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Panoramica sulla malattia cistica renale

Di

Enrica Fung

, MD, MPH, Loma Linda University School of Medicine

Ultima modifica dei contenuti dic 2019
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Risorse sull’argomento

La malattia cistica renale può essere congenita o acquisita. Le patologie congenite possono essere ereditate come autosomiche dominanti o autosomiche recessive o avere altre cause (p. es., mutazioni sporadiche, anomalie cromosomiche, teratogeni). Alcune fanno parte di una sindrome malformativa (vedi tabella Principali gruppi di nefropatie cistiche).

Tabella
icon

Principali gruppi di nefropatie cistiche

Patologia

Caratteristiche cliniche

Autosomica dominante

Dolore al fianco e addominale

Reni di grande volume con cisti bilaterali multiple

Cisti extrarenali (fegato, pancreas, intestino)

Aneurismi cerebrali

Insufficienza renale terminale (quando si verifica) durante l'età adulta

Sindrome branchio-oto-renale (sindrome di Melnick-Fraser)

Fistole e cisti branchiali

Fossette o appendici preauricolari

Perdita dell'udito

Amartomi renali familiari

Iperparatiroidismo primitivo

Fibromi ossificanti della mascella

Reni di dimensioni da ridotte a normali

Polidipsia e poliuria

Proteinuria da assente a lieve

Sedimento urinario raro

Nessuna grave ipertensione durante le prime fasi

Nocturia o enuresi nei bambini

Insufficienza renale terminale in età adulta

A volte gotta

Sindrome oro-facio-digitale

Schisi parziale di labbra, lingua e delle creste alveolari

Ipoplasia della cartilagine nasale

Microcisti renali

Tumori benigni di cervello, reni e cute

Angiomiolipomi dei reni

Proliferazione emangioblastomica nella retina, nel cervello, nel midollo spinale e nelle ghiandole surrenali

Autosomica recessiva

Sindrome di Alström

Malattia policistica renale autosomica recessiva

Reni di grande volume con cisti bilaterali multiple

Insufficienza renale terminale nell'infanzia

Sindrome di Bardet-Biedl

Disabilità intellettiva

Retinopatia

Obesità

Polidattilia

Sindrome di Ellis-van Creveld

Nanismo con arti corti

Frequentemente difetti cardiaci

Sindrome di Ivemark

Agenesia splenica

Cardiopatia congenita cianogena

Malrotazione intestinale

Sindrome di Jeune (distrofia toracica asfissiante)

Nanismo a carico di torace, braccia e gambe

Sindrome di Joubert

Disabilità intellettiva

Ipotonia

Respiro irregolare

Anomalie del movimento oculare

Sindrome di Meckel-Gruber

Encefalocele occipitale

Polidattilia

Displasia craniofacciale

Reni di dimensioni da ridotte a normali

Polidipsia e poliuria

Lieve proteinuria con sedimento urinario benigno

Insufficienza renale terminale possibilmente durante l'infanzia

Sindrome di Zellweger (sindrome cerebro-epato-renale)

Difetti cerebrali ed epatici

Ritardo dello sviluppo

Alti livelli sierici di ferro e rame

Ipotonia

Altre congenite*

Cisti di origine non tubulare (cisti glomerulari, sottocapsulari e pielocaliceali)

Caratteristiche cliniche varie

Sindromi malformative

Caratteristiche cliniche varie

Dilatazioni tubulari e cisti dei dotti collettori

Non progredisce verso insufficienza renale terminale

Displasia renale multicistica

Massa unilaterale non reniforme di cisti e tessuto connettivo, tipicamente con assenza di tessuto renale funzionante

Associata a ostruzione urinaria strutturale o malformazione metanefrica

Grado di displasia asimmetrico tra i reni

Grave ritardo dello sviluppo

Malformazioni di testa, viso, mani e piedi

Acquisita

Cisti multiple

Associata alla dialisi a lungo termine, di solito dopo > di 10 anni

Alto rischio di carcinoma a cellule renali

Cisti associate a tumori

Per esempio, carcinoma renale o nefroblastoma

Cisti solitarie semplici

Associate all'invecchiamento

*Causate da, p. es., mutazioni sporadiche, anomalie cromosomiche, teratogeni, o meccanismi sconosciuti.

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