أدلة MSD

يُرجى تأكيد أنك لست موجودًا داخل الاتحاد الروسي

honeypot link

حثل المادة البيضاء المتبدل اللون

(الشُّحام السلفاتيدي sulfatide lipidosis)

حسب

Matt Demczko

, MD, Mitochondrial Medicine, Children's Hospital of Philadelphia

تمت مراجعته ربيع الثاني 1443
  • وهو يحدث عندما يفتقر الجسم إلى الإنزيمات اللازمة لتفكيك شحم مُعيَّن.

  • تختلف الأَعرَاض استنادًا إلى ما إذا كان لدى الطفل الشكل الطفلي أو الشكل اليفعي من المرض، ولكنها قد تنطوي على الشلل والخرف ومشاكل الأعصاب.

  • قد يجري وضع التشخيص عن طريق إجراء فحوصات التحري قبل الولادة ودراسات التوصيل العصبي والاختبارات الدَّمويَّة والبوليَّة.

  • يُسبب هذا المرضُ الوفاة المُبكِّرة،

  • ولا يمكن مُعالَجَته أو الشفاء منه، ولكن تجري دراسة خيارات المعالجة من قبل الأطباء.

هناك أنواع مختلفة للاضطرابات الوراثية وراثةُ اضطراباتِ الجينات المُفرَدة الجينات هي أجزاءٌ من الحَمض النَّووي الرِّيبي منزوع الأكسجين (الدَّنا)، تحتوي على شيفرة بروتين معين يعمل في واحد أو أكثر من أنواع الخلايا في الجسم أو تحتوي على شيفرة لجزيئات وظيفية للحمض النووي... قراءة المزيد ،وبالنسبة إلى حثل المادة البيضاء المتبدل اللون، يحمل كل من والدي الطفل المصاب نسخة من الجين غير الطبيعي،ونظرًا إلى أنَّه من الضروري وجود نسختين من الجين غير الطبيعي حتى يحدث الاضطراب عادةً، لا يكُون لدى أي من الوالدين هذا الاضطراب عادةً.(انظر أيضًا لمحة عامة حول الاضطرابات الاستقلابيَّة الوراثية لمحةٌ عامةٌ حول الاضطرابات الاستقلابيَّة الوراثية الاضطرابات الاستقلابيَّة الوراثيَّة هي حالات جينية موروثة تُسبِّبُ مشاكل في الاستقلاب، والوراثة هي تمرير الجينات من جيلٍ إلى آخر،ويرث الأطفال جينات الآباء.تحدث الاضطرابات الاستقلابية الوراثية... قراءة المزيد ).

يحدث الشحام السفينغولي عندما لا يكون لدى الأشخاص الإنزيمات اللازمة لتفكيك (استقلاب) السفينغولات، وهي مركبات تقي سطح الخلية وتؤدي وظائف معينة في الخلايا.هناك العديد من أنواع الشحام السفينغولي بالإضافة إلى حثل المادة البيضاء المتبدل اللون:

بالنسبة إلى حثل المادة البيضاء متبدل اللون، لا يعمل إنزيم ضروري لتفكيك شحوم مُعيَّنة، يُسمَّى أريل سلفاتاز أ، بشكلٍ صحيح.يتراكم هذا الدهن في المادة البيضاء في الدماغ والحبل الشوكي والأعصاب والكلى والطحال وأعضاء أخرى،وينجُم عن هذا التراكم زوال الميالين demyelination،وزوال الميالين هو تخرُّب النسيج الذي يُغلف الأعصاب والذي يُسمى غمد الميالين.عندما يحدث ضرر في الغمد المياليني، لا تقوم الأعصاب بنقل النبضات الكهربائية بشكلٍ طبيعي،وعندما لا يجري نقل النبضات بشكلٍ طبيعي، تُصبح الحركات نفضية وغير متناسقة وخرقاء.

أنواع حثل المادة البيضاء المتبدل اللون

بالنسبة إلى الشكل الطفلي، يُعاني الطفل من شللٍ وخَرف متفاقِمَين، ممَّا يعني أنَّ الشلل والخرف يتفاقمان طوال حياة الطفل.تبدأ أعراض هذا الشكل قبل عمر 4 سنوات عادةً، وتؤدي إلى الوفاة في عمر 9 سنوات تقريبًا.

