المعيبة التي تسبب هذا الاضطراب إلى أطفالهما،وتنجُم البيلة الهوموسيستينيَّة عن عوز إنزيمٍ يحتاج الجسم إليه لاستقلاب الهوموسيستئين.
تنطوي الأَعرَاضُ على إعاقة ذهنية ومشاكل في العين ومشاكل في الهيكل العظمي،
ويستند التَّشخيص إلى اختبار للدَّم.
قد يستفيد بعض الأطفال من اتِّباع نظام غذائي خاص ومكملات فيتامين B6 والبيتائين betaine وحمض الفوليك.
الأحماضُ الأمينية الأحماض الأمينية ذات السلسلة المتفرعة اضطرابات استقلاب الحمض الأمينيّ هِيَ اضطرابات استقلابية وراثيَّة،وتحدث الاضطرابات الوراثيَّة عندما يمرر الوالدان جينات معيبة تُسبب هذه الاضطرابات إلى أطفالهما.في معظم الاضطرابات الاستقلابية... قراءة المزيد هي وحدات البناء للبروتينات وتقوم بالعديد من الوظائف في الجسم.يصنع الجسم بعضًا من الأحماض الأمينية التي يحتاجها، ويحصل على أخرى من الطعام.ويكون الأطفال الذين لديهم بيلة هوموسيستينية غير قادرين على تفكيك ا(ستقلاب) الحمض الأميني هوموسيستئين، والذي يتراكم مع بعض المنتجات الثانوية السامة ليُسبب مجموعة متنوعة من الأَعرَاض،وتتراوحَ أعراض البيلة الهوموسيستينية بين الخفيفة إلى الشَّديدة.
هناك أنواع مختلفة من الاضطرابات الوراثيَّة وراثةُ اضطراباتِ الجينات المُفرَدة الجينات هي أجزاءٌ من الحَمض النَّووي الرِّيبي منزوع الأكسجين (الدَّنا)، تحتوي على رامزة لبروتين معين يعمل في واحد أو أكثر من أنواع الخلايا في الجسم. تتكوَّن الكروموسومات أو الصبغيات من ضفيرة... قراءة المزيد ،وبالنسبة إلى البيلة الهوموسيستينيَّة، يحمل كل من والدي الطفل المصاب نسخةً من الجين غير الطبيعي،ونظرًا إلى أنَّه من الضروري وجود نسختين من الجين غير الطبيعي لحدوث الاضطراب عادةً، لا يكون لدى أي من الوالدين هذا الاضطراب عادةً.(انظر أيضًا لمحة عامة حول الاضطرابات الاستقلابيَّة الوراثية لمحةٌ عامةٌ حول الاضطرابات الاستقلابيَّة الوراثية الاضطرابات الاستقلابيَّة الوراثيَّة هي حالات جينية موروثة تُسبِّبُ مشاكل في الاستقلاب، والوراثة هي تمرير الجينات من جيلٍ إلى آخر،ويرث الأطفال جينات الآباء.تحدث الاضطرابات الاستقلابية الوراثية... قراءة المزيد ).
أعراض البيلة الهوموسيستينية
يكون الرضع الذين لديهم هذا الاضطراب طبيعيين عند الولادة،وتبدأ الأعراضُ الأولى، بما في ذلك خَلع عدسة العين الذي يَتسبَّب في ضعف شديد في الرؤية، بعد 3 سنوات من العمر عادةً،ويكون لدى معظم الأطفال مشاكل في الهيكل العظمي، بما في ذلك هشاشة أو تخلخُل العظام هشاشة العظام تخلخلُ العظام (هشاشة العظام) osteoporosis حالةٌ تنخفض فيها كثافة العظام، ممَّا يُضعفها، ويزيد من احتمال حدوث الكسور. يمكن أن يؤدي التقدُّم بالعمر أو نقص هرمون الإستروجين أو انخفاض مستوى فيتامين... قراءة المزيد 
.يكون الأطفال نحيلين مع انحناء في العمود الفقري وتشوهات في الصدر وأطراف طويلة وأصابع يد طويلة تشبه العنكبوت عادةً.ومن دون التَّشخيص والمعالجة المبكرين، تكون الاضطرابات النفسية والسُّلُوكية و الإعاقة الذهنية الإعاقة الذهنية الإعاقة الذهنية هي انخفاض كبير في مستوى الأداء الذهني للشخص منذ الولادة أو الطفولة المبكرة، مما يؤدي إلى محدودية في القدرة على القيام بأنشطة الحياة اليومية الاعتيادية. يمكن للإعاقة الذهنية أن... قراءة المزيد شائعةً.تجعل البيلة الهوموسيستينية الدَّم أكثر ميلاً للتجلط تلقائيًا، مما يؤدي إلى السكتة لمحَة عن السكتة الدماغية تحدث السكتة الدماغية عندما ينسد أو يتمزق أحد الشرايين في الدماغ، مما يؤدي إلى تموت مساحة من أنسجة الدِّمَاغ بسبب فقدان ترويتها الدموية (احتشاء الدماغ) وحدوث أعراض بشكل مفاجئ. تكون معظم السكتات... قراءة المزيد و ارتفاع ضغط الدَّم ارتفاعُ ضغط الدم ارتفاع ضغط الدَّم (فرط ضغط الدم hypertension) هو ضغط مرتفع باستمرار في الشرايين. لا يمكن تحديدُ سببٍ لارتفاع ضغط الدَّم غالبًا، ولكنَّه يحدثُ في بعض الأحيان نتيجةً لاضطراب كامنٍ في الكُلى أو... قراءة المزيد 
والعديد من المشاكل الخطيرة الأخرى.
