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Trisomie 13

(Pätau-Syndrom, Trisomie D)

Von

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

Letzte vollständige Überprüfung/Überarbeitung Jul 2020| Inhalt zuletzt geändert Jul 2020
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Quellen zum Thema

Trisomie 13 ist eine Chromosomenstörung, die durch ein zusätzliches Chromosom 13 hervorgerufen wird und zu schwerer intellektueller Behinderung und körperlichen Anomalien führt.

  • Trisomie 13 wird durch ein zusätzliches Chromosom 13 ausgelöst.

  • Die Säuglinge sind in der Regel klein und leiden häufig an größeren Hirn-, Augen-, Gesichts- und Herzfehlern.

  • Vor oder nach der Geburt können zur Bestätigung der Diagnose Tests durchgeführt werden.

  • Eine Behandlung für Trisomie 13 gibt es nicht.

Ein zusätzliches Chromosom, wodurch das Chromosom dreimal (anstatt der üblichen zweimal) vorkommt, wird Trisomie genannt. Kinder mit Trisomie 13 haben ein drittes Chromosom 13. Trisomie 13 tritt in ungefähr 1 von 10.000 Lebendgeburten auf. Das zusätzliche X-Chromosom wird in der Regel von der Mutter geerbt. Mütter über 35 Jahre haben ein erhöhtes Risiko für ein Kind mit Trisomie 13.

Symptome von Trisomie 13

Die betroffenen Föten sind im Mutterleib normalerweise nicht sehr aktiv. Die Fruchtblase kann zu viel oder zu wenig Fruchtwasser enthalten.

Körperliche Anomalien

Bei Geburt sind die Neugeborenen eher kleinwüchsig Für das Schwangerschaftsalter zu leichter (SGA) Säugling Ein Neugeborenes, dessen Gewicht unter dem Geburtsgewicht von 90 Prozent aller Kinder desselben Schwangerschaftsalters liegt (unter der zehnten Perzentile des Wachstumsdiagramms) wird als zu... Erfahren Sie mehr . Das Gehirn ist im Normalfall nicht richtig entwickelt und die Kinder haben viele Anomalien im Gesicht, wie Lippenspalte und Gaumenspalte Lippen- und Gaumenspalte Die am häufigsten auftretenden Geburtsfehler im Schädel- und Gesichtsbereich sind mit einer Häufigkeit von 2 von 1.000 Babys die Lippen- und Gaumenspalten. Bei der Lippenspalte ist die Oberlippe... Erfahren Sie mehr Lippen- und Gaumenspalte , kleine Augen, Fehler an der Iris (dem farbigen Teil des Auges) und unterentwickelte Netzhäute (die klaren, lichtempfindlichen Strukturen im hinteren Teil des Auges). Die Ohren sind abnorm geformt und normalerweise tief angelegt. Es treten häufig auch Defekte an Kopfhaut und Öffnungen in der Haut auf. Im Nacken sind oft lockere Hautfalten sichtbar. Neugeborene haben im Allgemeinen eine einzelne Falte in der Handfläche, extra Finger und Zehen (Polydaktylie Geburtsfehler an Fingern und Zehen Finger und Zehen können fehlgebildet, unvollständig ausgebildet sein oder bei Geburt fehlen. Geburtsfehler an Fingern und Zehen können auftreten, während das Baby im Mutterleib heranreift. Es... Erfahren Sie mehr Geburtsfehler an Fingern und Zehen ) sowie schlecht entwickelte Fingernägel.

Lippen- und Gaumenspalte: Fehlbildungen des Gesichts

Lippen- und Gaumenspalte: Fehlbildungen des Gesichts

Sonstige Anomalien

Etwa 80 Prozent der Neugeborenen haben schwerwiegenden Herzfehler. Ein Defekt, der häufig auftritt, wird als Ventrikelseptumdefekt Defekte der Herzvorhof- und Herzkammerscheidewand Bei Vorhof- und Ventrikelseptumdefekten befinden sich Öffnungen in den Wänden (Septa), die das Herz in eine linke und eine rechte Hälfte unterteilen. Löcher können in der Herzwand zwischen den... Erfahren Sie mehr Defekte der Herzvorhof- und Herzkammerscheidewand bezeichnet und beschreibt eine abnorme Öffnung zwischen dem rechten und linken Ventrikel. Die Jungen haben einen Hodenhochstand Hodenhochstand Von einem Hodenhochstand (Kryptorchismus) spricht man dann, wenn die Hoden im Bauchraum oder der Leiste verbleiben, anstatt in den Hodensack zu wandern. Gleithoden (hypermobile Hoden) haben... Erfahren Sie mehr Hodenhochstand und einen abnormen Hodensack. Mädchen haben einen abnorm geformten Uterus. Bei Neugeborenen treten häufig verlängerte Perioden ohne Atmung auf (Apnoe). In vielen Fällen haben sie einen Hörschaden oder es wird ein Hörschaden vermutet, der aber schwierig zu bestätigen sein kann, weil diese Kinder häufig schwerwiegende intellektuelle Behinderungen Intellektuelle Behinderung Menschen mit einer intellektuellen Behinderung (ID) haben deutlich unterdurchschnittliche intellektuelle Fähigkeiten, die seit der Geburt oder der frühen Kindheit bestehen. Sie sind nur eingeschränkt... Erfahren Sie mehr haben.

Diagnose von Trisomie 13

  • Vor der Geburt: Ultraschalluntersuchungen des Fötus oder Bluttests bei der Mutter

  • Chorionzotten-Probennahme, Amniozentese oder beide

  • Nach der Geburt: das Erscheinungsbild des Säuglings und Bluttests beim Säugling

Vor der Geburt entsteht vielleicht aufgrund von Ergebnissen einer Ultraschalluntersuchung des Fötus ein Verdacht auf Trisomie 13. Manchmal kann der Arzt auch anhand eines Tests Desoxyribonukleinsäure (DNS) vom Fötus im Blut der Mutter finden und anhand dieser DNS ein erhöhtes Risiko für Trisomie 13 feststellen. Dieser Test wird als nichtinvasive Pränataldiagnostik (NIPD) oder zellfreier fetaler DNA-Test bezeichnet. Lassen diese Tests auf eine Trisomie 13 schließen, wird die Diagnose auf Basis einer Chorionzottenbiopsie Chorionzotten-Probenahme Im Rahmen der pränatalen Diagnostik wird während der Schwangerschaft untersucht, ob der Fötus bestimmte Anomalien, darunter bestimmte erbliche oder spontane genetische Erkrankungen, aufweist... Erfahren Sie mehr , Amniozentese Amniozentese Im Rahmen der pränatalen Diagnostik wird während der Schwangerschaft untersucht, ob der Fötus bestimmte Anomalien, darunter bestimmte erbliche oder spontane genetische Erkrankungen, aufweist... Erfahren Sie mehr oder beiden gestellt.

Nach der Geburt lässt das Erscheinungsbild des Säuglings die Diagnose Trisomie 13 vermuten. Die Diagnose wird durch eine Analyse der Chromosomen des Säuglings anhand eines Bluttests gestellt.

Prognose bei und Behandlung von Trisomie 13

  • Unterstützung für die Familie

Eine spezifische Behandlung für Trisomie 13 gibt es nicht. Die meisten Kinder (80 Prozent) sind so stark betroffen, dass sie im 1. Lebensmonat sterben und weniger als 10 Prozent erleben den 1. Geburtstag. Die Familienmitglieder sollten sich Hilfe holen.

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