معيبًا يُسبب هذا الاضطراب لأطفالهما،وهو ينجم عن عوز الإنزيم الذي يحتاج الجسم إليه لاستقلاب الحمض الأميني التيروزين.
تنطوي الأَعرَاض على الإعاقة الذهنية وداء الكبد والكلى ورائحة تُشبه الملفوف المسلوق لسوائل الجسم.
يستند التَّشخيص إلى اختبار للدَّم.
قد يستفيد بعض الأطفال من اتباع نظام غذائي خاص وأدوية أحيانًا.
الأحماضُ الأمينية الأحماض الأمينية ذات السلسلة المتفرعة اضطرابات استقلاب الحمض الأمينيّ هِيَ اضطرابات استقلابية وراثيَّة،وتحدث الاضطرابات الوراثيَّة عندما يمرر الوالدان جينات معيبة تُسبب هذه الاضطرابات إلى أطفالهما.في معظم الاضطرابات الاستقلابية... قراءة المزيد هي وحدات البناء للبروتينات وتقوم بالعديد من الوظائف في الجسم.يصنع الجسم بعضًا من الأحماض الأمينية التي يحتاجها، ويحصل على أخرى من الطعام.ويكون الأطفال الذين لديهم فَرط تيروزينِ الدَّم غير قادرين على تفكيك (استقلاب) الحمض الأميني التِّيروزين بشكل كامل؛وتتراكم المنتجات الثانوية لهذا الحمض الأميني، ممَّا يَتسبَّب في مجموعة متنوعة من الأَعرَاض،كما تُؤدي هذه المنتجات الثانوية إلى أن تُصبح رائحة سوائل الجسم، مثل البول والعرق، شبيهة بالملفوف المسلوق أيضًا.
هناك أنواع مختلفة للاضطرابات الوراثية وراثةُ اضطراباتِ الجينات المُفرَدة الجينات هي أجزاءٌ من الحَمض النَّووي الرِّيبي منزوع الأكسجين (الدَّنا)، تحتوي على رامزة لبروتين معين يعمل في واحد أو أكثر من أنواع الخلايا في الجسم. تتكوَّن الكروموسومات أو الصبغيات من ضفيرة... قراءة المزيد ،وبالنسبة إلى فَرط تيروزينِ الدَّم، يحمل كل من والدي الطفل المصاب نسخة من الجين غير الطبيعي،ونظرًا إلى أنَّه من الضروري وجود نسختين من الجين غير الطبيعي لحدوث الاضطراب عادةً، لا يكون لدى أي من الوالدين هذا الاضطراب عادةً.(انظر أيضًا لمحة عامة حول الاضطرابات الاستقلابيَّة الوراثية لمحةٌ عامةٌ حول الاضطرابات الاستقلابيَّة الوراثية الاضطرابات الاستقلابيَّة الوراثيَّة هي حالات جينية موروثة تُسبِّبُ مشاكل في الاستقلاب، والوراثة هي تمرير الجينات من جيلٍ إلى آخر،ويرث الأطفال جينات الآباء.تحدث الاضطرابات الاستقلابية الوراثية... قراءة المزيد ).
في بعض الحالات، يجري اكتشاف الاضطراب عن طريق اختبارات التحري عند حديثي الولادة فحوصات التحرِّي عندَ حديثي الولادة يمكن كشف الكثير من الاضطرابات الخطيرة التي لا تكون واضحة عند الولادة من خلال فحوصات تحرِّي مختلفة،حيث يُمكن أن يُساعد التشخيص المبكر والمعالجة الفوريَّة على التقليل أو الوقاية من اضطرابات كثيرة... قراءة المزيد .
هناك نوعان رئيسيان من فَرط تيروزينِ الدَّم، ونوع ثالث وشكل غير شائع:
النوع الأول
النوع الثاني
النوع الثالث (نادر)
فَرطُ تيروزينِ الدَّم من النوع الأول
فَرط تيروزينِ الدَّم من النوع الأوَّل هو الأكثر شيوعًا بين الأطفال من أصول فرنسية كندية أو اسكندنافية،
وقد يكون لدى حديثي الولادة فشل في الكبد.يكون لدى الرضع الاكبر سنًا والأطفال خلل وظيفي في الكبد والكلى والأعصاب، مما يؤدي إلى هياج و رخد rickets الكُساح بنقص فوسفات الدَّم الكساح بنقص فوسفات الدَّم hypophosphatemic rickets هُوَ اضطراب تُصبِح فيه العِظام ليِّنةً بشكلٍ مُؤلمٍ، وتنحني بسُهولة، وذلك لأنَّ الدَّم يحتوي على مُستوياتٍ مُنخفضةٍ من كَهرل أو شاردة الفوسفات... قراءة المزيد أو حتى فشل الكبد الفشل الكبدي فشل الكبد هو تدهور شديد في وظائف الكبد. ينجم فشل الكبد عن وجود اضطراب أو مادة تُلحق الضَّرر بالكبد. يشعر معظم الأشخاص المصابين باليرقان (اصفرار لون الجلد والعينين) بالتَّعب والضَّعف ونقص الشهيَّة... قراءة المزيد والوفاة.
