المَعيبة التي تُسبِّبُ هذه الأمراض إلى أطفالهما.يحدث داء تاي زاكس وداء ساندهوف عندما يفتقر الجسم إلى الإنزيمات اللازمة لتفكيك الغانغليوزيدات،
وتنطوي الأَعرَاضُ على الإعاقة الذهنية والعَمى،
وقد يجري وضع التَّشخيص عن طريق فُحوصات التحري قبل الولادة.
يُسبب هذان المرضان الوفاة المُبكِّرة،
ولا يمكن مُعالجتهما أو الشفاء منهما.
هناك أنواع عديدة للاضطرابات الوراثيَّة وراثةُ اضطراباتِ الجينات المُفرَدة الجينات هي أجزاءٌ من الحَمض النَّووي الرِّيبي منزوع الأكسجين (الدَّنا)، تحتوي على رامزة لبروتين معين يعمل في واحد أو أكثر من أنواع الخلايا في الجسم. تتكوَّن الكروموسومات أو الصبغيات من ضفيرة... قراءة المزيد ،وبالنسبة إلى داء تاي زاكس وداء ساندهوف، يحمل كل من والدي الطفل المصاب نسخة من الجين غير الطبيعي،ونظرًا إلى أنَّه من الضروري وجود نسختين من الجين غير الطبيعي حتى يحدث الاضطراب عادةً، لا يكُون لدى أي من الوالدين هذا الاضطراب عادةً.(انظر أيضًا لمحة عامة حول الاضطرابات الاستقلابيَّة الوراثية لمحةٌ عامةٌ حول الاضطرابات الاستقلابيَّة الوراثية الاضطرابات الاستقلابيَّة الوراثيَّة هي حالات جينية موروثة تُسبِّبُ مشاكل في الاستقلاب، والوراثة هي تمرير الجينات من جيلٍ إلى آخر،ويرث الأطفال جينات الآباء.تحدث الاضطرابات الاستقلابية الوراثية... قراءة المزيد ).
يحدُث الشحام السفينغولي عندما لا يكون لدى المرضى الإنزيمات اللازمة لتفكيك (استقلاب) السفينغولات، وهي مركبات تقي سطح الخلية وتؤدي وظائف معينة في الخلايا.هُناك العديد من الأنواع الأخرى للشحام السفينغولي:
بالنسبة إلى داء تاي زاكس وداء ساندهوف، تتراكم الغانغليوزيدات، وهي من مُنتَجات استقلاب الدهون، في النُّسُج،وتتراكم الغانغليوزيدات عند الأطفال المصابين لأنَّ الإنزيم الضروري لتفكيكها والذي يُسمَّى الهيكسُوزامينيداز A، لا يعمل بشكلٍ صحيح.
داء تاي زاكس
هذا الداء هُوَ الأكثر شُيُوعًا بين العائلات من أصل يهودي أوروبي شرقيّ (الأشكيناز).
يبدأ الأطفال الذين لديهم هذا المرض بفقدان المعالم النمائيَّة مَعَالِم النُّمو منذ الولادة وحتَّى عمر 12 شَهرًا 
بعد عمر 6 أشهر، ويصبحون معاقين ذهنيًا بشكل مستفحل، ويعني هذا أن الإعاقة الذهنية الإعاقة الذهنية الإعاقة الذهنية هي انخفاض كبير في مستوى الأداء الذهني للشخص منذ الولادة أو الطفولة المبكرة، مما يؤدي إلى محدودية في القدرة على القيام بأنشطة الحياة اليومية الاعتيادية. يمكن للإعاقة الذهنية أن... قراءة المزيد تتفاقم طوال حياة الطفل، ويبدو أن لديه توتر عضلي مُترهِّل.يحدث شدّ وتيبس في العضلات، يتبعهما شلل وخرف وعمى،ويقضي هؤلاء الأطفال نحبَهم في عمر 5 سنوات عادةً.
