المعيبة التي تسبب هذه الاضطرابات لأطفالهما.هناك أنواع مختلفة للاضطرابات الوراثيَّة وراثةُ اضطراباتِ الجينات المُفرَدة الجينات هي أجزاءٌ من الحَمض النَّووي الرِّيبي منزوع الأكسجين (الدَّنا)، تحتوي على رامزة لبروتين معين يعمل في واحد أو أكثر من أنواع الخلايا في الجسم. تتكوَّن الكروموسومات أو الصبغيات من ضفيرة... قراءة المزيد ،وبالنسبة إلى اضطرابات أكسدة الحمض الدهني، يحمل كل من والدي الطفل المصاب نسخة من الجين غير الطبيعي،ونظرًا إلى أنَّه من الضروري وجود نسختين من الجين غير الطبيعي حتى يحدث الاضطراب عادةً، لا يكون لدى أي من الوالدين هذا الاضطراب عادةً.(انظر أيضًا لمحة عامة حول الاضطرابات الاستقلابيَّة الوراثية لمحةٌ عامةٌ حول الاضطرابات الاستقلابيَّة الوراثية الاضطرابات الاستقلابيَّة الوراثيَّة هي حالات جينية موروثة تُسبِّبُ مشاكل في الاستقلاب، والوراثة هي تمرير الجينات من جيلٍ إلى آخر،ويرث الأطفال جينات الآباء.تحدث الاضطرابات الاستقلابية الوراثية... قراءة المزيد ).
الدهون الدُّهون الكربوهيدرات، والبروتينات، والدهون، هي الأنواع الرئيسية من المغذيات الكبيرة في الطعام (المغذيات التي يحتاجها الجسم بكميات كبيرة يوميًّا).وهي توفر 90٪ من الوزن الجاف للنظام الغذائي و 100٪ من... قراءة المزيد (الشحوم) هِيَ مصدر مهمّ للطاقة للجسم،ويجري تفكيك مخزون الجسم من الدهون وإعادة تجميعه بشكل مستمر من أجل الموازنة بين احتياجات الجسم من الطاقة والطعام المتوفِّر.تساعد إنزيماتٌ عديدة على تفكيك الدهون بحيث قد يجري تحويلها إلى طاقة،
وبالنسبة إلى الأطفال المصابين بأحد اضطرابات تأكسد الحموض الدسمة، تكون الإنزيمات التي يحتاج الجسم إليها لتفكيك الدهون مفقودةً أو فيها عوز.تُؤدي قلة هذه الإنزيمات إلى عوز الجسم للطاقة وتسمح بتراكم المُنتَجات التي جرى تفكيكها، مثل أسيل تميم الإنزيم أ acyl-CoA.يكون الإنزيم الأكثر شيوعًا لحدوث عوز فيه هو نازِعَة هيدرُوجين تميم الإنزيم أ ذي السِلسِلَة المتوسطة عوز نازِعَة هيدرُوجين تميم الإِنزيمِ أ ذي السِلسِلَة المتوسطة اضطراباتُ أكسدة الحمض الدهنيّ هِيَ اضطرابات في استقلاب الشحوم تنجُم عن نقص أو عوز في الإنزيمات التي يحتاج الجسم إليها لتفكيك الدهون، ممّا يؤدي إلى تأخر النماء الذهني والبدنيّ.تحدث اضطرابات أكسدة... قراءة المزيد (MCAD)،وتنطوي حالات عوز الإنزيمات الأخرى على عوز نازِعَة هيدرُوجين تميم الإنزيم أ ذي السِلسِلَة القصيرة (SCAD)، و عوز نازِعَة هيدرُوجين تميم الإنزيم أ ذي السِلسِلَة الطويلة LCHAD عوز نازعة هيدروجين 3-هيدروكسي أسيل تميم الإنزيم أ ذي السلسلة الطويلة (LCHAD) اضطراباتُ أكسدة الحمض الدهنيّ هِيَ اضطرابات في استقلاب الشحوم تنجُم عن نقص أو عوز في الإنزيمات التي يحتاج الجسم إليها لتفكيك الدهون، ممّا يؤدي إلى تأخر النماء الذهني والبدنيّ.