والوراثة هي تمرير الجينات من جيلٍ إلى آخر،ويرث الأطفال جينات الآباء.تحدث الاضطرابات الاستقلابية الوراثية عندما يرث الأطفال جينات الاضطرابات المتنحِّية المرتبطة بالصِّبغي X 
معيبة تضبط عملية الاستقلاب.هناك أنواع مختلفة للاضطرابات الوراثيَّة وراثةُ اضطراباتِ الجينات المُفرَدة الجينات هي أجزاءٌ من الحَمض النَّووي الرِّيبي منزوع الأكسجين (الدَّنا)، تحتوي على رامزة لبروتين معين يعمل في واحد أو أكثر من أنواع الخلايا في الجسم. تتكوَّن الكروموسومات أو الصبغيات من ضفيرة... قراءة المزيد ،وفي معظم الاضطرابات الاستقلابية الوراثية، يحمل والدا الطفل المصاب معًا نسخة من الجين غير الطبيعيّ،ونظرًا إلى أنَّه من الضروري وجود نسختين من الجين غير الطبيعي حتى يحدث الاضطراب عادةً، لا يكون لدى أي من الوالدين هذا الاضطراب.تكون بعضُ الاضطرابات الاستقلابيَّة الوراثيَّة مرتبطةً بالصبغي X الاضطرابات المتنحِّية المرتبطة بالصِّبغي X ، ويعني هذا أن نسخة واحدة فقط من الجين غير الطبيعي يمكن أن تسبب الاضطراب عند الأولاد.
هناك المئات من الاضطرابات الاستقلابية ولكن معظمها نادر جدًا.
التمثيل الغذائي أو الاستقلاب
يكون معظم الأطعمة والمشروبات التي يستهلكها الأشخاص مواد معقدة ينبغي على الجسم تفكيكها إلى مواد أبسط،وقد تَنطوي هذه العملية على خطوات عديدة،ومن ثم يجري استخدام المواد الأبسط كلبنات بنائيَّة يجري تحويلها إلى مواد يحتاج إليها الجسم للحفاظ على الحياة.كما قد تَتطلب عملية تكوين هذه المواد خطوات عديدة أيضًا.اللبنات البنائية الرّئيسية هي:
الاستقلاب هُوَ هذه العملية المُعقَّدة لتفكيك وتحويل المواد التي جرى تناولها،
ويقوم بهذه العملية مواد كيميائية تسمى الإنزيمات تصنعها الخلايا في الجسم.إذا كان شذوذ جيني يُؤثِّرُ في وظيفة إنزيم أو يُسبب عوزًا فيه أو فقدانه بشكلٍ كاملٍ، يُمكن أن تحدث اضطرابات مختلفة في الاستقلاب،وتنجم هذه الاضطرابات عن واحد أو اثنين معًا من الأسباب الآتية:
عدم القدرة على تفكيك مادة ينبغي تفكيكها، مما يسمح بتراكم مادة ذيفانية وسيطة
عدم القدرة على إنتاج بعض المواد الأساسية
تُصنف الاضطرابات الاستِقلابية عن طريق اللبنة البنائية المحددة التي تأثَّرت.
التَّشخيص
فحوصات التحرِّي قبل الولادة
فحوصات التحرِّي عندَ حديثي الولادة
قبل الولادة، يمكن تشخيصُ بعض الاضطرابات الوراثية الاستِقلابية (مثل بِيلَة الفينيل كيتون بِيلَةُ الفينيل كيتون (PKU) بِيلَة الفينيل كيتون phenylketonuria هي اضطراب في استقلاب الحمض الأميني يحدث عند الرضع الذين يولدون من دون القدرة على تفكيك حمض أميني يسمى الفِينيل أَلاَنين بشكل طبيعي؛ويتراكم الفِينيل أَلاَنين،... قراءة المزيد و الشُّحَام لمحة عامة عن اضطرابات اختزان الجُسيمات الحالَّة اضطرابات اختزان الجُسيمات الحالَّة Lysosomal storage disorders هِيَ اضطرابات استقلابية وراثيَّة،وتحدث الاضطرابات الوراثيَّة عندما يمرر الوالدان الجينات المَعيبة التي تسبب هذه الاضطرابات لأطفالهما... قراءة المزيد ) عندَ الجنين عن طريق استخدام فحوصات التحري قبل الولادة أو بزل السلى بزل السلى ينطوي الاختبار التشخيصي قبل الولادي على إجراء اختبار للجنين قبل ولادته لتحديد ما إذا كان يعاني من شذوذات معينة، بما في ذلك بعض الاضطرابات الجينية الموروثة أو التي حدثت بشكل عفوي. يمكن لقياس... قراءة المزيد أو أخذ عيِّنة من الزُّغاباتِ المَشيمائِيَّة أخذ عينات من الزغابات المشيمائية ينطوي الاختبار التشخيصي قبل الولادي على إجراء اختبار للجنين قبل ولادته لتحديد ما إذا كان يعاني من شذوذات معينة، بما في ذلك بعض الاضطرابات الجينية الموروثة أو التي حدثت بشكل عفوي. يمكن لقياس... قراءة المزيد .يجري تشخيصُ اضطراب وراثي استقلابي باستخدام اختبار للدَّم أو تفحص عيّنة من النسيج لتحديد ما إذا كان هناك عوز في إنزيم معين أو كان هذا الإنزيم مفقودًا عادةً،كما يُستخدم الاختبار الجيني في بعض الأحيان أيضًا.
