اضطرابات استقلاب الشحوم هِيَ اضطرابات استقلابية وراثيَّة لمحةٌ عامةٌ حول الاضطرابات الاستقلابيَّة الوراثية الاضطرابات الاستقلابيَّة الوراثيَّة هي حالات جينية موروثة تُسبِّبُ مشاكل في الاستقلاب، والوراثة هي تمرير الجينات من جيلٍ إلى آخر،ويرث الأطفال جينات الآباء.تحدث الاضطرابات الاستقلابية الوراثية... قراءة المزيد ،وتحدث الاضطرابات الوراثيَّة عندما يمرر الوالدان الجينات الجينات الجيناتُ هي قِطَع من الحمض النَّوَوي الرِّيبي منزوع الأكسجين (DNA)، تحتوي على شيفرة لبروتين معيَّن يعمل في واحد أو أكثر من أنواع الخلايا في الجسم أو شيفرة لجزيئات حمض ريبي نووي (RNA)أمَّا الكرُوموسُومات... قراءة المزيد المعيبة التي تسبب هذه الاضطرابات لأطفالهما.هناك أنواع مختلفة للاضطرابات الوراثيَّة وراثةُ اضطراباتِ الجينات المُفرَدة الجينات هي أجزاءٌ من الحَمض النَّووي الرِّيبي منزوع الأكسجين (الدَّنا)، تحتوي على شيفرة بروتين معين يعمل في واحد أو أكثر من أنواع الخلايا في الجسم أو تحتوي على شيفرة لجزيئات وظيفية للحمض النووي... قراءة المزيد ،وبالنسبة إلى العديد من الاضطرابات الاستقلابيَّة الوراثيَّة، يحمل كل من والدي الطفل المصاب نسخةً من الجين غير الطبيعي،ونظرًا إلى أنَّه من الضروري وجود نسختين من الجين غير الطبيعي حتى يحدث الاضطراب عادةً، لا يكون لدى أي من الوالدين هذا الاضطراب عادةً.
الشُّحوم هِيَ دُهون الدُّهون الكربوهيدرات، والبروتينات، والدهون، هي الأنواع الرئيسية من المغذيات الكبيرة في الطعام (المغذيات التي يحتاجها الجسم بكميات كبيرة يوميًّا).وهي توفر 90٪ من الوزن الجاف للنظام الغذائي و 100٪ من... قراءة المزيد ، وهي مصدر مهم للطاقة للجسم.ويجري تفكيك مخزون الجسم من الدهون بشكل مستمر وإعادة تجميعها من أجل التوازن بين احتياجات الجسم من الطاقة والطعام المتوفِّر.تساعد مجموعات من الإنزيمات النوعية الجسمَ على تفكيك الدهون (استقلابها) ومعالجتها،ويمكن أن تؤدي مشاكل مُعيَّنة في هذه الإنزيمات إلى تراكم مواد دهنية نوعية كان من الطبيعي أن تعمل الأنزيمات على تفكيكها،ومع مرور الزمن، يمكن يُسبب تراكُم هذه المواد الضررَ للعديد من أعضاء الجسم.الأمراض الشُّحامية lipidoses هِيَ اضطرابات تنجُم عن تراكُم الشحوم،
ويمكن أن يُسبب تراكمُ المواد الدهنية اضطرابات مثل:
داء الأورام الصُّفر المُنتشرة الدماغية الوترية Cerebrotendinous xanthomatosis داء الأورام الصفر المُنتشرة الدماغية الوترية اضطرابات استقلاب الشحوم هِيَ اضطرابات استقلابية وراثيَّة،وتحدث الاضطرابات الوراثيَّة عندما يمرر الوالدان الجينات المعيبة التي تسبب هذه الاضطرابات لأطفالهما.هناك أنواع مختلفة للاضطرابات الوراثيَّة،وبالنسبة... قراءة المزيد
تحول المشاكل الأخرى في الإنزيمات دُون أن يقوم الجسم بتحويل الدهون إلى طاقةٍ بشكلٍ طبيعي،وتُسمّى هذه المشاكل اضطرابات أكسدة الأحماض الدهنية اضطرابات أكسدة الحمض الدهنيّ اضطراباتُ أكسدة الحمض الدهنيّ هِيَ اضطرابات في استقلاب الشحوم تنجُم عن نقص أو عوز في الإنزيمات التي يحتاج الجسم إليها لتفكيك الدهون، ممّا يؤدي إلى تأخر النماء الذهني والبدنيّ.تحدث اضطرابات أكسدة... قراءة المزيد .
كما ينطوي الكثير من اضطرابات اختزان الجُسيمات الحالَّة lysosomal storage disorders لمحة عامة عن اضطرابات اختزان الجُسيمات الحالَّة اضطرابات اختزان الجُسيمات الحالَّة Lysosomal storage disorders هِيَ اضطرابات استقلابية وراثيَّة،وتحدث الاضطرابات الوراثيَّة عندما يمرر الوالدان الجينات المَعيبة التي تسبب هذه الاضطرابات لأطفالهما... قراءة المزيد على مشاكل في استقلاب الشحوم أيضًا.