تحدث اضطرابات أكسدة... قراءة المزيد و عوز نازِعَة هيدرُوجين تميم الإنزيم أ ذي السِلسِلَة الطويلة جدًا VLCAD عوز نازِعَة هيدرُوجين أسيل تميم الإِنزيمِ أ ذي السِلسِلَة الطويلة جدًا (VLCAD) اضطراباتُ أكسدة الحمض الدهنيّ هِيَ اضطرابات في استقلاب الشحوم تنجُم عن نقص أو عوز في الإنزيمات التي يحتاج الجسم إليها لتفكيك الدهون، ممّا يؤدي إلى تأخر النماء الذهني والبدنيّ.تحدث اضطرابات أكسدة... قراءة المزيد و حُماض الدَّم الغلوتاريكي من النوع الثاني glutaric acidemia type II احمضاض الدَّم الغلوتاريكي من النَّوع الثاني اضطراباتُ أكسدة الحمض الدهنيّ هِيَ اضطرابات في استقلاب الشحوم تنجُم عن نقص أو عوز في الإنزيمات التي يحتاج الجسم إليها لتفكيك الدهون، ممّا يؤدي إلى تأخر النماء الذهني والبدنيّ.تحدث اضطرابات أكسدة... قراءة المزيد ، وعوز البروتين ثلاثي الوظائف المتقدري.تبدأ معظم هذه الاضطرابات في مرحلة مبكرة من حياة الرضيع،
وتختلف معالجة اضطرابات أكسدة الحمض الدهني استنادًا إلى نوع المواد الدهنية التي تتراكم في الدم والنسجِ.
عوز نازِعَة هيدرُوجين تميم الإِنزيمِ أ ذي السِلسِلَة المتوسطة
هذا الاضطرابُ هو واحد من أكثر الاضطرابات الوراثية للاستقلاب شيوعًا، خُصوصًا عند الأشخاص الذين ينحدرون من شمال أوروبا،
وتظهر أعراض عوز نازِعَة هيدرُوجين تميم الإِنزيمِ A ذي السِلسِلَة المتوسطة من بعد عمر 2 إلى 3 أشهر عادةً.يكون الأطفالُ أكثر ميلاً لأن تظهر لديهم أعراض إذا لم يتناولوا الطعام لفترة من الزمن (الأمر الذي يستنزِفُ مصادر الطاقة الأخرى)، أو كانت لديهم حاجة كبيرة إلى السعرات الحرارية بسبب ممارسة التمارين أو المرض.ينخفض مستوى السكر (الغلوكوز) في الدَّم بشكل ملحوظ (نقص سكر الدم hypoglycemia نقصُ سكَّر الدَّم نقصُ السُّكَّر في الدَّم hypoglycemia هو انخفاض مستويات السُّكَّر (الغلُوكُوز) في الدَّم بشكل غير طبيعي. ينجم نقص سكر الدَّم عن استعمال أدوية ضبط داء السُّكّري غالبًا.وتنطوي الأسبابُ الأقل شُيُوعًا... قراءة المزيد )، ممَّا يَتسبَّب في التَّخليط الذهنِي أو الغيبوبة،ويصبح الأطفال ضعفاء، وقد يتقيؤون أو تحدث لهم اختلاجات،وعلى المَدى الطويل، يتأخَّر النماء الذهني والبدني ويتضخم الكبد، ويحدث ضعف في عضلة القلب وعدم انتظام في ضرباته،وقد يحدث الموت المفاجئ.
تتطلب جميع الولايات الأمريكية حاليًا أن يخضع جميع المواليد الجديد إلى التحري عن عوز نازِعَة هيدرُوجين تميم الإِنزيمِ A ذي السِلسِلَة المتوسطة من خلال اختبار دم.كما يمكن إجراء اختبارات للبول والنسج الأخرى أيضًا،ويمكن إجراء اختبار الحمض النووي DNA لتأكيد التشخيص.
تنطوي المعالجة الفورية لنوبة عوز نازِعَة هيدرُوجين تميم الإِنزيمِ A ذي السِلسِلَة المتوسطة على إعطاء الدِّكستروز dextrose عن طريق الوريد،وبالنسبة إلى المعالجة على المدى الطويل، ينبغي على الأطفال تناول الطعام لأكثر من مرَّة وعدم إغفال وجبات الطعام واتباع نظام غذائي غنيّ بالكربوهيدرات وقليل الدهون.قد تكون مكمّلات الحمض الأميني الكارنتين (carnitine) مفيدةً،قد تكون هناك حاجة إلى إعطاء نشا الذرة في الليل للوقاية من حصول انخفاض شديد لمستويات الغلوكوز في الدَّم.وتكون النتيجة على المدى الطويل جيدةً بشكلٍ عام.