قبل الحمل، يستطيعُ الآباء معرفة ما إذا كانوا حملةً للجين الذي يُسبب الداء؛و الحَملة تحري حَمَلة الجينات (ناقلو الجينات) يُستخدم التحري الجيني لتحديد ما إذا كان الزوجان يواجهان خطرًا أعلى لإنجاب طفل مُصاب باضطراب جيني وراثي.الاضطرابات الوراثيَّة هي اضطرابات في الصبغيات أو الجينات تنتقل من جيل إلى جيل. يشمل التحري... قراءة المزيد هم الأشخاص الذين لديهم جينٌ غيرُ طبيعيٍّ للاضطراب ولكن من دون أعراضٍ أو دليلٍ واضحٍ على الاضطراب.ينبغي أن يحصل الأشخاص اذلين يحملون الجين على استشارةٍ وراثيَّة لأن هناك خطر في أنهم سيمررون الاضطراب إلى أطفالهم.يحدث المرض عندما يكون كل من الأب والأم حملةً.
في أثناء فترة الحمل، يمكن التعرف إلى داء تاي زاكس عند الجنين عن طريق فحوصات التحري قبل الولادة مثل أخذ عيِّنة من الزُّغاباتِ المَشيمائِيَّة أخذ عينات من الزغابات المشيمائية ينطوي الاختبار التشخيصي قبل الولادي على إجراء اختبار للجنين قبل ولادته لتحديد ما إذا كان يعاني من شذوذات معينة، بما في ذلك بعض الاضطرابات الجينية الموروثة أو التي حدثت بشكل عفوي. يمكن لقياس... قراءة المزيد أو بَزل السَّلَى بزل السلى ينطوي الاختبار التشخيصي قبل الولادي على إجراء اختبار للجنين قبل ولادته لتحديد ما إذا كان يعاني من شذوذات معينة، بما في ذلك بعض الاضطرابات الجينية الموروثة أو التي حدثت بشكل عفوي. يمكن لقياس... قراءة المزيد ؛
وبعدَ الولادة، يمكن إجراء اختبارات دمويَّة لتحديد مستويات الإنزيم المفقود الهيكسُوزامينيداز A أو لتحليل الحمض النووي الوراثي الحَمض النَّووي الرِّيبي منزوع الأكسجين الرِّيبي DNA الجيناتُ Genes هي شُدَف أو قِطَع من الحمض النَّوَوي الرِّيبي منزوع الأكسجين (دنا) deoxyribonucleic acid (DNA)، تحتوي على رامزة code لبروتين معيَّن يعمل في واحد أو أكثر من أنواع الخلايا في الجسم... قراءة المزيد .
لا يمكن مُعالَجَة الداء أو الشفاء منه.
داء ساندهوف
يُشبه هذا المرض داء تاي زاكس إلى حدر كبير،ولكن، خلافًا لداء زاكس، لا يرتبط داء ساندهُوف بأي عرقيات محددة.
ابتداءً من عُمر 6 أشهُر، يصبح الأطفال مُعاقين ذهنيًا بشكل مستفحل ويحدث العمى،قد تبدو الأصوات مرتفعة بشكل غير طبيعي (حالة تسمى فرط السمع hyperacusis).كما يكون الطحال متضخمًا وتحدث مشاكل في العظام عند الأطفال أيضًا.
يكون تشخيص داء ساندهوف هو نفس تشخيص داء تاي زاكس،
ولا يمكن مُعالَجَة الداء أو الشفاء منه.
للمزيد من المعلومات
في ما يلي بعض المصادر باللغة الإنجليزية والتي قد تكون مفيدة.يُرجى ملاحظة أن دليل MSD غير مسؤول عن محتوى هذه المصادر.
الرابطة الوطنية لاضطرابات تاي-زاكس والاضطرابات ذات الصلة (NTSAD): أحد المصادر التي توفر معلومات حول مجموعات البحث والوقاية والدعم للأشخاص الذين يعانون من داء تاي-زاكس Tay-Sachs، أو داء ساندهوف Sandhoff، أو اضطراب مرتبط به
Jewish Genetic Disease Consortium (JGDC): مصدر للأشخاص من أصول يهودية الذين يرغبون في الخضوع لاختبار تحري بعض الأمراض الجينية
National Organization for Rare Disorders (NORD): يوفر هذا المصدر معلومات للآباء والأسر حول الأمراض النادرة، بما في ذلك قائمة بالأمراض النادرة، ومجموعات الدعم، وموارد التجارب السريرية.
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): يوفر هذا المصدر معلومات سهلة الفهم حول الأمراض النادرة أو الجينية.
