المعيبة التي تُسبِّبُ هذه الأمراض إلى أطفالهما.هناك أنواع مختلفة للاضطرابات الوراثية وراثةُ اضطراباتِ الجينات المُفرَدة الجينات هي أجزاءٌ من الحَمض النَّووي الرِّيبي منزوع الأكسجين (الدَّنا)، تحتوي على رامزة لبروتين معين يعمل في واحد أو أكثر من أنواع الخلايا في الجسم. تتكوَّن الكروموسومات أو الصبغيات من ضفيرة... قراءة المزيد ،وفي العديد من الاضطرابات الاستقلابيَّة الوراثيَّة، يحمل كل من والدي الطفل المصاب نسخةً من الجين غير الطبيعي،ونظرًا إلى أنَّه من الضروري وجود نسختين من الجين غير الطبيعي حتى يحدث الاضطراب عادةً، لا يكون لدى أي من الوالدين هذا الاضطراب عادةً.تكون بعضُ الاضطرابات الاستقلابيَّة الوراثيَّة مرتبطةً بالصبغي X الاضطرابات المتنحِّية المرتبطة بالصِّبغي X 
، ويعني هذا أن نسخة واحدة فقط من الجين غير الطبيعي يمكن أن تسبب الاضطراب عند الأولاد.(انظر أيضًا لمحة عامة حول الاضطرابات الاستقلابيَّة الوراثية لمحةٌ عامةٌ حول الاضطرابات الاستقلابيَّة الوراثية الاضطرابات الاستقلابيَّة الوراثيَّة هي حالات جينية موروثة تُسبِّبُ مشاكل في الاستقلاب، والوراثة هي تمرير الجينات من جيلٍ إلى آخر،ويرث الأطفال جينات الآباء.تحدث الاضطرابات الاستقلابية الوراثية... قراءة المزيد ).
تحدث أمراض الشُّحَام عندما يفتقر الجسم إلى أحد الإنزيمات التي تساعده على تفكيك (استقلاب) ومعالجة الدهون الدُّهون الكربوهيدرات، والبروتينات، والدهون، هي الأنواع الرئيسية من المغذيات الكبيرة في الطعام (المغذيات التي يحتاجها الجسم بكميات كبيرة يوميًّا).وهي توفر 90٪ من الوزن الجاف للنظام الغذائي و 100٪ من... قراءة المزيد (الشحوم).ويمكن أن يؤدي هذا إلى تراكم مواد دهنية نوعية كان من الطبيعي أن تعمل الأنزيمات على تفكيكها،ومع مرور الزمن، يمكن أن يُسبب تراكُم هذه المواد الضررَ للعديد من أعضاء الجسم.
بالنسبة إلى داء اختزان إستر الكوليستيريل وداء وُولمان، يتراكم الكوليسترول وثُلاثيات الغليسيريد، وهما من الدهون المهمَّة في الدَّم، في النسجِ،ولا يعمل الإنزيم الضروري لتفكيك الكولسترول وثلاثيات الغليسريد، وهو يسمى ليباز حمضية الجسيمات الحالَّة lysosomal acid lipase، بشكلٍ صحيح.
داءُ وُولمان
داءُ وُولمان هُوَ المرض الأكثر شدَّةً،وهو يحدث في الأسابيع الأولى القليلة من الحياة.يتغذَّى الرُّضَّع بشكل سيِّئ ويتقيَّؤون ويكون لديهم تضخُّم في الطحال والكبد،وتُؤدِّي ترسُّبات الكالسيوم في الغدتين الكظريتين إلى تصلُّبهما،ويحتوي البراز على دهون فائضة، مما يجعله دهنيًا وبرائحة كريهة بشكل غير مألوف ومتكتلًا (الإسهال الدهني steatorrhea).يقضي الرُّضع من مرضى داء وُولمان نحبهم في عمر 6 أشهر إذا لم تجر معالجتهم عادةً.
داء اختزان إستر الكوليستيريل
يكون داء اختزان إستر الكوليستيريل أقل شدَّةً من داء وُولمان وقد لا يحدث حتى وقتٍ لاحقٍ من الحياة، أي حتى مرحلة البلوغ، وهي الفترة التي يحدث فيها تضخم في الكبد والطحال عند الأشخاص.قد يحدث عند المرضى تصلُّبٌ مُبكِّر في الشرايين (التصلُّب العصيدي التصلُّب العصيديّ التصلُّب العصيديّ atherosclerosis هُو حالةٌ تحدُث فيها ترسُّبات بُقعِيَّة لمادَّة دُهنيَّةٍ (العَصيدة أو اللويحات التصلُّبية العصيديَّة atherosclerotic plaques) في جدران الشرايين ذات الحجم المُتوسِّط... قراءة المزيد 
)، ويكون شديدًا غالبًا.
التشخيص
فحوصات التحرِّي قبل الولادة إذا اشتبه الأطباءُ في الداءِ
خزعة الكبد
قبل الولادة، يمكن تشخيصُ داء اختزان إستر الكوليستيريل وداء وُولمان عند الأجنَّة عن طريق أخذ عيِّنة من الزُّغاباتِ المَشيمائِيَّة أخذ عينات من الزغابات المشيمائية ينطوي الاختبار التشخيصي قبل الولادي على إجراء اختبار للجنين قبل ولادته لتحديد ما إذا كان يعاني من شذوذات معينة، بما في ذلك بعض الاضطرابات الجينية الموروثة أو التي حدثت بشكل عفوي. يمكن لقياس... قراءة المزيد ،
وبعد الولادة، يقيس الأطباء مستويات ليباز حمضية الجسيمات الحالَّة في عينة خزعة من الكبد أو نسج الأخرى (إزالة عينة من نسيج لتفحصها).
كما يتوفر الاختبار الجيني التحريات الجينية قبل الحمل يُستخدم التحري الجيني لتحديد ما إذا كان الزوجان يواجهان خطرًا أعلى لإنجاب طفل مُصاب باضطراب جيني وراثي.الاضطرابات الوراثيَّة هي اضطرابات في الصبغيات أو الجينات تنتقل من جيل إلى جيل. يشمل التحري... قراءة المزيد أيضًا، وهو يُستخدم لتحديد ما إذا كان الزوجان يواجهان زيادةً في خطر إنجاب طفل لديه اضطراب جيني وراثي.
المُعالَجة
العلاج التعويضي بالإنزيمات
يمكن استخدام العلاج بالإنزيم الاستعاضي مع سيبيليباس ألفا sebelipase alfa لمعالجة الاضطرابين معًا.
للمزيد من المعلومات
في ما يلي بعض المصادر باللغة الإنجليزية والتي قد تكون مفيدة.يُرجى ملاحظة أن دليل MSD غير مسؤول عن محتوى هذه المصادر.
National Organization for Rare Disorders (NORD): يوفر هذا المصدر معلومات للآباء والأسر حول الأمراض النادرة، بما في ذلك قائمة بالأمراض النادرة، ومجموعات الدعم، وموارد التجارب السريرية.
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): يوفر هذا المصدر معلومات سهلة الفهم حول الأمراض النادرة أو الجينية.