عوز نازعة هيدروجين 3-هيدروكسي أسيل تميم الإنزيم أ ذي السلسلة الطويلة (LCHAD)
هذا العوز هو ثاني أكثر اضطرابات أكسدة الحمض الدهني شيوعًا،وهو يُسبِّبُ أعراضًا تُشبه الأعراض الناجمة عوز نازِعَة هيدرُوجين تميم الإنزيم A ذي السِلسِلَة المتوسطة؛كما قد يُعاني المرضى من ضعفٍ مستفحل في بنى ووظائف الجدران العضلية لحجيرات القلب أيضًا (اعتلال عضلة القلب cardiomyopathy لمحة عامة عن اعتلال عضلة القلب يشير مصطلح اعتلال عضلة القلب cardiomyopathy إلى وجود اعتلال متفاقم في بنية ووظيفة الجدران العضلية في الحجرات القلبية. هناك ثلاثة أنواع رئيسية من اعتلال عضلة القلب: اعتلال عضلة القلب التوسعي... قراءة المزيد 
)، ومن ضرر في أعصاب اليدين والقدمين وخلل في وظائف الكبد.عندما يُجهد الأطفال أنفسهم، كما هي الحال عند ممارسة التمارين، قد يتخرَّب النسيج العضلي (انحلال الرُّبيدات rhabdomyolysis انحلال الرُّبَيدات يحدث انحلال الرُّبيدات عندما تتفكَّك ألياف العضلات التي تضررت بسبب المرض أو الإصابة أو المواد السامة وتطلقُ محتوياتها في مجرى الدَّم.يمكن أن يتسبَّب المرض الشَّديد في حدوث إصابةٍ حادَّة في الكُلى... قراءة المزيد )، وقد تُطلق العضلات المتضررة بروتين الميوغلوبين myoglobin الذي يجعل البول بلون بنِّي أو مدمَّى (بيلة الميوغلوبين myoglobinuria).
بالنسبة إلى المرأة التي يكون لدى جنينها عوز نازعة هيدروجين 3-هيدروكسي أسيل تميم الإنزيم A ذي السلسلة الطويلة LCHAD، غالبًا ما يكون لديها انحلال الدَّم hemolysis (تفكك كريات الدم الحمراء)، ومستويات مرتفعة من إنزيمات الكبد (مما يُشير إلى ضرر في الكبد)، وانخفاض في تعداد الصفيحات (يُسمى هذا الانخفاض متلازمة الانحلالية مع ارتفاع أنزيمات الكبد وانخفاض تعداد الصفيحات HELLP syndrome مُتلازمة هيلب مقدِّمات الانسمام الحملي (مقدمات الارتعاج) هِيَ حالة جديدة من فرط ضغط الدم أو تفاقم لارتفاع سابق في ضغط الدَّم وتترافق مع فائضٍ من البروتين في البول، وهي تحدث من بعد الأسبوع العشرين من الحمل... قراءة المزيد ) في أثناء الحمل.
يُشخِّصُ الأطبَّاء عوز نازعة هيدروجين 3-هيدروكسي أسيل تميم الإنزيم A ذي السلسلة الطويلة عن طريق اختبار الدَّم حول أحماض معيَّنة،ويُجرون اختبارات لخلايا الجلد للتَّحرِّي عن مستويات أنزيمات معيَّنة.كما يتوفر أيضًا اختبار جيني التحريات الجينية قبل الحمل يُستخدم التحري الجيني لتحديد ما إذا كان الزوجان يواجهان خطرًا أعلى لإنجاب طفل مُصاب باضطراب جيني وراثي.الاضطرابات الوراثيَّة هي اضطرابات في الصبغيات أو الجينات تنتقل من جيل إلى جيل. يشمل التحري... قراءة المزيد يُستخدم لتحديد ما إذا كان الزوجان يواجهان زيادةً في خطر إنجاب طفل مُصاب باضطراب جيني وراثي.تتطلب جميع الولايات الأمريكية حاليًا أن يخضع جميع المواليد الجديد إلى التحري عن عَوز نازِعَة هيدرُوجين تميم الإنزيم A ذي السِلسِلَة الطويلة من خلال اختبار دم.
