الاضراباتُ الاستقلابيَّة الوراثيَّة

العرض التفصيلي للكلإخفاء تفاصيل الكل

• لمحةٌ عامةٌ حول الاضطرابات الاستقلابيَّة الوراثية
  • التمثيل الغذائي أو الاستقلاب
  • التَّشخيص
  • للمزيد من المعلومات

• اضطرابات المتقدِّرَات
  • الاعتلال العصبي البصري الوراثي بحسب ليبر (LHON)
  • مُتلازمة لي
  • اعتلال الدِّماغِ والعضل المُتَقَدِّرِي والحُماض اللبني والنوبات الشبيهة بالسكتة (MELAS)
  • للمزيد من المعلومات

• الاضطرابات البيروكسيزومية
  • حَثَلُ بيضاء الدماغ الكظري المُرتبط بالصبغي إكس
  • مُتلازمة زيلويغر وحَثَل المادة البيضاء الكظري الوِليَدِي وداء ريفسوم الطفلي
  • داءُ ريفسوم
  • خَلَلُ التَّنَسُّجِ الغُضرَوفِي المُنقَّط
  • للمزيد من المعلومات

• لمحة عامَّة عن اضطراباتُ اِستِقلاب الحمض الأميني
  • الأحماض الأمينية ذات السلسلة المتفرعة
    • احمِضَاض الدَّمِ الإيزوفاليريكي
    • داءُ بَول شَرابِ القَيقَب
    • احمِضَاض الدَّم الميثيلمالونيكي
    • حُماض الدم البروبيوني
  • للمزيد من المعلومات

• البِيلَةُ الهوموسيستينيَّة
  • الأعراض
  • التشخيص
  • المُعالجة
  • للمزيد من المعلومات

• بِيلَةُ الفينيل كيتون (PKU)
  • الأعراض
  • التشخيص
  • المَآل
  • الوقاية والمُعالجة
  • للمزيد من المعلومات

• فَرطُ تيروزينِ الدَّم
  • فَرطُ تيروزينِ الدَّم من النوع الأول
  • فَرطُ تيروزينِ الدَّم من النوع الثاني
  • فَرطُ تيروزينِ الدَّم من النوع الثالث
  • للمزيد من المعلومات

• لمحة عامَّة عن اضطرابات استِقلاب الكَربُوهيدرات
  • للمزيد من المعلومات

• الغالاكتوزيميَّة
  • الأعراض
  • التشخيص
  • المَآل
  • المُعالَجة
  • للمزيد من المعلومات

• أمراضُ اختِزانِ الغلِيكُوجين
  • الأعراض
  • التشخيص
  • المُعالجة
  • للمزيد من المعلومات

• عَدَمُ التَّحَمُّل الوِراثِيّ للفَرَكتوز
  • الأعراض
  • التشخيص
  • المُعالَجة
  • للمزيد من المعلومات

• اضطرابات استقلاب البيروفات
  • عَوَزُ مُركِّب نازِعَة هيدروجين البَيرُوفات
  • فقد كربوكسيلاز البيروفات (عوز كربوكسيلاز البيروفات)
  • للمزيد من المعلومات

• اضطرابات أكسدة الحمض الدهنيّ
  • عوز نازِعَة هيدرُوجين تميم الإِنزيمِ أ ذي السِلسِلَة المتوسطة
  • عوز نازعة هيدروجين 3-هيدروكسي أسيل تميم الإنزيم أ ذي السلسلة الطويلة (LCHAD)
  • عوز نازِعَة هيدرُوجين أسيل تميم الإِنزيمِ أ ذي السِلسِلَة الطويلة جدًا (VLCAD)
  • احمضاض الدَّم الغلوتاريكي من النَّوع الثاني
  • للمزيد من المعلومات

• اضطراباتٌ وراثية نادرة أخرى لاستقلاب الشحوم
  • داء الأورام الصفر المُنتشرة الدماغية الوترية
  • وُجود السيتوستيرول في الدَّم
  • للمزيد من المعلومات

• لمحة عامة عن اضطرابات اختزان الجُسيمات الحالَّة
  • للمزيد من المعلومات

• داء اختزان إستر الكوليستيرل وداء وولمان
  • داءُ وُولمان
  • داء اختزان إستر الكوليستيريل
  • التشخيص
  • المُعالَجة
  • للمزيد من المعلومات

• داءُ فابري
  • التشخيص
  • المُعالجة
  • للمزيد من المعلومات

• داء غوشر
  • أنواع داء غوشيه
  • التشخيص
  • المُعالَجة
  • للمزيد من المعلومات

• داء كرابيه
  • التشخيص
  • المُعالَجة
  • للمزيد من المعلومات

• حثل المادة البيضاء المتبدل اللون
  • أنواع حثل المادة البيضاء المتبدل اللون
  • التشخيص
  • المُعالَجة
  • للمزيد من المعلومات

• أَدواءُ عديد السَّكاريدِ المُخاطِيّ
  • أنواع عديدات السكاريد المخاطية
  • الأعراض
  • التشخيص
  • المَآل
  • المُعالَجة
  • للمزيد من المعلومات

• داءُ نيمان بِيك
  • أنواع داء نيمان بيك
  • التشخيص
  • المُعالَجة
  • للمزيد من المعلومات

• داء تاي زاكس وداء ساندهوف
  • داء تاي زاكس
  • داء ساندهوف
  • للمزيد من المعلومات