Caracteriza-se a incapacidade intelectual por uma função intelectual significativamente abaixo da média (frequentemente expresso como um quociente de inteligência 70 a 75), combinada com limitações no funcionamento adaptativo (isto é, comunicação, orientação, habilidades sociais, autoproteção, uso de recursos comunitários e manutenção da segurança pessoal), junto com demonstração de necessidade de apoio. A conduta envolve educação, aconselhamento familiar e apoio social.
Deficiência intelectual é considerada um distúrbio do desenvolvimento neurológico. Distúrbios de neurodesenvolvimento são condições neurológicas que aparecem precocemente na infância, geralmente antes da idade escolar, e prejudicam o desenvolvimento do funcionamento pessoal, social, acadêmico e/ou profissional. Normalmente envolvem dificuldades na aquisição, retenção ou aplicação de habilidades ou conjuntos de informações específicas. Transtornos no desenvolvimento neurológico podem envolver disfunções em um ou mais dos seguintes: atenção, memória, percepção, linguagem, resolução de problemas ou interação social. Outros distúrbio do desenvolvimento neurológico comuns incluem deficit de atenção/hiperatividade, distúrbios do espectro do autismo e distúrbios de aprendizagem (p. ex., dislexia).
Deficiência intelectual deve envolver o início precoce na infância de deficits em ambos dos seguintes:
Função intelectual (p. ex., de raciocínio, planejamento e resolução de problemas, pensamento abstrato, aprendizagem na escola ou com a experiência)
Função adaptativa (isto é, capacidade de atender os padrões apropriados à idade e condição sociocultural para o funcionamento independente nas atividades de vida diária)
Basear a gravidade apenas com o quociente de inteligência (QI) (p. ex., leve de 52 a 70 ou 75; moderado de 36 a 51; grave de 20 a 35 e profundo < 20) é considerado inadequado. A classificação deve também levar em conta o nível de suporte necessário para todas as atividades, variando de intermitente para elevado. Essa abordagem focaliza os pontos fortes e as necessidades de uma pessoa, relacionando-os às exigências do ambiente da pessoa, expectativas e atitudes da família e comunidade.
Cerca de 3% da população têm QI < 70, o que corresponde a pelo menos 2 desvios padrão abaixo da média de QI na população geralmente (QI de 100); se a necessidade de suporte é considerada, apenas cerca de 1% da população tem deficiência intelectual grave. A deficiência intelectual grave ocorre em famílias de todos os grupos socioeconômicos e níveis de educação. Deficiência intelectual menos grave (exigindo apoio intermitente ou limitado) ocorre mais frequentemente em grupos de nível socioeconômico mais baixo, correspondendo com as observações de que o QI se correlaciona melhor com o sucesso escolar e status socioeconômico do que com fatores orgânicos específicos. Contudo, estudos recentes sugerem que fatores genéticos desempenham papel nas inabilidades cognitivas mais leves.
Etiologia da deficiência intelectual
A inteligência é determinada por fatores genéticos e ambientais. Crianças nascidas de pais com deficiência intelectual têm risco aumentado para o desenvolvimento de inabilidades, mas uma clara transmissão genética de deficiência intelectual não é usual. Embora os avanços na genética, como análise cromossômica por microarranjo e o sequenciamento de todo o genoma das regiões codificadoras (exoma), tenham aumentado a probabilidade de identificar a causa da deficiência intelectual, uma causa dessa deficiência em uma pessoa específica frequentemente não pode ser identificada. Os casos graves têm maior probabilidade de se chegar a uma causa. Deficiências de linguagem e de habilidades individuais/sociais também podem ser decorrentes de problemas emocionais, privação ambiental, distúrbios de aprendizagem ou surdez em vez de deficiência intelectual.
Fatores pré-natais
Numerosas anomalias cromossômicas e disfunções metabólicas genéticas neurológicas podem causar deficiência intelectual ( see table Algumas causas cromossômicas e genéticas da deficiência intelectual*).
Infecções congênitas que podem causar deficiência intelectual incluem rubeola e aquelas por citomegalovírus, Toxoplasma gondii, Treponema pallidum, vírus da herpes simples ou HIV. Infecção pré-natal pelo zika vírus causa microcefalia congênita e deficiência intelectual grave associada.
Fármacos pré-natais e exposição a toxinas podem causar deficiência intelectual. A mais comum dessas situações é a síndrome fetal do alcoolismo. Outros agentes são os anticonvulsivantes como a fenitoína ou valproato, fármacos quimioterápicos, exposição à radiação, ao chumbo e metilmercúrio.
