
Die folgenden Quellen in englischer Sprache können nützlich sein. Bitte beachten Sie, dass das MANUAL nicht für den Inhalt dieser Quelle verantwortlich ist.
March of Dimes: Eine Organisation für Schwangere und Babys, die Unterstützung und Informationen darüber bietet, wie Gesundheitsrisiken der Mutter, Frühgeburten und Todesfälle von Mutter und Kind verhindert werden können