المَعيبة التي تسبب هذه الاضطرابات لأطفالهما.تحدث أدواء عديدات السكاريد المخاطي عندما يفتقر الجسم إلى الإنزيمات التي يحتاج إليها لتفكيك وتخزين جزيئات السكر المعقد.
تنطوي الأعراضُ على قصر القامة وكثرة الشعر وتيبس مفاصل أصابع اليدين وخشونة معالم الوجه عادةً،
ويستندُ التَّشخيص إلى الأَعرَاض وفحص سريري واختبارات دموية.
على الرغم من أن متوسِّط العمر الطبيعي يكون محتملاً، إلّا أنّ بعض الأنواع تسبب الوفاة المبكرة،
وقد تنطوي المُعالجة على العلاج التعويضي بالإنزيمات مدى الحياة، وأحيانًا على زرع نِقي العَظم.
هناك أنواع مختلفة للاضطرابات الوراثية وراثةُ اضطراباتِ الجينات المُفرَدة الجينات هي أجزاءٌ من الحَمض النَّووي الرِّيبي منزوع الأكسجين (الدَّنا)، تحتوي على رامزة لبروتين معين يعمل في واحد أو أكثر من أنواع الخلايا في الجسم. تتكوَّن الكروموسومات أو الصبغيات من ضفيرة... قراءة المزيد ،وبالنسبة إلى العديد من الاضطرابات الاستقلابيَّة الوراثيَّة، يحمل كل من والدي الطفل المصاب نسخةً من الجين غير الطبيعي،ونظرًا إلى أنَّه من الضروري وجود نسختين من الجين غير الطبيعي حتى يحدث الاضطراب عادةً، لا يكون لدى أي من الوالدين هذا الاضطراب عادةً.تكون بعضُ الاضطرابات الاستقلابيَّة الوراثيَّة مرتبطةً بالصبغي X الاضطرابات المتنحِّية المرتبطة بالصِّبغي X 
، ويعني هذا أن نسخة واحدة فقط من الجين غير الطبيعي يمكن أن تسبب الاضطراب عند الأولاد.(انظر أيضًا لمحة عامة حول الاضطرابات الاستقلابيَّة الوراثية لمحةٌ عامةٌ حول الاضطرابات الاستقلابيَّة الوراثية الاضطرابات الاستقلابيَّة الوراثيَّة هي حالات جينية موروثة تُسبِّبُ مشاكل في الاستقلاب، والوراثة هي تمرير الجينات من جيلٍ إلى آخر،ويرث الأطفال جينات الآباء.تحدث الاضطرابات الاستقلابية الوراثية... قراءة المزيد ).
جزيئات السكر المعقد التي تُسمَّى عَديدِات السَّكاريدِ المُخاطِيّة mucopolysaccharides (الغليكوز أمينوغليكانات glycosaminoglycans) هِيَ أجزاء أساسية للعديد من نُسج الجسم؛وبالنسبة إلى أدواء عديد السكاريد المخاطي، يفتقر الجسم إلى الإنزيمات التي يحتاج إليها لتفكيك وتخزين (استقلاب) عَديدِات السَّكاريدِ المُخاطِيّ،ونتيجةً لذلك، تدخل عَديدِات السَّكاريدِ المُخاطِيّة الزائدة إلى الدَّم، وتترسب في مواضع غير طبيعية في جميع أنحاء الجسم.
أنواع عديدات السكاريد المخاطية
هناك العديد من أنواع أدواء عديد السكاريد المخاطي، وذلك استنادًا إلى الإنزيم النوعي المفقود.تُصنَّف هذه الأنواع من خلال أرقام رومانية كما تُعطى اسمًا محددًا في بعض الأحيان أيضًا (مثل مُتلازمة هيرلر و مُتلازمة هنتر).
أعراض أدواء عديد السكاريد المخاطي
هناك أعراض مختلفة بعض الشيء للأنواع المختلفة من أدواء عديد السكاريد المخاطي، ولكن بشكل عام، تُصبح أعراض قِصَر القامة وكثرة الشعر والنمو غير الطبيعي ملحوظةً في أثناء سن الرضاعة والطفولة.قد يبدو الوجه ممتلئًا مع رأس كبير وجبهة بارزة وأنف قصير وشفتين كبيرتين وكذلك اللسان.تُسبب بعض أنواع أدواء عديد السكاريد المخاطي إعاقة ذهنية الإعاقة الذهنية الإعاقة الذهنية هي انخفاض كبير في مستوى الأداء الذهني للشخص منذ الولادة أو الطفولة المبكرة، مما يؤدي إلى محدودية في القدرة على القيام بأنشطة الحياة اليومية الاعتيادية. يمكن للإعاقة الذهنية أن... قراءة المزيد قد تتفاقَم على مدى حياة المريض،وبالنسبة إلى بعض الأنواع، قد يحدث ضعف في السمع والرؤية،ويمكن أن تتضرر شرايين أو صمامات القلب،وغالباً ما تتيبَّس مفاصل أصابع اليد.
