معيبًا يُسبب هذا المرض لأطفالهما،وهو يحدث عندما يفتقر الجسم إلى الإنزيمات التي يحتاج إليها لتفكيك السحم السكري glycolipid.
تنطوي الأَعرَاض على زوائد جلدية ومشاكل في العين وفشل كلوي وداء القلب.
يستند التشخيص إلى نتائج فحوصات التحري قبل الولادة، وفحوصات التحري للمواليد الجدد واختبارات أخرى للدَّم.
يعيش معظم الأطفال الذين لديهم داء فابري إلى مرحلة البلوغ،
وتنطوي المعالجة على العلاج التعويضي بالإنزيمات.
هناك أنواع مختلفة للاضطرابات الوراثيَّة وراثةُ اضطراباتِ الجينات المُفرَدة الجينات هي أجزاءٌ من الحَمض النَّووي الرِّيبي منزوع الأكسجين (الدَّنا)، تحتوي على رامزة لبروتين معين يعمل في واحد أو أكثر من أنواع الخلايا في الجسم. تتكوَّن الكروموسومات أو الصبغيات من ضفيرة... قراءة المزيد ،في العديد من الاضطرابات الوراثية الاستقلابية يكون من الضروري عادةً وجود نسختين من الجينة المعيبة حتى يحدث الاضطراب، وبالتالي فإن الطفل المصاب يرث الجينة المعيبة من كلا الأبوين.(في الغالب لا يعاني أي من الوالدين من هذا الاضطراب).تكون بعضُ الاضطرابات الاستقلابيَّة الوراثيَّة مرتبطةً بالصبغي إكس الاضطرابات المتنحِّية المرتبطة بالصِّبغي X 
، ويعني هذا أنه بالنسبة للذكور، يمكن لوراثة نسخة واحدة فقط من الجينة االمعيبة أن تسبب الاضطراب.(انظر أيضًا لمحة عامة حول الاضطرابات الاستقلابيَّة الوراثية لمحةٌ عامةٌ حول الاضطرابات الاستقلابيَّة الوراثية الاضطرابات الاستقلابيَّة الوراثيَّة هي حالات جينية موروثة تُسبِّبُ مشاكل في الاستقلاب، والوراثة هي تمرير الجينات من جيلٍ إلى آخر،ويرث الأطفال جينات الآباء.تحدث الاضطرابات الاستقلابية الوراثية... قراءة المزيد ).
تحدُث الشحامات السفينغولية عندما لا يكون لدى المرضى الإنزيمات اللازمة لتفكيك (استقلاب) الشحميات السفينغولية sphingolipids، وهي مركبات تَقي سطح الخلية وتؤدي وظائف معينة في الخلايا.هناك العديد من أنواع الشحامات السفينغولية بالإضافة إلى داء فابري:
حثل المادة البيضاء المُتبدل اللون Metachromatic leukodystrophy حثل المادة البيضاء المتبدل اللون حَثَّلُ المادة البَيضاءِ المُتَبَدِّل اللون هو نوع من اضطراب اختزان الجُسيمات الحالَّة يُسمَّى الشحام السفينغولي،وهو ينجم عن تراكم الدهون (الشحوم) في الدماغ والحبل الشوكي والكلى والطحال،وهو... قراءة المزيد
بالنسبة إلى داء فابري، يتراكم الشَحم السُكَّرِيّ glycolipid، وهو مُنتَج لاستقلاب الدهون، في النُّسُج،ولا يعمل الإنزيم الضروري لتفكيك الشحم السُكَّرِيّ الذي يُسمى ألفا غالاكتوزيداز أ alpha-galactosidase A، بشكل صحيح.نظرًا إلى أنَّ الجين المعيب لهذا الاضطراب الوراثي النادر يكون محمولًا على الصبغيّ إكس، فإن الداءَ الكامل يحدث عند الأولاد فقط (انظر الوراثة المرتبطة بالصبغي إكس الوراثة المرتبطة بالصِّبغي X الجينات هي أجزاءٌ من الحَمض النَّووي الرِّيبي منزوع الأكسجين (الدَّنا)، تحتوي على رامزة لبروتين معين يعمل في واحد أو أكثر من أنواع الخلايا في الجسم. تتكوَّن الكروموسومات أو الصبغيات من ضفيرة... قراءة المزيد )؛ونظرًا إلى أنَّ البنات لديهنَّ اثنان من الصبغيّ إكس، قد يكون لدى المصابات منهن أعراض ولكن من دون إصابة بداء فابري الكامل.
