Geburtsfehler des Gehirns oder Rückenmarks verursachen verschiedenste neurologische Probleme; manche beeinflussen womöglich weder die Gesundheit noch die Funktionsfähigkeit, andere können tödlich verlaufen.
Diese Geburtsfehler des Gehirns und der Wirbelsäule können im frühen oder späten Stadium der fetalen Entwicklung auftreten.
Zu den typischen Symptomen zählen geistige Behinderung, Lähmung, Inkontinenz oder der Verlust des Gefühls in bestimmten Teilen des Körpers.
Die Diagnose wird anhand von Bluttests und bildgebenden Verfahren wie der Computertomographie und Magnetresonanztomographie gestellt.
Manche Fehlbildungen können operativ behoben werden, doch meist sind Schädigungen des Hirns oder Rückenmarks dauerhaft.
Die Einnahme von Folat (Folsäure) vor und während der Schwangerschaft kann das Risiko für bestimmte Geburtsfehler senken.
Sogenannte Neuralrohrdefekte sind Fehlbildungen, die sich in den ersten Schwangerschaftswochen entwickeln; sie gehören zu den vielen Defekten von Gehirn und Rückenmark, die denkbar sind. Andere Defekte wie Hydrozephalus und Mikrozephalie entwickeln sich dagegen erst später in der Schwangerschaft.
Es gibt viele Ursachen für Geburtsfehler des Gehirns und des Rückenmarks, einschließlich vieler bisher unbekannter genetischer Merkmale und Umweltfaktoren.
Symptome von Geburtsfehlern des Gehirns und der Wirbelsäule
Viele angeborene Defekte von Gehirn und Rückenmark führen bei Kindern zu sichtbaren Fehlbildungen am Kopf und an der Wirbelsäule.
Symptome von Hirn- oder Rückenmarksschäden treten auf, wenn durch einen Defekt das entsprechende Gewebe in Mitleidenschaft gezogen wurde. Eine Hirnschädigung kann tödlich sein oder eine leichte bis schwere Beeinträchtigung nach sich ziehen, unter anderem eine geistige Behinderung, Krampfanfälle und Lähmung. Bei einer Schädigung des Rückenmarks kommt es zu Lähmung, Inkontinenz und Verlust des Gefühls in Bereichen des Körpers, die unter dem Bereich des Defekts liegen (siehe Abbildung ).
Diagnose von Geburtsfehlern des Gehirns und der Wirbelsäule
Vor der Geburt: bildgebende Untersuchung des Fötus (Ultraschall, Magnetresonanztomographie [MRT]) oder genetische Untersuchungen des Fötus (Analyse der zellfreien DNA, Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese)
Nach der Geburt: Computertomographie (CT) oder MRT
Vor der Geburt werden Fehlbildungen des Gehirns oder Rückenmarks beim Fötus in der Regel mit einer pränatalen Ultraschalluntersuchung festgestellt. Wenn bei einer Ultraschalluntersuchung ein potenziell auffälliger Befund vorliegt, kann der Fötus einer MRT unterzogen werden. Wenn eine Auffälligkeit bestätigt wird, können Ärzte genetische Untersuchungen des Fötus empfehlen. Die genetischen Untersuchungen können durch Amniozentese (Fruchtwasserentnahme), Chorionzottenbiopsie (Entnahme einer kleinen Probe der Chorionzotten, der winzigen Vorsprünge, die einen Teil der Plazenta bilden) oder durch Verfahren vorgenommen werden, die es Ärzten ermöglichen, Zellen des Fötus zu entnehmen, einschließlich einer Analyse der zellfreien DNA (dabei wird eine Blutprobe der Mutter entnommen, um die DNA des Fötus zu bestimmen).
Nach der Geburt lassen sich mithilfe von CT und MRT die inneren Strukturen von Gehirn und Rückenmark darstellen und Schädigungen darin erkennen.
Wenn ein Defekt festgestellt wird, informieren die medizinischen Fachkräfte die Eltern über die Auffälligkeit und besprechen Möglichkeiten der psychologischen Unterstützung und der genetischen Beratung, da das Risiko, ein weiteres Kind mit einem solchen Defekt zu bekommen, hoch sein kann.
Behandlung von Geburtsfehlern des Gehirns und der Wirbelsäule
Unterstützende Versorgung
Manchmal operative Eingriffe
Viele Kinder mit Geburtsfehlern des Gehirns oder Rückenmarks benötigen eine unterstützende Versorgung, um die Funktionsfähigkeit im Alltag zu fördern, ihre Bildung zu ermöglichen und Komplikationen oder weitere Geburtsfehler zu behandeln.
Manche Defekte, wie etwa solche, die zu sichtbaren Öffnungen oder Schwellungen führen, lassen sich operativ korrigieren.
Obwohl die durch den Defekt entstandenen Hirn- oder Rückenmarksschädigungen in der Regel dauerhaft sind, kann eine Operation dazu beitragen, weitere Komplikationen zu verhindern und die Funktionalität zu verbessern.
Werden die Kinder bald operiert, entwickeln sich manche normal oder nahezu normal.
Vorbeugung vor Geburtsfehlern des Gehirns und der Wirbelsäule
Folsäure
Um einen Neuralrohrdefekt beim Fötus (und Kind) zu verhindern, sollten alle Personen, die planen, schwanger zu werden oder schwanger werden könnten, idealerweise ab 3 Monate vor der Empfängnis und während des gesamten ersten Schwangerschaftsdrittels ein Vitaminpräparat mit Folsäure (Folat) einnehmen.
Bei Frauen, die keinen Fötus mit einem Neuralrohrdefekt hatten, beträgt die empfohlene Tagesdosis von Folsäure 400 bis 800 µg (0,4 bis 0,8 mg). Frauen, die einen Säugling mit einem Neuralrohrdefekt hatten, haben ein hohes Risiko, dass ein weiterer Säugling ebenfalls betroffen ist. Daher sollten sie eine höhere Tagesdosis an Folsäure (4.000 µg bzw. 4 mg) einnehmen. Folsäurepräparate verhindern möglicherweise nicht alle Neuralrohrdefekte, können aber das Risiko für Neuralrohrdefekte bei zukünftigen Schwangerschaften erheblich reduzieren.
Weitere Informationen
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