عدم التحمل الوراثي للفركتوز هُوَ اضطراب في استقلاب الكربوهيدرات ينجُم عن عوز في إنزيم يحتاج الجسم إليه لاستقلاب الفركتوز،وتُسبب الكميات القليلة جدًا من الفَرَكتوز انخفاضًا في مستويات سكر الدم، ويمكن أن تؤدي إلى ضَرَر في الكلى والكبد.تحدث اضطرابات عدم تحمُّل الفركتوز عندما يُمرر الوالدان جينات معيبة تُسبب هذه الاضطرابات لأطفالهما.
ينجُم عدم تحمل الفركتوز عن عوز في إنزيم يحتاج الجسم إليه لتفكيك الفركتوز،
وتنطوي الأَعرَاضُ النموذجية على انخفاض سكر الدَّم والتعرق والتَّخليط الذهنِي وضرر في الكُلى.
يُوضَع التشخيص عن طريق تحليل عينة من نسيج الكبد،
وتنطوي المعالجة على تجنُّب الفركتوز في النظام الغذائي، وعند الحاجة، أخذ أقراص الغلوكوز.
الفركتوز هو سكَّر موجود في سكر المائدة (السكروز) والعسل والعديد من الفواكه،كما يوجد في السوربيتول أيضًا (بديل للسكر).
بالنسبة إلى الأطفال الذين لديهم واحدٌ هذه الاضطرابات، يكون أحد الإنزيمات اللازمة لتفكيك (استقلاب) الفركتوز مفقودًا،ونتيجة لذلك، يتراكم منتج ثانوي للفَرَكتوز في الجسم، مما يحول دون تشكُّل الغليكوجين وتحويله إلى الغلوكوز لاستخدامه كطاقة.
هناك أنواع مختلفة للاضطرابات الوراثيَّة،وبالنسبة إلى عدم التحمل الوراثي للفركتوز، يحمل كل من والدي الطفل المصاب نسخة من الجين غير الطبيعي،ونظرًا إلى أنَّه من الضروري وجود نسختين من الجين غير الطبيعي حتى يحدث الاضطراب عادةً، لا يكون لدى أي من الوالدين هذا الاضطراب عادةً.(انظر أيضًا لمحة عامة حول الاضطرابات الاستقلابيَّة الوراثية).
أعراض عَدَمُ التَّحَمُّل الوِراثِيّ للفَرَكتوز
يُسبب تناول أكثر من كميات صغيرة جدًا من الفَرَكتوز أو السُكروز انخفاضًا في مستويات سكر الدم (نقص السكر في الدم)، مع تعرُّق وتخليط ذهني، وأحيَانًا اختلاجات وغيبوبة.يحدث ضرر في الكلى والكبد عند الأطفال المُصابين الذين يستمرون في تناوُل أطعمةٍ تحتوي على الفروكتوز، مما يؤدي إلى اليرقان (اصفرار الجلد والعينين - انظر اليرقان عند حديثي الولادة)، والتقيؤ وتردِّي قدرات الذهن والاختِلاجَات والوفاة.
تنطوي الأَعرَاضُ المزمنة على عدم الأكل بشكل جيد والفشل في النمو والأعراض الهضمية والفشل الكبدي وضرر الكلى.بالنسبة إلى معظم أنواع هذا الاضطراب، يمكن أن يساعد التَّشخيص المبكر والحد من تناول أطعمة معيَّنة منذ بداية مرحلة الرضاعة، على الوقاية من هذه المشاكل الأكثر خطورة.
لا يُسبِّبُ نقص الفركتوكيناز fructokinase، وهو نوع من عدم التحمُّل الوراثي للفركتوز، أيَّة أعراض.
تشخيص عَدَمُ التَّحَمُّل الوِراثِيّ للفَرَكتوز
تحليل عيِّنة من الكبد
يستنِدُ الأطباء في تشخيص عدم التحمُّل الوراثي للفركتوز إلى الأعراض عند الشخص من بعد استهلاك الفركتوز وإلى تحليلٍ كيميائيّ لعَيِّنَة من نسيج الكبد،ويساعدهم التحليل على تحديد أن الأنزيم مفقودٌ.
يمكن أن يخضع الأشخاص الذين قد يحملون الجين الذي يُسبب هذا الاضطراب إلى اختبارات دموية لتحديد ما إذا كانوا حملَةً،والحملةُ هم الأشخاص الذين لديهم جينٌ غيرُ طبيعيٍّ لاضطراب ولكن كم دون أعراض أو دليلٍ واضحٍ على الاضطراب.
علاج عَدَمُ التَّحَمُّل الوِراثِيّ للفَرَكتوز
اتباع نظام غذائي لا يحتوي نهائيًا على الفركتوز والسكروز والسوربيتول
بالنسبة إلى نقص سكَّر الدَّم، الغلُوكُوز
تنطوي معالجة عدم التحمُّل الوراثي للفركتوز على اتباع نظام غذائي لا يحتوي على الفركتوز (يوجد في الفاكهة الحلوة بشكل عام) والسُكروز والسُّوربيتُول.
يجري تخفيف النوبات الشديدة لنقص السكر في الدَّم عن طريق الغلوكوز الذي يُعطَى وريديًا،وتجري مُعالجة النوبات الأخفّ بأقراص الغلُوكُوز، والتي ينبغي أن يحملها أي مريض لديه عدم تحمل وراثيّ للفَرَكتوز.
للمزيد من المعلومات
في ما يلي بعض المصادر باللغة الإنجليزية والتي قد تكون مفيدة.يُرجى ملاحظة أن دليل MSD غير مسؤول عن محتوى هذه المصادر.
National Organization for Rare Disorders (NORD): يوفر هذا المصدر معلومات للآباء والأسر حول الأمراض النادرة، بما في ذلك قائمة بالأمراض النادرة، ومجموعات الدعم، وموارد التجارب السريرية.
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): يوفر هذا المصدر معلومات سهلة الفهم حول الأمراض النادرة أو الجينية.
