داءُ فابري

داء فابري Fabry disease هو نوع من اضطرابات تخزين الجُسيمات الحالَّة يُسمَّى الشحام السفينغولي،.وهو ينجُم عن تراكم الشحم السكري glycolipid في النُّسُج،ويُسبب هذا الداء زوائد جلدية وألمًا في الأطراف وضعفاً في الرؤية ونوبات متكررة من الحُمى وفشلاً كلويًا وداءَ القلب.يحدُث داء فابري عندما يمرر الوالدان جينًا معيبًا يُسبب هذا المرض لأطفالهما،

• وهو يحدث عندما يفتقر الجسم إلى الإنزيمات التي يحتاج إليها لتفكيك السحم السكري glycolipid.

• تنطوي الأَعرَاض على زوائد جلدية ومشاكل في العين وفشل كلوي وداء القلب.

• يستند التشخيص إلى نتائج فحوصات التحري قبل الولادة، وفحوصات التحري للمواليد الجدد واختبارات أخرى للدَّم.

• يعيش معظم الأطفال الذين لديهم داء فابري إلى مرحلة البلوغ،

• وتنطوي المعالجة على العلاج التعويضي بالإنزيمات.

هناك أنواع مختلفة للاضطرابات الوراثيَّة،في العديد من الاضطرابات الوراثية الاستقلابية يكون من الضروري عادةً وجود نسختين من الجينة المعيبة حتى يحدث الاضطراب، وبالتالي فإن الطفل المصاب يرث الجينة المعيبة من كلا الأبوين.(في الغالب لا يعاني أي من الوالدين من هذا الاضطراب).تكون بعضُ الاضطرابات الاستقلابيَّة الوراثيَّة مرتبطةً بالصبغي إكس، ويعني هذا أنه بالنسبة للذكور، يمكن لوراثة نسخة واحدة فقط من الجينة االمعيبة أن تسبب الاضطراب.(انظر أيضًا لمحة عامة حول الاضطرابات الاستقلابيَّة الوراثية).

تحدُث الشحامات السفينغولية عندما لا يكون لدى الأشخاص الإنزيمات اللازمة لتفكيك (استقلاب) الشحميات السفينغولية sphingolipids، وهي مركبات تَقي سطح الخلية وتؤدي وظائف معينة في الخلايا.هناك العديد من أنواع الشحامات السفينغولية بالإضافة إلى داء فابري:

• داء غوشيه Gaucher disease (الأكثر شيوعًا)

• داء كرابيه Krabbe disease

• حثل المادة البيضاء المُتبدل اللون Metachromatic leukodystrophy

• داء نيمان بيك (النوع A والنوع B)

• داء ساندهوف Sandhoff disease

• داء تاي زاكس Tay-Sachs disease

بالنسبة إلى داء فابري، يتراكم الشَحم السُكَّرِيّ glycolipid، وهو مُنتَج لاستقلاب الدهون، في النُّسُج،ولا يعمل الإنزيم الضروري لتفكيك الشحم السُكَّرِيّ الذي يُسمى ألفا غالاكتوزيداز أ alpha-galactosidase A، بشكل صحيح.نظرًا إلى أنَّ الجين المعيب لهذا الاضطراب الوراثي النادر يكون محمولًا على الصبغيّ إكس، فإن الداءَ الكامل يحدث عند الأولاد فقط (انظر الوراثة المرتبطة بالصبغي إكس)؛ونظرًا إلى أنَّ البنات لديهنَّ اثنان من الصبغيّ إكس، قد يكون لدى المصابات منهن أعراض ولكن من دون إصابة بداء فابري الكامل.

تقران وعائي في داء فابري

إخفاء التفاصيل

تُظهر هذه الصورة ناميات جلدية حميدة (تقران وعائي) على بطن شخص يعاني من داء فابري.

© Springer Science+Business Media

يُسبب تراكمُ الشَحم السُكَّرِيّ تشكُّل زوائد جلدية غير سرطانية (حميدة) (تَقران وِعائِيّ angiokeratomas) على الجزء السفلي من الجذع،وتُصبِحُ القرنية متغيِّمةً، مما يؤدي إلى ضعف في الرؤية.قد يحدث ألم حارق في الذراعين والساقين، وقد يُعاني الأطفال من نوبات من الحمى؛وفي نهاية المطاف، يحدُث فشل في الكلى وداء القلب عند مرضى داء فابري من الأطفال، وذلك على الرغم من أنَّهم يتمكنون من النجاة حتى سن البلوغ في معظَم الأحيان.قد يؤدي الفشل الكلوي إلى ارتفاع ضغط الدّم، مما قد ينجم عنه السكتة.