A desnutrição grave durante a gestação pode afetar o desenvolvimento cerebral, levando à deficiência intelectual.
Fatores perinatais
Complicações relacionadas à prematuridade, sangramento do sistema nervoso central, leucomalácia periventricular, parto em posição pélvica ou com uso alto de fórceps, gestação múltipla, placenta prévia, pré-eclâmpsia e asfixia perinatal aumentam o risco de deficiência intelectual. O risco é maior para idade gestacional; deficiência intelectual e baixo peso compartilham causas semelhantes. Os lactentes com peso baixo ou extremamente baixo ao nascimento aumentam as probabilidades de apresentar deficiência intelectual, dependendo da idade gestacional, eventos perinatais e qualidade dos cuidados.
Fatores pós-natais
A desnutrição e a privação ambiental (falta de apoio físico, emocional e cognitivo necessários para o crescimento, desenvolvimento e adaptação social), durante o período do lactente e infância precoce, podem ser as causas mais comuns de deficiência intelectual em todo o mundo. Podem também ocasionar incapacidade intelectual situações como encefalites virais e bacterianas (incluindo neuroencefalopatia associado à aids), meningite (p. ex. infecções pneumocócicas, infecção por Haemophilus influenzae) intoxicação (p. ex., chumbo, mercúrio), desnutrição grave e acidentes que causam lesões encefálicas graves ou asfixia.
Sinais e sintomas da incapacidade intelectual
As principais manifestações da deficiência intelectual são
Aquisição lenta de novos conhecimentos e habilidades
Comportamento imaturo
Habilidades limitadas de autocuidados
Algumas crianças com deficiência intelectual leve podem não apresentar sintomas aparentes até a idade pré-escolar. Entretanto, a identificação precoce é comum naquelas com formas moderadas ou graves de deficiência intelectual e quando acompanhadas por anormalidades físicas ou sinais (p. ex., de paralisia cerebral), que podem estar associados a uma causa particular da deficiência intelectual (p. ex., asfixia perinatal). Na idade pré-escolar, o atraso de desenvolvimento torna-se aparente, muitas vezes manifestando-se mais como um atraso na comunicação do que nas habilidades motoras. Entre as crianças maiores, as características marcantes são QI baixo combinado com limitações nas habilidades comportamentais adaptativas (p. ex., comunicação, autodireção, habilidades sociais, autocuidado, uso dos recursos comunitários, manutenção da segurança pessoal). Embora os padrões de desenvolvimento possam variar, é muito mais comum a criança com deficiência intelectual apresentar progresso lento em vez de uma parada de desenvolvimento.
Os transtornos comportamentais são a razão para a maioria dos encaminhamentos psiquiátricos e internação em instituições para pessoas com deficiência intelectual. Os problemas de comportamento são geralmente ligados a situações, podendo ser encontrados os fatores desencadeantes. Fatores que predispõem a atitudes inaceitáveis incluem
Falta de treinamento em comportamentos aceitáveis socialmente
Definição de limite inconsistente
Reforço de condutas imperfeitas
Deficiente habilidade de comunicação
Desconforto pela coexistência de problemas físicos e distúrbios de saúde mental como de-pressão e ansiedade
Nos quadros institucionais (agora incomum nos Estados Unidos), a superpopulação, a falta de pessoal e a falta de atividades contribuem tanto para os desafios comportamentais como para o progresso funcional limitado. Evitar a colocação a longo prazo em ambientes amplos de cuidados congregados é extremamente importante para maximizar o sucesso do indivíduo.
Distúrbios comórbidos
Distúrbios comórbidos são comuns, particularmente deficit de atenção/hiperatividade, transtornos do humor (depressão, transtorno bipolar), distúrbios do espectro do autismo, transtorno de ansiedade e outros.
Algumas crianças podem ter comprometimento motor ou sensorial comórbido como paralisia cerebral ou outros deficits motores, atraso na linguagem ou perda da audição. Estas falências motoras ou sensoriais podem mimetizar deficiências cognitivas, mas elas, por si só, não são as causas. Com a maturidade, algumas crianças podem desenvolver ansiedade ou depressão se forem rejeitadas socialmente por outras crianças ou se forem perturbadas pela percepção de que os outros as vêm diferentes e deficientes. Condutas adequadas, inclusive programas escolares, podem ajudar a maximizar a integração social, minimizando tais respostas emocionais.
Diagnóstico da deficiência intelectual
Teste pré-natal
Avaliação do desenvolvimento e da inteligência
Exames de imagem do sistema nervoso central
Exame genético
Pode-se fazer exames pré-natais para determinar se o feto tem anormalidades, incluindo doenças genéticas, que predispõem à deficiência intelectual.
