حَثَّلُ المادة البَيضاءِ المُتَبَدِّل اللون هو نوع من اضطراب اختزان الجُسيمات الحالَّة يُسمَّى الشحام السفينغولي،وهو ينجم عن تراكم الدهون (الشحوم) في الدماغ والحبل الشوكي والكلى والطحال،وهو يُؤدِّي إلى الوفاة المبكرة.يحدث حثل المادة البيضاء المتبدل اللون عندما يمر الوالدان الجينات المَعيبة التي تسبب هذا الاضطراب لأطفالهما،
وهو يحدث عندما يفتقر الجسم إلى الإنزيمات اللازمة لتفكيك شحم مُعيَّن.
تختلف الأَعرَاض استنادًا إلى ما إذا كان لدى الطفل الشكل الطفلي أو الشكل اليفعي من المرض، ولكنها قد تنطوي على الشلل والخرف ومشاكل الأعصاب.
قد يجري وضع التشخيص عن طريق إجراء فحوصات التحري قبل الولادة ودراسات التوصيل العصبي والاختبارات الدَّمويَّة والبوليَّة.
يُسبب هذا المرضُ الوفاة المُبكِّرة،
ولا يمكن مُعالَجَته أو الشفاء منه، ولكن تجري دراسة خيارات المعالجة من قبل الأطباء.
هناك أنواع مختلفة للاضطرابات الوراثية،وبالنسبة إلى حثل المادة البيضاء المتبدل اللون، يحمل كل من والدي الطفل المصاب نسخة من الجين غير الطبيعي،ونظرًا إلى أنَّه من الضروري وجود نسختين من الجين غير الطبيعي حتى يحدث الاضطراب عادةً، لا يكُون لدى أي من الوالدين هذا الاضطراب عادةً.(انظر أيضًا لمحة عامة حول الاضطرابات الاستقلابيَّة الوراثية).
يحدث الشحام السفينغولي عندما لا يكون لدى الأشخاص الإنزيمات اللازمة لتفكيك (استقلاب) السفينغولات، وهي مركبات تقي سطح الخلية وتؤدي وظائف معينة في الخلايا.هناك العديد من أنواع الشحام السفينغولي بالإضافة إلى حثل المادة البيضاء المتبدل اللون:
داء غوشيه (الأكثر شيوعًا)
داء نيمان بيك (النوع A والنوع B)
بالنسبة إلى حثل المادة البيضاء متبدل اللون، لا يعمل إنزيم ضروري لتفكيك شحوم مُعيَّنة، يُسمَّى أريل سلفاتاز أ، بشكلٍ صحيح.يتراكم هذا الدهن في المادة البيضاء في الدماغ والحبل الشوكي والأعصاب والكلى والطحال وأعضاء أخرى،وينجُم عن هذا التراكم زوال الميالين demyelination،وزوال الميالين هو تخرُّب النسيج الذي يُغلف الأعصاب والذي يُسمى غمد الميالين.عندما يحدث ضرر في الغمد المياليني، لا تقوم الأعصاب بنقل النبضات الكهربائية بشكلٍ طبيعي،وعندما لا يجري نقل النبضات بشكلٍ طبيعي، تُصبح الحركات نفضية وغير متناسقة وخرقاء.
أنواع حثل المادة البيضاء المتبدل اللون
بالنسبة إلى الشكل الطفلي، يُعاني الطفل من شللٍ وخَرف متفاقِمَين، ممَّا يعني أنَّ الشلل والخرف يتفاقمان طوال حياة الطفل.تبدأ أعراض هذا الشكل قبل عمر 4 سنوات عادةً، وتؤدي إلى الوفاة في عمر 9 سنوات تقريبًا.
بالنسبة إلى الشكل اليفعي، يُعاني الأطفال من مشاكل في المشي وضعف ذهني وضعف وخدر وألم في اليدين والقدمين.تبدأ أعراض هذا الشكل بين عمر 4 و16 عامًا،
كما يوجد شكل أخف عند البالغين أيضًا.
تشخيص حثل المادة البيضاء المتبدل اللون
فُحوصات التحرِّي قبل الولادة
اختبارات الدَّم والبول
دراساتُ التوصيل العصبي
التصوير المقطعي المُحوسب أو التصوير بالرنين المغناطيسي
قبل الولادة، يمكن تشخيص حثل المادة البيضاء المتبدل اللون عند الجنين عن طريق فحوصات التحري قبل الولادة مثل أخذ عيِّنة من الزُّغاباتِ المَشيمائِيَّة أو بَزل السَّلَى؛
وبعد الولادة، يستخدم الأطباءُ دراساتُ التوصيل العصبي لقياس السرعة التي تنقل فيها الأعصاب النبضات.كما يستخدم الأطباءُ اختباراتٌ دمويَّة وبوليَّة أيضاً.يستخدم الأطباءُ فُحوصاتٍ تصويريَّةٍ مثل التصوير المقطعي المحوسب أو التصوير بالرَّنين المغناطيسيّ للدِّماغ للتحرِّي عن علامات ضرر في الأغماد الميلانية.
كما يقيس الأطباء مستويات أريل سلفاتاز A في كريَّات الدَّم البيضاء أو خلايا الجلد أيضًا.كما يتوفراختبار جيني أيضًا، وهُو يُستخدم لتحديد ما إذا كان الزوجان يواجهان زيادةً في خطر إنجاب طفل لديه اضطراب جيني وراثي.
علاج حثل المادة البيضاء المتبدل اللون
لا تُوجَد مُعالجة،
ولا يمكن الشفاء من هذا المرض في الوقت الحاضر،ولكن قد يكون زرع نقي العظم أو زرع الخلايا الجذعية مُفيدَين للأشخاص الذين لديهم أشكال خفيفة من المرض.
يُعدُّ العلاج التعويضي بالإنزيمات والعلاج الجيني من خيارات المعالجة المحتملة التي تجري دراستها.
للمزيد من المعلومات
في ما يلي بعض المصادر باللغة الإنجليزية والتي قد تكون مفيدة.يُرجى ملاحظة أن دليل MSD غير مسؤول عن محتوى هذه المصادر.
National Organization for Rare Disorders (NORD): يوفر هذا المصدر معلومات للآباء والأسر حول الأمراض النادرة، بما في ذلك قائمة بالأمراض النادرة، ومجموعات الدعم، وموارد التجارب السريرية.
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): يوفر هذا المصدر معلومات سهلة الفهم حول الأمراض النادرة أو الجينية.
