أدلة MSD

يُرجى تأكيد أنك لست موجودًا داخل الاتحاد الروسي

honeypot link

داءُ نيمان بِيك

حسب

Matt Demczko

, MD, Mitochondrial Medicine, Children's Hospital of Philadelphia

تمت مراجعته ربيع الثاني 1443

داء نيمان بيك هُوَ نوع من اضطراب اختزان الجُسيمات الحالَّة لمحة عامة عن اضطرابات اختزان الجُسيمات الحالَّة اضطرابات اختزان الجُسيمات الحالَّة Lysosomal storage disorders هِيَ اضطرابات استقلابية وراثيَّة،وتحدث الاضطرابات الوراثيَّة عندما يمرر الوالدان الجينات المَعيبة التي تسبب هذه الاضطرابات لأطفالهما... قراءة المزيد ،والنوعان A وB هُما من الشحامات السفينغولية وينجُمان عن تراكُم السفينغومَيالين sphingomyelin في النُّسج.النوع C هو شُحام ينجُم عن تراكم الكوليسترول ودهون أخرى (شحوم) في الخلايا.يُسبِّبُ هذا الداء العديدَ من المشاكل العصبية.يحدث داء نيمان بيك عندما يُمرِّرُ الوالدان الجينات الجينات الجيناتُ هي قِطَع من الحمض النَّوَوي الرِّيبي منزوع الأكسجين (DNA)، تحتوي على شيفرة لبروتين معيَّن يعمل في واحد أو أكثر من أنواع الخلايا في الجسم أو شيفرة لجزيئات حمض ريبي نووي (RNA)أمَّا الكرُوموسُومات... قراءة المزيد الجينات المعيبة التي تُسبِّبُ هذا المرض إلى أطفالهما.

  • يحدُث داء نيمان بيك من النوعين A وB عندما يفتقر الجسم إلى الإنزيمات اللازمة لتفكيك السفينغوميالين.

  • يحدث داء نيمان بيك من النوع C عندما يكون الجسم غير قادر على تفكيك الكولستيرول وشحوم أخرى.

  • تختلف الأَعرَاض بحسب النوع ، ولكنها قد تنطوي على الإعاقة الذهنية والمشاكل العصبية.

  • يستند التَّشخيصُ إلى نتائج فُحوصات التحري قبل الولادة أو فحوصات التحري عند حديثي الولادة (للنَّوعين A وB)، أو خزعة الكبد.

  • لا يُمكن الشفاء من داء نيمان بيك.

هناك أنواع عديدة للاضطرابات الوراثيَّة وراثةُ اضطراباتِ الجينات المُفرَدة الجينات هي أجزاءٌ من الحَمض النَّووي الرِّيبي منزوع الأكسجين (الدَّنا)، تحتوي على شيفرة بروتين معين يعمل في واحد أو أكثر من أنواع الخلايا في الجسم أو تحتوي على شيفرة لجزيئات وظيفية للحمض النووي... قراءة المزيد ،وبالنسبة إلى داء نيمان بيك، يحمل كل من والدي الطفل المصاب نسخة من الجين غير الطبيعي،ونظرًا إلى أنَّه من الضروري وجود نسختين من الجين غير الطبيعي حتى يحدث الاضطراب عادةً، لا يكون لدى أي من الوالدين هذا الاضطراب عادةً.(انظر أيضًا لمحة عامة حول الاضطرابات الاستقلابيَّة الوراثية لمحةٌ عامةٌ حول الاضطرابات الاستقلابيَّة الوراثية الاضطرابات الاستقلابيَّة الوراثيَّة هي حالات جينية موروثة تُسبِّبُ مشاكل في الاستقلاب، والوراثة هي تمرير الجينات من جيلٍ إلى آخر،ويرث الأطفال جينات الآباء.تحدث الاضطرابات الاستقلابية الوراثية... قراءة المزيد ).

يحدث الشحام السفينغولي عندما لا يكون لدى الأشخاص الإنزيمات اللازمة لتفكيك (استقلاب) السفينغولات، وهي مركبات تقي سطح الخلية وتؤدي وظائف معينة في الخلايا.هناك العديد من أنواع الشحام السفينغولي بالإضافة إلى داء نيمان بيك من النوع A وB:

أنواع داء نيمان بيك

هناك أنواع عديدة لداء نيمان بيك،وبالنسبة إلى النوعين A وB، يُؤدِّي النقص في إنزيمٍ نوعي يُسمَّى السفينغوميليناز إلى تراكم السفينغُومَيالين (مُنتج لاستقلاب الدهون)؛وبالنسبة إلى النوع C، يكون هناك عيب في كيفية تحرُّك الدهون (الشحوم) في خليَّة، مما يؤدي إلى تراكم الكوليسترول ومواد دهنية أخرى.