Desde o nascimento, avalia-se rotineiramente o crescimento e desenvolvimento, incluindo a capacidade cognitiva, em consultas de crianças saudáveis. Em caso de suspeita de deficiência intelectual, deve-se avaliar o desenvolvimento e a inteligência detalhadamente, geralmente com intervenção precoce ou ajuda da equipe escolar.
Estabelecido o diagnóstico de deficiência intelectual, deve-se tentar identificar sua causa, frequentemente incluindo exames de imagem, genéticos e metabólicos do sistema nervoso central (SNC). A determinação da causa pode indicar prognósticos, planos educacionais, programas de treinamento, ajuda no aconselhamento genético e alívio do sentimento de culpa dos pais.
Teste pré-natal
O aconselhamento genético pode ajudar casais de alto risco a entender os possíveis riscos. Se uma criança tem deficiência intelectual, a avaliação etiológica pode ajudar a família com informações apropriadas sobre riscos para as futuras gestaçãoes.
Teste pré-natal pode ser feito em casais de alto risco que optam por ter filhos. Testes pré-natais permitem aos casais considerar a possibilidade de interrupção da gestação e planejamento familiar subsequente. Os exames incluem
Amniocentese ou amostras das vilosidades coriônicas
Rastreamento quádruplo
Ultrassonografia
Alfa-fetoproteína no soro materno
Triagem pré-natal não invasiva
Amniocentese ou biópsia da vilosidade coriônica podem apontar distúrbios metabólicos e cromossômicos hereditários, alterações cromossômicas, status de portador e malformações do sistema nervoso central (p. ex., defeitos do tubo neural, anencefalia). Pode-se considerar a realização destes exames em todas as gestantes > 35 anos (devido ao risco aumentado de síndrome de Down) e nas gestantes com história familiar de distúrbios metabólicos hereditários.
O rastreamento quádruplo (isto é, medição dos níveis maternos de beta-hCG, estriol não conjugado, alfafetoproteína e inibina A) é recomendada para a maioria das gestantes para avaliar o risco de síndrome de Down, trissomia do 18, espinha bífida ou defeitos da parede abdominal.
A ultrassonografia pode identificar defeitos do sistema nervoso central (defeitos do tubo neural, anencefalia).
A avaliação da alfa-fetoproteína no soro materno pode ajudar no diagnóstico de defeitos do tubo neural, síndrome de Down e outras anormalidades.
Pode-se utilizar métodos da triagem pré-natal não invasiva (TPNI) para identificar anormalidades cromossômicas numéricas e eles têm sido utilizados para identificar algumas síndromes de microdeleção maiores, como a deleção 22q11.
Avaliação do desenvolvimento e da inteligência
Testes de inteligência padronizados podem quantificar capacidades intelectuais abaixo da média, mas estão sujeitos a erros, e os resultados devem ser questionados quando não correspondem aos achados clínicos; enfermidades, distúrbios motores ou sensoriais, barreiras de linguagem e/ou diferenças culturais podem dificultar o desempenho da criança no teste. Estes testes ainda têm uma tendência para a classe média, mas são razoavelmente aceitáveis para avaliação da habilidade intelectual, particularmente das crianças maiores.
Os testes de triagem de desenvolvimento, como Ages and Stages Questionnaire (ASQ) ou Parents, Evaluation of Developmental Status (PEDS), fornecem uma avaliação grosseira do desenvolvimento das crianças e podem ser aplicados por um médico ou outros profissionais. Tais medidas devem ser utilizadas apenas como triagem, e não como substitutos dos testes de inteligência padronizados que devem ser aplicados por psicólogos qualificados. A avaliação do desenvolvimento neural deve ser iniciada tão logo seja feita a suspeita de retardo do desenvolvimento.
Pediatras especializados em desenvolvimento ou neuropediatras devem investigar todos os casos de
Retardo de desenvolvimento moderado ou grave
Incapacidades progressivas
Deterioração neuromuscular
Suspeita de distúrbios convulsivos
Diagnóstico da causa
As causas podem ser identificadas com base nos dados de história (perinatal, desenvolvimento, neurológica e familiar). (Ver também the 2011 evidence report on genetic and metabolic testing on children with global developmental delay from the American Academy of Neurology and the Practice Committee of the Child Neurology Society.)
Imagens cranianas (p. ex., RM) podem mostrar malformações do sistema nervoso central (como as verificadas nas neurodermatoses como as neurofibromatoses ou esclerose tuberosa), hidrocefalia tratável ou malformações cerebrais mais graves como a esquizencefalia.
