المعيب الذي يُسبب هذا المرض لأطفالهما،وهو يحدث عندما يفتقر الجسم إلى الإنزيمات التي يحتاج إليها لتفكيك الغلُوكوسيرِيبروسيدازات.
تختلف الأَعرَاضُ بحسب النَّوع، ولكنها قد تنطوي على مشاكل في الكبد والطحال والعظام،
ويستند التَّشخيص إلى اختبارات دمويَّة.
قد يستفيد المرضى الذين لديهم النوعان الأول والثالث من داء غوشر من العلاج التعويضي بالإنزيمات ومن الأدوية أحيانًا.
يُسبب داء غوشر من النوع الثاني الوفاة المبكرة.
هناك أنواع مختلفة للاضطرابات الوراثيَّة وراثةُ اضطراباتِ الجينات المُفرَدة الجينات هي أجزاءٌ من الحَمض النَّووي الرِّيبي منزوع الأكسجين (الدَّنا)، تحتوي على رامزة لبروتين معين يعمل في واحد أو أكثر من أنواع الخلايا في الجسم. تتكوَّن الكروموسومات أو الصبغيات من ضفيرة... قراءة المزيد ،وبالنسبة إلى العديد من الاضطرابات الاستقلابيَّة الوراثيَّة، يحمل كل من والدي الطفل المصاب نسخةً من الجين غير الطبيعي،ونظرًا إلى أنَّه من الضروري وجود نسختين من الجين غير الطبيعي حتى يحدث الاضطراب عادةً، لا يكون لدى أي من الوالدين هذا الاضطراب عادةً.تكون بعضُ الاضطرابات الاستقلابيَّة الوراثيَّة مرتبطةً بالصبغي X الاضطرابات المتنحِّية المرتبطة بالصِّبغي X 
، ويعني هذا أن نسخة واحدة فقط من الجين غير الطبيعي يمكن أن تسبب الاضطراب عند الأولاد.(انظر أيضًا لمحة عامة حول الاضطرابات الاستقلابيَّة الوراثية لمحةٌ عامةٌ حول الاضطرابات الاستقلابيَّة الوراثية الاضطرابات الاستقلابيَّة الوراثيَّة هي حالات جينية موروثة تُسبِّبُ مشاكل في الاستقلاب، والوراثة هي تمرير الجينات من جيلٍ إلى آخر،ويرث الأطفال جينات الآباء.تحدث الاضطرابات الاستقلابية الوراثية... قراءة المزيد ).
يحدث الشحام السفينغولي عندما لا يكون لدى المرضى الإنزيمات اللازمة لتفكيك الشحميات السفينغولية، وهي مركبات تقي سطح الخلية وتؤدي وظائف معينة في الخلايا.هناك العديد من أنواع الشحام السفينغولي بالإضافة إلى داء غوشيه، وهو الأكثر شيوعًا:
بالنسبة إلى داء غوشيه، تتراكم الغلُوكوسيرِيبروزِيدات، وهي مُنتج لاستقلاب الدهون، في النُّسُج،ويكون هذا الداء أكثرَ شُيُوعًا بين اليهود الأشكيناز (الأوروبيين الشرقيين).يؤدي داء غوشيه إلى تضخّم الكبد والطحال واصطِبَاغ بني اللون على الجلد؛ويسبب تراكم الغلُوكوسيرِيبروزِيدات في العينين ظهورَ بقع صفراء تسمى شُحيمات pingueculae (بقع بين الجفنين).ويمكن أن يُسبب التراكم في نقِي العِظام ألمًا ويُخرِّب العظام.
أنواع داء غوشيه
يُعدُّ داء غوشيه من النوع الأوَّل، وهو الشكل المزمن لهذا الداء، الأكثر شُيوعًا وهو يبدأ في أثناء مرحلة الطفولة عادةً،وهُو يُؤدِّي إلى تضخّم الكبد والطحال ومشاكل في العظام.قَد يُؤدِّي داء غوشيه من النوع الأوَّل إلى داء الكبد الشديد، بما في ذلك زيادة في خطر النزف من المعدة والمريء وسرطان الكبد.
