La retinite pigmentosa sembra essere causata da un gene anomalo che codifica per le proteine retiniche; sono stati identificati parecchi geni. La trasmissione può essere autosomica recessiva, autosomica dominante o, raramente, legata al cromosoma X. Può rientrare nell'ambito di una sindrome (p. es., bassen-Kornzweig, Laurence-Moon). Una di queste sindromi comprende pure la perdita congenita dell'udito (sindrome di Usher).
Sintomatologia della retinite pigmentosa
Sono colpiti i bastoncelli retinici con conseguente deficit della visione notturna, che diviene sintomatica in diverse fasce d'età e a volte nella prima infanzia. Infine, può manifestarsi la perdita della funzione visiva notturna. Uno scotoma anulare periferico (evidenziabile con l'esame del campo visivo) si allarga gradualmente, e può provocare una compromissione della funzione visiva centrale nei casi avanzati. La funzione visiva diminuisce con il progressivo coinvolgimento della macula e può evolvere fino alla cecità legale.
L'iperpigmentazione in una configurazione a spicole ossee nella retina medio-periferica è l'alterazione più evidente all'esame del fondo oculare. Altri reperti comprendono:
Restringimento delle arteriole retiniche
Edema maculare cistoide
Aspetto giallo-cereo del disco ottico
Cataratta sottocapsulare posteriore
Cellule nel vitreo (meno frequenti)
Miopia
Diagnosi della retinite pigmentosa
Esame del fondo oculare
Elettroretinografia
Si pone il sospetto diagnostico nei pazienti con scarsa funzione visiva notturna o con anamnesi familiare positiva. La diagnosi si basa sull'esame del fondo oculare, solitamente integrato dall'elettroretinogramma. Altre retinopatie in grado di simulare la retinite pigmentosa devono essere escluse; sono comprese le retinopatie associate a sifilide o rosolia, le tossicità da fenotiazina o clorochina e il tumore extraoculare.
L'esame e i test devono essere estesi ai familiari, quando necessario o richiesto, per stabilire il pattern ereditario. I pazienti con una sindrome ereditaria possono richiedere di sottoporsi a consulenza genetica prima di avere figli.
Trattamento della retinite pigmentosa
Vitamina A palmitato
Acidi grassi omega-3
Luteina più zeaxantina
Inibitori dell'anidrasi carbonica per edema maculare cistoide
Impianti intraoculari di chip di computer
Non vi è alcun modo di riparare i danni indotti dalla retinite pigmentosa, ma il palmitato di vitamina A 15 000 UI per via orale 1 volta/die può essere utile per rallentare la progressione di malattia in alcuni pazienti. I pazienti che assumono palmitato di vitamina A devono sottoporsi regolarmente ai test di funzionalità epatica. La supplementazione alimentare di acidi grassi omega-3 (p. es., acido docosaesaenoico) e una preparazione orale di luteina più zeaxantina possono anche rallentare il tasso di perdita della vista.
Per i pazienti con edema maculare cistoide, gli inibitori dell'anidrasi carbonica somministrati per via orale (p. es., l'acetazolamide) o topica (p. es., la dorzolamide) possono determinare un lieve miglioramento della vista. Il voretigene neparvovec-rzyl è attualmente disponibile per il trattamento della distrofia retinica confermata associata alla mutazione biallelica RPE65. Questa è una terapia genica basata su vettori di adenovirus che viene iniettata chirurgicamente nello spazio sottoretinico in pazienti che hanno cellule retiniche vitali e questa specifica mutazione (1 Riferimento relativo al trattamento La retinite pigmentosa è una degenerazione lentamente progressiva e bilaterale della retina e dell'epitelio pigmentato retinico, causata da varie mutazioni genetiche. I sintomi comprendono emeralopia... maggiori informazioni ). Questo trattamento può ripristinare una visione atta alla deambulazione in questi pazienti. Per i pazienti con perdita totale o quasi totale della vista, gli impianti di chip di computer in sede epiretinica e subretinica possono ripristinare alcune sensazioni visive.
Riferimento relativo al trattamento
1. Maguire AM, Russell S, Wellman JA, et al: Efficacy, safety, and durability of voretigene neparvovec-rzyl in RPE65 mutation-associated inherited retinal dystrophy: Results of phase 1 and 3 trials. Ophthalmology 126(9):1273-1285, 2019. doi: 10.1016/j.ophtha.2019.06.017
Punti chiave
I primi sintomi della retinite pigmentosa comprendono deficit della visione notturna e della visione periferica.
Diagnosticare mediante iperpigmentazione in configurazione a spicole ossee sul fondo oculare e confermare con elettroretinografia.
Prescrivere integratori di vitamina A, acidi grassi omega-3 e integratori di luteina e zeaxantina per ridurre la progressione della perdita della vista.
Trattare i pazienti affetti da edema maculare cistoide con inibitori dell'anidrasi carbonica.
La terapia genica con il voretigene neparvovec-rzyl può ripristinare una visione atta alla deambulazione nei pazienti con distrofia retinica confermata associata alla mutazione biallelica RPE65.