تنطوي المعالجة الفورية لنوبة عوز نازعة هيدروجين 3-هيدروكسي أسيل تميم الإنزيم A ذي السلسلة الطويلة على الإماهة وإعطاء الغلوكوز وريديًا والراحة في الفراش ومكملات الحمض الأميني الكارنيتين carnitine؛وبالنسبة إلى المعالجة على المدى الطويل، ينبغي على الأطفال تناول الطعام لأكثر من مرَّة وتجنُّب التمارين الشاقَّة واتباع نظام غذائي غنيّ بالكربوهيدرات،كما قد يُعطون مكملات ثلاثيات الغليسيريد أيضًا.
عوز نازِعَة هيدرُوجين أسيل تميم الإِنزيمِ أ ذي السِلسِلَة الطويلة جدًا (VLCAD)
يُشبه هذا العوز عوز نازعة هيدروجين 3-هيدروكسي أسيل تميم الإنزيم A ذي السلسلة الطويلة LCHAD، ولكن يُعاني الأشخاص من اعتلال عضلة القلب لمحة عامة عن اعتلال عضلة القلب يشير مصطلح اعتلال عضلة القلب cardiomyopathy إلى وجود اعتلال متفاقم في بنية ووظيفة الجدران العضلية في الحجرات القلبية. هناك ثلاثة أنواع رئيسية من اعتلال عضلة القلب: اعتلال عضلة القلب التوسعي... قراءة المزيد الشديد عادةً.
احمضاض الدَّم الغلوتاريكي من النَّوع الثاني
يكون لدى الأطفال الذين لديهم هذا الاضطراب انخفاض في سكَّر الدَّم عندما تكون المعدة فارغةً (يُسمَّى نقص سكَّر الدَّم نقصُ سكَّر الدَّم نقصُ السُّكَّر في الدَّم hypoglycemia هو انخفاض مستويات السُّكَّر (الغلُوكُوز) في الدَّم بشكل غير طبيعي. ينجم نقص سكر الدَّم عن استعمال أدوية ضبط داء السُّكّري غالبًا.وتنطوي الأسبابُ الأقل شُيُوعًا... قراءة المزيد الصيامي)، وتراكم شديد للحمض في الدَّم (الحماض الاستقلابيّ metabolic acidosis الحُماض ينجُم الحُمَاض عن فرط إنتاج الحمض الذي يتراكم في الدَّم أو فقدان كمية كبيرة من البيكربونات من الدَّم (الحُماض الاستقلابيّ)، أو عن تراكم ثاني أكسيد الكربون في الدَّم والذي يُسببه الضعف في وظائف... قراءة المزيد )، وزيادة الأمونيا في الدَّم (فرط أمونيا الدم hyperammonemia).
يُشخِّص الأطباء احمضاض الدَّم الغلوتاريكي من النَّوع الثاني glutaric acidemia type II عن طريق تحليل الدَّم للبحث عن تراكم لجزيئات مُعيَّنة،ويستخدمون اختباراتٌ لخلايا الجلد للتَّحرِّي عن مستويات بعض الإنزيمات.كما تتوفر اختبارات جينية أيضًا.
تُشبه مُعالجة احمضاض الدَّم الغلوتاريكي من النَّوع الثاني معالجة عوز نازِعَة هيدرُوجين تميم الإنزيم A ذي السِلسِلَة المتوسطة MCAD، باستثناء أنَّ الأطباء قد يُعطون مُكمِّلات الريبوفلافين نقص أو عوز الريبوفلافين Riboflavin Deficiency يحدث نقص الريبوفلافين بالتزامن مع حالات نقصٍ لفيتامينات ب الأخرى عادةً بسبب نظام غذائي فقير بها أو نتيجة اضطراب في الامتصاص. تظهرُ عند الأشخاص شقوقٌ مؤلمة في زوايا الفم وعلى الشفتين وبقعٌ مُتقشِّرة... قراءة المزيد (فيتامين B2).
للمزيد من المعلومات
في ما يلي بعض المصادر باللغة الإنجليزية والتي قد تكون مفيدة.يُرجى ملاحظة أن دليل MSD غير مسؤول عن محتوى هذه المصادر.
National Organization for Rare Disorders (NORD): يوفر هذا المصدر معلومات للآباء والأسر حول الأمراض النادرة، بما في ذلك قائمة بالأمراض النادرة، ومجموعات الدعم، وموارد التجارب السريرية.
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): يوفر هذا المصدر معلومات سهلة الفهم حول الأمراض النادرة أو الجينية.