يُسبب تراكمُ الشَحم السُكَّرِيّ تشكُّل زوائد جلدية غير سرطانية (حميدة) (تَقران وِعائِيّ angiokeratomas) على الجزء السفلي من الجذع،وتُصبِحُ القرنية متغيِّمةً، مما يؤدي إلى ضعف في الرؤية.قد يحدث ألم حارق في الذراعين والساقين، وقد يُعاني الأطفال من نوبات من الحمى؛وفي نهاية المطاف، يحدُث فشل في الكلى لمحةٌ عامةٌ عن الفشل الكُلوي يشتمل هذا الفصل على قسم جديد حول كوفيد-19 وإصابة الكلى الحادَّة (AKI). الفشل الكلوي هو عدم قدرة الكُلى على ترشيح فضلات الاستقلاب من الدَّم بشكلٍ كافٍ. توجد الكثير من الأَسبَاب المُحتملة لحدوث... قراءة المزيد وداء القلب عند مرضى داء فابري من الأطفال، وذلك على الرغم من أنَّهم يتمكنون من النجاة حتى سن البلوغ في معظَم الأحيان.قد يؤدي الفشل الكلوي إلى ارتفاع ضغط الدّم، مما قد ينجم عنه السكتة.
تَشخيص داء فابري
فحوصات التحرِّي قبل الولادة
فحوصات التحرِّي عندَ حديثي الولادة
اختبارات دمويَّة أخرى
قبل الولادة، يمكن تشخيص داء فابري عند الجنين عن طريق استخدام فحوصات التحري قبل الولادة أي أخذ عيِّنة من الزُّغاباتِ المَشيمائِيَّة أخذ عينات من الزغابات المشيمائية ينطوي الاختبار التشخيصي قبل الولادي على إجراء اختبار للجنين قبل ولادته لتحديد ما إذا كان يعاني من شذوذات معينة، بما في ذلك بعض الاضطرابات الجينية الموروثة أو التي حدثت بشكل عفوي. يمكن لقياس... قراءة المزيد أو بَزل السَّلَى بزل السلى ينطوي الاختبار التشخيصي قبل الولادي على إجراء اختبار للجنين قبل ولادته لتحديد ما إذا كان يعاني من شذوذات معينة، بما في ذلك بعض الاضطرابات الجينية الموروثة أو التي حدثت بشكل عفوي. يمكن لقياس... قراءة المزيد ؛.
وبعد الولادة ، يمكن تشخيص داء فابري في بعض الولايات عن طريق فحوصات التحرِّي عند حديثي الولادة فحوصات التحرِّي عندَ حديثي الولادة يمكن كشف الكثير من الاضطرابات الخطيرة التي لا تكون واضحة عند الولادة من خلال فحوصات تحرِّي مختلفة،حيث يُمكن أن يُساعد التشخيص المبكر والمعالجة الفوريَّة على التقليل أو الوقاية من اضطرابات كثيرة... قراءة المزيد التي تُستخدم بشكل روتيني،ويقيس الأطباء مستويات ألفا غالاكتوزيداز أ في الدَّم أو في كريات الدَّم البيضاء.
علاج داء فابري
العلاج التعويضي بالإنزيمات
زرع الكلى في بعض الأحيان
يُعالجُ الأطباءُ داء فابري عن طريق العلاج بالإنزيم الاستعاضي (أغالسيداز بيتا agalsidase beta)،كما تنطوي المُعالَجة على أخذ مسكنات أيضًا للمساعدة على تخفيف الألم والحمى أو أخذ مُضادات الاختلاجات.
للمزيد من المعلومات
في ما يلي بعض المصادر باللغة الإنجليزية والتي قد تكون مفيدة.يُرجى ملاحظة أن دليل MSD غير مسؤول عن محتوى هذه المصادر.
National Organization for Rare Disorders (NORD): يوفر هذا المصدر معلومات للآباء والأسر حول الأمراض النادرة، بما في ذلك قائمة بالأمراض النادرة، ومجموعات الدعم، وموارد التجارب السريرية.
مركز معلومات الأمراض الوراثية والنادرة (GARD): يوفر هذا المصدر معلومات سهلة الفهم حول الأمراض النادرة أو الجينية.