بعد الولادة، يجري التحري عن العديد من هذه الاضطرابات عن طريق فحوصات التحري عند حديثي الولادة فحوصات التحرِّي عندَ حديثي الولادة يمكن كشف الكثير من الاضطرابات الخطيرة التي لا تكون واضحة عند الولادة من خلال فحوصات تحرِّي مختلفة،حيث يُمكن أن يُساعد التشخيص المبكر والمعالجة الفوريَّة على التقليل أو الوقاية من اضطرابات كثيرة... قراءة المزيد .للحصول على قائمة كاملة لفحوصات التحري الروتينية عند حديثي الولادة، انظر الموقع الإلكتروني web site للمركز الوطني للمعلومات العالمية حول فحوصات التحري عند حديثي الولادة The National Newborn Screening and Global Resource Center.إولكن لا يجري تفحص حديثي الولادة حول العديد من الاضطرابات الاستقلابيَّة الوراثيَّة الأقل شيوعًا، ويقوم الأطباءُ باختباراتٍ حول تلك الاضطرابات فقط عندما يشتبهون في مشكلةٍ.
قد يشتبه الأطباء في اضطراب استقلابي وراثي في أثناء فحص بدني،وقد توفر الأَعرَاض أدلَّةً أيضًا،فعلى سبيل المثال، قد يكون لدى الأطفال الذين لديهم بول برائحة حلوة مرضى بداء بول شراب القيقب isovaleric acidemia داءُ بَول شَرابِ القَيقَب اضطرابات استقلاب الحمض الأمينيّ هِيَ اضطرابات استقلابية وراثيَّة،وتحدث الاضطرابات الوراثيَّة عندما يمرر الوالدان جينات معيبة تُسبب هذه الاضطرابات إلى أطفالهما.في معظم الاضطرابات الاستقلابية... قراءة المزيد ، أو يكون الأطفال الذين تبدو رائحتهم مثل قدم متعرقة مرضى باحمضاض الدم الإيزوفاليركي isovaleric acidemia احمِضَاض الدَّمِ الإيزوفاليريكي اضطرابات استقلاب الحمض الأمينيّ هِيَ اضطرابات استقلابية وراثيَّة،وتحدث الاضطرابات الوراثيَّة عندما يمرر الوالدان جينات معيبة تُسبب هذه الاضطرابات إلى أطفالهما.في معظم الاضطرابات الاستقلابية... قراءة المزيد .قد تُشير مشاكل العين وتضخم الكبد أو الطحال ومشاكل القلب (مثل اعتلال عضلة القلب لمحة عامة عن اعتلال عضلة القلب يشير مصطلح اعتلال عضلة القلب cardiomyopathy إلى وجود اعتلال متفاقم في بنية ووظيفة الجدران العضلية في الحجرات القلبية. هناك ثلاثة أنواع رئيسية من اعتلال عضلة القلب: اعتلال عضلة القلب التوسعي... قراءة المزيد 
)، أو ضعف العضلات إلى اضطرابات استقلابية وراثية أخرى.
للمزيد من المعلومات
المركز الوطني للمعلومات العالمية حول فحوصات التحري عند حديثي الولادةNational Newborn Screening and Global Resource Center
المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة National Organization for Rare Disorders
مركز المعلومات حول الأمراض الجينية والنادرة Genetic and Rare Diseases Information Center