Exames genéticos podem ajudar a identificar distúrbios:
Cariotipagem padrão mostra síndrome de Down (trissomia 21) e outros distúrbios de números cromossômicos.
A análise de microarranjo cromossômico identifica variantes no número de cópias como pode ser encontrado na deleção 5p (síndrome do 5p menos ou síndrome do miado do gato) ou síndrome de DiGeorge (deleção cromossômica 22q).
Estudos de DNA diretos identificam a síndrome do X frágil.
A análise cromossômica por microarranjo tornou-se a ferramenta de investigação preferida; pode ser utilizada para identificar especificamente síndromes suspeitas e também quando nenhuma síndrome específica é suspeita. Ela oferece oportunidades para identificar perturbações cromossômicas de outra forma não reconhecidas, mas exige a aplicação de testes nos pais para interpretar achados positivos. O sequenciamento de todo o genoma das regiões de codificação (sequenciamento de todo o exoma) é um método mais recente e mais detalhado que pode revelar causas adicionais da deficiência intelectual.
Manifestações clínicas (p. ex., má evolução ponderal, letargia, vômitos, convulsões, hipotonia, hepatoesplenomegalia, aspecto facial grosseiro, odor urinário anormal, macroglossia) podem sugerir doença metabólica genética. Retardos isolados, como sentar, andar (habilidades motoras amplas), movimento de pinça, desenho, escrita (habilidades motoras finas), podem indicar disfunções neuromusculares.
Dependendo da suspeita diagnóstica, podem-se realizar exames laboratoriais específicos ( see table Exames para algumas causas de incapacidade intelectual). A acuidade visual e auditiva deve ser avaliada desde muito cedo e, também, a triagem para intoxicação por chumbo deve ser lembrada.
Prognóstico para deficiência intelectual
Muitas pessoas com deficiência intelectual leve ou moderado podem cuidar-se e viver de forma independente e serem bem-sucedidas no trabalho que requer apenas aptidões intelectuais básicas.
A expectativa de vida pode ser curta, dependendo da etiologia, mas os cuidados de saúde estão melhorando os resultados a longo prazo para pessoas com todo tipo de distúrbio do desenvolvimento. É mais provável que pessoas com deficiência intelectual grave precisem de suporte durante toda a vida. Quanto mais grave for o retardo e quanto maior a imobilidade, maior será a taxa de mortalidade.
Tratamento da deficiência intelectual
Programa de intervenção precoce
Apoio de uma equipe multiprofissional
O tratamento e as necessidades de apoio dependem da possibilidade social e da função cognitiva. Um programa de intervenção precoce na infância pode prevenir ou diminuir a gravidade da disfunção oriunda de um agravo perinatal. Devem ser organizados métodos de atenção para a criança.
São importantes o apoio familiar e o aconselhamento. No momento em que a deficiência intelectual é confirmada ou fortemente suspeita, os pais devem ser informados e deve-se oferecer bastante tempo para discussão das causas, efeitos, prognóstico, educação, treinamento da criança e a importância de contrabalançar riscos prognósticos conhecidos contra previsões negativas de diminutas expectativas que levam mais tarde a maus resultados funcionais. O aconselhamento sensível e persistente é essencial para a adaptação da família. Se o médico da família não puder coordenar e aconselhar, a criança e a família devem ser encaminhadas para um centro com equipe multiprofissional que avalia e atende crianças com deficiência intelectual, porém, o médico da família deve manter os cuidados clínicos.
Um programa individualizado e compreensível é desenvolvido com a ajuda de especialistas e educadores.
Uma equipe multidisciplinar inclui
Neurologistas ou pediatras especializados em desenvolvimento e comportamento
Ortopedistas
Fisioterapeutas e terapeutas ocupacionais (devem atender nas comorbidades das crianças com deficits motores)
Fonoaudiólogos e audiologistas ajudam no atraso da linguagem ou nas perdas auditivas
Nutricionistas (podem ajudar no tratamento da desnutrição)
Assistente social (que podem ajudar a reduzir a privação ambiental e identificar características chave)
Psicólogos (que supervisionam o planejamento de intervenções comportamentais)
Crianças com distúrbios de saúde mental concomitantes, como depressão, podem receber medicação psicoativa apropriada em doses semelhantes às utilizadas em crianças sem deficiência intelectual. O uso de um fármaco psicoativo sem terapia comportamental e mudanças ambientais é raramente útil.