تشخيص البيلة الهوموسيستينية
اختبار التحرِّي عندَ حديثي الولادة
منذ العام 2008، جعلت كل ولاية أمريكية تقريبًا من الإلزامي أن يخضع جميع المواليد الجدد لفحوصات التحري فحوصات التحرِّي عندَ حديثي الولادة يمكن كشف الكثير من الاضطرابات الخطيرة التي لا تكون واضحة عند الولادة من خلال فحوصات تحرِّي مختلفة،حيث يُمكن أن يُساعد التشخيص المبكر والمعالجة الفوريَّة على التقليل أو الوقاية من اضطرابات كثيرة... قراءة المزيد عن البيلة الهوموسيستينية من خلال اختبار للدم.
يستخدم الأطباء اختبارًا يقيس وظيفة الإنزيم في الكبد واختبارات الحمض النووي الريبي منزوع الأكسجين لتأكيد تشخيص البيلة الهوموسيستينية،وقد يستخدمون اختبارات لخلايا الجلد أيضًا.
علاج البيلة الهوموسيستينية
فيتامين B6 واتباع نظام غذائي خاص
يتحسن بعض الأطفال الذين يعانون من البيلة الهوموسيستينية عند إعطائهم فيتامين B6 (البيريدوكسين عوز الفيتامين B6 يوجد فيتامين B6 في معظم الأطعمة، ولكن يمكن أن يعاني الأشخاصً من نقصه إذا لم يكن امتصاصه مناسبًا. تحتوي الكثيرُ من الأطعمة على فيتامين B6، ولكنّّ الإفراط في تحضيرها قد يؤدي إلى انتزاع الفيتامين... قراءة المزيد )،ويحتاج بعض الأطفال إلى اتِّباع نظام غذائي خاص يحد من مواد معيَّنة في البروتين.
قد يعطي الأطباء مُكمِّلات البيتائين betaine، والتي يمكن أن تساعد على خفض مستويات الهوموسيستين في الدَّم، وحمض الفوليك.
يُعطى الأطفال الذين لديهم أشكال أخرى من البيلة الهوموسيستينية فيتامين B12 (الكوبالامين عوز الفيتامين (B12) يمكن أن يحدثَ عوز فيتامين B12 عند النباتيين الذين لا يتناولون المكملات الغذائية أو نتيجة اضطراب في الامتصاص. تحدث الإصابة بفقر الدم، حيث يظهر الشحوب والضعف والتعب، وإذا كانت شديدة تُسبِّبُ ضيقَ... قراءة المزيد ) وحمض الفوليك.
للمزيد من المعلومات
في ما يلي بعض المصادر باللغة الإنجليزية والتي قد تكون مفيدة.يُرجى ملاحظة أن دليل MSD غير مسؤول عن محتوى هذه المصادر.
National Organization for Rare Disorders (NORD): يوفر هذا المصدر معلومات للآباء والأسر حول الأمراض النادرة، بما في ذلك قائمة بالأمراض النادرة، ومجموعات الدعم، وموارد التجارب السريرية.
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): يوفر هذا المصدر معلومات سهلة الفهم حول الأمراض النادرة أو الجينية.