جعلت كل ولاية أمريكية من الإلزامي فحص جميع المواليد الجدد للتحري عن فرط تيروزين الدَّم من النَّوع الأول عن طريق اختبار للدم،ولتأكيد التَّشخيص، يستخدم الأطباءُ اختبارًا جينيًا أو اختبارات أخرى للدم والبول وخزعة الكبد.
يوصي الأطباء بالتقليل من الحمض الأميني التيروزين والفينيل ألانين في النظام الغذائي.قد يستفيد الأطفالُ الذين لديهم فرط تيروزين الدم من النوع الأول من أخذ دواء يسمى النيتيسينون nitisinone (يعرف أيضًا بالاختصار NTBC)، وهو يحصر إنتاج مُستقلَبات سميَّة،وغالباً ما يحتاج الأطفال الذين لديهم فَرط تيروزينِ الدَّم من النوع الأول إلى زرع الكبد زراعة الكبد زراعة الكبد هي الاستئصال الجراحي لكبد سليم أو أحيانًا جزء من كبد سليم من شخصٍ حيٍّ ومن ثمَّ نقله إلى شخص يعاني من فشل كبدي. (انظُر أيضًا لمحة عامة عن الزرع.) تُعد زراعة الكبد النوع الثاني الأكثر... قراءة المزيد .
فَرطُ تيروزينِ الدَّم من النوع الثاني
يُعدُّ فَرطُ تيروزينِ الدَّم من النَّوع الثاني أقل شُيُوعًا،ويكون لدى الأطفال المصابين إعاقة ذهنية الإعاقة الذهنية الإعاقة الذهنية هي انخفاض كبير في مستوى الأداء الذهني للشخص منذ الولادة أو الطفولة المبكرة، مما يؤدي إلى محدودية في القدرة على القيام بأنشطة الحياة اليومية الاعتيادية. يمكن للإعاقة الذهنية أن... قراءة المزيد أحيانًا، وكثيرًا ما تحدث لهم قرحات على الجلد والعينين.
يجري تشخيص الحالة عن طريق اختبار دموي،وقد يستخدم الأطباءُ اختبارات أخرى للدم والبول وخزعة للكبد.
تنطوي المُعالجة على التقليل من التيروزين والفينيل ألانين في النظام الغذائي.
فَرطُ تيروزينِ الدَّم من النوع الثالث
يُعدُّ فَرطُ تيروزينِ الدَّم من النَّوع الثاني أقل شُيُوعًاKوتنطوي الأعراض الأكثر شيوعًا على إعاقة ذهنية الإعاقة الذهنية الإعاقة الذهنية هي انخفاض كبير في مستوى الأداء الذهني للشخص منذ الولادة أو الطفولة المبكرة، مما يؤدي إلى محدودية في القدرة على القيام بأنشطة الحياة اليومية الاعتيادية. يمكن للإعاقة الذهنية أن... قراءة المزيد خفيفة واختلاجات وضعف دوري في التوازن والتنسيق.
يجري تشخيص فَرط تيروزينِ الدَّم من النوع الثالث من خلال اختبار تحري الدَّم عند حديثي الولادة،كما قد يستخدم الأطباءُ اختبارات البول والدم إذا كان اختبار التحري غير طبيعي أيضًا.
تنطوي المعالجة على التقليل من التيروزين والفينيل ألانين في النظام الغذائي.
للمزيد من المعلومات
في ما يلي بعض المصادر باللغة الإنجليزية والتي قد تكون مفيدة.يُرجى ملاحظة أن دليل MSD غير مسؤول عن محتوى هذه المصادر.
National Organization for Rare Disorders (NORD): يوفر هذا المصدر معلومات للآباء والأسر حول الأمراض النادرة، بما في ذلك قائمة بالأمراض النادرة، ومجموعات الدعم، وموارد التجارب السريرية.
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): يوفر هذا المصدر معلومات سهلة الفهم حول الأمراض النادرة أو الجينية.
