لمحة عامة عن اضطرابات اختزان الجُسيمات الحالَّة

اضطرابات اختزان الجُسيمات الحالَّة Lysosomal storage disorders هِيَ اضطرابات استقلابية وراثيَّة لمحةٌ عامةٌ حول الاضطرابات الاستقلابيَّة الوراثية الاضطرابات الاستقلابيَّة الوراثيَّة هي حالات جينية موروثة تُسبِّبُ مشاكل في الاستقلاب، والوراثة هي تمرير الجينات من جيلٍ إلى آخر،ويرث الأطفال جينات الآباء.تحدث الاضطرابات الاستقلابية الوراثية... قراءة المزيد ،وتحدث الاضطرابات الوراثيَّة عندما يمرر الوالدان الجينات الجينات الجيناتُ Genes هي شُدَف أو قِطَع من الحمض النَّوَوي الرِّيبي منزوع الأكسجين (دنا) deoxyribonucleic acid (DNA)، تحتوي على رامزة code لبروتين معيَّن يعمل في واحد أو أكثر من أنواع الخلايا في الجسم... قراءة المزيد المَعيبة التي تسبب هذه الاضطرابات لأطفالهما.هناك أنواع مختلفة للاضطرابات الوراثيَّة وراثةُ اضطراباتِ الجينات المُفرَدة الجينات هي أجزاءٌ من الحَمض النَّووي الرِّيبي منزوع الأكسجين (الدَّنا)، تحتوي على رامزة لبروتين معين يعمل في واحد أو أكثر من أنواع الخلايا في الجسم. تتكوَّن الكروموسومات أو الصبغيات من ضفيرة... قراءة المزيد ،وفي العديد من الاضطرابات الاستقلابيَّة الوراثيَّة، يحمل كل من والدي الطفل المصاب نسخةً من الجين غير الطبيعي،ونظرًا إلى أنَّه من الضروري وجود نسختين من الجين غير الطبيعي حتى يحدث الاضطراب عادةً، لا يكون لدى أي من الوالدين هذا الاضطراب عادةً.تكون بعضُ الاضطرابات الاستقلابيَّة الوراثيَّة مرتبطةً بالصبغي X الاضطرابات المتنحِّية المرتبطة بالصِّبغي X ، ويعني هذا أن نسخة واحدة فقط من الجين غير الطبيعي يمكن أن تسبب الاضطراب عند الأولاد.

الجسيماتُ الحالَّة lysosomes هِيَ مُكوِّنات صغيرة جدًا داخل الخلايا،وهي تحتوي على أنزيمات تُفكِّكُ (تستقلب) أنواع عديدة من الجزيئات التي تدخل خليَّة،وعندما لا تعمل الأنزيمات بشكل صحيح، تتراكم الجزيئات وتُسبب ضررًا في العديد من مناطق الجسم.

تنطوي أنواع اضطرابات اختزان الجسيمات الحالَّة على:

تحدث أَدواءُ عَديد السَّكاريدِ المُخاطِيّ عندما يفتقر الجسم إلى الإنزيمات التي يحتاج إليها لتفكيك وتخزين جزيئات السكر المعقد (غليكوز أمينوغليكان glycosaminoglycans).

يحدث الشحام السفينغولي عندما لا يكون لدى الأشخاص الإنزيمات اللازمة لتفكيك الشحميات السفينغولية sphingolipids، وهي مركبات تعمل على وقاية سطح الخلية وتؤدي وظائف معينة في الخلايا.هناك العديد من أنواع الشحام السفينغولي،والنوع الأكثر شيوعًا للشحام السفينغولي هُو:

وتنطوي الشحاميات السفينغوليَّة الأخرى على:

تحدث أمراض الشُّحام عندما يفتقر الجسم إلى أحد الأنزيمات التي تساعده على تفكيك الدهون الدُّهون الكربوهيدرات، والبروتينات، والدهون، هي الأنواع الرئيسية من المغذيات الكبيرة في الطعام (المغذيات التي يحتاجها الجسم بكميات كبيرة يوميًّا).وهي توفر 90٪ من الوزن الجاف للنظام الغذائي و 100٪ من... قراءة المزيد ومعالجتها.ويمكن أن يؤدي هذا إلى تراكم مواد دهنية نوعية كان من الطبيعي أن تعمل الأنزيمات على تفكيكها،ومع مرور الزمن، يمكن أن يُسبب تراكُم هذه المواد الضررَ للعديد من أعضاء الجسم.تنطوي أمراض الشحام على:

قبلَ الولادة، يُشخِّصُ الأطباءُ بعض اضطرابات اختزان الجُسيمات الحالَّة عن طريق فحوصات التحري السابقة للولادة مثل بزل السلى بزل السلى ينطوي الاختبار التشخيصي قبل الولادي على إجراء اختبار للجنين قبل ولادته لتحديد ما إذا كان يعاني من شذوذات معينة، بما في ذلك بعض الاضطرابات الجينية الموروثة أو التي حدثت بشكل عفوي. يمكن لقياس... قراءة المزيد أو أخذ عينات مِنَ الزغابات المشيمائيَّة أخذ عينات من الزغابات المشيمائية ينطوي الاختبار التشخيصي قبل الولادي على إجراء اختبار للجنين قبل ولادته لتحديد ما إذا كان يعاني من شذوذات معينة، بما في ذلك بعض الاضطرابات الجينية الموروثة أو التي حدثت بشكل عفوي. يمكن لقياس... قراءة المزيد ؛وبعدَ الولادة، يَجرِي تشخيصُ بعض اضطرابات اختزان الجُسيمات الحالَّة عن طريق اختبارات التحري لحديثي الولادة فحوصات التحرِّي عندَ حديثي الولادة يمكن كشف الكثير من الاضطرابات الخطيرة التي لا تكون واضحة عند الولادة من خلال فحوصات تحرِّي مختلفة،حيث يُمكن أن يُساعد التشخيص المبكر والمعالجة الفوريَّة على التقليل أو الوقاية من اضطرابات كثيرة... قراءة المزيد الروتينية أو اختبارات أخرى.

تختلف معالجةُ اضطرابات اختزان الجُسيمات الحالَّة استنادًا إلى المواد التي تتراكم في الدَّم والنُّسج.