Todo esforço deve ser feito para que a criança more na casa ou em residência da base comunitária. Em geral, é melhor para a criança viver em casa com a família do que viver em locais alternativos, a menos que dificuldades de comportamento graves exijam um nível de supervisão mais alto do que a família é capaz de fornecer. A família pode ser beneficiada com o suporte psicológico e ajuda de uma creche para os cuidados diários, auxiliar doméstico e serviços temporários. O ambiente deve encorajar independência e reforçar o aprendizado de aptidões.
Sempre que possível, uma criança com deficiência intelectual deve frequentar uma creche ou escola ao lado de crianças sem incapacidade intelectual. A legislação educativa especial primária norte-americana (IDEA) norte-americana (Individuals with Disabilities Education Act (IDEA)) estipula que toda criança com inabilidades deve ter oportunidades de educação apropriadas nos ambientes menos restritivos e mais inclusivos. O Americans with Disability Act e a Section 504 of the Rehabilitation Act também fornecem acomodações em escolas e outros ambientes públicos.
Adultos com deficiência intelectual devem receber apoio e local de trabalho. Grandes instituições residenciais estão sendo substituídas por pequenos grupos de residências individuais ou de suporte equipados para as necessidades e habilidades funcionais das pessoas.
Prevenção da deficiência intelectual
Vacinas eliminaram todas, exceto a rubeola congênita e meningite pneumocócica e por H. influenzae, como as causas da deficiência intelectual.
Síndrome alcoólica fetal é uma causa altamente comum e totalmente evitável de deficiência intelectual. Como não se sabe qual o período da gestação em que o álcool é mais prejudicial ao feto e se há um limite mínimo de uso do álcool que é completamente seguro, a gestante deve ser advertida para evitar toda e qualquer ingestão de álcool.
A suplementação com folato (400 a 800 mcg por via oral uma vez ao dia) para mulheres, 3 meses antes da concepção e durante o 1º trimestre da gestação, reduz o risco de defeitos do tubo neural (ver Prevenção das anomalias neurológicas congênitas).
Melhoras contínuas, maior disponibilidade de cuidados obstétricos e neonatais e o uso de transfusão de troca e imunoglobulina para Rho(D) a fim de prevenir a doença hemolítica do recém-nascido reduziram a incidência da deficiência intelectual; a maior sobrevida dos recém-nascidos com peso muito baixo ao nascer manteve a prevalência constante.
Pontos-chave
Deficiência intelectual envolve o desenvolvimento intelectual lento com funcionamento intelectual abaixo da média, comportamento imaturo e habilidades de autocuidado limitadas que em combinação são graves o suficiente para exigir algum nível de suporte.
Alguns fatores pré-natal, perinatal e pós-natal podem causar deficiência intelectual, mas uma causa específica muitas vezes não pode ser identificada.
Deficits de linguagem e habilidades pessoais e sociais podem ocorrer por causa de problemas emocionais, privação ambiental, transtornos de aprendizagem ou surdez, em vez de por causa de deficiência intelectual.
Fazer a triagem utilizando testes como Ages and Stages Questionnaire (ASQ) ou Parents, Evaluation of Developmental Status (PEDS) e referir-se a casos suspeitos para testes de inteligência padronizados e avaliação do neurodesenvolvimento.
Pesquisar causas específicas com exames de imagem do crânio, exames genéticos (p. ex., análise cromossômica por microarranjo, sequenciamento do exoma) e outros testes como clinicamente indicado.
Fornecer um programa abrangente e individualizado (incluindo aconselhamento e apoio familiar) utilizando uma equipe multidisciplinar.
Informações adicionais
Os recursos em inglês a seguir podem ser úteis. Observe que este Manual não é responsável pelo conteúdo desses recursos.
American Academy of Neurology and the Practice Committee of the Child Neurology Society: Evidence report on genetic and metabolic testing on children with global developmental delay (2011)
Individuals with Disabilities Education Act (IDEA): lei norte-americana que disponibiliza educação pública adequada e gratuita para crianças com deficiência elegíveis e garante educação especial e serviços relacionados a essas crianças
Americans with Disability Act: lei norte-americana que proíbe a discriminação por causa de uma deficiência
Section 504 of the Rehabilitation Act: lei norte-americana que garante certos direitos para pessoas com deficiências
American Association on Intellectual and Developmental Disabilities (AAIDD): Organização que fornece recursos de pesquisa, suporte e defesa para pessoas com deficiências intelectual e de desenvolvimento
March of Dimes: organização que visa melhorar a saúde de mães e lactentes por meio de pesquisa, defesa e educação
