A trissomia do 13 é provocada pelo cromossomo 13 extra e compreende anomalias do prosencéfalo, da face e desenvolvimento ocular; retardo mental grave; cardiopatias e comprimento deficiente ao nascimento. O diagnóstico é por teste citogenético. O tratamento é de suporte.
(Ver também Visão geral das anomalias cromossômicas.)
A trissomia do 13 ocorre em aproximadamente 1,7/10.000 gestações (com base em dados de aborto induzido por anomalias fetais, natimortos e nascidos vivos) (1); aproximadamente 80% dos casos incluem uma trissomia completa do 13. A idade materna avançada aumenta a probabilidade, e o cromossomo extra é geralmente de origem materna.
Os lactentes tendem a ser pequenos para a idade gestacional. Anomalias na linha mediana são comuns e incluem holoprosencefalia (falha na divisão adequada do prosencéfalo), anomalias faciais como lábio leporino e fenda palatina, microftalmia, colobomas (fissuras) da íris e displasia da retina. As cristas supraorbitárias são planas e as fissuras palpebrais quase sempre são inclinadas.
As orelhas são malformadas e geralmente com implantação baixa. Perda auditiva é comum. Defeitos no couro cabeludo e seios dérmicos também são comuns. Muitas vezes há pregas lisas de pele na nuca.
Uma única prega palmar transversal, polidactilia e unhas das mãos estreitas hiperconvexas também são comuns. A dextrocardia é frequente, e aproximadamente 80% dos casos apresentam anomalias cardiovasculares congênitas.
Os genitais frequentemente são anormais em ambos os sexos; criptorquidismo e escroto anormal ocorrem em meninos, e útero bicorno ocorre em meninas.
O lactente tem crises frequentes de apneia. O retardo mental é grave.
Referência geral
1. Goel N, Morris JK, Tucker D, et al: Trisomy 13 and 18-Prevalence and mortality-A multi-registry population based analysis. Am J Med Genet A 179(12):2382-2392, 2019. doi: 10.1002/ajmg.a.61365
Diagnóstico da trissomia do 13
Testes citogenéticos por cariotipagem, análise de hibridização fluorescente in situ (FISH) e/ou análise cromossômica por microarranjo
(Ver também Tecnologias de sequenciamento de última geração.)
Suspeita-se do diagnóstico de trissomia do 13 no pós-natal pela aparência ou no pré-natal por anormalidades na ultrassonografia (p. ex., restrição do crescimento intrauterino) ou pelo maior risco definido pelo rastreamento com múltiplos marcadores ou rastreamento pré-natal não invasivo (TPNI) utilizando análise de D NA fetal livre de células uma amostra de sangue materno. Management decisions, including termination of pregnancy, should not be made based on NIPS testing alone (1).
A confirmação é por testes citogenéticos [cariotipagem, análise de hibridação in situ fluorescente (FISH) e/ou análise cromossômica por microarranjo (ACM)] das amostras obtidas por amostragem das vilosidades coriônicas ou amniocentese. Após o nascimento, a confirmação é feita por testes citogenéticos geralmente de uma amostra de sangue.
Referência sobre diagnóstico
1. American College of Obstetricians and Gynecologists’ Committee on Practice Bulletins—Obstetrics; Committee on Genetics; Society for Maternal-Fetal Medicine: Screening for fetal chromosomal abnormalities: ACOG Practice Bulletin, Number 226. Obstet Gynecol 136(4):e48-e69, 2020. doi: 10.1097/AOG.0000000000004084
Tratamento da trissomia do 13
Cuidados de suporte
A anomalia genética subjacente não pode ser curada.
É importante o suporte para a família.
Prognóstico para a trissomia do 13
No passado, a maioria dos lactentes ia a óbito durante o período neonatal, mas a sobrevida em 5 anos melhorou nos últimos tempos (1).
Referência sobre prognóstico
1. Meyer RE, Liu G, Gilboa SM, et al: Survival of children with trisomy 13 and trisomy 18: A multi-state population-based study. Am J Med Genet A 170A(4):825-837, 2016. doi: 10.1002/ajmg.a.37495
Informações adicionais
Os recursos em inglês a seguir podem ser úteis. Observe que este Manual não é responsável pelo conteúdo desses recursos.
American College of Obstetricians and Gynecologists Committee on Practice Bulletins–Obstetrics, Committee of Genetics, and the Society for Maternal–Fetal Medicine: Screening for fetal chromosomal abnormalities: ACOG practice bulletin, number 226 (2020)
SOFT (Support Organization for Trisomy 18, 13, and Related Disorders): uma organização que fornece recursos, informações de pesquisa e serviços comunitários e de suporte para cuidadores de pessoas com trissomia do 18, 13 ou outra doença cromossômica relacionada