بالنسبة إلى الشكل اليفعي، يُعاني الأطفال من مشاكل في المشي وضعف ذهني وضعف وخدر وألم في اليدين والقدمين.تبدأ أعراض هذا الشكل بين عمر 4 و16 عامًا،

كما يوجد شكل أخف عند البالغين أيضًا.

تشخيص حثل المادة البيضاء المتبدل اللون

  • فُحوصات التحرِّي قبل الولادة

  • اختبارات الدَّم والبول

  • دراساتُ التوصيل العصبي

  • التصوير المقطعي المُحوسب أو التصوير بالرنين المغناطيسي

وبعد الولادة، يستخدم الأطباءُ دراساتُ التوصيل العصبي دراساتُ التوصيل العصبي قد يكون من الضروري القيامُ بإجراءات تشخيصية لتأكيد التشخيص الذي أشار إليه التاريخ الطبي و الفحص العصبي. يُعدّ تخطيط كهربية الدماغ (EEG) إجراءً بسيطًا وغير مؤلم، يجري فيه تسجيل النشاط الكهربائي... قراءة المزيد دراساتُ التوصيل العصبي لقياس السرعة التي تنقل فيها الأعصاب النبضات.كما يستخدم الأطباءُ اختباراتٌ دمويَّة وبوليَّة أيضاً.يستخدم الأطباءُ فُحوصاتٍ تصويريَّةٍ مثل التصوير المقطعي المحوسب التصويرُ المقطعي المُحَوْسَب Computed Tomography (CT) في التصوير المقطعي المحوسَب (التصوير المقطعي المحوسب computed tomography-CT)، المستخدّم فيما يُسمَّى التصوير المقطعي المحوري المحوسَب، يدور مصدرُ الأشعَّة السِّينية وكاشفها حولَ الشخص.في الماسحات... قراءة المزيد التصويرُ المقطعي المُحَوْسَب Computed Tomography (CT) أو التصوير بالرَّنين المغناطيسيّ التصويرُ بالرنين المغناطيسي في التصوير بالرنين المغناطيسي magnetic resonance imaging-MRI، يَجرِي استخدام مجال مغناطيسي قوي وموجات لاسلكية عالية التردّد لإنتاج صور مفصَّلة للغاية.ولا يستخدم التصويرُ بالرنين المغناطيسي الأشعَّةَ... قراءة المزيد التصويرُ بالرنين المغناطيسي للدِّماغ للتحرِّي عن علامات ضرر في الأغماد الميلانية.

كما يقيس الأطباء مستويات أريل سلفاتاز A في كريَّات الدَّم البيضاء أو خلايا الجلد أيضًا.كما يتوفر اختبار جيني التحريات الجينية قبل الحمل يُستخدم التحري الجيني لتحديد ما إذا كان الزوجان يواجهان خطرًا أعلى لإنجاب طفل مُصاب باضطراب جيني وراثي.الاضطرابات الوراثيَّة هي اضطرابات في الصبغيات أو الجينات تنتقل من جيل إلى جيل. يشمل التحري... قراءة المزيد أيضًا، وهُو يُستخدم لتحديد ما إذا كان الزوجان يواجهان زيادةً في خطر إنجاب طفل لديه اضطراب جيني وراثي.

علاج حثل المادة البيضاء المتبدل اللون

للمزيد من المعلومات

في ما يلي بعض المصادر باللغة الإنجليزية والتي قد تكون مفيدة.يُرجى ملاحظة أن دليل MSD غير مسؤول عن محتوى هذه المصادر.

  • National Organization for Rare Disorders (NORD): يوفر هذا المصدر معلومات للآباء والأسر حول الأمراض النادرة، بما في ذلك قائمة بالأمراض النادرة، ومجموعات الدعم، وموارد التجارب السريرية.

  • Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): يوفر هذا المصدر معلومات سهلة الفهم حول الأمراض النادرة أو الجينية.

quiz link

Test your knowledge

Take a Quiz! 
iOS ANDROID
iOS ANDROID
iOS ANDROID
أعلى الصفحة