Alcune cause cromosomiche e genetiche di disabilità intellettiva*

Anomalie cromosomiche

Sindrome 5p- (sindrome da 5 p meno o sindrome da cri du chat)

Sindrome di Down

Sindrome di Klinefelter

Mosaicismi

Trisomia 13 (sindrome di Patau)

Trisomia 18 (sindrome di Edwards)

Sindrome di Turner

Malattie metaboliche geneticamente determinate

Malattie autosomiche recessive:

• Aminoacidurie e acidurie organiche

• Galattosemia

• Malattia delle urine a sciroppo d'acero

• Fenilchetonuria

• Malattie lisosomiali

• Malattia di Gaucher

• Sindrome di Hurler (mucopolisaccaridosi)

• Malattia di Niemann-Pick

• Malattia di Tay-Sachs

• Malattie perossisomiali

Patologie con ereditarietà recessiva legata all'X:

• Sindrome di Hunter (una variante di mucopolisaccaridosi)

• Sindrome di Lesch-Nyhan (iperuricemia)

• Sindrome oculo-cerebro-renale (sindrome di Lowe)

Malattie neurologiche di origine genetica

Malattia autosomica dominante:

• Distrofia miotonica

• Neurofibromatosi

• Complesso della sclerosi tuberosa (sclerosi tuberosa di Bourneville)

Malattie autosomiche recessive:

• Microcefalia primaria

Patologie legate al cromosoma X:

• Sindrome dell'X fragile

• Sindrome di Rett