قبلَ الولادة، يُشخِّصُ الأطباءُ بعض اضطرابات استقلاب الشحوم عن طريق فحوصات التحري السابقة للولادة، مثل بزل السلى بزل السلى ينطوي الاختبار التشخيصي قبل الولادي على إجراء اختبار للجنين قبل ولادته لتحديد ما إذا كان يعاني من شذوذات معينة، بما في ذلك بعض الاضطرابات الجينية الموروثة أو التي حدثت بشكل عفوي. يمكن لقياس... قراءة المزيد أو أخذ عينات مِنَ الزغابات المشيمائيَّة أخذ عينات من الزغابات المشيمائية ينطوي الاختبار التشخيصي قبل الولادي على إجراء اختبار للجنين قبل ولادته لتحديد ما إذا كان يعاني من شذوذات معينة، بما في ذلك بعض الاضطرابات الجينية الموروثة أو التي حدثت بشكل عفوي. يمكن لقياس... قراءة المزيد ؛وبعدَ الولادة، يَجرِي تشخيص بعض اضطرابات استقلاب الشحوم عن طريق اختبارات التحري لحديثي الولادة فحوصات التحرِّي عندَ حديثي الولادة يمكن كشف الكثير من الاضطرابات الخطيرة التي لا تكون واضحة عند الولادة من خلال فحوصات تحرِّي مختلفة،حيث يُمكن أن يُساعد التشخيص المبكر والمعالجة الفوريَّة على التقليل أو الوقاية من اضطرابات كثيرة... قراءة المزيد الروتينية أو اختبارات أخرى.
تختلف معالجة اضطرابات استقلاب الشحوم استنادًا إلى نوع المواد الدهنية التي تتراكم في الدَّم والنُّسج.
داء الأورام الصفر المُنتشرة الدماغية الوترية
يحدث هذا الاضطراب عندما يتراكم الكوليستانول cholestanol، وهو مُنتج لاستقلاب الكوليسترول، في النُّسُج،ويؤدي هذا الداء في نهاية المطاف إلى حركات غير متناسقة و الخَرف الخَرَف الخرفُ هو تدهور بطيء وتدريجي في الوظائف الذهنية، بما فيها الذاكرة والتفكير والمحاكمة والقدرة على التعلم؛ وتنطوي الأعراضُ عادةً على ضعف الذاكرة ومشاكل في استخدام اللغة والقيام بالنشاطات وتغيُراتٍ... قراءة المزيد و السادّ إعتام عدسة العين الساد (إعتام عدسة العين cataract) هو تغيّم أو تدنٍّ في شفافية عدسة العين، ينجم عنه فقدان تدريجي وغير مؤلم في الرؤية. قد تؤدي الحالة إلى تشوش الرؤية، أو ضياع التباين، أو رؤية هالات مرئية حول... قراءة المزيد و داء الشريان التاجي داءُ الشِّريان التَّاجِي Coronary Artery Disease المُبكِّر وناميات دهنية (أورام صفر Xanthomas) على الأَوتار؛وتظهر أعرَاضُ الإعاقة بعدَ عمر 30 عامًا غالبًا.
إذا جرى البدء بأخذ دواء كِينودِيُول chenodiol (حمض كينوديوكسي كوليك chenodeoxycholic) مبكرًا، فإنَّه يُساعد على الوقاية من استفحال الداء، ولكن لا يُمكنه أن يشفي من أيّ ضرر حدث مسبقًا.كما قد تُعطى الستاتينات للمرضى لأنَّ هذه الأدوية تُخفِّض مستويات الشحوم في الدَّم أيضًا.
وُجود السيتوستيرول في الدَّم
في هذا الاضطراب، تتراكم الدهون من الفاكهة والخُضار في الدَّم والنُّسُج،ويؤدي تراكم الدهون إلى التصلُّب العصيدي atherosclerosis التصلُّب العصيديّ التصلُّب العصيديّ atherosclerosis هُو حالةٌ تحدُث فيها ترسُّبات بُقعِيَّة لمادَّة دُهنيَّةٍ (العَصيدة أو اللويحات التصلُّبية العصيديَّة atherosclerotic plaques) في جدران الشرايين ذات الحجم المُتوسِّط... قراءة المزيد و داء الشريان التاجي داءُ الشِّريان التَّاجِي Coronary Artery Disease المبكِّر وكريات دم حمراء غير طبيعية وأورام صفر على الأوتار.
تنطوي معالجة وُجود السيتوستيرول في الدَّم sitosterolemia على التقليل من مدخُول الأطعمة الغنية بالدهون النباتية، مثل الزيوت النباتية، وعلى أخذ راتين كولستراميني cholestyramine resin،كما قد يُعطي الأطباء دواء إيزيتيميب ezetimibe أيضًا، وهو يقلل من كمية الكولستيرول التي يمتصها الجسم.
للمزيد من المعلومات
في ما يلي بعض المصادر باللغة الإنجليزية والتي قد تكون مفيدة.يُرجى ملاحظة أن دليل MSD غير مسؤول عن محتوى هذه المصادر.
National Organization for Rare Disorders (NORD): يوفر هذا المصدر معلومات للآباء والأسر حول الأمراض النادرة، بما في ذلك قائمة بالأمراض النادرة، ومجموعات الدعم، وموارد التجارب السريرية.
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): يوفر هذا المصدر معلومات سهلة الفهم حول الأمراض النادرة أو الجينية.