داء كرابيه Krabbe disease هو نوع من اضطراب اختزان الجسيمات الحالّة يُسمَّى الشحام السفينغًولي،وهو يُسبب الإعاقة الذهنية والشلل والعمى والصمم، والموت في نهاية المطاف.يحدث داء كرابيه عندما يمرُّ الوالدانَ الجين المعيب الذي يُسبب هذا المرض لأطفالهما،
وهو يحدث عندما يفتقر الجسم إلى الإنزيمات التي يحتاج إليها لتفكيك الدهون (الشحوم).
قد تنطوي الأَعرَاضُ على الشلل والإعاقة الذهنية والعمى،
ويستند التَّشخيص إلى نتائج فحوصات التحري قبل الولادة وإلى فحوصات التحري عند حديثي الولادة.
يُؤدِّي هذا المرض إلى الوفاة المبكرة،
ولا يمكن الشفاء منه، ولكن قد يستفيد بعض الأطفال من زرع نقي العظام.
هناك أنواع مختلفة للاضطرابات الوراثية،وبالنسبة إلى داء كرابيه، يحمل كل من والدي الطفل المصاب نسخة من الجين غير الطبيعي،ونظرًا إلى أنَّه من الضروري وجود نسختين من الجين غير الطبيعي حتى يحدث الاضطراب عادةً، لا يكون لدى أي من الوالدين هذا الاضطراب عادةً.(انظر أيضًا لمحة عامة حول الاضطرابات الاستقلابيَّة الوراثية).هُناك العديد من الأنواع المُختلفة لداء كرابيه
يحدث الشحام السفينغولي عندما لا يكون لدى الأشخاص الإنزيمات اللازمة لتفتيت الشحميات السفينغولية، وهي مركبات تقي سطح الخلية وتؤدي وظائف معينة في الخلايا.هناك أنواع عديدة من الشحام السفينغولي بالإضافة إلى داء كرابيه:
داء غوشيه (الأكثر شيوعًا)
داء نيمان بيك (النوع A والنوع B)
بالنسبة إلى داء كرابيه، لا يعمل إنزيم ضروري لتفكيك الشحوم، وهو يُسمَّى غالاكتوزيداز بيتا السيريبروزيدي cerebroside beta-galactosidase، بشكلٍ صحيح.تتراكم هذه الشحوم وتُؤثِّر في نمو النسج التي تُغلِّف الأعصاب، وهي تُسمَّى الغمد الميلانيني.
يُصيب هذا الداءُ الرضَّع ويسبِّب إعاقةً ذهنية وشللًا وعَمى وصممًا وشللًا في عضلات معينة في الوجه (يُسمَّى الشلل البصلي الكاذب pseudobulbar palsy)، وهو يتفاقم إلى درجة الوفاة.
يحدث داء كرابيه عند بعض الأشخاص في مرحلة الطفولة أو البلوغ،وتكون الأَعرَاضُ مشابهة لتلك التي تظهر عند الرُّضَّع، ولكنَّ يكون استفحالها أبطأ.
تشخيصُ داء كرابيه
فُحوصات التحرِّي قبل الولادة
فُحوصات التحرِّي عندَ حديثي الولادة
قبل الولادة، يمكن تشخيص داء كرابيه عند الجنين عن طريق فحوصات التحري قبل الولادة مثل أخذ عيِّنة من الزُّغاباتِ المَشيمائِيَّة أو بَزل السَّلَى؛
وبعد الولادة، قد يجري تشخيص داء كرابيه في بعض الولايات عن طريق فحوصات التحري عند حديثي الولادة التي تُستخدم بشكل روتيني.كما يقيس الأطباء أيضًا مستويات غالاكتوزيداز بيتا السيريبروزيدي في كريَّات الدم البيضاء أو خلايا الجلد.
علاج داء كرابيه
زرع نِقي العَظم أو زرع الخلايا الجذعية بالنسبة لبعض الأنواع
لا يُوجَد شفاء من داء كرابيه،ولكن، يمكن لزرع الخلايا الجذعية أو زرع نِقي العَظم أن يُحسِّن من القدرات الوظيفية ويُطيل العمر الافتراضي للرضع الذين يعانون من أشكال معينة من داء كرابيه.
للمزيد من المعلومات
في ما يلي بعض المصادر باللغة الإنجليزية والتي قد تكون مفيدة.يُرجى ملاحظة أن دليل MSD غير مسؤول عن محتوى هذه المصادر.
National Organization for Rare Disorders (NORD): يوفر هذا المصدر معلومات للآباء والأسر حول الأمراض النادرة، بما في ذلك قائمة بالأمراض النادرة، ومجموعات الدعم، وموارد التجارب السريرية.
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): يوفر هذا المصدر معلومات سهلة الفهم حول الأمراض النادرة أو الجينية.
