أدلة MSD

يُرجى تأكيد أنك لست موجودًا داخل الاتحاد الروسي

honeypot link

اضطراباتٌ وراثية نادرة أخرى لاستقلاب الشحوم

حسب

Matt Demczko

, MD, Mitochondrial Medicine, Children's Hospital of Philadelphia

تمت مراجعته ربيع الثاني 1443
موارد الموضوعات

اضطرابات استقلاب الشحوم هِيَ اضطرابات استقلابية وراثيَّة لمحةٌ عامةٌ حول الاضطرابات الاستقلابيَّة الوراثية الاضطرابات الاستقلابيَّة الوراثيَّة هي حالات جينية موروثة تُسبِّبُ مشاكل في الاستقلاب، والوراثة هي تمرير الجينات من جيلٍ إلى آخر،ويرث الأطفال جينات الآباء.تحدث الاضطرابات الاستقلابية الوراثية... قراءة المزيد ،وتحدث الاضطرابات الوراثيَّة عندما يمرر الوالدان الجينات الجينات الجيناتُ هي قِطَع من الحمض النَّوَوي الرِّيبي منزوع الأكسجين (DNA)، تحتوي على شيفرة لبروتين معيَّن يعمل في واحد أو أكثر من أنواع الخلايا في الجسم أو شيفرة لجزيئات حمض ريبي نووي (RNA)أمَّا الكرُوموسُومات... قراءة المزيد الجينات المعيبة التي تسبب هذه الاضطرابات لأطفالهما.هناك أنواع مختلفة للاضطرابات الوراثيَّة وراثةُ اضطراباتِ الجينات المُفرَدة الجينات هي أجزاءٌ من الحَمض النَّووي الرِّيبي منزوع الأكسجين (الدَّنا)، تحتوي على شيفرة بروتين معين يعمل في واحد أو أكثر من أنواع الخلايا في الجسم أو تحتوي على شيفرة لجزيئات وظيفية للحمض النووي... قراءة المزيد ،وبالنسبة إلى العديد من الاضطرابات الاستقلابيَّة الوراثيَّة، يحمل كل من والدي الطفل المصاب نسخةً من الجين غير الطبيعي،ونظرًا إلى أنَّه من الضروري وجود نسختين من الجين غير الطبيعي حتى يحدث الاضطراب عادةً، لا يكون لدى أي من الوالدين هذا الاضطراب عادةً.

الشُّحوم هِيَ دُهون الدُّهون الكربوهيدرات، والبروتينات، والدهون، هي الأنواع الرئيسية من المغذيات الكبيرة في الطعام (المغذيات التي يحتاجها الجسم بكميات كبيرة يوميًّا).وهي توفر 90٪ من الوزن الجاف للنظام الغذائي و 100٪ من... قراءة المزيد ، وهي مصدر مهم للطاقة للجسم.ويجري تفكيك مخزون الجسم من الدهون بشكل مستمر وإعادة تجميعها من أجل التوازن بين احتياجات الجسم من الطاقة والطعام المتوفِّر.تساعد مجموعات من الإنزيمات النوعية الجسمَ على تفكيك الدهون (استقلابها) ومعالجتها،ويمكن أن تؤدي مشاكل مُعيَّنة في هذه الإنزيمات إلى تراكم مواد دهنية نوعية كان من الطبيعي أن تعمل الأنزيمات على تفكيكها،ومع مرور الزمن، يمكن يُسبب تراكُم هذه المواد الضررَ للعديد من أعضاء الجسم.الأمراض الشُّحامية lipidoses هِيَ اضطرابات تنجُم عن تراكُم الشحوم،

ويمكن أن يُسبب تراكمُ المواد الدهنية اضطرابات مثل:

قبلَ الولادة، يُشخِّصُ الأطباءُ بعض اضطرابات استقلاب الشحوم عن طريق فحوصات التحري السابقة للولادة، مثل بزل السلى بزل السلى ينطوي الاختبار التشخيصي قبل الولادي على إجراء اختبار للجنين قبل ولادته لتحديد ما إذا كان يعاني من شذوذات معينة، بما في ذلك بعض الاضطرابات الجينية الموروثة أو التي حدثت بشكل عفوي. يمكن لقياس... قراءة المزيد أو أخذ عينات مِنَ الزغابات المشيمائيَّة أخذ عينات من الزغابات المشيمائية ينطوي الاختبار التشخيصي قبل الولادي على إجراء اختبار للجنين قبل ولادته لتحديد ما إذا كان يعاني من شذوذات معينة، بما في ذلك بعض الاضطرابات الجينية الموروثة أو التي حدثت بشكل عفوي. يمكن لقياس... قراءة المزيد ؛وبعدَ الولادة، يَجرِي تشخيص بعض اضطرابات استقلاب الشحوم عن طريق اختبارات التحري لحديثي الولادة فحوصات التحرِّي عندَ حديثي الولادة يمكن كشف الكثير من الاضطرابات الخطيرة التي لا تكون واضحة عند الولادة من خلال فحوصات تحرِّي مختلفة،حيث يُمكن أن يُساعد التشخيص المبكر والمعالجة الفوريَّة على التقليل أو الوقاية من اضطرابات كثيرة... قراءة المزيد الروتينية أو اختبارات أخرى.

تختلف معالجة اضطرابات استقلاب الشحوم استنادًا إلى نوع المواد الدهنية التي تتراكم في الدَّم والنُّسج.

داء الأورام الصفر المُنتشرة الدماغية الوترية

إذا جرى البدء بأخذ دواء كِينودِيُول chenodiol (حمض كينوديوكسي كوليك chenodeoxycholic) مبكرًا، فإنَّه يُساعد على الوقاية من استفحال الداء، ولكن لا يُمكنه أن يشفي من أيّ ضرر حدث مسبقًا.كما قد تُعطى الستاتينات للمرضى لأنَّ هذه الأدوية تُخفِّض مستويات الشحوم في الدَّم أيضًا.

وُجود السيتوستيرول في الدَّم

تنطوي معالجة وُجود السيتوستيرول في الدَّم sitosterolemia على التقليل من مدخُول الأطعمة الغنية بالدهون النباتية، مثل الزيوت النباتية، وعلى أخذ راتين كولستراميني cholestyramine resin،كما قد يُعطي الأطباء دواء إيزيتيميب ezetimibe أيضًا، وهو يقلل من كمية الكولستيرول التي يمتصها الجسم.

للمزيد من المعلومات

في ما يلي بعض المصادر باللغة الإنجليزية والتي قد تكون مفيدة.يُرجى ملاحظة أن دليل MSD غير مسؤول عن محتوى هذه المصادر.

  • National Organization for Rare Disorders (NORD): يوفر هذا المصدر معلومات للآباء والأسر حول الأمراض النادرة، بما في ذلك قائمة بالأمراض النادرة، ومجموعات الدعم، وموارد التجارب السريرية.

  • Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): يوفر هذا المصدر معلومات سهلة الفهم حول الأمراض النادرة أو الجينية.

quiz link

Test your knowledge

Take a Quiz! 
iOS ANDROID
iOS ANDROID
iOS ANDROID
أعلى الصفحة