تميل الأشكال الأكثر شدَّةً إلى الحدوث عند اليهود الأشكناز،وتَحدث الأشكال الأخفّ عند جميع المجموعات العرقيَّة.

بالنسبة إلى الأطفال الذين لديهم النَّوع A من داء نيمان بيك (الشكل الأكثر شدَّة)، يفشلون في النمو بشكلٍ طبيعيّ ويُعانون من العديد من المشاكل العصبية،ويقضي هؤلاء الأطفال نحبهم في عمر 2 أو 3 سنوات عادةً.

بالنسبة إلى الأطفال الذين لديهم النوع B من داء نيمان بيك، تظهر لديهم زوائد دهنية في الجلد ومناطق من اصطباغٍ داكنٍ، ويتضخَّم الكبد والطحال والعقد اللمفية؛وقد يُعانون من إعاقة ذهنية الإعاقة الذهنية الإعاقة الذهنية هي انخفاض كبير في مستوى الأداء الذهني للشخص منذ الولادة أو الطفولة المبكرة، مما يؤدي إلى محدودية في القدرة على القيام بأنشطة الحياة اليومية الاعتيادية. يمكن للإعاقة الذهنية أن... قراءة المزيد .

بالنسبة إلى الأطفال الذين لديهم النوع C من داء نيمان بيك، تظهر الأعراض في أثناء الطفولة، مع اختلاجات وتدهور عصبيّ.يكون النوع C مميتًا دائمًا، ويقضي معظم الأطفال نحبهم قبل عمر 20 عامًا.

تشخيص داء نيمان بيك

  • فُحوصات التحرِّي قبل الولادة

  • فحوصات التحري عند حديثي الولادة أو خزعة الكبد

  • اختبارات الدم واختبارات الحمض النووي DNA أحيانًا

كما يقيس الأطباء مستويات السفينغوميليناز في كريات الدم البيضاء بالنسبة للنوعين A وB أيضًا.كما يتوفَّر اختبار جيني التحريات الجينية قبل الحمل يُستخدم التحري الجيني لتحديد ما إذا كان الزوجان يواجهان خطرًا أعلى لإنجاب طفل مُصاب باضطراب جيني وراثي.الاضطرابات الوراثيَّة هي اضطرابات في الصبغيات أو الجينات تنتقل من جيل إلى جيل. يشمل التحري... قراءة المزيد يُستخدَم لتحديد ما إذا كان الزوجان يُوجهان زيادةً في خطر ولادة صغير لديه اضطراب جيني وراثي، وذلك لجميع الأنواع الثلاثة أيضًا.

قد يستخدِمُ الأطباءُ اختبارات للحمض النووي الوراثي DNA (لبنات البناء للجينات) للتعرُّف إلى الحَمَلة،و الحَمَلة تحري حَمَلة الجينات (ناقلو الجينات) يُستخدم التحري الجيني لتحديد ما إذا كان الزوجان يواجهان خطرًا أعلى لإنجاب طفل مُصاب باضطراب جيني وراثي.الاضطرابات الوراثيَّة هي اضطرابات في الصبغيات أو الجينات تنتقل من جيل إلى جيل. يشمل التحري... قراءة المزيد هم الأشخاص الذين لديهم جينٌ غيرُ طبيعيٍّ للاضطراب ولكن من دون أعراضٍ أو دليلٍ واضحٍ على الاضطراب.

علاج داء نيمان بيك

  • ربَّما زرع نقي العظم وزرع الخلايا الجذعية وتعويض الإنزيمات.

لا يمكن الشفاء من أي نوع من داء نيمان بِيك، ويميل الأطفال إلى الوفاةِ بسبب العدوى أو خلل وظيفي مستفحل في الجهاز العصبي المركزي(الدماغ والحبل الشوكي).

للمزيد من المعلومات

نورد فيما يلي بعض المصادر باللغة الإنجليزية والتي يمكن أن تكون مفيدة.يُرجى ملاحظة أن دليل MSD غير مسؤول عن محتوى هذه المصادر.

quiz link

Test your knowledge

Take a Quiz! 
iOS ANDROID
iOS ANDROID
iOS ANDROID
أعلى الصفحة