تشخيص أدواء عديد السكاريد المخاطي
فُحوصات التحرِّي قبل الولادة
استنادًا إلى الأعراض وفحص سريري
تصوير العظام بالأشعة السينية
فحص تصويري أو اختبارات دموية أخرى أحيانًا
قبل الولادة، يمكن تشخيص أَدواء عَديد السَّكاريدِ المُخاطِيّ عن طريق فحوصات التحري قبل الولادة مثل بزل السلى بزل السلى ينطوي الاختبار التشخيصي قبل الولادي على إجراء اختبار للجنين قبل ولادته لتحديد ما إذا كان يعاني من شذوذات معينة، بما في ذلك بعض الاضطرابات الجينية الموروثة أو التي حدثت بشكل عفوي. يمكن لقياس... قراءة المزيد أو أخذ عيِّنة من الزغابات المشيمائيَّة أخذ عينات من الزغابات المشيمائية ينطوي الاختبار التشخيصي قبل الولادي على إجراء اختبار للجنين قبل ولادته لتحديد ما إذا كان يعاني من شذوذات معينة، بما في ذلك بعض الاضطرابات الجينية الموروثة أو التي حدثت بشكل عفوي. يمكن لقياس... قراءة المزيد ؛
وبعد الولادة، يُشخص الأطباء أَدواء عَديد السَّكاريدِ المُخاطِيّ استنادًا إلى الأعراض وفحص سريري.كما يشير وجود داء عَديدات السَّكاريدِ المُخاطِيّة في أفراد الأسرة الآخرين إلى التَّشخيص أيضًا.قد تُفيد اختبارات البول، ولكنها تكون غير دقيقة أحيانًا،وقد تُبيِّنُ الأشعَّة السِّينية الشُذوذات العظمية المُميَّزة.كما يجري تشخيص أدواء عديد السكاريد المخاطي عن طريق تحليل خلايا الدَّم أيضًا.يتوفَّر اختبارجيني التحري الجيني يُستخدم التحري الجيني لتحديد ما إذا كان الزوجان يواجهان خطرًا أعلى لإنجاب طفل مُصاب باضطراب جيني وراثي.الاضطرابات الوراثيَّة هي اضطرابات في الصبغيات أو الجينات تنتقل من جيل إلى جيل. يشمل التحري... قراءة المزيد لتحديد ما إذا كان الزوجان يواجهان زيادةً في خطر إنجاب طفل لديه اضطراب جيني وراثي.
يستخدم الأطباءُ اختبارات أخرى استنادًا إلى الأعراض،فعلى سبيل المثال، قد يخضع الأطفال الذين يعانون من مشاكل في القلب إلى فحص تصويري هو تخطيط صدى القلب echocardiography تَخطيط صدى القلب وغيره من إجراءات التصوير بالموجات فوق الصوتيَّة وتستخدم الموجات فوق الصوتية موجاتٍ عالية التردُّد (فائقة الصوت) ترتدّ من البنَى الداخلية لإنتاج صورة متحرِّكة.ولا تستخدم الأشعة السينية.يعدُّ التصويرُ بالموجات فوق الصوتية للقلب (تخطيط صدى القلب)... قراءة المزيد 
، وقد يخضع الأطفال الذين يعانون من مشاكل في السمع إلى قياس السمع audiometry الاختبارات تشير الإحصائيات العالمية إلى أن حَوالى نصف مليار شخص (8 ٪ من سكان العالم) يعانون من نقص السمع.يعاني أكثر من 10٪ من المرضى في الولايات المتحدة من درجات معينة من نقص السمع الذي يُؤثِّر في حياتهم... قراءة المزيد 
.
مآل أدواء عديد السكاريد المخاطي
يستنِدُ المآل إلى نوع أَدواء عديد السكاريد المخاطي،ويكون متوسط العمر الطبيعي محتملًا،وقد تسبب بعض الأنواع، والتي قد تُؤثر في القلب عادةً، الوفاةَ المبكرة.
علاج أدواء عديد السكاريد المخاطي
العلاج التعويضي بالإنزيمات
زرع نِقي العَظم أو زرع الخلايا الجذعيَّة أحيانًا
يُستخدَم العلاج التعويضي بالإنزيمات على مدى الحياة من أجل معالجة بعض أدواء عديد السكاريد المخاطي، وقد يحول هذا العلاج دون تفاقم الاضطرابات ويعكس بعض المُضَاعَفات.
قد يكون زرع نِقي العَظم أو زرع الخلايا الجذعية زراعة الخلايا الجذعية زرع الخلايا الجذعية هو إزالة الخلايا الجذعية (خلايا غير متمايزة) من شخص سليم وحقنها في شخص يعاني من اضطراب دموي خطير. (انظر أيضًا لمحة عامة عن الزرع). الخلايا الجذعية هي خلايا غير متخصصة يمكن... قراءة المزيد مُفيدين بالنسبة إلى بعض المرضى،ولكن قد ينجم عنهما الوفاة أو العجز، ولذلك يبقيان مثيرين للجدل.
للمزيد من المعلومات
في ما يلي بعض المصادر باللغة الإنجليزية والتي قد تكون مفيدة.يُرجى ملاحظة أن دليل MSD غير مسؤول عن محتوى هذه المصادر.
National Organization for Rare Disorders (NORD): يوفر هذا المصدر معلومات للآباء والأسر حول الأمراض النادرة، بما في ذلك قائمة بالأمراض النادرة، ومجموعات الدعم، وموارد التجارب السريرية.
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): يوفر هذا المصدر معلومات سهلة الفهم حول الأمراض النادرة أو الجينية.