داء غوشيه من النوع الثاني هو الشكل الأكثر ندرة لهذا الداء،وهو يحدث في أثناء مرحلة الرضاعة ويتسبَّب في الوفاة في عمر سنتين عادةً.ويكون لدى الرضع المصابين طحال متضخم ومشاكل عصبية شديدة (مثل الاختلاجات وتيبُّس الأطراف).
يمكن أن يبدأ داء غوشيه من النوع الثالث، وهو الشكل اليفعي، في أي وقت في أثناء الطفولة؛ويعاني الأطفال من مرضى هذا النوع من الداء من تضخم الكبد والطحال ومشاكل في العظام والعينين ومشاكل عصبية تستفحل ببطء (مثل الخرف وضعف التنسيق أو ما يُسمى الرَّنح ataxia).قد يعيش الأطفال الذين يتمكنون من النجاة إلى سن المراهقة لسنوات عديدة.
تشخيصُ داء غوشر
فحوصات التحرِّي قبل الولادة
فحوصات التحرِّي عندَ حديثي الولادة
تحليل خلايا الدم
خزعة أو تحليل الحمض النووي الوراثي في بعض الأحيان
قبل الولادة، يمكن تشخيص داء غوشيه عند الجنين عن طريق فحوصات التحري قبل الولادة مثل أخذ عيِّنة من الزُّغاباتِ المَشيمائِيَّة أخذ عينات من الزغابات المشيمائية ينطوي الاختبار التشخيصي قبل الولادي على إجراء اختبار للجنين قبل ولادته لتحديد ما إذا كان يعاني من شذوذات معينة، بما في ذلك بعض الاضطرابات الجينية الموروثة أو التي حدثت بشكل عفوي. يمكن لقياس... قراءة المزيد أو بَزل السَّلَى بزل السلى ينطوي الاختبار التشخيصي قبل الولادي على إجراء اختبار للجنين قبل ولادته لتحديد ما إذا كان يعاني من شذوذات معينة، بما في ذلك بعض الاضطرابات الجينية الموروثة أو التي حدثت بشكل عفوي. يمكن لقياس... قراءة المزيد ؛
وبعد الولادة، يمكن تشخيص هذا الداء عن طريق فحوصات التحري عند حديثي الولادة فحوصات التحرِّي عندَ حديثي الولادة يمكن كشف الكثير من الاضطرابات الخطيرة التي لا تكون واضحة عند الولادة من خلال فحوصات تحرِّي مختلفة،حيث يُمكن أن يُساعد التشخيص المبكر والمعالجة الفوريَّة على التقليل أو الوقاية من اضطرابات كثيرة... قراءة المزيد التي تُستخدم بشكل روتيني في بعض الولايات.
بالنسبة إلى الأطفال الأكبر سنًا والبالغين، يُشخص الأطباءُ داء غوشيه من خلال تحليل كريات الدم البيضاء،وبعدَ تحليل كريات الدم، يستطيع الأطباءُ تحديد نوع داء غوشيه ويمكنهم التعرف إلى حَملة الداء. الحَملة تحري حَمَلة الجينات (ناقلو الجينات) يُستخدم التحري الجيني لتحديد ما إذا كان الزوجان يواجهان خطرًا أعلى لإنجاب طفل مُصاب باضطراب جيني وراثي.الاضطرابات الوراثيَّة هي اضطرابات في الصبغيات أو الجينات تنتقل من جيل إلى جيل. يشمل التحري... قراءة المزيد هم الأشخاص الذين لديهم جينٌ غيرُ طبيعيٍّ للاضطراب من دون أعراضٍ أو دليلٍ واضحٍ على الاضطراب.يأخذ الأطباءُ عيِّنات من الكبد أو الطحال أو العُقَد اللِّمفِية أو نِقي العَظم أو الدماغ وويتفحصونها تحت المجهر (خزعة) للتحري عن خلايا غوشيه.يستخدم الأطباء تحليل الحمض النووي الوراثي DNA الحَمض النَّووي الرِّيبي منزوع الأكسجين الرِّيبي DNA الجيناتُ Genes هي شُدَف أو قِطَع من الحمض النَّوَوي الرِّيبي منزوع الأكسجين (دنا) deoxyribonucleic acid (DNA)، تحتوي على رامزة code لبروتين معيَّن يعمل في واحد أو أكثر من أنواع الخلايا في الجسم... قراءة المزيد (لبنات البناء للجينات) بشكل أكثر مرارًا وتكرارًا.
علاج داء غوشر
بالنسبة إلى النَّوعين الأول والثالث، العلاج التعويضي بالإنزيمات والأدوية أحيانًا.
يمكن مُعالَجة العديد من مرضى داء غوشيه من النوع الأول والثالث عن طريق العلاج التعويضي بالإنزيمات (الإميغلوسيراز imiglucerase)، وينطوي هذا العلاج على إعطاء الإنزيمات عن طريق الوريد وذلك كل أسبوعين عادةً.يكُون العلاج التعويضي بالإنزيمات أكثر فعَّالية للمرضى الذين ليست لديهم مُضاعفات الجهاز العصبي.يحتاج المرضى الذين يتلقَّون العلاج التعويضي بالإنزيمات إلى اختبارات دمويَّة وفحوصات تصويريَّة واختبارات عظميَّة بشكل منتظم لمراقبة تأثيرات المُعالجة.
قد يُعطى المرضى غير القادرين على تلقي العلاج التعويضي بالإنزيمات دواء ميغلوستات miglustat، وهو دواءٌ يُقلِّلُ من الغلُوكوسيريبروزيد glucocerebroside في الجسم.الإليغلوستات eliglustat هو دواء آخر يقلل من الغلُوكوسيريبروزيد.
قد تجري إزالة الطحال عند بعض المرضى (استئصال الطحال لمحة عن الطحال يتوضَّع الطحالُ، وهو عضوٌ إسفنجي طري بحجم قبضة اليَد، في الجزء العلوي الأيسر من البطن، تحت القفص الصدري مباشرة.يأتي الشِّريانُ الطحال بالدَّم إلى الطحال من القلب.يغادر الدَّمُ والطحالَ عن طريق... قراءة المزيد )،كما قد يحتاج بعض المرضى إلى نقل الدَّم لمحة عامة عن نقل الدَّم نقلُ الدَّم blood transfusion هو نقلٌ للدم أو أحد مكوِّناته من شخص سليم (متبرِّع) إلى شخص مريض (متلقٍّ).ويهدف ذلك إلى زيادة قدرة الدم على حمل الأكسجين، واستعادة مقداره في الجسم (حجم الدم)، وتَصحيح... قراءة المزيد 
أيضًا.
يؤدِّي زرع نِقي العَظم أو زرع الخلايا الجذعية زراعة الخلايا الجذعية زرع الخلايا الجذعية هو إزالة الخلايا الجذعية (خلايا غير متمايزة) من شخص سليم وحقنها في شخص يعاني من اضطراب دموي خطير. (انظر أيضًا لمحة عامة عن الزرع). الخلايا الجذعية هي خلايا غير متخصصة يمكن... قراءة المزيد إلى الشفاء من النوعين الأول والثالث من الداء،ولكن تُعَدّ هذه الإجراءات الملاذات الأخيرة لأنها قد تُسبب الوفاة أو العجز،
ولا توجد معالجة للنوع الثاني من الداء.
للمزيد من المعلومات
في ما يلي بعض المصادر باللغة الإنجليزية والتي قد تكون مفيدة.يُرجى ملاحظة أن دليل MSD غير مسؤول عن محتوى هذه المصادر.
المؤسسة الوطنية لداء غوشر: أحد المصادر التي توفر الدعم، والأبحاث، والمعلومات التشخيصية والعلاجية للأشخاص المصابين بداء غوشر
ائتلاف الاضطرابات الجينية عند اليهود (JGDC): مصدر للأشخاص من أصول يهودية الذين يرغبون في الخضوع لاختبار تحري بعض الأمراض الجينية
National Organization for Rare Disorders (NORD): يوفر هذا المصدر معلومات للآباء والأسر حول الأمراض النادرة، بما في ذلك قائمة بالأمراض النادرة، ومجموعات الدعم، وموارد التجارب السريرية.
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): يوفر هذا المصدر معلومات سهلة الفهم حول الأمراض النادرة أو الجينية.
